关键词： 血液疾病   脐血干细胞   定向分化   再生障碍性贫血   通用   制备   研发   地中海贫血  

摘要： 血液输注是临床上治疗严重创伤、恶性血液疾病、重症再生障碍性贫血、免疫缺陷综合征及地中海贫血疾病的有效手段。

关键词： 地中海贫血   骨髓外造血   影像特征  

摘要： 1病例报告本组共10例,男4例,女6例,年龄18-42（27.52±7.13）岁。全组病例符合地贫诊断标准-（[1]）：家族史、长期溶血性贫血、血红蛋白电泳实验、基因检测确诊9例β型,1例α型。通过多种化验室检查、手术及活检病理、长期影像随访监测等-（[2]）判定髓外造血灶,并完全排除其它原发性疾病。影像检查方法：10例DR、CT平扫（2例增强）检查,5例MR（2例增强）检查。影像设备为西门子AXIOM Aristos VX DR机,

关键词： 地中海贫血   随访   产前诊断  

摘要： 目的探讨通过对地中海贫血病例的随访,对南宁市地中海贫血防治工作的影响与成效。方法以南宁市妇幼保健为主体构建地贫网络平台,通过广西妇幼信息网络资料共享,对婚前医学检查对象、产检人群及配偶为对象,对可疑和阳性夫妇进行电话跟踪,门诊咨询,三级管理平台进行随访,对于确诊对象在知情同意情况下对严重地贫胎儿实施产前诊断并终止妊娠。结果通过地中海贫血随访,提高本地区群众对地贫的认识,南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,大孕周诊断(B超)出水肿胎明显减少,共诊断出60例中重型地贫儿,并进行早干预,减少了出生缺陷发生率。结论通过地中海贫血随访管理,提高了南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查筛查率、基因诊断和产前诊断率,进一步规范地贫随访工作,加快地贫儿出生缺陷的干预,降低地贫儿的出生,提高整体管理水平,对于地贫防治工作有促进作用。

关键词： 血常规红细胞参数检验   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨在对地中海贫血同缺铁性贫血实施鉴别诊断过程中,分析血常规红细胞参数检验的临床价值。方法选择我院2014年2月至2016年2月贫血患者200例为研究对象。其中100例患者属于地中海贫血,将其设为A1组;100例患者属于缺铁性贫血,将其设为A2组;针对A1组以及A2组血常规红细胞参数检验结果进行对比分析。结果在RDW(红细胞分布宽度)、RBC(红细胞计数)以及MCV(红细胞平均体积)几方面,A1组明显低于A2组贫血患者(P<0.05);在Hb(血红蛋白含量)以及MCHC(平均红细胞血红蛋白浓度)几方面,A1组明显高于A2组贫血患者(P<0.05);在MCH(平均红细胞血红蛋白量)方面,A1组同A2组贫血患者无明显差异(P>0.05)。结论针对地中海贫血以及缺铁性贫血在实施临床鉴别诊断的过程中实施血常规红细胞参数检验,针对两种疾病可以进行准确鉴别,凸显临床应用鉴别价值。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规  

摘要： 目的:探讨地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中血常规检测的应用价值。方法:选择2014年10月-2015年10月笔者所在医院接诊的40例地中海贫血患者(THAL组)、40例缺铁性贫血患者(IDA组)以及同期接受体检的40例健康人员(对照组)为研究对象。对三组人员的血常规各指标进行比较分析。结果:三组人员在Hb、RBC、RDW、MCV、MCH、MCHC水平上比较差异均有统计学意义(P<0.05);THAL组Hb、RBC、RDW水平分别为(92.85±14.83)g/L、(4.84±0.73)×1012/L、(0.18±0.03)%,均高于IDA组的(73.18±22.19)g/L、(3.65±0.56)×1012/L、(0.15±0.02)%,差异均有统计学意义(P<0.05);THAL组与IDA组的MCV、MCH、MCHC比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在THAL和IDA患者中,可以将血常规中的Hb、RBC、RDW作为区分鉴别的参考指标。血常规的检测可将THAL及IDA这两种贫血进行有效的区分鉴别,提供有效的临床依据,值得应用推广。

