关键词： β-地中海贫血   小红细胞百分比例   低色素红细胞百分比例   β-地中海贫血筛查  

摘要： 目的 探讨静脉血中检测的小红细胞百分比（%Micro）、低色素红细胞百分比（%Hypo）的新参数以及其两者参数的比值（M/H）应用在筛查β-地中海贫血的临床价值.方法 对2010 年1 月至2011 年12 月在Sebia 检测HbA2 值诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血1中β-地贫阳性的15 例β-地贫患者,23 例健康对照者,回顾性分析血细胞分析中的%Micro、%Hypo 和%Micro/%Hypo 检查结果,分别用单项、两两联合以及三项组合共7 种指标进行比较（%Micro↑并且%Hypo↑及%Micro/%Hypo≥0.9） 结果 %Micro 高于10.0%（正常范围为0.0%～10.0%）并且%Hypo 高于1.0%（正常范围为0.0%～1.0%）并且在静脉血中检测的小红细胞和低色素红细胞两者比值即M/H≥0.9%能起到筛查β-地中海贫血的作用.结论 分析血细胞中的%Micro、%Hypo 和%Micro/%Hypo 检查结果在临床中可以辅助诊断出β-地中海贫血的基因携带者.

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨临床贫血诊断中血液检验的应用价值。方法:以47例地中海贫血患者、53例缺铁性贫血患者及40例健康体检者为研究对象。对比分析三组患者血液中RBC、MCH、Hb、MCV和RDW五项观察指标差异,计算血液检验方法应用于不同类型贫血诊断中检验灵敏度、特异性和约登指数,对各项数据结果予进行对比分析。结果:三组各项血液检测观察指标差异明显(P<0.05);地中海贫血组MCH和Hb水平明显高于缺铁性贫血组(P<0.05),明显低于对照组(P<0.05),而RDW指标水平明显低于缺铁性贫血组(P<0.05);缺铁性贫血组RDW水平明显高于其它两组(P<0.05)。结论:临床诊断贫血时血液检验可取得良好的诊断效果,但其误诊率也较高,辅以其它诊断方式可取得更为确切的鉴别诊断结果。

关键词： cfDNA   β-地中海贫血   无创性   产前基因诊断  

摘要： 目的：探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA（cfDNA）进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法：本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24 例，抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断，另外收集孕妇外周血液标本8～10 ml，均使用ACD 抗凝，对cfDNA 进行二次PCR 反应后，对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交（RDB）检测，并与有创伤性产前诊断结果进行比较，分析其结果。结果：所有小片段cfDNA 均可顺利扩增，父母基因型相同的8 例标本中，诊断符合率为87.5%（7/8），1 例正常胎儿误诊为携带者；父母基本型不同的16 例标本中，诊断符合率为87.5%（14/16），有2 例误诊，其中1 例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者，1 例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论：利用cfDNA 进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。

关键词： 突变   β-地中海贫血   基因  

摘要： 目的：研究分析β-地中海贫血基因突变类型。方法：以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型,观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况。结果：130例携带β-地中海贫血基因者中,大部分为婴儿和青少年,有100例为杂合子,6例为纯合子,24例为双重杂合子。突变基因中以TVS-2-654和CD41~42最为常见。结论：β-地中海贫血基因突变类型比较复杂,同时遗传异质性较为显著,在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时,应加强该基因突变类型的检测以及筛查,从而为优生优育提供更为合理且全面的指导。

关键词： β-地中海贫血   基因   突变   反向点杂交   贵州  

摘要： 目的:了解贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型及分布情况。方法:1 980例疑诊的β-地中海贫血贵州籍患者,采用反向斑点杂交技术对中国人群中8种常见和9种少见β-地中海贫血基因突变类型进行检测,对检出的突变基因型及其分布频率进行分析。结果:共检出128例重型β-地中海贫血,其中纯合子62例,双重杂合子66例;共检出14种突变基因型,按分布频率大小前4种依次为CD17/CD17(28.13%)、CD41-42/CD17(23.44%)、CD41-42/CD41-42(17.19%)、IVS-Ⅱ-654/CD17(7.81%);共检出等位基因突变类型8种,前4种依次为CD17(46.09%)、CD41-42(35.16%)、IVS-Ⅱ-654(10.55%)和-28(5.08%)。结论:贵州地区重型β-地中海贫血基因突变类型以CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654最常见。

关键词： 地中海贫血   携带率   基因诊断   红细胞参数  

摘要： 目的调查肇庆地区人群地中海贫血基因携带状况及分布特点,分析其红细胞参数及血红蛋白电泳的特点,为更好的筛查和预防地贫提供临床依据。方法采用跨越断裂点多聚酶法链反应(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术对经地中海贫血筛查阳性的样本进行基因诊断。结果该人群地中海贫血筛查阳性率35.4%(2523/7120),638例被确诊为地贫,其中α-地贫占59.9%(382/638),β-地贫占34.8%(222/638),αβ复合型地贫占5.3%(34/638)。结论肇庆地区人群地中海贫血的发病率较高,但对地中海贫血的认知不高;复合型地贫多见,因此,应加强地贫宣教工作,重视该人群婚前和产前地中海贫血筛查和确诊。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   RDW  

摘要： 以60例缺铁性贫血患者为缺铁性贫血组,50例地中海贫血患者为地中海贫血组,50例正常体检者为对照组。所有患者均接受血常规检查,比较分析三者MCV、RDW、MCHC、MCH及筛选符合率。结果缺铁性贫血组MCV、MCHC及MCH皆显著低于对照组(P<0.05),而RDW显著高于对照组(P<0.05);地中海贫血组MCV、MCHC及MCH均显著低于对照组(P<0.05);缺铁性贫血组MCHC显著低于地中海贫血组(P<0.05),而RDW显著高于后者(P<0.05);缺铁性贫血组RDW相符率为100.0%,显著高于地中海贫血组80.0%,两者筛查相符率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。血常规可作为鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的主要手段,其中RDW方法可于诊断临床予以推广。

关键词： 缺失型α-地中海贫血   非缺失型α-地中海贫血   αβ-复合地中海贫血   血常规   血红蛋白电泳  

摘要： 目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--^(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。

关键词： β地中海贫血   δβ地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的对42例中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征。方法所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测。结果 40例患者为中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示Hb F为10.6%~20.6%;2例为中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,Hb F为80.8%~93.1%。结论中国人群中中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现。

关键词： 地中海贫血   诊断方法   筛查试验   基因检测  

摘要： 目的:地中海贫血实验室诊断技术主要包括血液学筛查及基因检测两大类。前者主要以红细胞形态及其理化特性为诊断依据,包括红细胞形态分析、血常规分析、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白组分分析等;后者主要是以PCR为基础的各种基因检测技术来进行诊断,包括Southern印迹杂交、PCR反向点杂交法、实时荧光PCR的探针溶解曲线分析、基因芯片、DNA测序等。本文就近年来地中海贫血的部分诊断方法及其研究进展作一综述。