关键词： 地中海贫血   基因突变类型   产前基因诊断   卫生保健  

摘要： 分析江油市妇幼保健院地中海贫血基因突变类型、人群分布及产前基因诊断结果,为疾病管理提供依据。方法:2013 年3 月1 日-2015 年12 月31 日,江油市妇幼保健院地中海贫血送检2068 例,Hb 异常445 例,HbA2≤2.5% 56 例;HbA2>3.5%38 例,地中海贫血基因分型全套送检175 例。结果:2068 患者,其中检出地中海贫血携带者87 例,占4.21%,α-地中海贫血1.89%(39/2068),β-地中海贫血2.32%(48/2068),α中间型2 例。结论:地贫检出率较低,今后应做好数据积累建立符合地域内地贫流行特征的筛查指标截断值,做好优生咨询。

关键词： 肝   继发性血色病   地中海贫血  

摘要： 血色病或血色素沉积症(hemochromatosis,HC)是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官,并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。血色病分为原发性及继发性,原发性(遗传性)血色素沉积症是一种少见的常染色体隐性遗传铁累积病,继发性或获得性血色病可以通过如地中海贫血或骨髓增生异常综合征的疾病引起的,特别是如果患者接受大量输血时容易导致继发性血色病,在丙型肝炎、酒精中毒、慢性肝病等疾病也可出现。对于继发于地中海贫血的肝血色病报道较少,国内外可检索的文章不超过五篇。文章通过分析两例继发于地中海贫血的肝血色病的临床表现、病理改变及预后,以及对大量相关文献的复习,从而了解继发性肝血色病的病因、临床表现、病理改变。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的调查东莞地区参加孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为制定有效可行的人群地贫防控计划奠定基础。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的新婚夫妇39 000对,首先以平均红细胞容积(MCV)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行α、β地中海贫血基因诊断分析,对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果 39 000对新婚夫妇中,地贫基因总携带率为10.70%,其中α-地贫基因携带率为7.19%,β-地贫基因携带率为3.51%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.28%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为67.37 0%(-SEA)、16.39%(-α3.7)、6.92%(-α4.2),检出11种β地贫基因突变类型,其中β地中海贫血主要类型为CD41-42(-TTCT)(43.32%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.35%)、CD17(A→T)(9.01%),共占突变基因的90.46%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,本研究对东莞户籍新婚夫待孕夫妇常见的地贫基因的发生率和基因类型进行详细的分析,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效地降低东莞地区重型地贫儿发生率。

关键词： 侵入性产前诊断   经腹绒毛取样   染色体核型   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的总结早孕期经腹绒毛取样(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)操作的适应证、并发症及胎儿结局。方法选取该院门诊孕妇60例,单胎妊娠,平均年龄(29.27±4.1)岁,平均孕周(12.61±0.86)周。手术适应证为胎儿染色体异常高危因素20例;双亲同型地贫携带者42例。无手术禁忌证,术前测量体温、血压、脉搏。超声引导TA-CVS,52例标本送染色体核型分析(染色体高危因素20例,因地贫基因诊断而同时送检32例),42例送检地中海贫血基因(β-地贫11例,α-地贫31例)。结果检出β-地贫双重杂合子或纯合子6例,重型α-地贫8例,血红蛋白H病6例。7例超声检测胎儿水肿/颈部囊性水囊瘤中检出常染色体三体3例。无手术并发症。1例术后2周流产,流产率为1.67%。结论 TA-CVS的优点在于早诊断、早干预,且胎儿丢失率低。主要产前诊断适应证是单基因遗传病和早孕期超声检测异常病例的染色体病检出。

关键词： 轻型地中海贫血   产妇   血红蛋白   铁蛋白水平   妊娠结局  

摘要： 目的分析轻型地中海贫血产妇妊娠期血红蛋白(HGB)、铁蛋白水平(SF)及妊娠结局。方法选取2013年10月至2015年10月我院妇产科收治的48例轻型地中海贫血产妇作为研究组,另选取同期健康孕妇48例作为对照组。比较两组的妊娠结局以及不同孕周的HGB、SF水平。结果研究组孕早期、孕中期、孕晚期的HGB和SF水平均显著低于对照组,且剖宫产、羊水过少/多、产后出血、早产儿、足月低体重儿发生率均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇的HGB和SF水平随着孕期的增加而显著降低,早产儿、剖腹产率高于正常孕妇,新生儿体重偏低,临床需注意加强孕妇保健工作。

