关键词： 重型α地中海贫血   胎儿   产前超声诊断  

摘要： 观察重型α地中海贫血胎儿的二维超声表现,探讨超声在重型α地中海贫血胎儿产前诊断中的诊断价值。方法:选取2014年4月至2016年4月在赣州市妇幼保健院行胎儿产前超声检查有异常表现的且基因检查确诊为地中海贫血的孕20~28周胎儿102例为重型α地中海贫血组,选择同时期行孕期常规产前超声检查及地中海贫血基因检查正常的孕20~28周胎儿106例为正常胎儿组,比较两组胎儿超声检测结果,以基因检查为金标准,评价超声检测在重型α地中海贫血高危胎儿产前诊断中的诊断效能。结果:102例重型α地中海中晚期胎儿异常声像表:胎儿心胸面积比增大75.1%,胎儿浆膜积液35.0%,胎盘增厚48.2%,肝脾大21.6%,羊水量异常5.7%,胎儿水肿25.2%。产前超声检查重型α地中海贫血血胎儿的灵敏度为71.41%,特异度为92.32%,诊断准确率为85.15%。结论:产前超声检查在重型α地中海贫血胎儿的诊断中有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因诊断  

摘要： 目的调查莆田地区孕妇地中海贫血基因类型及分布情况。方法对2014年1月至2015年12月在我院门诊产检的5 618例孕妇进行血常规筛查,经MCV、MCH初步筛查后,阳性指征者进行基因分析。结果 5 618例孕妇中,130例确诊为地中海贫血,比例为2.31%。α地中海贫血共检出5种基因型,最常见基因型为——SEA(62例),占比47.69%;—α3.7(13例),占比10.0%。β地中海贫血50例,比例为0.91%,共检出7种基因型,最常见的有IVS-II-654/N(28例)占比21.54%、CD41-42/N(10例)占比7.69%和CD17/N(5例)占比3.84%。结论明确莆田地区地中海贫血分布规律,加强产前筛查和诊断,预防重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   诊断  

摘要： 目的研究血液检验在诊断贫血疾病中的应用价值。方法选择2015年5—11月的100例贫血患者为研究对象,并依据贫血临床类型将其分成地中海贫血组(50例)与缺铁性贫血组(50例),比较分析两组血液检验结果。结果地中海贫血组红细胞分布宽度(RDW)为(17.42±3.28)%,平均红细胞体积(MCV)为(70.73±6.83)f L,血红蛋白(Hb)为(104.27±12.36)g/L,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)为(24.75±2.84)pg;缺铁性贫血组RDW为(22.25±3.16)%,MCV为(75.17±8.48)f L,Hb为(84.18±9.12)g/L,MCH为(18.12±2.26)pg,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血液检测在贫血疾病诊断中应用价值比较高,可以根据RDW,MCV,Hb,MCH等血液检测结果判断贫血类型。

关键词： β地中海贫血   实时聚合酶链反应   连接酶检测反应   制式连接探针  

摘要： 目的 以6种临床常见突变型为研究对象，建立一种快速检测β－地中海贫血的新方法。方法 收集重庆市大坪医院2015年1至12月正常野生型标本50份和6种临床常见突变型标本42份，PCR扩增外周血β－珠蛋白基因，扩增产物与独立设计的连接检测反应－制式连接探针（LDR－ULP）体系杂交后，荧光定量PCR检测突变类型，琼脂糖电泳验证检测结果，标本梯度稀释法分析LDR－ULP结合荧光定量PCR方法的灵敏度，Kappa检验分析与反向膜杂交法的检测一致性。结果 LDR－ULP杂交反应与多重连接探针扩增技术（MLPA）相比可提高杂交效率2.53倍，经荧光定量PCR扩增后，6种临床常见突变型均出现了明显的扩增曲线，而正常野生型则在40个循环内均无明显扩增曲线。本方法在DNA标本大于5 pg范围内均能得到明显的扩增曲线，对92份临床外周血标本DNA进行检测，本研究方法与反向膜杂交方法结果一致率为100%。结论 本研究通过LDR－ULP技术的特异性，结合荧光定量PCR方法的灵敏性和实时快速的特点，建立了一种操作简便、价格低廉、检测快速的β－地中海贫血的检测新方法。

