关键词： 血常规检验   缺铁性贫血   地中海贫血   作用  

摘要： 对血常规检查在贫血患者临床诊断中的应用价值进行分析。方法:取医院收治的缺铁性患者、地中海贫血患者 以及健康体检者各 15 例、10 例、30 例,对三组人员给予血常规检查,比较三组患者 RBC(红细胞) 、MCV(平均红细胞体积) 、 Hb(血红蛋白) 、MCH(红细胞血红蛋白量) 、RDW(红细胞分布宽度)以及 RBC/MCV 等指标变化情况。结果:Hb 与 RBC 指标上, 缺血性贫血患者明显低于地中海贫血患者、健康体检者,而 RBC、RBC/MCV 方面,地中海贫血患者高于缺血性贫血患者以及健 康体检者,在 MCV、MCH 指标上健康体检者最高,三组各指标比较,差异显著(P<0.05) ,有统计学意义。结论:血常规检查 用于贫血患者临床诊断中,可通过检查结果的差异与特征,用于贫血症状判断,应在临床实践中进行推广。

关键词： 巴氏水肿胎   毛细管电泳   地中海贫血  

摘要： 目的了解巴氏水肿胎的血红蛋白电泳特点。方法回顾分析用毛细管电泳仪检出的巴氏水肿胎39例,并进行地贫基因分析。分别按照孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周分组进行统计分析。结果Hb Bart＇s和Hb Portland含量在孕24~28周、孕29~32周、孕33~38周组中分别是（78.2±2.5）%、（14.3±2.5）%、（79.9±4.8）%和（12.7±4.0）%、（84.0±2.1）%和（9.3±2.5）%,三组比较,Hb Bart＇s和Hb Portland含量差异有统计学意义（P〈0.05）。基因型除了1例为泰国型合并东南亚型缺失外,余均为东南亚型缺失纯合子。结论巴氏水肿胎血红蛋白主要成分是Hb Bart＇s和Hb Portland,而毛细管电泳可作为快速诊断巴氏水肿胎的有效手段。

关键词： 地中海贫血   诊断价值   血液检验   铁粒幼细胞性贫血   红细胞计数   缺铁性贫血   幼粒细胞性   溶血性贫血  

摘要： 贫血是临床上较为严重且多发的病症，是由于人体受到某种因素的影响，导致人体血液内的红细胞计数降低而引起的，临床上贫血也分为不同类型，例如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼粒细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血等，而地中海贫血在本地区最为常见，

关键词： KLF1突变   HbF   HPFH   地中海贫血  

摘要： 探讨在地中海贫血高发人群中KLF1基因突变是否与HbF升高有关。方法 选取123例HbF升高(>1.5%)样本进行地贫基因检测,并扩增KLF1基因3个外显子,并测序分析。同时,选取110例HbF正常(<1%)样本作为对照组。结果 在123例HbF升高(1.5-25%)实验组中发现其中12例复合有α-地中海贫血,55例β地中海贫血,同时检测出KLF1基因有意义突变6例,包括1例c.[903_904InsGCGC]插入突变,4例为同一插入突变c.[525_526InsCGGCGCC],1例错义突变c.[562T>G],后两种突变类型为首次发现。对照组100例HbF正常(<1.0%)的样本中未发现KLF1基因突变。结论 在地中海贫血高发地区,KLF1基因突变可能导致HbF含量的升高,推测该基因突变可能与中国人群遗传性持续性胎儿血红蛋白存在综合征相关,为一些常见的血红蛋白病基因治疗提供疗理论依据。

关键词： β-地中海贫血   聚合酶链反应   基因测序   基因突变  

摘要： 探讨采用基因测序法诊断β-地中海贫血的临床意义。方法 选取2014年7月至2015年7月于云南省昆明医科大学附属儿童医院接受治疗的25例生化筛查疑为β-地中海贫血患儿为研究对象,根据自行设计的基因聚合酶链反应(CPR)扩增引物及测序引物,采用PCR直接测序法对25例患儿静脉血进行序列测定,并对本组昆明地区患儿的基因的构成和基因的突变频率结果进行分析。本研究遵循的程序符合昆明医科大学附属儿童医院医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,征得受试对象家长的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果 本组25例昆明地区生化筛查疑为β-地中海贫血的患儿中,确认23例为β-地中海贫血,其中轻型17例,占73.91%,中间型9例,占21.74%,重型1例,占4.35%。基因构成为轻型(CD41-42/N,βE/N,CD17/N,IVS-II654/N,CD77-72/N),中间型(βE/CD17,CD41-42/βE,βE/βE),重型(CD71-72/CD17);突变频率以βE基因突变率最高,占34.48%。结论 基因测序法是诊断基因点突变的金标准,在临床中,用基因测序法来诊断地中海贫血,掌握云南各民族、各地区β-地贫基因突变频率,突变类型十分必要。

关键词： β地中海贫血   儿童   免疫球蛋白  

摘要： 目的探讨体液免疫系统的免疫球蛋白及补体水平变化在不同类型β地中海贫血儿童中的临床诊断价值。方法选择2014年5月—2015年10月在我院儿科确诊及治疗的不同类型β地中海贫血儿童50例为观察组,并选取同期正常体检儿童100例设为对照组。检测两组对象的免疫球蛋白Ig A、Ig M、Ig G以及补体C3、C4水平。结果观察组与对照组比较,Ig A、Ig M水平明显高于对照组(P<0.05),补体C3、C4水平明显低于观察组(P<0.05);观察组不同类型的β地中海贫血的结果中,中重度组的免疫球蛋白水平明显高于轻度组(P<0.05),补体C3、C4水平明显低于轻度组(P<0.05)。结论不同类型不同程度的β地中海贫血儿童,体液免疫功能的表达不一样,监测免疫球蛋白以及补体水平变化,可对不同类型β地中海贫血儿童的诊疗及预后有一定的作用。

