关键词： RBC参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测中RBC参数对地中海贫血(THAL)与缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断的价值。方法选取110例受试者为研究对象,正常组40例,THAL组30例,IDA组40例。采取CD 5800全自动血细胞分析仪检测RBC参数,主要指标有RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC/MCV、RDW-SD。结果 THAL组和IDA组的RBC、Hb、MCV、RBC/MCV、MCH、MCHC、RDW-SD与正常组比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。THAL组RBC、RBC/MCV、Hb明显高于IDA组(P均<0.01);THAL组的MCHC高于IDA组(P<0.05);THAL组的MCV、MCH低于IDA组(P均<0.05);THAL组的RDW-SD明显低于IDA组(P<0.01)。结论 RBC参数对THAL与IDA的鉴别诊断有较大价值,而且简便、快速、价廉,值得临床推广。

关键词： 血液检验   贫血类型   诊断   应用价值  

摘要： 目的针对平均红细胞含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中的意义进行探讨。方法随机选择贫血患者120例作为本研究的对象,其中地中海贫血患者60例、缺铁性贫血患者60例,将地中海贫血患者作为观察1组,缺铁性贫血患者作为观察2组,另选60例健康体检者作为对照组。对三组患者实施血液检查,观察三组患者的MCH、MCV及RDW水平,以及两组患者检测的灵敏度、特异性等进行比较。结果在本研究中,观察1组与观察2组患者的MCV、MCV、RDW水平比较,差异具有显著性(P<0.05)。观察1组和观察2组患者的MCV、MCV、RDW水平,与对照组比较,差异具有显著性(P<0.05)。观察1组患者的血液检测灵敏度为96.67%,观察2组的为93.33%,差异无显著性(P>0.05)。观察1组患者的血液检测特异性为73.33%,观察2组的为71.67%,差异无显著性(P>0.05)。观察1组患者的血液检测符合率为78.33%,观察2组的为75.00%,差异无显著性(P>0.05)。结论在贫血类型的诊断中,对患者实施血液检测,有一定的应用价值,MCH、MCV及RDW水平可以作为贫血类型诊断的依据。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因诊断   产前诊断  

摘要： 地中海贫血是由珠蛋白肽链生成障碍导致的贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血。由于基因突变位点的不同存在不同的类型,其临床特点、疗效、预后也存在各自的特点。地贫的治疗方法,基因诊断及产前诊断方法是目前的研究热点。

关键词： 壮族人群   地中海贫血   基因分型  

摘要： 目的:探讨武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率及基因分型资料,为指导和预防地中海贫血的发生、发展、干预提供科学依据.方法:采用红细胞参数和/或血红蛋白分析进行地中海贫血筛查,对筛查阳性者采用缺口PCR技术(Gap-PCR)和PCR-反向斑点杂交技术(Reverse Dot Blot)进行α、β地中海贫血基因诊断分析.结果:2014年至2015年对武鸣县婚育壮族人群进行地中海贫血筛查12000例,其中筛查阳性2820例,筛查阳性率为23.50％.筛查阳性者经地中海贫血基因诊断,确诊为地中海贫血的患者2050例,基因携带率为17.08％,其中,α地中海贫血1363例(构成比66.49％),β地中海贫血532例(构成比25.95％),α复合β地中海贫血155例(构成比7.56％).α地中海贫血基因携带率为12.65％,β地中海贫血基因携带率为5.73％.α地中海贫血最常见的基因缺失类型依次为为-sea/aa(745例)、-3.7/aa(309例)、-4.2/aa(147例);α地中海贫血最常见的基因突变类型依次为HbCS点突变(198例)、HbWS点突变(111例)、HbQS点突变(8例);β地中海贫血最常见的基因突变类型依次为CD41-42型(306例)、CD 17型(230例)、HbE型(48例)、-28型(30例)、C D 71-72型(28例)、IVS-Ⅱ-654型(1 3例).392对双方均为同型α或β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断,诊断结果为重型地中海贫血75例,终止妊娠74例.结论:武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率为17.08％,以α地中海贫血为主,基因突变的类型以-sea/aa、-3.7 /aa、及C D 41-42型为主,有针对性地进行地中海贫血的筛查及诊断,可避免重型地中海贫血患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.

