关键词： 留置针   针眼感染   造血干细胞移植   护理  

摘要： 1例地中海贫血患儿在行异基因造血干细胞移植前,由于输注一般液体的需要,在右额行留置针穿刺,颈内静脉置管成功后,予以拔出后,发生留置针针眼处出现1cm*1cm的脓肿,经过我科护理后,患儿脓肿处伤口愈合,移植成功后出院。现报告如下:

关键词： 地中海贫血   基因诊断   分布情况  

摘要： 目的了解湛江市人群地中海贫血的基因型分布情况,用于指导临床遗传咨询,避免高风险地区严重类型地贫患儿的出生。方法以2013年9月-2014年8月在广东医学院附属医院进行地中海贫血基因分析者为研究对象。基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在510例受检人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者206例。其中检出α地中海贫血125例(60.68%);检出β地中海贫血78例(37.86%);β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者3例(1.46%)。5种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA/αα为58.40%,-α3.7/αα为14.40%,-α4.2/--SEA为8.00%,-α3.7/--SEA为7.20%,-α4.2/αα为6.40%;4种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M为38.46%,654M为28.21%,-28M为11.54%,17M为6.41%。结论本研究获得了湛江市人群地中海贫血基因型分布情况,为湛江市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料,是降低高危地域严重类型地贫患儿的出生的有效手段。

关键词： 血常规红细胞   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:分析血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用效果。方法:选取本院2011年5月到2015年5月收取的100例贫血患者,其中地中海贫血患者50例(A组),缺铁性贫血患者50例(B组),另外选取同期50例健康人员作为C组,三组人员均采取肘静脉取血2ML,进行血常规检测,对比三组人员的血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、平均红细胞容量(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(RBC)和浓度(MCHC)以及红细胞体积分布的宽度指标(RDW)。结果:A组和B组患者HB、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW各项指标水平与C组对比差异具有统计学意义(P<0.05),而A组患者HB、RBC、RDW指标与B组对比差异有统计学义(P<0.05),且两组患者之间的MCV、MCH、MCHC指标对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:可以将血常规红细胞参数检验HB、RBC、RDW指标作为鉴别地中海贫血和缺铁性贫血患者的辅助参考因素,值得临床大力推广。

关键词： 护理干预   β-地中海贫血   社会支持   遵医行为  

摘要： 目的：探讨护理干预对重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为的影响。方法采用社会支持评定量表（SSRS）和自行设计遵医行为调查表对100例重型β-地中海贫血患儿家长进行调查，调查分别于实施护理干预前、干预后半年和1年进行。结果干预后客观支持、主观支持、支持利用度得分均高于干预前（F=269.04、125.12、243.04，均P<0.01）。经两两比较，客观支持、主观支持得分的高低为：干预后1年＞干预后半年＞干预前（P＜0.01）；干预前社会支持利用度得分均低于干预后半年和干预后1年（P＜0.01）。干预后患儿按时输血、按时用除铁剂的遵医行为与干预前比较差异均有统计学意义（Hc=100.40、70.53，均P＜0.01）。经两两比较，干预前按时输血、按时用除铁剂的遵医行为均低于干预后半年和干预后1年（P＜0.01）。结论护理干预可提高重型β-地中海贫血患儿家长社会支持及遵医行为。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验  

摘要： 目的对比分析缺铁性贫血(IDA)与地中海贫血(THAL)患者的血常规检验结果。方法回顾性分析我院收治的98例血常规检验者,将结果检验正常者作为甲组(n=34),检验为IDA者为乙组(n=32),检验为THAL者为丙组(n=32),对比分析三组的血常规检验结果。结果乙组的WBC异常率与PLT异常率均显著高于甲组、丙组,差异有统计学意义(P<0.05)。乙组、丙组的RDW、MCH、MCV、RBC、MCHC指标水平与甲组相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。丙组患者的RDW水平显著低于乙组,RBC、MCHC水平显著高于乙组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在血常规检测中,RDW、RBC、MCH、MCV、WBC以及PLT、MCHC均可作为有效诊断贫血症状的指标,且RDW、RBC、MCHC对IDA与THAL两种贫血类型的有效鉴别诊断有着重要临床意义。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   诊断分析  

摘要： 目的对地中海贫血(地贫)进行产前筛查以及诊断分析的结果进行观察与探讨。方法将10000例接受产前检查夫妇进行常规地中海贫血筛查,并对同为α-地贫或β-地贫携带者的夫妇进行相应的产前诊断。结果 10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例(5.7%)和β-地贫携带者360例(3.6%);80对同为α-地贫携带者夫妇,经过产前诊断,其中正常胎儿22例,轻型地中海贫血胎儿32例,重型地中海贫血胎儿26例;30对同为β-地贫携带者夫妇,经过产前诊断,其中正常胎儿10例,轻型地中海贫血胎儿13例,重型地中海贫血胎儿7例。结论对地中海贫血进行产前筛查以及基因诊断,可大大降低患儿的出生率,值得临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   脐带血   产前诊断  

摘要： 目的控制地中海贫血患儿的出生。方法在孕17~38w取脐带血1088例进行α和β地中海贫血基因检测。结果602例脐带血进行α地中海贫血基因检测,检出Hb Bart′s症180例、Hb H病21例和基因携带者268例;479例脐带血进行β地中海贫血检测,检出纯合子或双重杂合子124例和杂合子237例;7例脐带血进行α和β地中海贫血检测,均检出地中海贫血,包括CD41-42/CD26合并α地中海贫血携带2例。所有Hb Bart′s症和β地中海贫血纯合子和双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论采用脐带血进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。

关键词： β-地中海贫血   HbA2   HbF   儿童  

摘要： 目的评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值。方法选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中Hb A2、HbF含量。结果β-地贫组HbA2、Hb F水平明显高于对照组(P<0.01)。HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3%,0.6%。Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大。结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   产前筛查   基因诊断  

摘要： 目的调查温州地区妊娠孕妇地中海贫血患病率。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛出表型阳性,表型阳性者做地中海贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析。结果在3 490例完成筛查孕妇中,筛查出地中海贫血表型阳性400例,阳性率为11.46%,其中筛查出疑似α地中海贫血表型阳性330例,阳性率为9.46%,β地中海贫血表型阳性70例,阳性率为2.01%。筛出表型阳性者做地中海贫血基因检测,确诊地中海贫血25例(α地中海贫血缺失型6例,β地中海贫血19例)。结论以孕妇为对象的产前筛查模式,必要时进行产前诊断,可有效预防和控制重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。

关键词： 地中海贫血   遗传筛查   表型-基因型   血红蛋白变异体  

摘要： 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。