关键词： 地中海贫血   实验室检测   基因突变   罕见型  

摘要： 目的检测上海地区疑似地中海贫血(简称"地贫")患者珠蛋白基因的序列变化,分析常见及罕见地贫突变类型及频率,为遗传咨询提供参考。方法以2016年6月至2019年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科、血液科和妇产科就诊的4644例疑似为地贫的患者作为研究对象。采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对患者进行常见地贫基因检测。对血液型表型与常见地贫基因检测不符、疑似携带罕见突变的样本,采用Gap-PCR及Sanger测序法进行检测。结果在4644例标本中,共检出常见地贫基因突变2194例(47.24%),包括α-地贫701例(15.09%),β-地贫1448例(31.18%),α-复合β-地贫45例(0.97%)。检出罕见珠蛋白基因突变46例,包括α-珠蛋白基因突变17例,β-珠蛋白基因突变29例,其中α-珠蛋白基因突变CD77(CCC>ACC)(HBA2:c.232C>A),β-珠蛋白基因突变NG_000007.3:g.70567_71015del449、Codon102(-A)(HBB:c.308_308delA)和IVS-Ⅱ-636(A>G)(HBB:c.316-215A>G)为新发现的基因突变类型。结论上述研究中上海地区常见地贫基因的检出率为47.24%,检出罕见突变46例,地贫基因突变类型多样,可为更准确的基因诊断及遗传咨询提供参考。

关键词： 血常规检验   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断   效果  

摘要： 探析在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中,使用血常规检验中的相关参数评判后,所获得的效果。方法 本次研究按疾病不同分3组展开对比,即地中海组(确诊为地中海贫血)、缺铁组(确诊为缺铁性贫血)、对照组(健康的志愿者),所有研究对象均来源于2023年本院确诊患者和体检者,每组各40例。所有的研究对象都进行血常规检查,并对所得到的与红细胞相关的各项参数结果展开比较。结果 与对照组相比较而言,地中海组、缺铁组的部分红细胞参数(RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC)结果更低,但缺铁组的RDW更高,而地中海组的RDW则相对较低。地中海组和缺铁组的比较之中,地中海组的RBC、Hb、MCH、MCHC更高,RDW更低(P<0.05);但两组的MCV比较,结果P>0.05。结论 对地中海贫血和缺铁性贫血患者实施血常规检查发现,各项红细胞参数均可出现异常变化,且两者之间存在显著的差异,可作为两种疾病诊断与鉴别诊断的重要方法,为临床诊断疾病提供依据。

关键词： 地中海贫血   视网膜   视神经   眼底变化   综述  

摘要： β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,其中输血依赖型β地中海贫血患者需要长期输血才能存活,其疾病本身及长期输血会出现一系列的全身及眼部并发症,眼底可因长期贫血、铁螯合剂副作用出现视网膜血流密度下降、视网膜厚度变薄、弹性假黄瘤综合征等。目前国内外对于地中海贫血患者的眼部改变的相关报道较少,认知相对匮乏,因此眼科医师需要提高警惕,应深入探究对因、对症治疗,结合个体疾病特征,为临床治疗提供更科学、更精确的方案。

关键词： 脾窦岸细胞血管瘤   脾功能亢进   脾脏   地中海贫血  

摘要： 脾窦岸细胞血管瘤(littoral cell angioma,LCA)是由Falk等最早于1991年报道并命名,是一种临床上罕见的脾脏良性肿瘤[1]。文献报道其起源于脾血窦特殊的窦岸细胞,具有内皮细胞和组织细胞双重分化特征[2]。临床上大多数患者无明显症状,在体检时发现异常,少数可出现左上腹痛、脾功能亢进等表现。本例患者出现肝脏肿大、脾脏肿大、贫血、出血、感染等脾功能亢进的表现。LCA诊断主要依靠组织病理学检查,仅依靠临床表现和影像学表现,很难将其与其他脾脏良性或恶性肿瘤鉴别开来。本例患者LCA伴地中海贫血,尚不清楚二者之间是否有关联,现报道如下。

