关键词： 地中海贫血   产前检查   生化筛查  

摘要： 目的：分析地中海贫血产前生化筛查检验的临床意义。方法：选取2010年2月~2015年2月在我院行产前生化筛查检验的2300例孕产妇，对其进行随访调查和血清学分析。结果：2300例孕产妇中，地中海贫血发病率为1.00%，23例地中海贫血孕产妇的血清PAPP-A水平、APF浓度均显著降低，而Freeβ-HCG水平显著升高；地中海贫血的类型有静止型α-地中海贫血、标准型β-地中海贫血和α、β-混合型地中海贫血三种，三种类型地中海贫血孕产妇的MCV水平及MCH水平均显著低于正常孕产妇（P〈0.05），而RDW水平显著高于正常孕产妇（P〈0.05）。结论：地中海贫血的产前生化筛查检验对优生优育具有重要的临床意义，可以及早发现地中海贫血情况，以便及时采取干预措施。

关键词： 地中海贫血   铁   铁蛋白类   血清学   磁共振成像  

摘要： 目的：定量评价地中海贫血患者心脏和肝脏铁过载，探讨心脏、肝脏铁沉积与血清铁蛋白（SF）相关性。材料与方法应用3.0 T磁共振扫描基因确诊地中海贫血患者134例（包括中间型73例和重型61例），扫描包括：肝脏冠状面T2WI及横断面T1WI、T2WI、12回波梯度回波（T2＊）序列；心脏标准横断面T2WI及两腔位、四腔位及短轴面电影和8回波梯度回波（T2＊）成像。测量心肌、肝脏T2＊值，所有受试者MRI扫描前1周完成SF检测。采用Spearman秩相关分析心肌、肝脏铁沉积和SF三者间相关性。结果134例地中海贫血患者心肌T2＊、肝脏T2＊、SF中位数分别为23.35（1.88～36.17） ms、1.33（0.36～16.39） ms、1235.3（105.1～14673.0）μg/L，心肌-肝脏T2＊（rs=0.324，P=0.000）、心肌T2＊-SF （rs=－0.491，P=0.000）、肝脏T2＊-SF （rs=－0.697，P=0.000）具有一定相关性。73例中间型地中海贫血患者心肌T2＊、肝脏T2＊、SF中位数分别为26.18（7.09～36.17） ms、1.81（0.37～16.39） ms、622.8（105.1～10807.0）μg/L，心肌-肝脏T2＊（rs=0.059，P=0.619）、心肌T2＊-SF （rs=－0.166，P=0.161）无明显相关，但肝脏T2＊-SF间中度负相关（rs=－0.583，P=0.000）。61例重型地中海贫血患者心肌T2＊、肝脏T2＊、SF中位数分别为18.80（1.88～33.11） ms、0.72（0.36～10.36） ms、3310.0（313.0～14673.0）μg/L，心肌-肝脏T2＊（rs=0.365，P=0.004）、心肌T2＊-SF （rs=－0.359，P=0.004）、肝脏T2＊-SF （rs=－0.707，P=0.000）具有轻中度相关性。结论在一定范围内，地中海贫血患者心铁沉积与肝铁含量、SF具有较低或无相关性，其间相关性可能随病情加重而增加，而肝铁过载则与SF中度负相关。

关键词： 彭水地区   地中海贫血   基因突变孕妇  

摘要： 目的:分析彭水地区孕妇的地中海贫血基因突变情况,减少重度地中海贫血儿的出生率。方法:选择2013年1月1日至2015年11月30日在彭水县人民医院就诊的1800例孕妇。对所有孕妇进行地中海贫血筛查,首先进行血红蛋白成分分析,将血红蛋白异常的孕妇进行地中海贫血基因的检测,对检测结果进行分析。结果:共计有62名受检者进行地中海贫血基因检测,并对其中18例孕妇的配偶进行检测,62名孕妇中,10名为β-地中海贫血患者,12名为α-地中海贫血患者,为对其地中海贫血基因缺陷类型进行统计,4例全部为β-地中海贫血CD17位点突变基因杂合子,18名男性配偶均无地中海贫血基因携带。结论:彭水地区孕妇的地中海贫血阳性率为3.16%,所占比例较大,因此为避免更多的重度地中海贫血患儿的出生,要积极的宣传和开展婚前检查和产前检查,宣传其检查的必要性,提高人们对疾病的认知能力和人口素质。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 分析血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法 选择我院2013年5月~2015年12月收治的地中海贫血患者和缺铁性贫血患者各150例,对其血常规检测诊断结果进行回顾性分析。结果 在RDW、MCV以及MCHC方面,地中海贫血患者和缺铁性贫血患者比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论在对地中海贫血和缺铁性贫血患者进行诊断和鉴别诊断时,血液检验具有非常重要的应用价值,而且血液检验的操作比较简单方便。

