关键词： 重型β-地中海贫血   去铁胺   疗效   不良反应  

摘要： 目的研究去铁胺(DFO)治疗重型β-地中海贫血患儿持续每天使用的祛铁效果及不良反应。方法 2014年1月至2015年1月于广东省惠州市第一人民医院住院治疗的70例重型β-地中海贫血患者,根据随机数表法分为试验组35例,对照组35例。当血清铁蛋白(SF)>1 000μg/L时开始祛铁,所有患儿均给予DFO治疗,实验组患儿每日持续使用去铁胺,对照组每隔1天使用1次去铁胺。对于患者可能出现的眼部不良反应进行评估及眼科专科检查。连续治疗12个月,每12周进行一次血清血蛋白检查、去铁胺剂量的调整及视力评估。比较给药前后的铁负荷变化及眼部不良反应情况。结果治疗前两组SF、尿铁排泄量(UIE)水平差异均无统计学意义(P>0.05);两组治疗3个月、6个月、9个月及12个月的SF相比,试验组明显低于对照组(t值分别为4.357、6.183、5.146、6.002,均P<0.05);UIE相比,试验组明显高于对照组,且差异均具有统计学意义(t值分别为3.713、4.262、6.113、4.002,均P<0.05)。不良反应情况:治疗组治疗6个月出现3例视力模糊,治疗后12个月其中1例颜色视力受损(色觉障碍),1例视野缺损伴有盲点,1例角膜浊斑,另有5例出现视力下降,无视力丧失情况;不良反应率达22.9%;对照组治疗12个月出现2例视力下降,不良反应率为8.6%,两组眼睛不良反应差异具有统计学意义(χ2=4.20,P<0.05)。结论去铁胺对重型β-地中海贫血患儿的持续治疗优于间歇治疗,并且有显著的祛铁效果,其眼部不良反应较高,需要得到临床医生的注意,适时适当服药或停药,改善患者的生存质量。

关键词： 贫血,溶血性   妊娠并发症,血液   地中海贫血  

摘要： 溶血性贫血是常见的遗传性疾病。随着医疗水平的提高,越来越多的妊娠合并溶血性贫血患者被发现。故如何高效地诊断并治疗此类患者,减少母婴并发症的发生是临床医生需要关注的重要问题。

关键词： 贫血患者   鉴别诊断   血液检验   地中海贫血   血液疾病   珠蛋白   血常规检验   细胞计数   血常规检测   红细胞平均体积  

摘要： 贫血是临床常见且多发的血液疾病,通常表现为头昏、耳鸣、头痛、失眠等。贫血可以细分为不同类型,不同类型贫血患者治疗方式亦不同,因此正确鉴别诊断贫血患者对其临床有效治疗和预后起着举足轻重的作用。本研究对本院2012年1月至2015年11月180例来我院诊治的不同类型贫血患者进行血液检验,效果较好,现报告如下。

关键词： 地中海贫血   基因分型   基因诊断   频率  

摘要： 目的探讨江门地区地中海贫血的发病情况及基因分型。方法采用红细胞脆性-管定量法对江门地区1875例受检者进行地中海贫血的筛查,对于筛查结果呈阳性者进一步进行聚合酶链反应(PCR)以及反向斑点杂交(RDB)技术检测,进行地中海贫血基因分型的检测。结果 1875例受检验者中,共筛查出阳性病例243例,占总受检人数的12.96%。243例初筛阳性的受检者,经基因筛查共检测出地中海贫血患者109例,占初筛查阳性者的44.86%。经PCR以及RDB检测,109例地中海贫血患者中,α地中海贫血72例(66.06%),β地中海贫血31例(28.44%),α复合β中海贫血6例(5.50%)。结论目前江门地区地中海贫血的发病率较高,因此做好婚前、产前地中海贫血的筛查以及产前基因诊断等工作,对降低重型地中海贫血患儿的出生,提升当地人口素质均具有十分重要的临床意义。

关键词： N-甲基-D-天冬氨酸受体   β地中海贫血   自主神经功能紊乱   相关性   畸胎瘤   精神行为异常   呼吸机辅助呼吸   脑炎  

摘要： 病例1 卢XX,22岁,既往史及家族史无特殊.因精神行为异常20天,意识障碍10余天,于2014年8月8日入我院神经内科治疗.发病前1天有头痛前驱症状;后出现精神行为异常（兴奋躁动、易激惹、暴力倾向、近事记忆障碍）,伴口-舌-面及四肢不自主运动;后续病程中逐渐出现意识模糊,呼之不应,反复癫痫发作,自主神经功能紊乱（高热、痰涎多、心率增快、血压降低）.入院后病情持续恶化,出现中枢性低通气症状,予行气管切开并呼吸机辅助呼吸.