关键词： HIV-1   慢病毒载体   基因治疗   核酸检测  

摘要： 患者女,11岁,因患重度β型地中海贫血于2022年7月27日在深圳市儿童医院接受细胞与基因治疗(CGT)。出院后2次随访检测均发现患者的HIV-1病毒抗原及抗体筛查实验(化学发光法)结果呈阳性,2次HIV-1核酸定量试验病毒载量结果均>5000拷贝/ml,按照《全国艾滋病检测技术规范(2020年修订版)》可判定为HIV/AIDS感染。但经深入调查与比对实验发现:该患者HIV-1核酸检测结果异常,系其CGT治疗过程中自体造血干祖细胞基因组整合的慢病毒载体片段与现用HIV-1核酸检测试剂盒检测靶位点存在交叉反应所致,提示在对接受过CGT的人群进行HIV-1核酸检测时,需根据其所用基因工程载体选择合适的、不会引起交叉反应的检测平台。同时建议设计开发专门用于HIV核酸补充试验的采用多靶点不同荧光标记的检测平台,以降低艾滋病病毒感染的假阳性诊断风险。

关键词： 毛细管电泳   新生儿   α-地中海贫血   Hb Bart's  

摘要： 目的:探讨毛细管血红蛋白(Hb)电泳在广西兴业县新生儿α-地中海贫血(α-地贫)筛查中的临床应用价值。方法:选择2021年10月至2023年9月期间在兴业县人民医院出生的2788例新生儿作为研究对象,运用全自动毛细管电泳仪对其脐带血标本进行Hb电泳分析,收集并记录Hb Bart's结果,统计检出的脐带血Hb Bart's含量,分析兴业县新生儿不同类型α-地中海贫血的发生率。结果:2788例新生儿脐带血进行Hb电泳,检出Hb Bart's区带的有303例,阳性率为10.87%(303/2788),其中静止型1.98%,轻型(标准型)8.46%,中间型(Hb H病)0.43%,Hb Bart's检出最小值为0.2%,最大值为29.2%。结论:兴业县新生儿α-地贫筛查的阳性率为10.87%,静止型和轻型为最常见,以轻型α-地贫为主;全自动毛细管电泳仪操作简单,能准确定量Hb Bart's含量,有助于新生儿α-地贫早发现早规范治疗,对本地区的新生儿α-地贫的临床诊疗及流行病学管理有很大的临床应用价值。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检验   诊断价值  

摘要： 探讨对于临床贫血患者行使血常规检验,观察分析在临床中的诊断效用。方法 研究场地择取为本医院检验科,研究搜集区间段在2022年1月-2023年12月,从本医院随机拣选缺铁性贫血50例(将这50例患者组成为缺铁组)、地中海贫血50例(将这50例患者组成为地中组)、健康体检者50例(将这50例健康体检者组成为对照组)作为本次研究的观察对象,均行使血常规检验,分析比较蛋白、细胞两大类别的检验数据。结果 对三组的血常规蛋白类的指标施以检验,得出缺铁组的HBG(78.32±8.08)g/L、MCHC(308.97±7.54)g/L、MCH(25.43±1.57)pg;地中组的HBG(93.44±10.22)g/L、MCHC(282.16±6.28)g/L、MCH(21.17±1.31)pg;对照组的HBG(141.55±16.36)g/L、MCHC(340.54±8.32)g/L、MCH(29.42±2.45)pg;数据显示三组之间具有统计学意义(P<0.05)。对三组的血常规蛋白类指标展开评比,数据检验得出,缺铁组的RBC(3.27±0.31)×1012/L、RDW(18.56±2.17)%、MCV(62.54±2.91)fL;地中组的RBC(4.87±0.46)×1012/L、RDW(13.77±1.89)%、MCV(88.68±3.42)fL;对照组的RBC(4.57±0.34)×1012/L、RDW(13.53±1.67)%、MCV(87.43±3.66)fL;得出三组RBC数据两两比较均具有差异性,其缺铁组的RDW高于地中组、对照组,缺铁组的MCV均低于地中组、对照组,数据比较具有统计学意义(P<0.05);而地中组的RDW、MCV与对照组数据均衡性质较强(P>0.05)。结论 针对临床较为常见的两种贫血(缺铁性贫血、地中海贫血)类型,在临床具有较为积极的影响。

