关键词： 地中海贫血   红细胞参数   基因型  

摘要： 目的 探讨重庆市长寿地区人群中地中海贫血(以下简称地贫)基因分布情况及血常规参数特征。方法 以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括:红细胞计数(red blood cell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscu larvolume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscu larhemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscu larhemoglobin concentration,MCHC)、红细胞分布宽度-CV(redblood cell distribution width CV,RDW-CV)、红细胞分布宽度-SD(redblood cell distribution width SD,RDW-SD)。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果 4126例样本中,共检测出α、β地中海贫血408例,检出率为9.89%。其中α地贫255例,以缺失型-α^(3.7)/-αα最为常见,检出2例--^(SEA)/-α^(3.7),1例--^(SEA)/HKαα;β地贫153例,以CD17占比最高。缺失型-α^(3.7/)αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα及突变型αα^(CS)/αα地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组,参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 重庆市长寿区地贫基因型别以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主,红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。

关键词： 红斑狼疮,系统性   溶血性贫血   β地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 自身免疫性溶血性贫血是系统性红斑狼疮血液系统受累的表现之一,根据临床特征及实验室检查,比较容易诊断。β地中海贫血是遗传性溶血性贫血,呈小细胞低色素性贫血,轻型β地中海贫血起病比较隐匿,具有明显地域差异,我国北方地区发病率低,不容易识别。系统性红斑狼疮并发自身免疫性溶血性贫血与β地中海贫血均表现为溶血性贫血、黄疸、脾大、铁蛋白增高,临床特征有重叠。β地中海贫血与自身免疫性溶血性贫血共患时,β地中海贫血表现被掩盖,容易被漏诊或误诊为缺铁性贫血。本文通过分析1例系统性红斑狼疮并发自身免疫性溶血性贫血同时罹患β地中海贫血患者的住院及门诊临床资料,分析长期误诊原因,总结防范措施,为临床诊断及治疗提供参考,避免误诊漏诊。同时β地中海贫血并发系统性红斑狼疮比较罕见,为β地中海贫血与风湿病共患的相关性提供依据。

关键词： 地中海贫血   红细胞相关参数   MRI铁过载检测   鉴别诊断  

摘要： 探讨红细胞相关参数联合MRI铁过载检测对地中海贫血患者的鉴别诊断效果。方法 选取67例地中海贫血患者作为观察组,另选择同例数缺铁性贫血患者作为对照组,均开展红细胞相关参数、MRI铁过载检测,比较两组鉴别情况。结果 观察组与对照组的诊断准确率未见显著差异(P>0.05),两组红细胞相关参数检测结果、MRI检测结果差异显著(P<0.05)。结论 两种贫血症状相似,但其致病原因不同,治疗措施也存在较大的区别,对两种贫血进行有效的鉴别诊断十分关键,利用红细胞相关参数检测联合MRI铁过载检测到诊断区别效果明显,值得重视。

关键词： 糖尿病   地中海贫血   肌酐   肌酐清除率  

摘要： 目的观察2型糖尿病(T2DM)合并β地中海贫血患者的肾脏功能变化,探讨T2DM合并β地中海贫血对肾脏功能的影响。方法回顾性分析右江民族医学院附属医院内分泌科于2018年1月至2022年7月197名诊断为2型糖尿病患者,根据患者是否合并β地中海贫血,分为合并β地中海贫血组(T2DM+β地中海贫血组,111例),单纯糖尿病组(T2DM组,86例),收集患者一般资料及临床资料,比较两组各指标间差异,并采用logistic回归分析探讨2型糖尿病合并β地中海贫血患者的肾功能损害的危险因素。结果两组年龄、性别、民族、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)比较,差异无统计学意义(P>0.05),两组血肌酐(Cr)、肌酐清除率(CCR)、肾小球滤过率(GFR)、胱抑素C(Cysc)、红细胞(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)比较,差异有统计学意义(P<0.05或0.001),并将上述有差异的指标进行logistic回归分析,结果表明HGB、RBC、HCT、MCH、Cr、CCR、Cysc是GFR下降的危险因素(P<0.05或0.001)。结论T2DM合并β地中海贫血的患者更易出现肾功能损害,HGB、RBC、HCT、MCH、Cr、CCR、Cysc是T2DM合并β地中海贫血患者GFR下降的危险因素。

关键词： 地中海贫血   基因治疗   基因编辑   造血干细胞   移植  

摘要： 地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略:一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代;二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状,还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。