关键词： 地中海贫血筛查   血红蛋白电泳   红细胞平均体积   红细胞脆性  

摘要： 目的探讨血红蛋白（Hb）电泳联合MCV及RBC-BT对地中海贫血的筛查效能。方法对经基因检测确诊的154例地中海贫血患者的标本及65例非地中海贫血患者的标本的Hb电泳、MCV及RBC-BT结果进行统计学分析。结果 Hb电泳、MCV、RBC-BT单项检测结果以MCV灵敏度最高,Hb电泳特异度最好。平行联合检测提高了方法的灵敏度,系列联合检测提高了方法的特异度,且三者联合检测时,灵敏度提高到99.6%,特异度提高到99.8%,经χ-2检验,Hb电泳、MCV、RBC-BT三者联合检测与两两联合检测及单项检测之间的灵敏度及特异度差异有统计学意义（P〈0.05）,大大提高了检测效能。结论 Hb电泳、MCV、RBC-BT三者联合检测有效地提高了检测筛查地中海贫血的效能,值得临床应用推广。

关键词： 地中海贫血   孕前检查   平均红细胞体积  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积（MCV）测定在孕前检查地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2012年9月～2015年5月本站妇产科门诊及内科门诊收治的345例地中海贫血患者作为研究对象,包括α地中海贫血患者136例,β地中海贫血患者202例,αβ复合型地中海贫血患者7例。使用自动血细胞分析仪进行MCV测定,分析MCV在诊断地中海贫血患者中的灵敏度及各型地中海贫血患者的检出率。结果 MCV测定地中海贫血的灵敏度为92.75%。α地中海贫血的检出率为92.65%,β地中海贫血的检出率为92.57%,αβ复合型地中海贫血的检出率为100.00%。结论 MCV测定在孕前检查地中海贫血筛查中的临床应用价值极高,是地中海贫血患者筛查的有效指标,值得临床推广应用。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:分析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值。方法:选择我院2014年5月—2015年5月在我院进行血液检验的患者90例,其中正常患者30例,地中海贫血患者30例,缺铁性贫血患者30例。所有患者均行血液检验,回顾性分析患者血液检验结果及临床表现,就血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血中的诊断价值展开研究。结果:地中海贫血患者和缺铁性贫血患者RBC、MCV及MCH、RDW水平均显著高于正常组患者,差异有统计学意义(P<0.05),因此不能区分贫血患者的类型,此时要行血清铁蛋白及血红蛋白电泳检查。缺铁性贫血患者血清铁蛋白及血红蛋白电泳检查结果与地贫患者比较有显著差异(P<0.05)。结论:通过血液检验,比较相关指标可准确区分地中海贫血和缺铁性贫血,对于提供治疗方案,改善患者预后有着重要的作用。

关键词： 遗传性严重功能异常   地中海贫血   诊断  

摘要： 目的研究早期诊断以及干预治疗在遗传性严重功能异常疾患地中海贫血中的价值。方法将2012年11月~2015年11月的460例新生儿作为研究对象,利用血红蛋白电泳以及基因检测方法诊断地中海贫血,并对患儿进行治疗干预,比较干预前后的Ret、MDST以及Hb F水平,观察不良反应以及死亡率。结果 460例新生儿中,31例检出患有地中海贫血,检出率为6.74%;经治疗干预后地中海贫血患儿的Ret、MDST以及Hb F水平均显著的升高,比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;治疗后,地中海贫血患儿的Hb、RBC、MCV以及MCH四项血常规指标较治疗前有了显著的改善,比较差异具有统计学意义（P〈0.05）;31例患儿中,26例（83.87%）经治疗后疗效有显著的改善,2例（6.45%）死亡。结论早期诊断以及合理的治疗干预能有效的改善遗传性严重功能异常疾病——地中海贫血的预后效果。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因突变   导流杂交   防控体系  

摘要： 目的探讨广东梅州地区人群中α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征。方法收集由梅州市六县一市一区转诊或转送到梅州市妇幼保健院的血液标本,标本来源者均为广东省梅州市户籍人口。对血液学筛查为阳性表型指标的样本进行α和β地中海贫血基因检测。结果血液学筛查阳性29 852例,确定为地中海贫血18 770例。共检出α地中海贫血基因突变6种,基因频率最高的是--SEA,占75.224%;共检出14种β地中海贫血基因突变,以IVS-II-654(C-T)发生频率最高,占38.069%,CD41/42(-TTCT)次之,占33.626%。结论广东梅州地区的α地中海贫血基因突变以--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654(C-T)发生频率最高,制订地贫防控策略时应结合地区基因型分布特点,以降低重型地贫患儿的出生率。