关键词： 孕期地中海贫血   新生儿   出生结局   新生儿窒息   相关性  

摘要： 目的分析孕期地中海贫血与新生儿结局的相关性。方法前瞻性收集南川市人民医院2014年1月至2015年3月收治的孕妇2557例,抽静脉血进行地贫基因及血常规检查,确诊为地贫基因携带者128例,入组116例,按照地贫基因分型,将其分为两组,α组61例,β组55例。根据产妇血红蛋白水平,重度贫血1例其余115例分为正常与轻、中度贫血三个亚组,血红蛋白正常组39例,轻度贫血65例,中度贫血11例。随访新生儿结局(新生儿体重、PI、Apgar评分、黄疸指数、羊水粪染、孕周),评估地贫孕妇不同血色素对新生儿结局的关系。结果 2557例孕妇中,确诊地贫人数128例,发病率5.0%;三组新生儿在孕周、出生体重、身长及PI方面差异无统计学意义(P>0.05);α型与β型地贫基因携带者所分娩新生儿血红蛋白含量、Apgar评分、黄疸指数差异不明显,无统计学意义(P>0.05),α组有2例羊水粪染,新生儿窒息率为3.80%,β组有3例羊水粪染,窒息率为3.92%,两组均高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);血红蛋白的含量与出生体重、Apgar评分、羊水粪染、黄疸指数均无相关性;正常、轻度、中度地地贫组产妇所分娩新生儿孕周、出生体重、身长、PI等与对照组差异不显著(P>0.05);四组产妇所分娩新生儿血红蛋白、Apgar评分、黄疸指数、羊水粪染与新生儿窒息率差异无统计学意义(P>0.05)。相关性分析结果显示,地贫产妇血红蛋白的含量与出生体重、Apgar评分、羊水粪染、黄疸指数均无相关性。结论与正常孕妇所分娩新生儿相比较,地贫基因携带者孕妇所分娩新生儿体重、孕周、Apgar评分、血红蛋白,差异无统计学意义,表明地贫基因携带孕妇,不影响新生儿出生后结局,对新生儿出生预后无相关性,地贫基因携带孕妇不增加新生儿出生后窒息等风险。

关键词： 重型β地中海贫血   继发性血色病   糖尿病   文献复习   长期住院治疗   血红蛋白病   遗传性贫血   基因缺失  

摘要： 地中海贫血是一种血红蛋白病，是因某个或多个珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致珠蛋白链比例失衡引起的遗传性贫血。目前，高量输血联合铁螯合剂治疗仍然是β地中海贫血的主要治疗手段。疾病本身的溶血现象以及长期输血可导致过量铁沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害，引起继发性血色病。现对1例长期住院治疗的重型β地中海贫血继发血色病致糖尿病患者的临床资料进行总结分析，报道如下。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳测试   诊断价值  

摘要： 目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳法对育龄夫妇地中海贫血筛查的诊断价值。方法选取2014年6月至2016年3月参加黔南州地中海贫血防控试点县级医疗机构送检符合地中海贫血筛查对象的17936例育龄夫妇孕前标本,进行毛细管血红蛋白电泳测试,观察血红蛋白的异常组分布情况,进行分型;同时与血液常规检测、基因诊断比较分析。结果地中海贫血电泳筛查表型阳性对象中,毛细管电泳对α-地中海贫血筛查阳性率显著高于血常规筛查;对β-地中海贫血筛查阳性率与血常规筛查无显著性差异。结论全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中有较高价值,尤其是对β-地中海贫血筛查的准确率高于血常规筛查,能够为育龄夫妇孕前地中海贫血筛查提供可靠依据,值得推广。

关键词： 高分辨溶解曲线   β地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的应用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术检测中国南方常见的5种β地中海贫血基因突变,并初步探讨其临床应用价值。方法应用HRM法检测已知基因型的5种β地中海贫血突变(-28、CD17、CD41-42、CD26及IVS-2-654),评价该技术的准确性;然后对100例未知样本进行HRM分析,通过DNA测序进行验证,评价该技术的敏感性及特异性。结果 HRM法检测已知基因型的5种β地中海贫血突变结果与基因测序结果一致,诊断符合率100%。100例未知样本中,共检出5种常见β地贫杂合突变21例,包括3例-28、5例CD17、7例CD41-42、3例CD26及3例IVS-2-654突变,未发现相关位点的纯合型突变和双重杂合突变,上述结果与DNA测序结果完全相符。结论 HRM技术是一种简便快捷、准确敏感的基因检测技术,能准确检测广东省5种常见β地贫基因突变,有望成为β地贫大规模人群筛查新的实验方法。

