关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   红细胞参数  

摘要： 目的分析血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法以2015年1月—2016年6月我院收治的90例缺铁性贫血患者作为缺铁性贫血组,以同期我院收治的90例地中海贫血患者作为地中海贫血组,所有患者均接受血常规红细胞检查,观察并对比2组患者的检查结果。结果 2组患者MCH检测结果比较差异均无统计学意义(P>0.05);地中海贫血组的MCHC、Hb、RDW、RBC及MVC检测结果显著优于缺铁性贫血组(P<0.05)。结论Hb、RBC、RDW、MCV、MCH及MCHC等是诊断贫血疾病类型的重要指标,应用血常规检测贫血具有一定的临床诊断价值,可以为治疗提供参考,值得推广应用。

关键词： 遗传性溶血性贫血   血红蛋白综合征   β地中海贫血   胎儿血红蛋白   非缺失型   持续性   复合   fetal  

摘要： 遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可分为缺失型HPFH和非缺失型HPFH（nd-HPFH）。 nd-HPFH是由于γ珠蛋白基因启动子区点突变或小片段缺失所致［2］。正常成人体内血红蛋白主要是HbA，HbF含量小于总血红蛋白的1％［3］。β地中海贫血（β地贫）是由于β珠蛋白基因缺陷或缺失使β珠蛋白肽链合成减少或缺如，导致血红蛋白组分改变的遗传性溶血性贫血，可分为轻型、中间型和重型，临床表现从几乎无症状到严重贫血［4－5］。 nd-HPFH复合β地贫的HbF明显升高，高水平HbF可通过平衡珠蛋白链合成而改善贫血症状［6］。广西、广东等南方地区是国内β地贫高发区，本文就nd-HPFH复合β地贫的基因突变类型和临床表现作一综述，为β地贫诊治提供理论依据。

关键词： β-地中海贫血   输血   洗涤红细胞  

摘要： 目的分析重型和中间型β-地中海贫血患者输注洗涤红细胞后疗效的差别.方法选取两型患儿共23例,在输血背景相同的条件下,调查相同年龄阶段（ 3-4岁）两组各21例次输注洗涤红细胞前后的血红蛋白水平,比较两型患儿输 血后血红蛋白增量的差异,以及是否发生输血不良反应.结果42例次输血均未发生输血不良反应,同年龄阶段重型β-地中海贫血患儿每输1 U洗涤红细胞后每千克体重血红蛋白增量较中间型地贫患儿相比偏低（P〈0.05 ）.结论在同年龄阶段输 注同量的洗涤红细胞,重型β-地中海贫血患者由于其病情相对较重,导致Hb提升水平比中间型患者低,同时临床在应用洗 涤红细胞时应确保达到目标Hb水平和安全输血双重目标的实现.

关键词： MCV   MCH   血红蛋白A2   地中海贫血   筛查价值  

摘要： 目的:探讨MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)和血红蛋白A2含量(HBA2)检测用于地中海贫血筛查的价值分析.方法:选择2012年9月～ 2015年5月在本院进行地贫筛查和上送河池市妇幼保健院地贫基因诊断的受检者524例,其中,确诊为地贫基因携带者例,包括a-地中海贫血例、β-地中海贫血例.对照组采用MCV、MCH检测法;观察组采用MCV+MCH+HbA2作为地贫筛查指标.结果:对照组地贫筛查指标的灵敏性、特异性、诊断符合率、阳阴性预测值均低于观察组,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组检测a-地中海贫血的指标结果优势不及β-地中海贫血(P＞0.05).结论:MCV、MCH与血红蛋白A2联用检测法进一步提高筛查的敏感性,比传统检测方法成效更显著,特别是对于β-地中海贫血的检测,对地贫诊断具有重要的指导意义,值得在临床进一步推广.