关键词： 全自动血细胞分析仪   血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断效能  

摘要： 目的:分析探究地中海贫血与缺铁性贫血经血常规检验鉴别诊断时应用全自动血细胞分析仪的价值。方法:本次研究时间设定为2022年1月~2022年12月,入组对象均为本院确诊的贫血患者100例纳入观察组,此外选取同期接受健康体检者100例纳入对照组,入院后均应用全自动血细胞分析仪展开血常规检验,对比分析两组患者血常规检验结果。结果:观察组红细胞、血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、网织红细胞水平、红细胞分布宽度和对照相比差异显著(P<0.05);和地中海贫血患者进行比较,缺铁性贫血患者平均红细胞体积、红细胞分布宽度较高,红细胞、网织红细胞、血红蛋白水平较低(P<0.05),平均红细胞血红蛋白含量经统计学分析无显著差异(P>0.05)。结论:地中海贫血与缺铁性贫血患者应用全自动血细胞分析仪展开血常规检验可实现准确鉴别,血常规相关检测指标有利于为两种疾病鉴别诊断提供有价值的实验依据。

关键词： G6PD   地中海贫血   MCV   MCH   血红蛋白电泳  

摘要： 分析G6PD活性和地贫的关系,探索G6PD在地中海贫血筛查中的临床价值。方法 将研究对象分为地贫组和对照组,比较两组间的G6PD活性,对比不同类型地贫的G6PD活性差异;绘制ROC曲线,分析各指标对筛查地贫的效价;分析单独检测及联合检测对筛查地贫的效能。结果 地贫组的G6PD活性显著高于对照组(P < 0.05)。α地贫中三个分型的G6PD活性:静止型 < 轻型 < 中间型,差异有统计学意义(P < 0.05)。ROC曲线得出G6PD活性的曲线下面积为0.73,筛查地贫的阈值为2707.0 U/L,此时灵敏度为70.6%,特异度为70.0%,约登指数为0.40;联合筛查的临床效价高于各项指标单独检测。 结论 地贫患者的G6PD活性显著高于健康人群,G6PD活性对地贫分型有一定的辅助评价价值。可采取联合G6PD 、MCV、MCH、血红蛋白电泳检测来开展对地贫的初筛。

关键词： β型地中海贫血   红细胞血红蛋白量   平均红细胞体积   红细胞体积分布宽度   铁蛋白  

摘要： 目的:探究β地中海贫血(地贫)患者血清红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、铁蛋白(SF)水平及其临床意义。方法:选取2019年1月~2020年12月天津市第一中心医院就诊的β地中海贫血患者216例作为β地贫组,同期选择100例体检健康者作为对照组。比较两组患者的MCV、MCH、RDW、SF及网织红细胞参数水平,并采用受试者工作特征曲线(ROC)分析MCV、MCH、RDW、SF对β地中海贫血的诊断价值,分析β地中海贫血的基因类型。结果:β地贫组的MCV、MCH水平低于对照组,RDW及SF水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MCV、MCH水平与SF均呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05),RDW水平与SF呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05);采用ROC曲线分析,MCV、MCH、RDW及SF水平预测β地中海贫血的AUC分别为0.787、0.899、0.853、0.960;β地贫组的RET、RET#、HFR、MFR、IRF水平均高于对照组,LFR水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH与RET、RET#、HFR、MFR、IRF水平均呈负相关,与LFR水平呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05);RDW、SF与RET、RET#、HFR、MFR、IRF水平均呈正相关,与LFR水平呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:β地中海贫血患者血清MCV、MCH、RDW、SF水平较健康人异常,在筛查及预测β地中海贫血中具有重要意义。