关键词： 育龄人群   地中海贫血   分子流行病学  

摘要： 目的调查佛山市南海地区新婚夫妇人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比。方法 12 092份双方均为佛山市南海区户籍的成人婚检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均采用MCV法进行初筛地贫,以静脉血平均红细胞体积(MCV≤80)作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap-PCR和反向点杂交技术(RDB-PCR)对部分样品进行α地贫基因和β地贫基因定型。结果在12 092例中筛查阳性1679例,进行基因分型的1210例;其中检出7种α-地贫基因型643例,α-地贫等位基因(染色体)656个,人群基因携带率为7.53%;检出9种β-地贫基因型325例,β-地贫等位基因(染色体)325个,人群基因携带率为3.73%;其中包括28例β-地贫合并α-地贫个体。

关键词： 地中海贫血   妊娠期   血红蛋白   铁蛋白   妊娠结局  

摘要： 目的分析不同类型α地中海贫血孕妇妊娠期血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)水平变化及对妊娠结局的影响。方法选取2013年7月-2014年10月在该院就诊的35例中间型α地中海贫血的孕妇作为中间型组,另选取35例轻型α地中海贫血孕妇为轻型组。观察其在不同孕周的HGB、SF水平的改变及妊娠结局,并与同期35例健康孕妇进行对比。结果中间型组孕妇的HGB水平在孕早中晚期均显著低于对照组及轻型组的孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05);中间型组孕妇的SF水平在孕早期显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而轻型组与中间型组孕妇的SF水平在孕早期时差异无统计学意义(P>0.05);孕中晚期3组孕妇的SF水平无明显的区别,差异无统计学意义(P>0.05);中间型组孕妇在分娩后新生儿的体质量显著低于对照组及轻型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论中间型地中海贫血孕妇妊娠过程中HGB有显著的改变,在孕早期SF变化较大,并且对妊娠结局有一定的影响,新生儿的体质量比正常新生儿低。

关键词： 儿童   小细胞低色素性贫血   病因学   地中海贫血   缺铁乏症  

摘要： 目的了解深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血的现状,并分析其原因,为儿童小细胞低色素性贫血的预防和治疗提供科学依据。方法随机收集2014年3月~2015年8月来本院体检儿童3760例,分别对儿童个体中的血液学指标和珠蛋白基因型及铁代谢状态进行检测。结果 3760例体检儿童中检出小细胞低色素性贫血399例,占10.6%（399/3760）;经基因分析,399例小细胞低色素性贫血患儿中分别检出α-地中海贫血188例[合并铁缺乏症（ID）59例],β-地中海贫血117例（合并ID25例）,α-复合β-地中海贫血47例（合并ID6例）,铁缺乏231例（合并地中海贫血90例）,地中海贫血检出率为64.7%（258/399）,铁缺乏检出率为57.9%（231/399）,地中海贫血合并ID的发生率为34.9%（90/258）;单纯性小细胞低色素症（MCV和MCH均降低,但不贫血）患儿53例,占13.3%（53/399）,其地中海贫血基因总检出率为66.0%和总携带率为75.5%。结论深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血尤其单纯性小细胞低色素症最主要的原因是地中海贫血,其次为ID和地中海贫血合并ID。同时,还发现ID个体有较高的地中海贫血基因检出率,应引起临床和社会高度重视。

关键词： 重型β地中海贫血   性发育   铁过载  

摘要： 目的:分析重型β地中海贫血患儿的性发育状况。方法:选择笔者所在医院2014年4月-2016年4月收治的重型β地中海贫血患儿43例为研究对象,使用化学发光微粒子免疫法检测其卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平;检测患儿的铁蛋白(Fer)和血红蛋白(Hb)水平,对比规则输血与不规则输血、规则祛铁和不规则祛铁重型β地中海贫血患儿的性发育状况。结果:8例男性患儿发育,睾丸大于4 ml者6例,大于6 ml者2例,未发育12例。女孩月经者2例,21例子宫附件彩超均提示未发育,性激素激发试验提示性腺轴未启动。未发育组患儿的Fer高于发育组、Hb水平显著低于发育组,差异均有统计学意义(P<0.05)。规则输血组和规则祛铁组患儿性发育分别为10例(83.3%)、10例(90.9%),性发育率显著高于不规则输血组和不规则祛铁组,差异均有统计学意义(P<0.05)。规则输血组和规则祛铁组患儿的Fer低于不规则输血组和不规则祛铁组,Hb水平高于不规则输血组和不规则祛铁组,差异均有统计学意义(P<0.05)。未发育组患儿的FSH、P、E2、LH、T等性激素指标低于发育组,两组患儿的性激素指标比较差异均有统计学意义(P<0.05)。Fer与各性激素指标呈负相关(P<0.05);Hb与各性激素指标呈正相关(P<0.05)。结论:重型β地中海贫血患儿存在性发育迟缓问题,血红蛋白维持较高水平和铁蛋白较低者性发育较好。规则输血治疗和祛铁治疗可降低铁过载促进性发育,重型β地中海贫血患儿应重视并接受正规治疗。