关键词： 去铁酮   去铁胺   重症   地中海贫血   安全性  

摘要： 目的:对去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿疗效及安全性进行分析。方法:选取2012年6月至2015年6月进行治疗的重症地中海贫血患儿160例,依据治疗进行分组,对照组患者80例,常规治疗联合去铁酮治疗;观察组患者80例,常规治疗联合去铁酮治疗基础上给予去铁胺治疗,对两组患者的治疗效果进行分析。结果:观察组患者的血清蛋白水平、尿铁排泄情况、患者治疗满意度均优于对照组患者(P<0.05)。观察组患者的用药不良反应对比对照组差异无统计学意义(P<0.05)。结论:对重症地中海贫血患儿进行常规输血治疗可导致血清铁蛋白水平增加,导致铁离子蓄积增加,严重影响患儿的生长发育和健康,对于重症地中海贫血患儿应用去铁酮联合去铁胺治疗,可有效的增加患儿的尿铁排泄,降低血清铁蛋白的水平,减少体内铁离子蓄积,增加患者治疗满意度,无明显的重症不良反应发生,改善患儿的生活质量,适宜临床应用治疗。

关键词： 地中海贫血   脾全切除   围手术期护理  

摘要： 目的：总结地中海贫血患儿行腹腔镜下脾切除围手术期的护理方案,通过高质量的护理降低手术风险、减少手术并发症、促进患儿康复,从而提高医疗质量。方法：总结笔者所在医院2010年1月-2015年12月行腹腔镜下脾切除术的67例地中海贫血患儿的护理方案,包括对患儿的全身状况进行评估,判断患儿对脾切除手术的耐受能力;术前存在贫血性心脏病且严重贫血患儿的输血策略和护理;向患儿家属介绍手术相关知识,缓解患儿和家属心理压力;充分做好术前准备,规避手术风险;术后严密监测患儿体征及引流管情况,重点警惕脾切除术后并发症。结果：共67例患儿行腹腔镜下脾切除术,其中1例因术中脾静脉分支破裂出血较多,转行开腹手术,其余66例患儿手术均成功。手术时间为73~155 min,术中出血20~650 ml,住院时间5~12 d,中位住院时间6 d。3例患儿分别在手术后7、9、18 h发现腹腔引流血性液体较多,1例二次开腹手术,均正常出院;16例患者出现术后发热,均得以控制。结论：地中海贫血患儿腹腔镜下脾切除术对围手术期护理要求较高,要持续改进,形成规范化方案。

关键词： thalassemia   genotype   endocrinal  

摘要： In beta-thalassemia, certain mutations cause a complete absence of beta-globin chain synthesis, termed beta(0)-thalassemia, while others may allow certain beta-globin production and are termed beta(+) - or beta(++)-thalassemia. The homozygous state results in severe anemia, which requires regular blood transfusion. By contrast, frequent blood transfusion can in turn lead to iron overload, which may result in several endocrinal complications. The present study aimed to investigate the impact of genotype on the development of endocrine complications in beta-thalassemia patients. A cross-sectional study was conducted on 100 thalassemia patients >10 years. A data abstraction form was designed to capture the appropriate information from the individual medical records, including full clinical, laboratory, transfusion and chelation data. The genotype of the patients was identified by the DNA sequencing technique. Growth retardation and hypogonadism were the most prominent endocrinal complications (70 and 67%, respectively) followed by hypothyroidism, diabetes mellitus and hypoparathyrodism (8, 8 and 7%, respectively). The most common mutations identified were IVS-1-110, IVS-1-1 and IVS-1-6 (63, 47 and 41%, respectively). Patients with the beta(0)beta(0) genotype had a significantly higher prevalence of growth retardation, hypogonadism, hypothyroidism and hypoparathyrodism compared to those with the beta(0)beta(+) and beta(+)beta(+) genotypes (P<0.001, P<0.001, P<0.001 and P=0.037, respectively). Patients with the homozygous IVS-11-745 mutation had a significantly higher prevalence of diabetes (P=0.001). The underlying genetic defect in thalassemia patients is a contributing factor for the development of endocrinal complications, as patients with the more severe defects have a greater rate of iron loading through higher red cell consumption.

关键词： 地中海贫血   诊断技术   治疗  

摘要： 依据国内外研究成果,总结近年对于地中海贫血(简称“地贫”)诊断技术开发及治疗新法等方面取得的研究进展。地贫检测技术的发明及开发,实现高通量检测、操作更简便。采用二代测序结合数字PCR技术在地贫无创产前诊断领域,有望实现规范化的临床应用。尽管在骨髓联合脐血移植治疗、异体造血干细胞移植、中医药治疗取得了一些进展,但仍面临挑战。

关键词： 血液检验   贫血诊断   鉴别诊断   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的临床应用价值.方法:选择2013年4月～ 2015年4月在我院进行血液检验的患者124例,其中54例为健康体检者,回顾性分析外周血检查结果,就血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的作用展开分析.结果:贫血组患者中存在多种贫血类型,且患者血液检验平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、血红蛋白浓度及红细胞分布宽度等各项血液检验指标均与健康组有显著差异,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:不同的贫血患者各项血液检验指标不尽相同,血液检验在诊断与鉴别贫血类型中有较高的应用价值,能使患者得到及时有效的治疗.