关键词： β地中海贫血   基因型   血液细胞学   基因诊断  

摘要： β地中海贫血（简称β地贫）是世界上最常见的的单基因遗传病之一,我国南方β地中海贫血基因携带率高,大部分纯合子症状严重需要定期输血才能维持生命,给社会和家庭造成了巨大的精神和经济压力,被列为出生缺陷重点干预病种。由于重型和中间型的β地贫均为致死性或致残性血液病,目前尚无理想的根治方法,因此,必须通过大样本筛查,遗传咨询以及产前诊断避免重型胎儿出生。

关键词： 地中海贫血   基因频率   基因型   基因检测  

摘要： 目的为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析。方法通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析。结果在1 693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68%,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率为14.53%,CD41~42、-28、S-II-654为最常见突变,复合型75例,占4.43%。结论地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生,提高人群素质。

关键词： β地中海贫血   γ珠蛋白   小分子RNA  

摘要： β地中海贫血是β珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性贫血,属于遗传性血红蛋白病。此疾病在我国好发于广东、广西、福建等地区,其治疗主要包括输血、铁螯合剂、造血干细胞移植、脾脏切除、诱导Hb F生成以及基因治疗等。该疾病的死亡率仍然较高。近十几年来,针对β珠蛋白合成不足进行的研究主要集中在正常β珠蛋白基因的导入和内源性γ珠蛋白等基因的再次诱导激活两个方面。随着小分子RNA(microRNA,miRNA)的研究成为热点,发现在β地中海贫血中存在多种miRNA的失调表达,部分miRNA参与诱导γ珠蛋白的合成,对β地中海贫血起到治疗作用。因此,研究miRNA与β地中海贫血的关系,可望为靶向治疗β地中海贫血提供理论依据。本文就地中海贫血的γ珠蛋白诱导治疗及其与miRNA的关系作一综述。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   平均红细胞血红蛋白量   平均红细胞体积   红细胞分布宽度变异系数   血红蛋白A2   红细胞脆性试验   ROC曲线  

摘要： 目的:探讨平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A_2(Hb A_2)和红细胞脆性试验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别中的价值。方法:以地中海贫血基因诊断和血清铁蛋白测定作为确诊地中海贫血和缺铁性贫血的分组依据,选择2012年1月1日至2014年12月31日广州军区总医院经分子生物学和血清铁蛋白检测的156例患者为研究对象,将其分为地中海贫血组115例(其中α地中海贫血77例,β地中海贫血37例,α地中海贫血复合β地中海贫血1例)和缺铁性贫血组41例;比较患者的MCH、MCV、RDW-CV、Hb A_2和红细胞脆性等血液学指标,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血和缺铁性贫血的血液学指标,试找出最适合鉴别这2种贫血的截断值(cut-off值),以截断值计算上述血液学指标鉴别这2种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果:地中海贫血患者与缺铁性贫血患者的MCH、MCV和红细胞脆性差异有统计学意义(P<0.05),RDW-CV差异无统计学意义(P>0.05)。MCH、MCV和红细胞脆性的ROC曲线下面积依次为0.641、0.654、0.778,其最佳截断值分别为23.65 pg、72.8 f L、43.5%;MCH、MCV和红细胞脆性试验在鉴别地中海贫血和缺铁性贫血中的灵敏度分别为89.84%、83.94%、80.42%。Hb A_2在α地中海贫血患者与缺铁性贫血患者间差异无统计学意义(P>0.05);Hb A_2在β地中海贫血患者与缺铁性贫血患者间差异有统计学意义(P<0.001),Hb A_2在ROC曲线下面积为0.925,最佳截断值为2.93%,鉴别β地中海贫血和缺铁性贫血的灵敏度为92.50%。结论:用MCH、MCV、Hb A_2、红细胞脆性试验最佳截断值对鉴别地中海贫血和缺铁性贫血有一定的价值;Hb A_2在鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血中无意义;Hb A2鉴别β地中海贫血和缺铁性贫血的灵敏度高。

关键词： 地中海贫血   基因类型   中国福建省  

摘要： 目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析。结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例。α地中海贫血基因型以--SEA基因缺失最常见,占82.67%,其次为-α^(3.7)/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α^(3.7)/--SEA7例,-α^(4.2)/--SEA2例);-α^(3.7)纯合子1例;-α^(3.7)/-α^(4.2)双重杂合子1例。β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子(95例)、CD41-42杂合子(67例)、CD17杂合子(31例),共占83.55%,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43(GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密码子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例。结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性。研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   临床鉴别  