关键词： 地中海贫血   α地贫   β地贫   缺铁性贫血   血液学指标   铁代谢  

摘要： 目的研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血并发缺铁性贫血(IDA)儿童各项血液学指标的变化,为指导临床筛查和治疗奠定理论依据。方法择取2012年2月至2015年3月就诊的360例贫血患儿,通过DNA诊断法及铁代谢筛查法确定患儿的基因类型及其相应铁代谢指标情况,并将患儿分为地贫组160例、地贫合并IDA组170例和IDA组30例,同时选择30名健康儿童为对照组,检测上述各组的血液学指标并进行统计学分析。结果与对照组比较,各组地贫患儿的红细胞相关参数均有差异性(P均<0.05),其中α地贫轻型及β地贫杂合子型患儿表现小红细胞低色素症状,而α地贫Hb H型及β地贫纯合子型患儿表现中重度贫血症状;与非合并IDA组相比,合并IDA型患儿的血液学参数均有统计学意义(P均<0.05),且部分且铁代谢指标有显著性差异(P<0.05);与男性组患儿相比,女性组患儿合并IDA及IDA型的患病例数普遍高于男性组患儿例数。结论应密切关注正常儿童及地贫患病儿童的各项血液学指标变化,为贫血症的有效预防和临床筛查奠定理论基础。

关键词： 地中海贫血   发病机制   流行病学  

摘要： 地中海贫血属于临床常见遗传性疾病,目前这方面的研究已渐趋完善,本文基于地中海贫血发病机制和流行病学特点,结合近年来相关研究成果,对该类病症的诊治情况进行分析,以期为临床诊治提供一定的指导。

关键词： 血液检查   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的分析血液检验在贫血诊断与鉴别诊断中的价值。方法选取我院2010年5月至2011年5月进行血液检验的贫血患者80例,根据贫血类型将其分为缺铁性及地中海贫血组,比较两组血液检查结果的差异。结果结果显示缺铁性贫血组与地中海贫血组MCH指标差异不明显,两组比较无统计学意义(P>0.05);两组在MCV、RDW及MCHC方面的水平差异显著,组间比较具有统计学意义(P<0.05)。结论通过血液检查结果诊断或鉴别贫血症患者,其MCHC、MCV及RDW指标可作为判断依据对缺铁性及地中海贫血患者进行确定,有着重要的临床指导意义,应值得临床借鉴及应用。

关键词： 地中海贫血   壮族   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的调查分析百色壮族人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型、产前诊断结果等流行病特点,为百色地中海贫血防治措施提供科学依据。方法对2014年3月到2015年9月到我院生殖遗传门诊就诊及百色市12个县、区上送的地中海贫血表型筛查双方阳性的壮族孕妇夫妇4 000例,同时进行α地中海贫血的缺失型与非缺失型及β地中海贫血基因诊断;建议有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行产前诊断。产诊检测结果为中、重型地中海贫血胎儿,进行遗传咨询,提出医学意见,采取干预措施。对所有有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇进行系统追踪管理,随访至妊娠结局。结果 4 000例孕妇夫妇中确诊为α地中海贫血2 514例,β地中海贫血1 126例,复合型地中海贫血360例,α地中海贫血的发病率为71.85%,β地中海贫血的发病率为37.15%。有生育中、重型地中海贫血儿风险的孕妇961例,占48.05%,进行产前诊断782例,产前诊断率81.37%;本研究共检测出重型地中海贫血胎儿129例,其中产诊检测重型β地中海贫血65例,重型α地中海贫血50例,B超监测发现水肿胎14例。共引产121例,干预率93.8%。结论本地区壮族人群α地中海贫血比β地中海贫血发病率高,胎儿水肿综合征为本地区出生缺陷的首要病种之一。通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地中海贫血筛查、地中海贫血基因诊断、高危地中海贫血儿的产前诊断及重型地中海贫血儿的干预等防治措施,并长期实施,有效地避免重型地中海贫血儿的出生。

关键词： α地中海贫血   泰国缺失型α地中海贫血1   基因诊断  

摘要： 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。

关键词： 地中海贫血   合并感染   缺铁性贫血   血常规检测   诊断价值  

摘要： 目的探讨血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血患者感染的临床诊断价值,为临床有效诊断贫血提供参考依据。方法选择2014年1月-2015年12月在医院进行血常规检测的贫血合并感染患者共80例,将缺铁性贫血20例患者为试验一组,地中海贫血60例患者为试验二组,同期选取医院血常规检测的健康者40名为对照组;比较3组受试人员相关资料,数据采用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果试验一组患者中红细胞计数、血红蛋白含量及血红蛋白平均浓度分别为(3.12±0.58)×1012/L、(69.1±4.2)g/L、(256.3±1.2)g/L,试验验二组中红细胞计数、血红蛋白含量、血红蛋白平均浓度分别为(4.98±1.23)×1012/L、(92.3±3.7)g/L,(342.6±2.7)g/L,差异有统计学意义(P<0.05);试验一组红细胞分布宽度比试验二组高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论患者血常规检测在诊断及鉴别地中海贫血、缺铁性贫血合并感染时具有极其重要的临床意义,并且操作快速、简便,价廉,在临床上值得推广。