关键词： 血红蛋白A2   地中海贫血   ROC曲线  

摘要： 目的:探讨血红蛋白A2(HbA_2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:收集2013年6月到2014年1月来本院就诊的成人外周血2 000例。应用全自动毛细管血红蛋白电泳分析HbA_2含量,同时检测地中海贫血基因。通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HbA_2在不同类型的地中海贫血中的最佳截断值。结果:HbA_2指标在诊断静止型,轻型,中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血的最佳截断值分别为2.85%、2.65%、2.25%和3.45%;ROC曲线下面积分别为0.709、0.839、0.979和0.997;敏感度分别为0.481、0.721、0.953和0.994;特异性分别为0.846、0.837、0.929和0.969。结论:利用ROC曲线建立了本实验室诊断不同类型地中海贫血HbA_2的最佳截断值。ROC曲线下面积可以表明HbA_2指标对诊断中间型α-地中海贫血和轻型β-地中海贫血具有较高准确性。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   铁   治疗  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血伴有缺铁性贫血患儿的补铁治疗。方法对2010年1月至2014年1月在南方医科大学附属花都医院儿童保健门诊1~3岁经地中海贫血基因分析确定为轻型α和β地中海贫血90例,同时伴有缺铁性贫血的患儿进行铁剂治疗,观察治疗前后血红蛋白、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度、血清铁、总铁结合力、铁饱和度值的变化。结果轻型地中海贫血伴有缺铁性贫血患儿治疗前后血红蛋白明显升高,其值分别是（98.58±7.88）和（119.40±5.45）g/L（t=-19.788,P=0.000）,血清铁明显升高,其值分别是（6.86±1.35）和（11.77±2.63）μmol/L（t=-17.389,P=0.000）,铁饱和度明显升高,其值分别是（11.31±4.07）和（28.07±5.63）%（t=-23.661,P=0.000）。结论对于小细胞低色素性贫血,在做好地中海贫血筛查、基因检测的同时,应及时发现体内铁元素水平的变化;根据地中海贫血类型不同、铁元素水平的变化以及缺铁的程度,予以不同的补铁治疗;当平均红细胞血红蛋白浓度、血清铁及铁饱和度在正常参考值范围时即可停止补铁治疗,均衡饮食,这样可以不引起地中海贫血患儿铁负荷过量。

关键词： MCH   MCV   α-地中海贫血   Hb溶液  

摘要： 目的探讨MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳筛查新生儿α-地中海贫血的临床价值。方法针对2012年1月至2014年12月来我院进行分娩的2160例新生儿分别进行MCH与MCV辅助脐血高浓度Hb溶液电泳检查,观察两种检查在新生儿α-地中海贫血中检出结果差异。结果本研究2160例新生儿经诊断金标准确诊新生儿α-地中海贫血患者201例。MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测率和阴性预测率均高于MCV联合脐血高浓度Hb溶液电泳检查,分别经卡方检验,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳在新生儿α-地中海贫血的检查中具有较高的诊断准确性,可用于新生儿α-地中海贫血的筛选。

关键词： 血常规红细胞   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:分析缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断研究。方法:将本院2011年5月—2015年4月收取的180例贫血患者,按照住院顺序分成A组(60例)、B组(60例)和C组(60例),均采取肘静脉取血2 m L,进行血常规检测,对比三组患者的血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、平均红细胞容量(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和浓度(MCHC)及红细胞体积分布的宽度指标(RDW)。结果:A组和B组患者HB、RBC、MCV、MCH、MCHC、RDW各项指标水平与C组对比差异具有统计学意义(P<0.05),而A组患者HB、RBC、RDW指标与B组对比差异有统计学意义(P<0.05),且两组患者之间的MCV、MCH、MCHC指标对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:可以将血常规参数检验HB、RBC、RDW指标作为鉴别地中海贫血和缺铁性贫血患者的辅助参考因素,具备疗效显著的优点,值得临床大力推广。

关键词： 地中海贫血   基因型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量  

摘要： 目的调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血(地贫)基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)<85fL和平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)<27pg的标本进行α-地贫和β-地贫基因分析。分别采用多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和反向斑点杂交技术(reverse dot blot assays)检测α珠蛋白的缺失型突变和α珠蛋、β珠蛋白的非缺失型基因突变。结果汉族人群中,α-地贫基因携带率为1.48%(17/1 147),基因型以--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%(16/1 147),基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均<27pg,有5例样本的MCV>80fL,最大为83.7fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV<84fL、MCH<27pg人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。

