关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   平均血红蛋白含量   血红蛋白  

摘要： 目的探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值。方法选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1 373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断。以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2(hemoglobin A2,Hb A2)含量]比较;计算MCV、MCH和Hb A23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与非地贫组相比较,β地贫组Hb A2值明显升高(P<0.05)。MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0%和82.9%;MCV、MCH和Hb A2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7%和39.2%。结论 Hb A2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高。MCV、MCH两者平行联合或与Hb A2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想。因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因诊断   反向斑点膜杂交  

摘要： 目的探讨基于PCR结合反向斑点膜杂交技术(PCR-RDB)的地贫基因复合型检测方法的准确性、稳定性、临床应用优势及前景。方法收集165份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法进行检测;另外与现有临床地贫基因分开检测的方法进行对比实验,采用两种方法同时检测300例血液和干血斑标本。结果 165份血液标本的PCR-RDB复合型检测方法的结果和已知基因型完全一致。两种方法对比实验的检测结果也完全一致。300份临床标本中检测结果为:地贫阴性标本235例,占78.3%;地贫阳性标本65例,占21.7%,阳性标本中缺失型α地贫33例,非缺失型α地贫2例,β地贫25例,α地贫复合β地贫标本5例。结论基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法可以准确、稳定性地进行地贫缺失型突变和点突变的检测,具有实验操作更加简捷和方便等优点,并提高了检测通量,在临床和地贫防控工作中将得到广泛的推广应用。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨分析贫血诊断与鉴别诊断中血液检验的价值。方法选择经检查确诊的100例贫血患者,根据贫血类型的不同分为地中海组和缺铁性组,各组均50例,基于此选择同时期实施体检的55例健康人为对照组,三组均实施血液检查,观察分析三组受检对象检验情况。结果和对照组、地中海组比较,缺铁性组患者红细胞以及血红蛋白均比较低,红细胞体积分布宽度更高,差异有统计学意义,P<0.05。结论在贫血诊断以及鉴别诊断中实施血液检验,可对贫血类型以及程度进行合理地判断,为疾病治疗提供相应的参考依据。

关键词： 地中海贫血   基因型   血常规参数  

摘要： 地中海贫血为一种常见的珠蛋白生成障碍性贫血,是发病率较高的常染色体隐形遗传病。根据合成障碍的珠蛋白类型,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。其发病机制是α及β珠蛋白基因先天性缺陷（缺失或突变）,造成α及β珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,

关键词： Hepatitis B   Hepatitis C   HIV   Seroprevalence   Thalassemia  

摘要： Background: Thalassemias are a group of congenital anemias that have in common deficient synthesis of one or more of the globin subunits of normal human haemoglobins. They are one of the commonest inherited hemolytic disorders. Materials and methods: Present study was done at a teaching hospital in Ahmedabad between August 2005 and September 2007. Blood samples of patients attending Thalassemia Clinic and Pediatric Department were tested. Total 93 patients were tested for HIV, HBsAg and HCV as and when they came for transfusion. Results: 4 Patients were found HIV positive. All of them were male. The increased seropositivity coincided with increased no of transfusions. Incidence of HIV positivity is 4.3%. Two of them were also HCV reactive and one HBSAg reactive. Out of 93 thalassemic children 4 were found HBsAg positive. All of them were male and non - vaccinated. Incidence of HBsAg positivity is calculated as 4.356. The low incidence of HBsAg positivity can be correlated with high proportion of the children getting vaccinated. 72 patients (77.4%) are vaccinated or undergoing vaccination. 19 Patients were found anti - HCV antibody positive showing an incidence of 20.4%. 13 of them were male and 6 female Conclusion: Thalassemic children receiving multiple transfusions are at high risk of acquiring transfusion transmitted infections (TTIs). Incidence of HIV positively has decreased due to mandatory screening of all blood bags. Ideally all patients should complete vaccination for hepatitis B before starting transfusion or as soon as possible thereafter. At present HCV infection has higher incidence in thalassemics as there is no vaccination available. Now a thalassemic with optimum transfusion and chelation has life expectancy like non thalassemics. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 新生儿   α-地中海贫血   脐带血   HbBart's含量   琼脂糖凝胶电泳  

摘要： 目的对来宾市新生儿α-地中海贫血情况进行筛查,为来宾市α-地中海贫血的临床诊断及防治提供参考依据。方法收集2014-05~2015-04该院住院分娩的2 050例新生儿脐带血标本,采用琼脂糖凝胶电泳测定Hb Bart＇s含量,分析新生儿α-地中海贫血的发生情况。结果 2 050例新生儿中共检出α-地中海贫血272例,阳性率为13.27%,其中静止型137例（50.37%）,标准型129例（47.43%）,Hb H 6例（2.20%）。结论利用琼脂糖凝胶电泳能快速、有效筛查新生儿α-地中海贫血。来宾市为α-地中海贫血高发区,需积极开展α-地中海贫血防治工作,提高出生人口素质。