关键词： 地中海贫血   单倍体造血干细胞移植   移植后环磷酰胺   移植物抗宿主病   儿童  

摘要： 目的探讨基于移植后环磷酰胺(PTCy)的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案在地中海贫血患儿单倍体造血干细胞移植中的应用效果。方法回顾性分析28例接受单倍体造血干细胞移植的地中海贫血患儿的临床资料。所有患儿均接受白消安+环磷酰胺+氟达拉滨+抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)联合PTCy+吗替麦考酚酯+环孢素方案以预防GVHD。评估患儿的植入效果、GVHD发生情况、感染及死亡情况、总体生存率及无事件生存率。结果(1)28例患儿的移植物CD34^(+)细胞数、总有核细胞数、单个核细胞数中位值分别为11.2×10^(6)/kg、17.6×10^(8)/kg、5.1×10^(8)/kg,植入成功率为100%,粒系植入和巨核系植入的中位时间分别为14 d和24 d,植入功能不良发生率为7.1%。(2)GVHD的发生率为28.5%,其中Ⅰ~Ⅱ型、Ⅲ~Ⅳ型急性GVHD的发生率分别为7.1%、14.3%,慢性GVHD的发生率为7.1%。(3)巨细胞病毒感染、Epstein-Barr病毒感染、真菌感染的发生率分别为64.3%、10.7%、21.4%,共死亡2例(7.1%),患儿的3年总生存率和3年无事件生存率均为92.9%。结论在地中海贫血患儿行单倍体造血干细胞移植时,白消安+环磷酰胺+氟达拉滨+ATG联合PTCy+吗替麦考酚酯+环孢素方案是一个安全性较高,能有效降低移植后GVHD发生率且不影响植入效果的选择。但移植后感染等并发症依然是临床上面临的严峻问题,需要继续探索更为优化的方案。

关键词： 地中海贫血   经腹绒毛穿刺术   羊膜腔穿刺术   产前诊断  

摘要： 目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用,寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组(羊膜腔穿刺取材,n=415)和研究组(经腹绒毛穿刺取材,n=116),比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%,术后2周内流产2例,诊断为重型α-地中海贫血17例,重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例;中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%,诊断为重型α-地中海贫血10例,重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例;中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效,但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况,临床上更值得推广应用。

关键词： β地中海贫血   铁过载   儿童   超声检查  

摘要： 目的观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。方法回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)将患儿分为HSCT组(n=41)或无HSCT组(n=55),比较3组SWE参数;采用Spearman相关分析观察肝脏剪切波速度(LSWV)与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白、杨氏模量与肝脏MR T2^(*)值及血清铁蛋白的相关性。结果HSCT组、无HSCT组LSWV及杨氏模量均高于对照组(P均<0.001);HSCT组与无HSCT组LSWV及杨氏模量差异均无统计学意义(P均>0.05)。β-TM患儿SWE参数与MR T2^(*)值均呈中度负相关(r=-0.501,P<0.05;r=-0.514,P<0.05)、与血清铁蛋白均呈低度正相关(r=0.488,P<0.05;r=0.470,P<0.05)。结论SWE可用于评估β-TM患儿肝脏超铁负荷;SWE参数与MR T2^(*)值呈负相关、与血清铁蛋白呈正相关。

关键词： 地中海贫血   自身免疫性溶血性贫血   红细胞寿命  

摘要： 地中海贫血是一种严重的进行性贫血,需要规范化输血和祛铁才能达到预期寿命。输血最重要的并发症之一是同种异体免疫和自身免疫,增加了配血的难度,也降低了输血的效果。本文综述了地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的发生率、诊断及临床特点、输血及药物治疗现状,并对红细胞寿命(RBCS)检测的方法及在地中海贫血合并AIHA中的应用可行性进行了分析。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   筛查  

摘要： 探讨平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在筛查地中海贫血患者中的应用效果。方法 选取2022年1月至2022年12月期间于我院进行地中海贫血筛查的4410例受检者,均予以其进行MCV和MCH检测,并参照地中海贫血基因检测结果作金标准,计算MCV和MCH指标单项及联合检测的诊断效能。结果 在4410例受检者中,阳性筛检出392例,最终a地贫基因携带人数为205人,β地贫基因携带人数为97人,a、β基因都携带的地贫基因人数为19人,正常基因人数为90人。MCV、MCH单一检测的阳性检出率,均低于MCV+MCH检测,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH检测准确性、灵敏度均较单一MCV或MCH检测高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、MCH联合检测在地中海贫血筛查中具有较高的应用价值,可提高检出率和诊断准确率,为地中海贫血的预防和治疗提供依据。