关键词： 扩展高频   地中海贫血   早期听损失  

摘要： 目的:初步探讨扩展高频用于评估地中海贫血患者早期听损伤的临床意义。方法:对2013-09-2014-11期间在我院接受治疗的60例(117耳)地中海贫血患者进行纯音测听(常规频率加扩展高频),观察治疗前后的听力改变情况。结果:60例(117耳)地中海贫血患者治疗前后的纯音听阈分别为(15.72±11.62)dBHL和(15.40±12.24)dBHL,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后未检出率较治疗前升高,以18、19kHz最为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:扩展高频对地贫患者早期听损伤监测较常频听可能更敏感。

关键词： 基线调查   地中海贫血   儿童   自贡市  

摘要： 目的了解自贡市儿童地中海贫血的发病率及基因构成情况,为制定自贡市地中海贫血防治策略、降低地中海贫血发病率提供参考。方法以整群随机抽样的方法选取自贡市户籍1000名儿童进行地中海贫血筛查,包括血常规、血红蛋白电泳及基因检测,并进行统计学分析。结果在1000名受检儿童中,初筛阳性率为87.6%(876/1000),基因确诊阳性率为8.9%(89/1000)。在89例经基因检测确诊为地中海贫血的患儿中,携带α-地中海贫血基因者49例,占总检查人数的4.9%;携带β-地中海贫血基因者39例,占总检查人数的3.9%;同时携带α、β地中海贫血基因者1例,占总检查人数的0.1%。结论自贡市儿童地中海贫血发病率较高,其发病率在所调查的性别、年龄中无明显差异,该基线调查为进行地中海贫血防控及干预工作提供了有价值的基础资料。

关键词： α地中海贫血   基因突变   裂口-PCR   反向斑点杂交  

摘要： 目的调查湖南地区育龄人群中α地中海贫血(α地贫)基因的突变类型及其构成比。方法采集血液学筛查阳性个体及其配偶样本,应用裂口-PCR以及PCR结合反向斑点杂交法进行缺失型和非缺失型α地贫基因分析。结果在1550例检测对象中,314例检测到携带α地贫基因,共计325条突变单体,各突变单体频率为--SEA 54.46%,-α3.7 23.69%,αα^(CS) 8.62%,-α4.2 6.46%,αα^(QS) 4.00%,ααWS 2.15%。结论湖南地区α地贫基因突变构成比具有区域性特征,需在地贫的预防干预中应给予足够重视。

关键词： 游离DNA   地中海贫血   高通量测序  

摘要： 目的 探讨母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断价值。方法 选取我院2014年6月-2016年1月的10例地中海贫血妊娠妇女为研究对象,与传统的羊水穿刺诊断进行比较,采用孕妇外周血血中胎儿游离DNA高通量测序诊断,分析高通量测序方法的检出率、误诊率、漏诊率。结果 胎儿游离DNA高通量测序的检出率、误诊率及漏诊率分别为90.0%（9/10）、0.0%（0/10）和10.0%（1/10）,与金标准比较基本一致,可以用于地中海贫血的诊断。结论 胎儿游离DNA高通量测序可以用于地中海贫血的无创产前诊断,对临床有一定的指导及应用意义。

关键词： 医学生   社会实践   地中海贫血   宣传教育  

摘要： 目的利用在校医学生假期进行地中海贫血(地贫)宣教,提高基层目标人群地贫知晓率及主动咨询检测的意识。方法选取50名临床和护理专业学生,在假期对其家人、亲戚和朋友及家周边居民进行地贫宣教,并进行宣教前后问卷调查。结果农村居民地贫知晓率明显低于城镇(P<0.05),听说过地贫的基层居民知识来源第一位的是各种媒体。宣教后居民对地贫知识掌握优于宣教前(P<0.05),对地贫筛查的态度优于宣教前(P<0.05)。结论利用医学生基层社会实践开展地贫宣教可作为地贫防控工作中简单、有效的宣教模式,不同知识水平社会人群采用针对性、有重点的地贫宣教取得成效。

关键词： 同胞异基因造血干细胞移植   出血性膀胱炎   护理  

摘要： [目的]探讨小儿地中海贫血同胞异基因造血干细胞移植术后并发出血性膀胱炎的护理策略。[方法]对收治的小儿地中海贫血同胞异基因造血干细胞移植15例患儿中并发出血性膀胱炎(HC)的5例患儿的护理措施及效果进行总结和分析。[结果]5例出血性膀胱炎患儿通过细致观察、及时准确用药、精细护理,尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激征症状消失,无一例出现出血性膀胱炎相关死亡。[结论]在小儿地中海贫血同胞异基因造血干细胞移植过程中,细心观察并发症的出现、准确分析并发症出现的原因、及时正确处理是关键因素,有助于提高移植成功率及改善患儿的生活质量。