关键词： 重型地中海贫血   父母   创伤后成长   心理干预  

摘要： 重型地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白病,伴有严重的贫血,在治疗过程中需长期输血和去铁治疗。重型地中海贫血不但会对患儿造成巨大的身体及心理创伤,影响患儿的生活质量,同时也加重整个家庭的经济负担,而且在长期的治疗及护理中,其父母在精神上受到极大的打击,易产生负面情绪,出现不健康的心理状况。因此,本文从创伤后成长的角度出发,对创伤后成长相关概念及研究进展、重型地中海贫血患儿父母的心理特点及其影响因素、干预措施进行综述,为更好地开展重型地中海贫血患儿及父母的心理干预提供依据。

关键词： 地中海贫血   百色地区   治疗依从性  

摘要： 目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体的关注度4个方面,对百色地区部分患儿及其家属进行调查研究。结果百色地区重型地中海贫血患儿治疗依从性不良达60.71%,其中30.36%患者未能定期接受输血治疗,生存质量较低。此外大多数患儿的检查项目依从性低于标准。家长关注患儿身体健康的态度差异大,部分家长在明确的健康指导上表现出较高依从性。单因素分析发现性别和年龄影响治疗依从性。结论本研究发现输血治疗依从性不良主要原因是经济压力和血源紧张。去铁治疗方面部分家长误认为在不输血的情况下可以停药。此外,许多家长在未察觉孩子有明显身体问题时,往往避免额外的检查以节省费用。家属对患儿的长期生活习惯关注不足。建议政府优化帮扶政策、医院加强高质量护理、患儿家庭积极配合治疗,实行综合干预以提高治疗依从性。

关键词： 贫血筛查   血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 通过分析血液中的不同参数,帮助医生确定患者贫血的原因,从而进行正确的诊断和治疗。方法 使用适当的统计方法包括t 检验、方差分析(ANOVA)比较来源为我院的缺铁性贫血患者、地中海贫血患者和健康受检者组之间的血常规监测结果间具备的显著性。结论 以健康受检者(m=40)为空白参考标准时,缺铁性贫血患者(n=40)的RBC(红细胞计数)等五项血液检查项目表达更低(P<0.05),同时RDW(红细胞分布宽度)等两种血液检查项目表达更高(P<0.05);以健康受检者(n=40)为空白参考标准时,地中海贫血患者RBC等三种血液检查项目表达更高(P<0.05),同时Hb(血红蛋白)等四种血液检查项目水平更低(P<0.05);以缺铁性贫血患者(n=40)为空白参考标准时,地中海贫血患者仅RBC/Hb表达更低(P<0.05),其与血液检测项目表达更高(P<0.05)。结果 通过综合分析这些血常规指标,医生可以更准确地判断患者贫血的类型,是由于缺铁还是地中海贫血,从而制定相应的治疗方案。因此,血常规检测在鉴别这两种贫血类型中的意义在于提供了对患者血液状况的详细了解,为诊断和治疗提供了有力的支持。

关键词： 异常血红蛋白   Hb Rush   地中海贫血   基因突变   基因诊断  

摘要： 目的对同时携带有异常血红蛋白Hb Rush和β^(0)地中海贫血β^(CD71-72)突变的家系进行基因诊断,并探讨Hb Rush/β^(CD71-72)复合杂合子的临床血液学特征。方法采用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员的血液学指标,采用PCR-流式杂交法和基因测序方法进行基因诊断。结果该家系中先证者血液学表型为重度贫血,显著的小细胞低色素,血红蛋白电泳无HbA,出现异常的Z8区条带和明显增高的HbF。基因测序结果证实为不稳定异常血红蛋白Hb Rush复合β^(CD71-72)地中海贫血。家系中携带相同复合突变的成员临床血液表型与先证者相似,仅携带异常血红蛋白Hb Rush突变的无明显贫血,β^(CD71-72)杂合子的家庭成员表现为轻微的小细胞低色素表型。结论异常血红蛋白Hb Rush杂合子无明显贫血临床表型,但复合β^(0)地中海贫血时可表现出重型地中海贫血临床表型特征。本研究为异常血红蛋白病与地中海贫血的相互作用提供了新的基因型-表型关联性数据,为遗传性血液病的临床诊断和遗传咨询提供了更多参考依据。

关键词： 1β-地中海贫血   输血治疗   B细胞淋巴瘤因子11A   γ-珠蛋白  

摘要： β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。

关键词： 名老中医   中风先兆   中医内科   赖祥林   高级职称评审   地中海贫血   胸痹   清肝饮  

摘要： 赖祥林教授,主任医师,硕士研究生导师,第五批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师,全国名老中医药专家传承工作室专家,广西名老中医,广西卫生系列高级职称评审委员会委员。从事中医内科临床工作六十余年,对肾病、胃病、肝病、中风、胸痹、地中海贫血等多种内科疾病有丰富的临床经验,尤对肾病和中风先兆等中老年疾病的治疗疗效显著。多次出席国际性。

关键词： 输血依赖性地中海贫血   儿童   代谢  

摘要： 目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型,对检测出的代谢物进行差异性分析,通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果:常规指标检验结果显示,TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高,血红蛋白、总胆固醇均显著降低(均P<0.05);而乳酸脱氢酶差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物(VIP>1)。其中,有168种化合物显著升高,包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等;有22种化合物显著下降,包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示,TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论:与健康对照组相比,TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于优化TDT患儿的治疗选择,为临床治疗提供了新的思路。

关键词： 地中海贫血   第三代基因测序   地中海贫血的基因分析   单分子实时测序   长分子测序  

摘要： 地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。

关键词： 地中海贫血   地中海地区   地贫筛查   遗传背景   孕妇产前筛查   夫妻双方   难治   人类健康  

摘要： 地贫全称为“地中海贫血”,因早期报道病例来自地中海地区而得名,是一种在全球广布、严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病。有医学专家认为,地贫难治但可防,如果夫妻双方在婚前了解清楚自己的遗传背景并在产前做好地贫相关筛查与诊治,完全可以降低婴儿患重型地贫的几率。为此,笔者建议孕妇产前要掌握地贫相关知识,高度重视地贫筛查,确保孕产顺利健康。

关键词： β-地中海贫血   Codon 24(GGT>GGA)   基因突变   临床表型  

摘要： 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。