关键词： α地中海贫血   基因诊断   基因型  

摘要： 目的：了解闽南地区罕见α地中海贫血基因突变类型，减少漏诊、误诊。方法对1879例血液学筛查为小细胞低色素的疑似地贫患者DNA样本，采用多聚酶链反应（ PCR）、反向斑点杂交（ RDB）和测序技术进行基因分析。结果检出α地贫802例（42．68％），罕见地贫6例（0．32％），包括2例（0．11％）香港型（HKαα），2例（0．11％）泰国缺失型，1例（0．05％）-α-27．6缺失型和1例（0．05％）融合基因。结论初步阐明闽南地区独特的罕见α地贫基因型，为减少临床地贫的漏诊、误诊提供指导。

关键词： 地中海贫血   儿童   发病状况   基因分布   遵义城区  

摘要： 目的调查遵义市城区儿童地中海贫血发病情况,并分析其基因分布。方法选择遵义市城区学生为研究对象,共纳入2 579名儿童。对研究对象进行地中海贫血初筛,根据筛查结果,对可疑地中海贫血患儿进行基因诊断,并行基因分析。结果 2 579名儿童初筛共511例为可疑地中海贫血,男性和女性α地中海贫血、β地中海贫血检出率无显著差异(P均>0.05)。221例初筛为可疑α地中海贫血,经基因诊断确诊54例;290例初筛为可疑β地中海贫血,经基因诊断确诊90例。α地中海贫血中,-^(SEA)/αα基因型构成比最高(66.7%),其次为-^(SEA)/-α^(3,8)基因型(18.5%);β地中海贫血中,CD41-42(-CTTT)/N基因型最高(36.7%),其次为IVS-2-654(C→T)/N基因型(16.7%)。α地中海贫血基因检出频率-^(SEA)等位基因数最高,检出频率76.3%;β地中海贫血CD4142(-CTTT)的等位基因数最高,检出频率45.2%。结论遵义市城区儿童地中海贫血发病率较高,基因分布情况复杂,应加强常规筛查及基因学诊断。

关键词： 不孕不育   地中海贫血   基因型   导流杂交技术   聚合酶链反应  

摘要： 目的调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比，制定有效可行的地中海贫血防治计划，有效降低地中海贫血的发病率，为达到“优孕”的目的提供参考。方法采用聚合酶链反应（PCR）法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析。结果2506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者，检出率为37．59％；其中654例为仪地中海贫血基因携带者，占69．43％，检出11种d地中海贫血基因型，以--SEA／α α （72．32％）、-a3.7／α α（15．75％）和-a4.2／α α（3．67％）三种缺失型α 地中海贫血基因最常见；B地中海贫血基因携带者占28．77％，15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种，突变频率较高的前3位依次为IVS-2—654（38．75％）、CD41—42（29．89％）、CD17（10．70％）；复合型地中海贫血基因携带者占1．80％，检出12种复合型地中海贫血基因类型，以--SEA／α α复合CD17／N最多见，占23．53％。结论安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高，α地中海贫血以缺失型--SEA／α α基因型最为常见，β地中海贫血则以IVS-2—654（c—T）位点的突变最为常见。应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断，以预防重型地中海贫血患儿的出生，达到“优孕”的目的。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   遗传咨询  

摘要： 目的研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法用多重Gap-PCR方法进行4种常见α基因缺失(--^(SEA)、-α^(4.2)、-α^(3.7)和--^(THAI))地贫的检测,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测3种α点突变(α^(CS)α、α^(QS)α、α^(WS)α)和17种常见β点突变位点(CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、-28、CD27/28、CD71-72、CD43、-29、IVS-Ⅰ-1、CD31、CD14-15、-30、-32、CAP、Int、IVS-Ⅰ-5)。结果 2000例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为46.05%(921/2000),其中α-地中海贫血基因缺失和点突变阳性率为20%(400/2000),β-地中海贫血基因点突变阳性率24.55%(491/2000),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为1.5%(30/2000)。结论研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型和构成比,为孕前和产前遗传咨询提供了有价值的基础参考资料,同时也为临床确诊地贫提供了准确可靠的基因诊断方法,对防止重型地贫患儿的出生具有重要的意义。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   成都  

摘要： 目的：应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测，了解其基因突变的类型及频率，旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法：239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失（--SEA 、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2），α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应（PCR）-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果：共检测出α和β地中海贫血共195例，阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例，β地中海贫血基因145例，检测出αβ复合型地贫1例。结论：成都地区儿童α地中海贫血中，主要以--SEA基因型为主；β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型；αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型，避免漏诊误诊，为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。