关键词： 地中海贫血   基因   检测   干预   进展  

摘要： 地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。地中海贫血是一种可以预防的疾病,地中海贫血基因检测是发现地中海贫血的有效方法,是预防中重型地中海贫血胎儿活产的主要检测方法,本文对地中海贫血基因检测及干预研究进展综述。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   基因检测   多重Gap-PCR检测   PCR结合RDB技术  

摘要： 目的了解湖南省湘潭地区地中海贫血主要基因类型及频率。方法采用多重Gap-PCR检测人群3种α-地中海贫血缺失,PCR结合RDB技术检测3种α-地中海贫血及17种β-地中海贫血突变。结果在655例地中海贫血基因诊断中,检出α-地中海贫血112例,分别是中间型5例,轻型60例,静止型47例;检出β-地中海贫血114例,均为轻型突变杂合子;同时检出α复合β-地中海贫血4例。α-地中海贫血以东南亚型为主,占53.57%,其次为右缺失型(-α3.7),占26.79%;β-地中海贫血发生率最高的3种基因类型分别为654(50.00%)、41-42(21.93%)、CD17(15.79%)。结论湘潭地区地中海贫血人群以轻型地中海贫血为主,但也有部分血红蛋白H病患者及α复合β-地中海贫血携带者,说明进行规范的生育前筛查及产前诊断,对指导优生优育具有重大意义。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   干预模式  

摘要： 目的了解近年来广州市孕前人群地中海贫血基因型分布情况,并对孕前人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2014年7月1日到2015年9月30日送检到我中心的1909对(共3818例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α-与β-地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督导怀孕后接受产前诊断。结果 1在通过基因检测确诊的1657例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1110、492和55例。检出常见α-地贫基因型频率依次为68.11%(--SEA/αα)、15.59%(-α3.7/αα)、5.59%(-α4.2/αα)、3.96%(αQSα/αα)、2.07%(αWSα/αα)、1.53%(αCSα/αα),并发现2例--SEA/HKαα;检出常见β-地贫基因型频率分别为β41-42(-TCTT)(33.33%)、βIVS-2-654(C→T)(25.20%)、β-28(A→T)(22.96%)、βCD17(A→T)(9.35%)、βCD71-72(+A)(3.46%)等;2高风险家庭91个,其中已孕26个,除2例外均愿意作产前诊断,已做产前诊断17例,1例为中间型,7例为地贫携带者,9例为正常。结论广州市是地贫高发城市,建立孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。

关键词： OSCAR   早产前筛查   染色体   地中海贫血  

摘要： 目的:研究运用母血清HCG、PAPP-A与超声颈项透明层厚度(NT)测量联合的一站式快速产前筛查体系(OSCAR)在海南地区染色体疾病及重度α地中海贫血(地贫)诊断中的应用价值。方法:对我院产前诊断中心的单胎妊娠病人进行11~13^(+6)周OSCAR产前筛查,对于唐氏及胎儿α重度地贫高风险者进行产前诊断。分析OSCAR对胎儿染色体病及重度α地贫的检出率及β-HCG、PAPP-A和NT的变化规律。结果:OSCAR唐筛阳性率5.6%,检出率90%;OSCAR中NT增厚时染色体异常风险增加、β-HCG升高、重度α地贫检出率为20%。结论:OSCAR系统对于海南地区的染色体疾病筛查有良好的应用价值,对于重度α地贫的诊断有辅助价值。

关键词： 糖尿病   血色病   地中海贫血   铁超负荷  

摘要： 报告1例β地中海贫血造成铁超载继发血色病,血色病引起特殊类型糖尿病。本病江浙地区少见,复习相关文献,以期提高对本病的识别与鉴别诊断能力,早期诊断、改善患者预后。