关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   家庭教育   幼儿保健  

摘要： 比起缺铁性贫血,想必许多家长对于地中海贫血了解得不多。因此一旦宝宝患上了此病，就会手足无措，惶恐不安。现在，就让我们去揭开它神秘的面纱，学会用正确的态度去面对。

关键词： 造血干细胞移植术   留置针   皮肤侵袭性真菌感染   护理  

摘要： 目的：探讨幼儿无关供者造血干细胞移植并发右额留置针穿刺处皮肤侵袭性曲霉菌感染的护理.方法：我科1名患儿在实施无关供者 HLA 全相合造血干细胞移植治疗过程中,右额留置针穿刺部位皮肤发生侵袭性曲霉感染,对感染部位采用积极有效的个体化护理干预措施.结果：患儿在留置针穿刺处皮肤曲霉菌感染第50d（＋53d）伤口创面愈合,第55d（＋58d）患儿造血重建成功出院.结论：详细地有针对性地个体化护理干预措施可有效治疗异基因造血干细胞移植合并留置针穿刺部位皮肤侵袭性曲霉菌感染.

关键词： 干细胞移植   重型-β地中海贫血   儿童   医院感染   败血症  

摘要： 目的探讨干细胞移植治疗儿童重型β-地中海贫血早期合并败血症的临床特点。方法收集2011年1月~2016年6月在南方医院儿科移植中心行干细胞移植早期合并败血症的重型β-地中海贫血患儿的病历资料,对早期感染发生的影响因素、感染部位、病原菌分布特点以及耐药情况等进行回顾性分析。结果 416例重型β-地中海贫血行异基因造血干细胞移植治疗的患儿,321例早期发生感染,感染率77.16%,其中55例患儿血培养阳性,阳性率17.13%。55例败血症患儿感染途径以口腔黏膜（65.5%）最为常见,其次为胃肠道、肺部、皮肤等。致病菌种主要以革兰阴性杆菌为主,前3位分别为大肠埃希菌（27.3%）、肺炎克雷伯杆菌（21.8%）、铜绿假单胞菌（9.1%）。真菌败血症1例,为热带念珠菌。致病菌中产ESBL（超广谱β-内酰胺酶）6例,MRSA（耐甲氧西林金黄色葡萄球菌）2例,多重耐药菌（MDR）2例。结论干细胞移植治疗儿童重型β-地中海贫血早期合并败血症病原菌以革兰阴性杆菌多见,平均耐药率高,口腔黏膜为最常见的感染部位,合理应用抗菌药物、经验性应用抗真菌药物以及加强对口腔、肺部、肛门等易感染部位的护理,是防治造血干细胞移植治疗儿童重型-β地中海贫血早期感染的重要措施。

关键词： 新生儿   地中海贫血   干血斑   毛细管电泳  

摘要： 目的研究并探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2015年1月至2016年6月,茂名地区出生的81011例新生儿作为研究对象,于新生儿出生后3天后7天内采集其足跟血1滴制成干血斑,采用全自动毛细管电泳分析系统对干血斑中的血红蛋白进行电泳定量分析,统计血红蛋白电泳异常标本。对血红蛋白电泳异常标本进行进一步的聚合酶链反应结合DNA测序,以基因检测结果作为金标准,计算干血斑毛细管电泳检测对α-地中海贫血、β-地中海贫血、异常血红蛋白病的诊断符合率。结果 81011例新生儿的干血斑标本经毛细管电泳检测出13405例血红蛋白异常,其中疑似α-地中海贫血9588例,疑似β-地中海贫血3527例,疑似异常血红蛋白病共290例。其中有3513例筛查阳性病例召回经基因检测确诊,α-轻型地贫2493例,β-轻型地贫724例,α-中间型地贫(Hb-H)85例,β-重型地贫31例,其中正常180例,干血斑毛细管电泳检测对α-地中海贫血的诊断符合率为95.06%,对β-地中海贫血的诊断符合率为94.26%。结论在新生儿地中海贫血的筛查中,采用干血斑毛细管电泳技术进行筛查可对地中海贫血有效检出,具有显著的应用价值,在大力开展人群筛查的基础上加强产前诊断,指导合理婚配,降低重型和中型地贫儿即Hb-Bart’s水肿胎和Hb-H病β-重型的出生,提高出生人口的素质。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的初步了解长沙地区血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血(简称地贫)的基因携带情况,为补充地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞容积(MCV)≥80f L,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≥27pg为血液学筛查阴性指征,对985例筛查阴性或在阴性指标上下浮动者用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB)法进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 985例血液学筛查指标阴性人群中,共检出地贫基因携带者120例,检出率为12.18%,其中(-α^(3.7)/αα)基因型85例、(-α^(4.2)/αα)基因型18例、(-α^(ws)/αα)基因型1例、(-α^(cs)/αα)基因型8例、(-α^(QS)/αα)基因型1例、(--^(SEA)/αα)基因型7例、未检出血红蛋白H病及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在实施地贫筛查方案中要严防Hb H病患儿出生。