关键词： 地中海贫血   基因检测   血红蛋白  

摘要： 目的探讨无贫血症状的αβ地中海贫血人群的基因型。方法对34例无贫血症状的地中海贫血患者的基因检测结果进行回顾性分析。结果 34例无贫血症状的αβ地中海贫血患者发生频率最高者为--SEA/αα复合β17/N和复合41-42/N各8例,均占23.53%。组成αβ复合型地中海贫血的α地中海贫血基因最多见的类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;组成αβ复合型地中海贫血的β地中海贫血基因最多见的类型为41-42/N、17/N、-28/N。结论无贫血症状的αβ复合型地中海贫血为我国较常见的地中海贫血基因类型,其个体与α、β任何一型地中海贫血个体婚配都有可能产出重型地中海贫血患儿,故危险系数更大,在地中海贫血高发区应重视α和β基因的同步检查,以及时发现αβ复合型地中海贫血,防止中重型地中海贫血患儿的出生。

关键词： 东南亚型   α-地中海贫血   血红蛋白   红细胞   平均红细胞体积   红细胞分布宽度变异系数  

摘要： 目的评价测定血红蛋白A2(Hb A2)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、红细胞计数平均红细胞体积比值(RBC/MCV)七项指标诊断东南亚型α-地中海贫血孕妇的价值。方法回顾性分析2010年6月23日至2014年11月10日期间于广州市番禺区中心医院进行α-地中海贫血基因检测且年龄段在18至30岁的女性资料共172例,所有受检者根据检测结果分为健康孕妇组(n=47)、--SEA/αα孕妇组(n=55)、--SEA/αα非孕妇组(n=34)及其他贫血孕妇组(n=36)四组,各组均数间的比较采用独立样本的t检验,并采用ROC曲线对七项指标的准确性进行评价。结果 (1)--SEA/αα孕妇组与健康孕妇组的七项指标比较差异均有统计学意义(P<0.05);(2)MCV、RBC/Hb两项指标在--SEA/αα孕妇组与--SEA/αα非孕妇组间比较差异均具有统计学意义(P<0.05);(3)--SEA/αα孕妇组RBC、Hb、MCV、RBC/Hb、RBC/MCV五项指标与其他贫血孕妇组比较差异均具有统计学意义(P<0.05);(4)Hb A2、RBC、MCV、Hb、RDW-CV、RBC/Hb、RBC/MCV七项指标的曲线下面积(AUC)分别为0.795、0.880、1.000、0.910、0.925、1.000、0.991;灵敏度分别为0.579、0.855、1.000、0.872、0.982、1.000、0.945;特异度分别为0.852、0.745、1.000、0.800、0.892、1.000、0.957;阳性预测值分别为0.741、0.796、1.000、0.880、0.915、1.000、0.981;阴性预测值分别为0.733、0.813、1.000、0.788、0.916、0.959、0.938。结论根据不同群体选择不同血液指标可有效筛查出妊娠合并--SEA/αα患者,但Hb A2在孕妇这个群体中的诊断价值不高,不能进行有效诊断,应避免单独检测。

关键词： β地中海贫血   筛查结果分析   产前检查   广东省   广州市   产前基因诊断   遗传性溶血性疾病   重型地中海贫血  

摘要： 地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，我国以南方为高发区，尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法，严重影响人类健康和出生质量，因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断，通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断，可防止地中海贫血重症患儿的出生。现将2013年9月至2015年8月来我院产前筛查4886例夫妇的地中海贫血筛查情况及基因诊断结果进行分析。

关键词： β地中海贫血   重型   基因型   同种血型抗体   PCR-RDB   配合型输血   长期输血  

摘要： 目的了解重型β地中海贫血(β-TM)患者同种血型抗体类型与基因突变的频率。方法用PCR-RDB和微柱凝胶法检测定期输血的280名重型β-TM患者基因型和同种抗体类别。以卡方检验分析其基因与同种血型抗体频率,以累计输血量40 U为界值探讨输血量与患者同种抗体产生的关系。结果本组重型β地中海贫血患者中,CD41-42基因型占51.79%(145/280),IVS-2-654基因型占35.36%(99/280);检出同种血型抗体27例、检出率9.64%(27/280),其中Rh血型系统抗体85.19%(23/27)、Kidd 11.11%(3/27)、MNSs U 3.70%(1/27)。输血量<40U的患者产生有临床意义的同种抗体的比例5.90%(8/135),输血量>40 U患者产生同种抗体的比例为13.10%(19/145)(P<0.05)。结论随着输血量的增加,重型β-TM患者产生同种血型抗体的比率相应增加;CD41-42和IVS-2-65基因突变型重型β-TM患者产生同种抗体的几率高,因而这些患者输血应采用Rh表型同型血液,以减少同种抗体的产生频率,为长期配合性输血创造条件。