关键词： 新生儿脐血   α-地中海贫血   Hb   Bart′s定量  

摘要： 目的探讨新生儿脐血Hb Bart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart′s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart′s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07%;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00%。结论应用新生儿脐血Hb Bart′s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用。

关键词： 地中海贫血   孕妇   筛查   少数民族   湘西  

摘要： 目的了解湖南西部湘西土家族苗族自治州少数民族地区孕妇地中海贫血发病情况。方法选取湘西州内各医疗机构参加地中海贫血筛查的孕妇4 011例,采静脉血2 m L,用EDTA-K2抗凝和全自动毛细管电泳仪及配套试剂,进行血红蛋白电泳,根据血红蛋白成分,进行地中海贫血初筛的分型。结果 4 011例孕妇中,α地中海贫血（α地贫）可疑461例（11.5%）;β地中海贫血（β地贫）可疑113例（2.8%）。土家族地贫筛查阳性率较苗族（χ^2=10.705,P=0.001）和汉族（χ^2=5.604,P=0.018）低;而各民族之间地贫筛查分型差异无统计学意义（χ^2=0.587,P=0.899）。结论湘西少数民族地区地贫初筛异常孕妇达14.3%（574/4 011）,土家族地贫筛查阳性率比苗族和汉族低,开展产前筛查和诊断对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。

关键词： 去铁胺   去铁酮   重型β地中海贫血   铁过载   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)治疗重型β地中海贫血铁过载的有效性与安全性。方法将2007年1月至2015年10月广西北海市妇幼保健院收治的23例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机分为对照组(11例)和治疗组(12例),两组均长期高量输血,对照组给予注射用去铁胺,输液泵皮下输注,40 mg/kg·d,1次/d,1周5天,治疗12个月;治疗组给予去铁酮片,口服,75 mg/kg·d,3次/d,1周7天,联合注射用去铁胺治疗,用法同前,治疗12个月。观察两组治疗前后血清铁蛋白(SF)、血常规、电解质、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、心脏彩超、听力及视力的变化及不良反应。结果对照组与治疗组治疗12个月总反应率分别是63.7%、83.3%,且治疗组血清铁蛋白改善较对照组更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫铁过载,去铁效果显著,安全,无严重不良反应。

关键词： Hb   Westmead异常血红蛋白   β-地中海贫血   基因型  

摘要： 目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead（hemoglobin Westmead，HbWS）复合β-地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合B地中海贫血的患者23例，男9例，女14例，年龄1～53岁。用XE4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，高效液相色谱法（high performance liqui dchromatography，HPLC）进行Hb、HbA2和HbF定量检测，用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫，并用反向斑点杂交技术检测伊地贫和非缺失型α-地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血，其中9例为轻度贫血，3例为中度贫血，血红蛋白最低68g／L，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常，血红蛋白分析HbA2均大于3．5％。检出基因型αwsα／αα，βivs-II-654/βN5例（21．7％），αwsα／αα，βCD41-42/4例（17．4％），αwsα／αα，βCD17／βN5例（21．7％），αwsα／αα，βCD28／βn4例（17．4％），αwsα／αα，βCD71-72/βN1例（4．3％），αwsα／αα，βcd71-72／βN1例（4．3％），αwsα／αα，βCD27-28／βN1例（4．3％）,αwsα／αα，βCD41-42/βCD171例（4．3％）-α3.7／αwsα，βCD17/βN1例（4．3％）。结论HbWS杂合子合并G地中海贫血突变时，不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊，需通过基因型分析确诊。

关键词： 地中海贫血   MCV   Hb电泳   红细胞脆性  

摘要： 目的探讨在地中海贫血诊断中应用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性以及血红蛋白（Hb）电泳联合检测的临床价值。方法选取2013年1月-2014年12月在我院检查的102例地中海贫血患者为病例组,另选同期的102例非地中海贫血患者为对照组,对两组患者均行MCV、红细胞脆性、Hb电泳联合检测,并对检测结果进行统计和分析。结果病例组患者的三种检测方法的单项检测阳性率均明显高于对照组（P〈0.05）;MCV＋红细胞联合检测与MCV单项检测的灵敏度差异较小（P〉0.05）,其他平行联合检测与各单项检测的灵敏度差异较大（P〈0.05）,系列联合检测与各单项检测的特异度差异较大（P〈0.05）。结论在地中海贫血诊断中应用MCV、红细胞脆性、Hb电泳联合检测,可大大提升诊断特异度和灵敏度。