摘要： 目的：探讨血常规在缺铁性贫血和地中海贫血中的临床鉴别价值。方法随机选取泌阳县人民医院2012年12月至2014年12月收治的地中海贫血患者66例（ A组），缺铁性贫血患者81例（ B组），对两组患者进行血常规检测，并对两组患者的相关参数变化情况进行观察对比。结果地中海贫血组患者的红细胞分布宽度明显低于缺铁性贫血组患者，血红蛋白水平、红细胞计数水平、红细胞平均体积明显高于后者，差异具有统计学意义（P﹤0.05）。结论地中海贫血和缺铁性贫血均是小细胞低色素贫血，受到贫血机制的影响，二者的红细胞分布宽度、血红蛋白和红细胞计数水平存在较大差异，可通过血常规检查对贫血患者进行初步筛查，为早期治疗提供可靠的依据。

关键词： 毛细管血红蛋白电泳   地中海贫血   截断值  

摘要： 目的:了解深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血的截断值(cut-off值)。方法:回顾性研究2122例产前检查的孕妇毛细管血红蛋白电泳结果与α-和β-地中海贫血基因结果。每个孕妇都抽血做血红蛋白电泳和α-、β-地中海贫血基因检测,用Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,采用gap-PCR方法对α基因、反向斑点杂交法对β基因进行基因诊断。通过受试者工作曲线确定筛查地中海贫血的截断值,并以确定的截断值分析Hb A2和Hb F在地中海贫血筛查中的应用价值。结果:Hb A2诊断α-、β-地中海贫血携带者曲线下面积(AUC^(Roc))分别为0.75和0.981,Hb F诊断β-地中海贫血携带者AUC^(Roc)为0.787。Hb A2≤2.55作为诊断α-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为89.5%、54.8%、1.98、0.19;Hb A2≥3.9作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为96.1%、99.8%、480.5、0.04;HbF≥0.75作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为83.6%、61.8%、2.19、0.27。结论:Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪在地中海贫血筛查中Hb A2和Hb F的截断值与传统的血红蛋白电泳方法如醋酸纤维薄膜、琼脂糖凝胶电泳不同,实验室应建立各自的截断值。

关键词： 铁调素   地中海贫血   铁超载  

摘要： 铁调素是维持机体铁代谢平衡的关键物质,通过调节机体血液和肝脏等储铁脏器的铁负荷程度,协调体内铁稳态。地中海贫血是一种危害严重的单基因遗传病,我国发病地区主要集中在广东、广西。地中海贫血患者常因并发严重的铁超载导致脏器损伤甚至死亡。本文就铁调素的表达与调控及其治疗地中海贫血患者铁超载的前景进行综述,为地中海贫血铁超载的治疗提供崭新的视角。

关键词： 组织多普勒   胎儿心脏纵向功能   地中海贫血  

摘要： 目的:采用组织多普勒超声评价胎儿纵向心功能,对比分析正常胎儿与地中海贫血胎儿数值,希望对重型α-地中海贫血胎儿产前预测非侵袭性检测提供新方法及理论依据。方法:运用彩色组织多普勒速度成像图技术,对中孕期重型α-地中海贫血胎儿及的正常胎儿,左右心室壁及室间隔的9个观察点的速度曲线进行分析,测量收缩期运动速度Vs,进行统计学分析。结果:1对照组及重型α-地中海贫血胎儿左心室、右心室及室间隔的运动峰值速度均为基底部>中部>心尖部;2重型α-地中海贫血胎儿胎儿室壁运动速度明显小于正常对照组。结论:重型α-地中海贫血胎儿与正常胎儿的心脏纵向功能存在差异,组织多普勒技术可对中孕早期或中期评价出这些差异,为预测胎儿地中海贫血提供全新的无创性检测方法及理论依据。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   铁蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血(简称地贫)孕妇妊娠期血红蛋白(HGB)及血清铁蛋白(SF)水平变化及妊娠结局的关系。方法回顾性分析160例孕妇(轻型地贫者80例,健康者80例)孕前期和孕后期HGB、SF值的变化情况及新生儿出生体重和1min Apgar评分情况,并采用多元线性回归分析法分析新生儿出生体重和1min Apgar评分与是否患轻型地中海贫血,以及HGB、SF值变化水平的相关性。结果地贫组和健康组HGB下降水平差异无统计学意义(t=0.25,P=0.804),SF的下降水平差异有统计学意义(t=3.81,P<0.001),轻型地贫孕妇SF下降幅度大于健康孕妇。新生儿出生体重与孕妇孕期患地贫呈负相关,与HGB和SF的下降水平无关;新生儿1min Apgar评分与孕妇孕期是否患地贫、HGB和SF的下降水平均无关。结论孕妇孕后期HGB、SF均会下降,但与新生儿出生体重和1min Apgar评分无关,患地贫会影响新生儿出生体重。