关键词： 地中海贫血   基因型   血常规   铁蛋白  

摘要： 目的对164例成人地中海贫血患者的基因型、血常规及铁蛋白进行回顾性分析，探讨不同基因型地中海贫血患者血常规及铁蛋白变化情况。方法收集2008年10月-2016年1月我院门诊及住院收治164例成人地中海贫血患者的血常规、铁蛋白检测结果及α、β地中海贫血基因检测结果并进行分析。结果α地中海贫血中，-α3.7／--SEA类型的血红蛋白水平及红细胞体积明显低于其他类型；铁蛋白明显高于正常水平，且明显高于静止型和标准型（P〈0．05）。β地中海贫血类型中，-29／N类型的血红蛋白水平及红细胞体积明显低于其他类型；铁蛋白水平明显高于其他类型（P〈0．05）。结论地中海贫血多为小细胞低色素贫血，铁蛋白较正常水平升高，不同基因型贫血水平及铁蛋白水平存在显著差异。

关键词： 重度地中海贫血   健康教育   KAP   出生率  

摘要： 目的探讨健康教育知信行模式对佛山市南海区重度地中海贫血出生率的影响。方法基于健康教育KAP模式在出生缺陷防控中的作用,对目标人群针对性开展KAP教育和引导,通过项目实施前后100对准夫妇及分娩产妇和丈夫KAP的改变以及南海区重度地中海贫血发生情况,来综合评价KAP模式的效果。结果项目实施前后研究对象地贫防控知识明显提高,目标人群的干预态度与行为也明显提高;2012-2015年南海区围产期地贫发生率分别为8.35/万,18.99/万,15.97/万,15.49/万,活产重度地贫的构成比为34.38%,18.99%,13.64%,6.55%,呈逐年下降趋势。结论健康教育KAP模式在出生缺陷一级预防中具有重要作用,人群地贫防控知识的提高能够进一步促进二级预防的有效开展,从而有效降低重度地中海贫血的出生率。

关键词： 地中海贫血   磁共振成像   血清铁蛋白   心肌   铁过载  

摘要： 目的定量评估地中海贫血(thalassemia,TM)患者心肌和肝脏铁沉积,探讨肝脏T2*、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)预测心铁过载价值。材料与方法应用3.0 T磁共振梯度多回波序列扫描基因确诊并满足要求的地中海贫血患者113例,测量其心肌和肝脏T2*值,所有受试者扫描前后7 d、间隔1 w实验室两次检测血清铁蛋白。对心肌T2*、肝脏T2*、SF分度诊断并应用秩相关分析3者间的关系,采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线),评价肝脏T2*<0.70 ms、SF>2500μg/L时预测心铁过载及SF>300μg/L预测肝铁过载诊断效能及最佳阈值。结果 113例TM患者的铁沉积分度诊断如下:心肌正常94例,轻度6例,中度10例,重度3例;肝脏正常13例,轻度31例,中度29例,重度25例,极重度15例;血清铁蛋白正常1例,轻度48例,中度17例,重度35例,极重度12例。秩相关分析显示心肌T2*-肝脏T2*(r_s=0.267,P=0.004)、心肌T2*-SF(r_s=-0.63,P=0.000)、肝脏T2*-SF(r_s=-0.641,P=0.000)三者间轻中度相关但无规律性。以心肌T2*<10 ms诊断心铁沉积异常,肝脏T2*<0.70 ms、SF>2500μg/L预测心铁过载准确性分别为0.788和0.833,敏感度分别为80.0%、73.3%,特异性分别为70.4%、63.3%;以肝脏T2*<3.57 ms诊断肝铁过载,SF>300μg/L预测肝铁过载ROC曲线下面积为0.719,敏感度为94.0%,特异性为15.4%。结论在一定范围内,MRI T2*扫描可直接定量体内器官铁沉积,心铁过载、肝铁沉积、SF三者间轻中度相关但无规律性;以肝脏T2*、血清铁蛋白预测心肌铁异常价值较低,而血清铁蛋白预测肝铁过载尚不可靠。

关键词： 幼年型粒单核细胞白血病   文献复习   地中海贫血   骨髓增生异常综合征   异基因造血干细胞移植   山西医科大学第二医院   恶性血液系统疾病   误诊  

摘要： 幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocyticleu-kemia,JMML）是一种儿童少见类型恶性血液系统疾病. 2008年,世界卫生组织（WHO）分型将本病归为骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤. 近几年,随着国内外对JMML发病机制研究的深入,尤其是对该病相关基因的检测,对大部分患儿可进行诊断,唯一可以治愈该病的方法是异基因造血干细胞移植[1]. 现将山西医科大学第二医院收治的1例JMML患儿的诊治情况进行总结,复习相关文献,对本病临床特征进行归纳分析,旨在为JMML的诊断和治疗提供借鉴.

关键词： 孕前优生筛查   地中海贫血   红细胞分布宽度   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的分析在孕前优生筛查中检测红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)指标,对于地中海贫血筛查的意义。方法随机选取2014年1月至12月间本院接受婚检孕检的男女诊断为地中海贫血的1 000例患者(观察组)和1 000位健康人(对照组)进行比较研究,探究地中海贫血患者的红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积变化规律,以及其在地中海贫血筛查中的灵敏度。结果观察组患者的红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积水平均明显低于对照组,与健康人相比组间差异具有统计学意义(P<0.05);标准型α-地贫患者采用MCV、MCH、RDW三项指标检查,检出非正常率为100.0%;静止型α-地贫患者检出率为63.64%;β-地贫杂合子患者、Hb H病患者和α、β混合型地贫患者检出率均为100.0%。结论在孕前优生筛查中加强进行RDW、MCH和MCV的检查有助于加强地中海贫血的初步筛查,操作简便、经济,值得广泛推广应用。