关键词： 地中海贫血   HbH病   突变   家系   基因诊断  

摘要： 目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。

关键词： 重型地中海贫血   脾切除   血红蛋白   免疫球蛋白   补体  

摘要： 目的评估脾切除术对重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的血液及体液免疫系统的影响。方法使用前后对照的方法,回顾性研究68例重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿脾切除前后（术前、术后3个月、术后3~12个月）血液系统和免疫系统指标的变化,包括白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、血小板、免疫球蛋白IgG、IgM和IgA及血清补体C3、C4。结果纳入研究68例患儿,平均年龄（8.6±3.1）岁,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血28例和β-珠蛋白生成障碍性贫血35例,混合型5例。脾切除术后3个月、3~12个月,外周血白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白和血小板均较术前明显升高（P〈0.05）。与α-珠蛋白生成障碍性贫血患者同期比较,β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿术前及术后的红细胞计数和血红蛋白较低（P〈0.05）,血小板计数无明显差别。珠蛋白生成障碍性贫血患儿术后IgA和IgM的水平较脾切除前显著降低（P〈0.05）,血清IgG无明显变化。血清C3和C4水平无明显变化。结论脾切除可提高重型珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白水平,改善患儿贫血症状,但会引起其免疫功能下降。

关键词： 地中海贫血   脾切除术   随访   并发症   发热   腹痛  

摘要： 地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血,以骨髓无效造血为临床特征[1,2]。绝大部分重型和中间型地中海贫血患者在长期输血和溶血的刺激下,都会出现脾脏肿大、脾功能亢进的问题。脾切除是重型、中间型地中海贫血的重要治疗措施之一,可避免因脾功能亢进增加溶血使贫血加剧。但是,术后可能出现感染、溶血、腹痛、黏连性肠梗阻、白细胞增高、肝功能异常等并发症,如何对这些并发症进行鉴别诊断对于患者预后具有重要意义。

关键词： 红细胞   保存时长   重型β地中海贫血   输血效果  

摘要： 目的 探讨红细胞保存时长对重型β地中海贫血输血效果的影响.方法 选取2010年2月至2015年12月开封市6家三甲医院住院治疗的重型β地中海贫血患儿68例,根据数字表法随机将患儿分为3d组和17 d组,每组34例.3d组患儿接受采血3d后的去白细胞红细胞,17 d组患儿接受采血17 d后的去白细胞红细胞,比较两组患儿输血前、输血后24h以及输血后14 d血红蛋白的浓度、每千克体质量的血红蛋白浓度提升情况及输血后的不良反应.结果 输血后24h,3d组血红蛋白浓度显著高于17 d组,差异有统计学意义（P＜0.05）;输血后14 d,两组患儿血红蛋白浓度比较差异未见统计学意义（P＞0.05）;3d组患儿输血后24h以及输血后14 d每千克体质量血红蛋白提升量显著高于17 d组,差异有统计学意义（P ＜0.05）;3 d组患儿溶血反应、皮疹及非溶血型发热性输血反应的发生率低于17 d组,3d组患儿不良反应发生总例数显著低于17 d组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 保存3d的红细胞提升血红蛋白的效果显著高于保存17 d的红细胞,且保存3d的红细胞的不良反应显著低于保存17 d的红细胞,在临床应用过程中对于重型β地中海贫血患儿的治疗尽量选用新鲜红细胞.

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检测法   诊断鉴别价值  

摘要： 探讨地中海贫血以及缺铁性贫血采用血液检测法鉴别的应用价值,为临床诊断和治疗两种贫血疾病进行研究。方法:选取我院2016年1月至2016年6月收治的126例地中海贫血患者,126例缺铁性贫血患者,并另选取126例健康体检者,将其按照疾病类型分为地中海贫血组、缺铁性贫血组以及对照组,对三组进行血液检测法检验,对三组患者的检测结果进行对比,分析血液检测法对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别能力。结果:三组RBC、Hb、RDW、MCV、MCHC以及MCH指标均差异明显,具有统计学意义(P<0.05)。结论:地中海贫血与缺铁性贫血通过血液检测法能够较好的鉴别,对上述两种贫血的诊断价值高,值得临床推广。

关键词： 非缺失型α-地中海贫血   基因   筛查  

摘要： 目的了解广东省中山地区育龄女性中常见非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的基因突变类型及构成比。方法应用反向斑点杂交(RDB)技术和高效液相色谱法(HPLC)对40000例受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析。结果中山地区育龄妇女非缺失型α-地贫基因总携带率为0.41%(165/40000),其中异常血红蛋白QS(HbQS)111例,发生率为0.28%,构成比为67.27%;异常血红蛋白WS(HbWS)30例,发生率为0.08%,构成比为18.18%;异常血红蛋白CS(HbCS)24例,发生率为0.06%,构成比为14.55%。结论该研究首次阐述了广东省中山地区育龄妇女中常见非缺失型α-地贫的分子流行病学情况,为本地区开展地贫筛查工作,降低非缺失型血红蛋白H(HbH)病患儿出生率,制定干预方案提供了重要的科学依据。