关键词： 地中海贫血   溶血性疾病   珠蛋白   产科医生   常染色体隐性   单基因   产前诊断   育龄期   β地贫   病由  

摘要： 地中海贫血（thalassemia）简称地贫,是一种有明显地域性的单基因常染色体隐性遗传性溶血性疾病,随着商贸的迁移和经济建设的推进,如人口的流动,高发地区的人们到其他城市就业、读书、通婚等,使该病由南方（华南和西南一带）高发区扩散至更多的地域。近年来随着科学技术的深入研究和发展,对地贫认识的不断加深及多学科的默契配合,使经有效治疗的中间型和偏重型地贫患者顺利成长至育龄期,其后代的健康已经成为产科医生关注的问题。

关键词： 基因突变   基因诊断   地中海贫血  

摘要： 目的分析泉州地区α和β地中海贫血的基因突变类型及频率,为泉州地区的地中海贫血筛查及诊断提供参考数据。方法用反向点杂交(RDB)-聚合酶链反应(PCR)诊断α和β地中海贫血基因点突变,用跨越断裂点(Gap)-PCR检测α地中海贫血基因缺失,对于怀疑有罕见地中海贫血突变基因的样本进行测序确认。结果 1 121例样本中检出195例β地中海贫血,阳性率为17.40%,IVS-2-654(C→T)杂合和CD41-42(-TCTT)杂合最常见,占β全部基因突变的67.18%(131/195);325例为α地中海贫血,阳性率为28.99%,最常见的是--SEA/αα,占α全部基因突变的77.23%(251/325)。同时,发现1例罕见的--Thai/αα、1例α-anti4.2、1例Hb G-Chinese复合Hb Westmead突变。结论泉州地区具有较高的地中海贫血基因携带率,而且基因突变类型较为复杂,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。

关键词： 去铁酮   高量输血   重型β-地中海贫血  

摘要： 目的：探讨去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床疗效。方法：选取我院2014年9月~2015年10月收治的31例需要高量输血的重型β-地中海贫血患儿为研究对象,采用去铁酮治疗,探讨临床疗效。结果：用药不超过1年的患儿有16例,与用药前相比,血清铁蛋白浓度变化不大,差异不显著,不具有统计学意义（P〉0.05）,用药2年以上的患儿有15例,与用药前相比,患儿的血清铁蛋白逐渐下降,差异有统计学意义（P〈0.05）;少数患儿用药后出现血象和肝功能异常变化。结论：采用去铁酮治疗重型β-地中海贫血患儿,坚持治疗,疗效显著,不良反应少,值得在临床上推广。

关键词： 地中海贫血筛查   产前检查   基因诊断  

摘要： 目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法:选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象,所有孕妇进行产前地中海贫血筛查,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,基因诊断的孕妇,再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断,对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果:320例孕妇进行地中海贫血筛查,共筛查出阳性患者39例,占12.2%。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例,占11.3%。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。夫妇为同型地中海贫血的共7例,经产前基因诊断,重症地中海贫血2例,占28.6%。结论:地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断,及时发现重症胎儿,可在产前检查中推广运用。

关键词： 妊娠期妇女   临床处理   胎膜早破   妊娠合并贫血   极重度贫血   地中海贫血   远期影响   妊娠期贫血   铁剂   慢性溶血性贫血  

摘要： 贫血在妊娠期和产褥期非常常见。根据世界卫生组织（WHO）的标准,多数孕产妇为轻度贫血,血红蛋白（Hb）100-109 g/L,但在发展中国家,中、重度贫血仍然较多（Hb 70-99 g/L及Hb 40-69 g/L）,甚至为极重度贫血（Hb〈40 g/L）。妊娠合并贫血对母体、胎儿和新生儿均会造成近远期影响。对母体可增加妊娠期高血压疾病、胎膜早破、产褥期感染和产后出血的发病风险。

关键词： 血红蛋白量   筛查   地中海贫血   平均红细胞体积  

摘要： 目的研究分析地中海贫血应用平均红细胞体积和血红蛋白量的筛查价值。方法纳入研究的对象为2013年6月~2015年10月我院接收的体检者和住院患者,共有240例,检测受检者平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白量,分别单独用平均红细胞体积和血红蛋白量作为筛查地中海贫血的指标,联合应用平均红细胞体积与血红蛋白量作为筛查指标,比较分析非地贫患者和地贫患者检测情况,评价地中海贫血应用平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量的筛查价值。结果经检测,240例受检者中有18例为地中海贫血,阳性率为7.5%,通过基因型分析可知,β地中海贫血基因携带有5例,α地中海贫血基因携带有12例,α与β地中海贫血基因同时携带者1例。和正常者相比,地中海贫血患者平均红细胞血红蛋白量和平均红细胞体积均比较低,数据比较差异明显,具有统计学意义,即P<0.05。和单独用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫相比,联合应用均红细胞体积和血红蛋白量筛查地贫,特异度较高。结论在地中海贫血筛查中检测机体平均红细胞体积和血红蛋白量,可为地中海贫血鉴别筛查提供合理的参考依据,价值较高。