关键词： 生物医疗   生物芯片   反应实验   地中海贫血   生命科学   医学领域   医疗技术   遗传性耳聋   检测芯片   芯片系统  

摘要： 生物医疗因微纳制造迎来＂芯＂时代,它正创造着下一个医疗技术奇迹。譬如＂主动式芯片＂＂被动式芯片＂……原本需要实验室多个试管来做的反应实验,一张芯片就搞定了!何为生物芯片？生物芯片就是应用于生命科学和医学领域中,

关键词： 地中海贫血   筛查   基因型  

摘要： 目的：研究闽西地区地中海贫血的检出率、基因类型和构成比。方法：对2014年3月～2015年12月来我院就诊及各县妇幼保健院送检标本，疑似地中海贫血的患者及高危人群共2880例，先行血红蛋白电泳筛查，表型阳性的病人再用Gap- PCR和反向斑点杂交（RDB）基因检测方法确诊。结果：2880例样本中，血红蛋白电泳阳性954例（阳性率33.1%），其中符合α地贫筛查指标者共219例（23.4％），符合β地贫筛查指标者共717例（76.6％），单纯Hb变异体18例，合并变异体34例。基因诊断阳性801例（符合率85.6%、阳性率27.8%），其中α地贫153例（19.1％），以-α^3.7缺失/--^ SEA缺失合并型最为常见75例（49.0%），其次为-- ^SEA （11.8%）、‐α^4.2（7.8%）、‐α^3.7（7.8%）；β地贫591例（73.7%），检出类型以IVS- II-654（50.3%）构成比最高，其次为CD41‐42（29.4％）；α地贫复合β地贫双重杂合子57例（7.1%），其中-- ^SEA/IVS- II-654最常见24例（42.1%），其次-α^4.2/IVS- II-654（15例）。结论：福建闽西地区地中海贫血的检出率较高，基因突变类型和构成比为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。

关键词： 中间型β地中海贫血   输血   铁超载   并发症  

摘要： 目的：了解本中心中间型β地中海贫血（β地贫）患者的治疗和并发症现状,探讨如何提高中间型β地贫患者的生存质量。方法：回顾性总结解放军第303医院2011-2014年收治的92例中间型β地贫患者的临床资料,调查患者的临床特征、治疗现状、并发症现状,分析其影响因素。结果：92例患者中,男51例（55.4%）,女41例（44.6%）,平均年龄（24.9±9.2）岁,起病年龄（4.0±5.8）岁（1-30岁）。91例患者接受过输血治疗（其中15例为规律输血）,接受输血者平均血红蛋白为（58.1±20.1）g/L。72例患者有铁超载,但仅22例有接受去铁治疗史。平均血清铁蛋白为（2 172.0±3 728.1）（344-12 482）ng/ml,40例（43.5%）为重度铁超载者（血清铁蛋白〉2 500ng/ml）。骨质疏松、肺动脉高压、肝功能异常、胆囊结石、髓外造血的发生比例分别为54.1%、55.7%、43.3%、44.1%和9.7%。结论：广西地区本中心中间型β地贫患者的治疗很不充分,并发症发生率高。需加强对中间型β地贫患者的输血和去铁治疗,以提高患者生存质量。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检查  

摘要： 目的:探讨血液检查对于贫血鉴别的作用及意义。方法:随机选取60例地中海贫血(A组)和60例缺铁性贫血的患者(B组),另选择同期进行健康体检的60例人群作为对照组,用全自动分析仪对三组人群进行血液检验,观察检查结果。结果:A组患者的Hb、RBC、RBC/MCV水平值明显高于B组(P<0.05);B组的RDW明显高于A组和对照组(P<0.05);对照组的Hb、MCH、MCV均高于A、B两组(p<0.05))。A组患者的灵敏度96.7%,符合率为70.0%,符合率为78.3%;B组患者的灵敏度98.3%,符合率为66.7%,符合率为83.3%。结论:在血液检验在贫血鉴别诊断中的作用比较大,符合患者的血液检验参数与临床表现,对准确区分贫血的类型意义重大。