关键词： β   地中海贫血   基因突变类型   临床表现型特点  

摘要： 选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例（42.31%）为 IVS-II654（C → T）、21例（26.92%）为 CD41-42（-TCTT）、8例（10.26%）为 TATAbox-28（A → G）、8例（10.26%）为 CD17（A → C）、5例（6.41%）为 CD27-28（＋C），SD43（G → T）、TATAbox-29（A → G）及 CD71-72（＋A）各1例；临床表现型特点主要包括年龄、血红蛋白 A2、血糖蛋白 F，其中-28/654型患儿发病年龄（11.31±7.82）个月，相较于41-42/654型（5.83±3.50）个月、17/654型（3.49±0.56）个月差异显著，具有统计学意义（t=5.649、8.809， P〈0.05）；相较于其他类型，-28/41-42型 Hbg（85.97±5.98）l 显著更高，差异具有统计学意义（P〈0.05）。β地中海贫血基因突变类型具有显著的复杂性，不同类型下的临床表现性特征也会产生相应变化，积极利用基因检测技术加强β地中海贫血的诊断对提高治疗针对性与有效性尤为重要。

关键词： 地中海贫血   贵州   血细胞分析   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:了解贵州省黔东南州地区部分育龄夫妇地中海贫血发生率。方法:采用血细胞分析和血红蛋白电泳对黔东南州部分地区1 516对育龄夫妇进行地中海贫血筛查,比较不同性别不同民族孕龄夫妇地中海贫血筛查阳性率。结果:1 516对育龄夫妇(共3 032人)中,血细胞分析有279例地中海贫血筛查阳性,阳性率为9.2%;血红蛋白电泳显示617例地中海贫血筛查阳性,阳性率20.3%;女性地中海贫血筛查阳性率高于男性(P<0.05),苗族与侗族地中海贫血阳性率高于汉族,侗族与壮族地中海贫血阳性率高于水族(P<0.05)。结论:黔东南州不同性别,不同民族间地中海贫血筛查阳性率差别较大。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   小红细胞百分比   低色素红细胞百分比  

摘要： 目的探讨小红细胞百分比(%Micro)与低色素红细胞百分比(%Hypo)的比值对常见3种珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)和缺铁性贫血(IDA)的诊断价值。方法选择49例IDA患者、24例轻型α地贫患者、24例轻型β地贫患者、24例静止型α地贫患者、120例健康体检者作为研究对象,将其分为6组:健康组、IDA组、轻型α地贫组、轻型β地贫组、静止型α地贫组、轻型地贫组(为轻型α地贫组和轻型β地贫组的合并组)。分别检测各组%Micro和%Hypo并计算出两者比值,对结果进行分析比较。结果轻型地贫组与IDA组之间,轻型地贫组、IDA组分别与健康组之间,%Micro/%Hypo比较差异均有统计学意义(P<0.01)。静止型α地贫组与健康组之间,轻型α地贫组与轻型β地贫组之间,%Micro/%Hypo比较差异均无统计学意义(P>0.05)。以0.9作为%Micro/%Hypo鉴别诊断轻型地贫和IDA的判别值,则其诊断轻型地贫的敏感度、特异度、准确度分别为91.67%、91.89%、91.72%,诊断IDA的敏感度、特异度、准确度分别为91.94%、91.25%、91.18%。结论 %Micro/%Hypo对轻型α地贫、轻型β地贫、IDA有较好的鉴别诊断和辅助筛查价值,对静止型α地贫的临床价值不大。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因诊断   液相芯片   条形码磁珠技术  

摘要： 目的探讨基于条形码磁珠技术的液相芯片检测地贫基因的准确性、稳定性、实验操作优势和临床应用前景。方法收集150份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于条形码磁珠技术的液相芯片进行地贫基因检测;另外采用液相芯片和现有临床地贫基因检测试剂盒两种方法同时检测1 015份血液标本,并比较两种方法检测结果。结果 150份血液标本的液相芯片检测结果和已知基因型完全一致。1 015份临床标本检测结果为地贫阴性520例,地贫阳性495例。495例地贫阳性标本中α地贫236例,占总阳性标本的47.7%;β地贫223例,占总阳性标本的45.1%;α地贫复合β地贫标本36例,占总阳性标本的7.3%。液相芯片和现有临床基因检测试剂盒两种方法检测的结果完全一致。结论基于条形码磁珠技术的液相芯片进行地贫基因检测具有高通量、准确、稳定、检测时间短和操作简捷等优点,有广泛的临床应用前景,适用于大样本量的实验室检测。