关键词： 血液检验   贫血   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 探索血液检验在贫血诊断以及鉴别诊断中的价值。在我院收治的贫血患者中分别选出50例缺铁性贫血患者和50例地中海贫血患者,对全部患者均采用血液检验,检测RDW、MCV、MCH、MCHC指标值,并进行对比分析。地中海贫血患者的RDW、MCV、MCHC指标值均低于缺铁性贫血患者,而MCH值则明显高于缺铁性贫血患者(P<0.05)。血液检验在贫血的诊断和鉴别诊断中价值确切,有助于临床医生正确诊断,从而采取正确的治疗方案治疗,促进患者早日康复。

关键词： 地中海贫血   辨证论治   气血双补   十全大补汤  

摘要： 地中海贫血（以下简称＂地贫＂）是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的单基因遗传性溶血性贫血,好发于地中海沿岸国家及中东、东南亚等地,我国南方发病率也较高,尤以广西、广东及海南为主。

关键词： 地中海贫血   输血依赖   输血疗法  

摘要： 地中海贫血(综合征)是一组以珠蛋白链合成障碍为特征的遗传性异质性疾病,因变异基因型不同和表现型差异临床表现差别很大。根据是否需要定期输血可将地中海贫血分为输血依赖性和非输血依赖性地中海贫血(NTDT)。NTDT患者应严格掌握输血指征,通常Hb≥50 g/L时不需输血,但在妊娠和严重感染等应激状态时可能需要输血,在生长发育迟缓、骨骼畸形、脾脏明显增大等严重并发症时应考虑输血。

关键词： 地中海贫血   胎儿   产前诊断   基因型   血象特点  

摘要： 目的：研究胎儿地中海贫血（地贫）的发生率及基因型分布，了解胎儿中、重型地贫的检出率，探讨地贫胎儿的血液学指标特点。方法：收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1571例，其中根据孕周不同分为绒毛（9-11周）143例、羊水（16-20周）1064例和脐血（20-38周）364例。用XE4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标（MCV、MCH、Hb）检测。用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫，反向斑点杂交技术（RDB—PCR）检测β-地贫和非缺失型地贫，可疑标本通过测序确定。结果：在1571例胎儿中，检测出正常胎儿621例（39．53％），异常胎儿950例（60．47％），其中α-地贫641例（40．80％），β-地贫258例（16．42％），α复合β地贫51例（3．25％）。检出中、重型α-地贫胎儿149例（9．48％），中、重型β-地贫胎儿44例（2．80％），总中、重型地贫的检出率高达12．29％。正常胎儿组的MCV为（113．25±9．20）fl，MCH为（37．71±2．70）Pg，Hb为（128．42±22．25）g／L，与正常胎儿组相比，α-地贫1纯合子组（-SEA／-SEA）、α-地贫1杂合子组（-SEA／αα）和HbH病的MCV、MCH、Hb明显降低（P〈0．05），静止型地贫组（-α3．7／αα、-α4．2／αα）和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低（P〈0．05），非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低（P〈0．05），β-地贫各项血液学指标结果与正常对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：α-地贫胎儿血液学指征变化明显，而β-地贫在胎儿期表现隐匿，因此对胎儿进行产前地贫基因检测是非常有必要的，尤其双方都是同型α-地贫或β-地贫夫妇，这样可有效地预防中、重型地贫胎儿的出生，控制地贫的发生率。不同基因型的胎儿血液学指标有不同特点，检测胎儿血象对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。

关键词： 地中海贫血   病因   临床症状   诊断   治疗  

摘要： 地中海贫血是珠蛋白基因缺陷引起的遗传性疾病，最常见的有α型地中海贫血和β型地中海贫血。目前医学界已对其病因、症状、诊断、治疗有了一定的研究。对地中海贫血进行遗传咨询和产前诊断，以及开发新的治疗方法，以降低新生儿的患病率，减轻患者的症状，对提高人口素质具有重要意义。

关键词： MCH   Hb电泳   α-地中海贫血  

摘要： 目的探讨MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳对新生儿α-地中海贫血检出结果的影响。方法针对2012年1月至2014年12月来我院进行分娩的2160例新生儿分别进行MCH辅助脐血高浓度和低浓度Hb溶液电泳检查,观察两种检查在新生儿α-地中海贫血中检出结果差异。结果本研究2160例新生儿经诊断金标准确诊新生儿α-地中海贫血患者201例。MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查的假阳性率、假阴性率、阴性似然比均低于MCH联合脐血低浓度Hb溶液电泳检查,而灵敏度、特异度、阳性似然比、阳性预测值、阴性预测值及诊断正确率均高于MCH联合脐血低浓度Hb溶液电泳检查,尤其在静止型α-地中海贫血中检出率明显优于低浓度Hb溶液电泳检查,分别经卡方检验,差异均有统计学意义(P﹤0.05);而两组检查的阳性率、阴性率均无统计学差异(P>0.05)。结论 MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳在新生儿α-地中海贫血的检查中具有较高的诊断准确性,尤其在静止型α-地中海贫血中最佳。