关键词： β地中海贫血   干细胞移植   脐血   脐血干细胞移植   综述  

摘要： 重型β-地中海贫血是临床上最常见的遗传性血液病之一,造血干细胞移植（HSCT）是目前唯一能彻底治疗重型β-地中海贫血的方法。HSCT根据造血干细胞的来源可分为脐带血造血干细胞移植（CBT）、骨髓移植（BMT）和外周血造血干细胞移植（PBSCT）。

关键词： 二代高通量测序仪   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的探讨二代高通量测序仪在大规模地中海贫血基因检测的应用价值。方法随机选取我院收治的疑为地中海贫血患者1368例作为研究对象,采用二代高通量测序仪检测地中海贫血基因,同时以GAP-PCR和RDB-PCR方法检测常见地贫突变,以Sanger测序验证,并对检测结果进一步分析。结果 1368例样本中一共检出了523例(38.2%)共25种地中海贫血基因突变。常规基因检测阴性而NGS测序阳性结果经Sanger测序结果一致。结论二代高通量测序仪对疑为地中海贫血患者进行地中海贫血基因大规模筛查的应用具有通量高的特点,值得在临床上推广应用。

关键词： 未婚青年   地中海贫血   携带率   遗传   调查  

摘要： 目的了解深圳地区未婚青年人群地中海贫血携带率现状及常见突变基因类型和突变发生率,为合理健康婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月-2015年10月来医院体检的未婚青年人群共6182例,均采用Sysmex XN-9000全自动血细胞分析仪和红细胞渗透脆性试验进行地中海贫血初筛检查,对平均红细胞体积（MCV）≤82 fl和平均红细胞含量（MCH）≤27pg或红细胞渗透脆性率〈60%的人群进行血红蛋白电泳分析做进一步筛查,对初筛阳性者采用PCR和反向点杂交法进行地中海贫血基因检测确认,并对检测结果进行统计分析。结果 6182例未婚青年人群中地中海贫血初筛总阳性率17.3%（1069/6182）,其中可疑α-地贫为12.2%（752/6182）,可疑β-地贫为5.1%（317/6182）;基因诊断确认地中海贫血总阳性率为11.6%（717/6182）,其中α-地贫为6.7%（413/6182）,β-地贫杂合子为3.4%（209/6182）,α＋β地贫为1.5%（95/6182）;α-地中海贫血基因缺陷类型主要为--^SEA/αα、-α^3.7/αα及-α^4.2/αα,缺陷率分别为60.8%、23.5%及10.4;β-地中海贫血基因缺陷类型主要为CD41/42、CD17及-28,缺陷率分别为41.1%、28.2%及12.9%。结论深圳地区未婚青年人群中地中海贫血有一定的携带率,当地计划生育部门应引起高度注意。加强未婚青年人群地中海贫血筛查,对指导合理婚配和预防重症地贫儿的出生,提高优生优育率,具有重要的意义。

关键词： 地中海贫血   聚合酶链反应   基因型   突变  

摘要： 目的探讨深圳地区地中海贫血基因型特征，及其罕见基因型碱基突变位点。方法选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12960例受检者为研究对象。研究对象纳入标准：①红细胞平均体积（MCV）〈80fl的门诊及住院患者；②于本院行产前筛查的孕妇。排除标准：①不愿意参加本试验者；②已被确诊为其他血液系统疾病者。受试者先进行血常规MCV、血红蛋白（Hb）电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验，对筛查试验阳性（红细胞脆性〈70％）的患者，采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交（RDB）技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测。对常见基因型检测不能确诊的患者，采用巢式PCR和PCR-直接测序（SBT）技术进行罕见基因型分析。本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书。结果12960例受检者中，地中海贫血筛查试验阳性患者为2194例，通过常见基因型检测，确诊1019例为地中海贫血，检出率为46．4％。537例a地中海贫血患者中，以东南亚缺失型（--^SEA／αα）比例最高，占66．1％（355／537），其次为α地中海贫血2（-α^3.7／αα）占15．6％（84／537），而基因型（α^CSα／α^CSα、α^QSα／α^Qsα、α^WSα／α^WSα）和4种HbH病基因型（-α^3.7／α^QSα^QS、--^SEA／α^CSα^CS、--SEA／α^QSα^QS、--^SEA／α^WSα^WS）较为少见。α地中海贫血罕见基因型检出率为0．1％（3／2194），包括2例HKαα／^--^SEA及1例HKαα/αα。在456例β地中海贫血患者中，β^41-42（-TCTT）／β和β^654（C〉T）/βA基因型检出率最高，分别为33．8％（154／456）和30．3％（138／456）。在26例β复合α地中海贫血患者中，以p复合a地中海贫血1（--^SEA／αα）基因型检出率最高（34．6％，9／26）。β地中海贫血罕见基因型检出率为0．2％（4／2194），包括2例β^37（G〉A）,突变点为413G〉A或405G〉A，1例β^88-93（-AGTG），突变点为557处出现杂合峰，1例β^-88（C〉T），突变点为-88C〉T。结论深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征，巢式PCR技术有助于发现HKαα／--^SEA及HKαα／αα基因型。采用PCR—SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点。本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据。