关键词： 地中海贫血   基因突变   儿童  

摘要： 目的了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1-12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1 442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果 1 442例贫血儿童中,地中海贫血934例(64.77%),其中α地贫497例(53.21%),β地贫405例(43.36%),复合型地贫32例(3.43%)。497例α地贫中,静止型地贫49例(9.86%),轻型地贫399例(80.28%),中间型地贫49例(9.86%);405例β地贫中,β^+地贫149例(36.79%),β~0地贫256例(63.21%);32例复合型地贫中,轻型地贫22例(68.75%),中间型地贫3例(9.38%),重型地贫7例(21.88%)。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型及重型地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白毛细管电泳   血常规   育龄人群  

摘要： 目的调查黔东南州三个县育龄夫妇地中海贫血(地贫)类型与分布情况。方法对前来我院进行地贫筛查的育龄夫妇进行血常规检测与血红蛋白毛细管电泳检测,将筛查结果进行统计学分析。结果 9952例育龄人群地贫筛查阳性率为21.76%。筛查夫妇同为地贫阳性率为4.18%。不同地区筛查阳性率依次为从江县(24.97%),榕江县(21.13%),黎平县(17.83%)。结论黎从榕地区育龄人群地贫筛查阳性率较高,同广西地区筛查阳性率较为相似,采用血常规检测联合血红蛋白毛细管电泳检测进行地贫筛查,是较有效的地贫筛查手段。

关键词： 地中海贫血/遗传学   产前诊断   基因  

摘要： [目的]通过对孕妇进行产前地中海贫血（简称地贫）基因分析，以避免中、重型地贫患儿出生，降低出生缺陷。[方法]收集2013年1月至2015年4月在本院确诊的同型地贫高风险夫妇103对，根据孕妇妊娠月份抽取羊水或脐带血进行胎儿地贫基因分析。采用Gap—PCR技术检测3种常见缺失型α-地贫，PCR-RDB技术检测17种常见β-地贫及3种非缺失型α-地贫。[结果]同型地贫高危夫妇103对，90例接受产前诊断，产前基因诊断率87．38％。检出重型α地贫胎儿12例（13．33％），中间型α地贫胎儿8例（8．89％），中重型β地贫胎儿14例（15．56％）。经产前诊断检出的中重型地贫胎儿中，除3例血红蛋白H病（HbH）病胎儿家属选择继续妊娠，其余均在知情同意下终止妊娠。引产标本结果与产前诊断一致。[结论]对同型地贫高危夫妇行产前诊断，可有效阻断Bart’s胎儿水肿及中、重型β地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   血常规   血清铁   血红蛋白电泳   联合检测  

摘要： 目的通过分析血常规、血清铁含量及血红蛋白电泳对地中海贫血（地贫）检出率的影响，寻找在地贫非高发区高效的联合检测方法。方法抽取上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊血液科及妇产科1000例疑诊地贫患者外周血，EDTA抗凝管及血清管。抽提全血DNA，以跨越裂口PCR（GAP-PCR）及反向斑点杂交法进行地贫常见突变基因检测；进行血常规及血红蛋白电泳检测；GAPPCR及Sanger法测序进行稀有α及β地贫基因检测；作血清铁含量测定。结果1 000份标本经常规基因检测，诊断α地贫225例（22.5%），其中静止型28例，标准型138例及HbH病59例；β地贫403例（40.3%），其中β地贫携带者390例，β双重杂合子7例以及β纯合子6例；αβ复合地贫15例（1.5%）；未检出常见突变的有357例。1000例患者中红细胞平均体积（MCV）或红细胞平均血红蛋白含量（MCH）增高的有38例，无一例检出地贫基因；血清铁含量增高且MCV不增高的48例患者，42例（87.5%）检出地贫基因；血红蛋白电泳异常的38例患者中35例为HbH病，另3例为HbF含量高的其他类型地贫患者，符合率为100%。1000例患者中，有5例患者血红蛋白电泳异常并伴有MCV及MCH降低、血清铁不低，虽常规基因检测未发现突变，经进一步测序分析，均发现稀有突变。结论MCV及MCH不低于正常参考范围可基本排除地贫，血清铁含量高为地贫提示及分类指标，血红蛋白电泳异常提示地贫可能。此三者联合检查结果均异常而基因检测未显示异常的，建议进一步进行稀有分型的测序分析。三者联合检测可提高非地贫患者的排除率及地贫患者的检出率。

关键词： 围婚   围产期   夫妇   地中海贫血   基线调查  

摘要： 目的探究阳西县围婚、围产期夫妇地中海贫血基线调查结果。方法回顾性分析阳西县11674例围婚、围产期夫妇地中海贫血筛查相关资料。结果初筛阳性率为19.06%,地中海贫血基因总携带率为10.23%,其中α-地中海贫血基因携带率为7.14%,β-地中海贫血基因携带率为2.78%,α、β复合地中海贫血携带率为0.31%。结论对本地区围婚、围产期夫妇进行地中海贫血筛查和基因检测对降低地中海贫血患儿出生,减少出生缺陷,提高地区人口质量有重要的实用意义。