关键词： 脐血   平均红细胞体积   Hb   A定量   β-地中海贫血   新生儿筛查  

摘要： 目的评价新生儿脐血平均红细胞体积(MCV)和Hb A定量对新生儿β-地中海贫血的筛查价值。方法收集2011年2月-2012年5月该院足月新生儿脐血样本106份,按MCV分组:MCV≥100 f L 58例,MCV<100 f L 48例;按Hb A定量分组:Hb A≥16%78例,Hb A<16%28例。提取脐血基因组DNA,用反向点杂交(RDB)技术检测β-珠蛋白基因突变。用χ2检验比较按不同指标分组的β-地贫的阳性率,并评价Hb A<16%筛查新生儿β-地贫的敏感性和特异性。结果 106份样本共检出β-地贫11例,均为杂合子。MCV≥100 f L和MCV<100 f L的样本中,β-地贫的阳性率分别为12.1%和8.3%,差异无统计学意义(P=0.530);Hb A≥16%和Hb A<16%的样本中β-地贫的阳性率分别为3.8%和28.6%,差异有统计学意义(P<0.001)。Hb A<16%筛查β-地贫的敏感性和特异性分别为72.73%,78.95%。结论脐血红细胞参数MCV不能作为新生儿β-地贫筛查的指标;Hb A定量对新生儿β-地贫具有一定的筛查意义。

关键词： α地中海贫血   点突变   基因型  

摘要： 目的检测广东五邑地区地中海贫血α点突变的基因型,分析其在本地区的携带率及细胞学参数的临床特征。方法采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测本院妇产科及内科门诊进行地中海贫血基因诊断的受检者4408例及正常对照87例的基因型,对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果 3种常见α点突变的检出为148例,携带率为3.36%,其中CS型、QS型及WS型三组相比较,差异有统计学意义（χ2=6.00,P﹤0.05）;单纯含有α点突变的病例为102例,其中CS型、QS型及WS型三组相比较,差异无统计学意义（χ2=1.68,P〉0.05）;各组点突变患者MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白量）明显低于对照组,差异有统计学意义（P﹤0.01）;CS型的Hb A2（血红蛋白A2）低于对照组,差异有统计学意义（P﹤0.05）。CS和QS型点突变复合东南亚缺失型α地中海贫血表现出中间型地中海贫血,而WS型复合东南亚缺失型α地中海贫血表现为轻型地中海贫血。结论广东五邑地区有较高的地中海贫血α点突变基因携带率,其临床表型各异,在遗传咨询中需注意。

关键词： 地中海贫血   α-地中海贫血基因型   β-地中海贫血基因型   膜杂交  

摘要： 目的了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称"地贫")基因型的分布情况。方法收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 f L和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测。应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证。结果共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80%。检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94%),静止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%)。β-地贫3788例(23.19%),α复合β地贫基因携带者653例(4.00%)。α地贫基因型以--SEA/αα(76.15%)最常见,其次为-α^(3.7)/αα(10.13%)和-α^(4.2)/αα(4.63%)。共发现23种β地贫基因突变型,以β^(41-42_/β(39.59%)最常见,其次为β^(654)/β(25.08%)及β^(-28)/β(16.89%)。结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用。PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好。对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质。

关键词： 贫血   地中海贫血   基因   血红蛋白   遗传病   基因缺失   基因突变   流行病学  

摘要： 目的了解钦州市地中海贫血基因型状况,为地中海贫血防预提供资料。方法选取2015年1-6月在该院门诊进行地中海贫血基因检测的患者205例,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)检测并对结果进行总结。结果检出α-地中海贫血基因型7型,其中,检出α-地中海贫血缺失型基因型5型:--SEA基因缺失40例;-α4.2基因缺失9例;--SEA/-α3.7基因缺失3例;--SEA/-α4.2基因缺失3例。-α3.7基因缺失3例;-α3.7/-α4.2基因缺失1例。α-地中海贫血点突变型基因型2型:CS突变5例,QS突变5例。检出β-地中海贫血基因型14型,其中,检出β-地中海贫血缺失型基因7型:CD41-42为21例;CD17为10例;IVS-Ⅱ-654为3例;βE为3例;-28为2例;IVS-Ⅰ-1为2例;CD71-72为1例。检出β-地中海贫血双重突变基因型7型:-28/CD17为2例;CD41-42&--SEA为2例;CD41-42/CD17&-α4.2为2例;CD17/CD41-42为1例;-28/CD17&CS为1例;CD41-42&CS为1例;CD17&WS为1例。结论明确钦州市地中海贫血基因可为预防措施实行提供有效资料。