关键词： 地中海贫血   干预   知识技能   医务人员  

摘要： 目的调查医务人员对地中海贫血干预知识技能的了解情况。方法按照预先设计的调查问卷对广东省19个县(区)的医务人员进行随机抽样调查,并对结果进行分析。结果 71.08%的职员认为广东省不是地中海贫血常见病;40.15%的人认为地中海贫血筛查时发现异常的人群需要检测地中海贫血基因,9.85%的人认为婚前或孕期需要检测地中海贫血基因。结论对医务人员来说,针对不同学历职称人员及地中海贫血筛查检测方法或方案开展培训与专题教育十分必要。

关键词： 地贫   RBC   MCV   基因  

摘要： 目的了解本地孕妇地中海贫血(以下简称地贫)的基因类型,了解RBC参数和血红蛋白电泳(以下简称Hb电泳),在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法将294例孕妇分为健康组、非地贫组和地贫组,对RBC参数:红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH),红细胞平均宽度(RDW),进行组间比较;以地贫基因检测结果为金标准对RBC、MCV、MCH、RDW单项检测和联合检测的结果以及Hb电泳结果进行灵敏度(Se)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、准确度(Ac)统计。结果本院接诊地贫孕妇以α-地贫为主(70.8%),主要是α-标准型(56.9%),且大部分是以东南亚缺失(αα/--SEA型)为主,未见αβ-复合型地贫。Hb电泳检测的评估值分别为39.7%,41.7%,67.6%,18.4%,40.2%。以MCV、MCH、MCV+MCH和RBC筛查的灵敏度较高(均>90%);但RBC特异度低26.2%,准确度偏低82.8%,说明虽然灵敏度高,但容易出现误诊;总体上,各项评估指标以MCV+MCH(94.1%,76.2%,95.0%,72.7%,91.0%)联合筛查为优。结论 Hb电泳对本地孕妇地贫漏诊和误诊率较高,不宜用于筛查。MCV+MCH的联合检测适于本地孕妇地贫的筛查,可以节约患者的经济负担,又可以降低漏检率。

关键词： 地中海贫血   α地贫   β地贫   基因突变  

摘要： 目的初步了解并分析厦门地区育龄青年地中海贫血（地贫）流行情况及其基因分布特征，为地贫基因诊断、遗传咨询及减少地贫漏诊和误诊提供理论依据。方法对2013年4月至2016年4月来本院进行孕前优生健康检查的2960对育龄夫妇进行血常规、血红蛋白电泳、血清铁、铁蛋白筛查，筛查阳性患者通过“PCR＋膜杂交法”进行地贫基因检测。结果2960对育龄夫妇经血液学筛查结果中阳性共1160例（占19．59％），检出地贫基因携带者408例，占6．89％；其中α地贫基因携带者286例，占4．83％，最常见的地贫基因型为-SEA／α α占全部α地贫基因携带者的74．13％；β地贫基因携带者114例，占1．93％，最常见的地贫基因型为CD41—42（-TCTT）和IVS-2—654（C→T），分别占全部β地贫基因携带者的34．21％和32．46％；α地贫复合β地贫基因携带者8例，占0．14％。结论厦门地区地贫基因突变类型复杂多样，α地贫基因携带者最常见的基因型为-SEA／α α ，β地贫基因携带者最常见的基因型为CD41-42（-TC皿和IVS-2—654（C→T）；对于血液学筛查阳性的人群，进一步进行地贫基因诊断，可避免漏诊误诊，更好的为临床地贫诊断和遗传咨询提供依据。

关键词： 地中海贫血   凝血酶-抗凝血酶复合物   凝血酶原片段1+2   组织因子  

摘要： 目的探讨凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、凝血酶原片段1+2(F1+2)以及组织因子(TF)的表达在地中海贫血患者中的意义。方法选择地贫患者23例(地贫组)和正常对照组20例,采用酶联免疫法(ELISA)测定两组空腹血浆血管血友病因子(vWF)、E-选择素、TAT、F1+2和TF表达水平进行比较,并进行TAT、F1+2和TF指标相关性分析,同时检测空腹血常规、asPTT、PT、T-BIL、ALT、AST等指标。结果与正常对照组相比,地贫组TAT[(1210.41±316.82)pg/ml:(1017.92±227.08)pg/ml]、F1+2[(0.64±0.16)nmol/ml:(0.53±0.12)nmol/ml]和TF[(65.24±23.67)pg/ml:(51.84±12.70)pg/ml]表达水平较对照组明显升高(P<0.05),并且地贫组TAT、F1+2和TF之间存在显著相关性(P<0.001)。结论地贫患者血浆中TAT、F1+2和TF水平显著增高,且三者之间存在正相关,为防治血栓形成提供了更有利的监测指标。

关键词： 地中海贫血   基因突变类型   构成比  

摘要： 目的探讨南宁市六县六城区农村户籍育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及构成比。方法对2013年11月-2015年3月地贫筛查双方阳性的孕妇夫妇2 330对进行地贫基因检测。结果检出地贫携带者3 280例,阳性检出率为70.39%,其中单纯α地贫携带2 145例,单纯β地贫携带890例,αβ复合地贫245例。α地贫中以-SEA/αα所占比例最高(56.13%),其次为-α3.7/αα(15.62%),再次为-α4.2/αα(7.83%)和αCSα/αα(7.60%);β地贫中以βCD41-42所占比例最高(43.71%),其次为βCD17(33.71%),再次为β-28(6.29%)和βEM(5.39%)。结论对地贫高发区域的地贫基因突变类型和基因构成进行分析,有利于为制定人群预防计划和有效实施产前诊断提供依据。