关键词： 小细胞性贫血   地中海贫血   基因型   汉族   黎族  

摘要： 目的了解海南省南部地区(琼南地区)汉族和黎族小细胞性贫血个体地中海贫血(地贫)检出率及基因型分布情况。方法对琼南地区体检者中平均红细胞体积(MCV)<82 fl的汉、黎两民族个体,采用Gap-PCR方法和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行α-、β珠蛋白突变基因检测,统计分析2民族小细胞性贫血个体地贫的检出率及珠蛋白基因突变情况。结果共调查小细胞性贫血个体1 434例,包括汉族808例(56.35%),黎族626例(43.65%);α-地贫、β-地贫及α/β复合型地贫检出率在汉族个体依次为39.11%、10.15%及2.48%,而在黎族个体依次为59.11%、14.06%、12.94%,3者检出率黎族均明显高于汉族(χ2分别为56.522、5.158及58.991,均为P<0.05);汉、黎2民族α-地贫基因均以缺失型为主,并以-α3.7/αα及-α4.2/αα最为常见,等位基因-α3.7、-α4.2及--SEA构成比,在汉族个体分别为31.88%、32.85%及27.30%,在黎族个体分别为41.22%、41.29%及10.99%;共检出9种β-地贫点突变,汉族个体以CD41-42为主(43.12%),βIVS-II-654(18.35%)及CD17(12.85%)次之,而黎族个体CD41-42高达89.89%,其它突变较为罕见。结论琼南地区地贫高发,进一步加大本地区地贫防控知识宣教力度,引导人们做好地贫筛查及产前诊断十分必要。

关键词： 地中海贫血   中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血   筛查   基因型   表型特征   广西壮族自治区  

摘要： 目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。

关键词： α-地中海贫血静止型标准型   HbH型   RBC参数  

摘要： 目的研究α-地中海贫血(以下简称α地贫)患者的基因型及其相应红细胞(RBC)的参数变化,为临床α地贫基因类型的初筛奠定基础。方法将已确定的α地贫基因类型的120例(男女比例为1∶1)患者随机分为3组,其中α地贫静止型患者42例、α地贫标准型患者38例、α地贫Hb H型患者40例,同时选择40例健康者为对照组,分别检测各组对应的红细胞参数指标,即红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)的差异。结果 1不同基因型的α-地贫患者均表现出程度不同的小红细胞低色素症状;2与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH值均明显降低,且与贫血程度呈负相关,有统计学意义(P<0.05);3与对照组相比,3种基因型的RDW值明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);4随α地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也有明显差异(P<0.05)。结论 RBC相关参数作为α-地中海贫血基因类型预测的一种手段,值得临床推广及普及。

关键词： 地中海贫血   孕妇   平均红细胞血红蛋白含量   平均红细胞体积   诊断效果  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)联合筛查诊断妊娠期地中海贫血的效果。方法选取67例地贫妊娠期孕妇作为病例组和同期健康检查的242例妊娠孕妇作为正常组,比较地贫组和正常组的MCV、MCH、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)的差异,分析MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、MCV+MCH筛查妊娠期地贫的灵敏度、特异度及准确度。结果贫血组的血红蛋白、MCV、MCH、MCHC、RDW-SD等指标含量均明显低于正常组(P<0.01);MCV联合MCH筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达95.5%、95.0%、95.1%。结论 MCV、MCH对于妊娠期地贫的筛查具有更高的灵敏度和特异度,而MCV和MCH联合筛查效果更好。

关键词： 砷化氢中毒   轻型地中海贫血   孕妇   血红蛋白   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨轻型地中海贫血孕妇妊娠期血红蛋白(Hb)和血清铁蛋白(SF)的变化及其临床意义。方法对40例轻型地中海贫血孕妇(贫血组)的临床资料进行回顾性分析;另选取同期来本院产前检查的40例健康孕妇作为对照组。结果组内比较,两组孕妇孕早期、中期、晚期Hb、SF含量均逐渐降低,但差异均不显著(P>0.05)。组间比较,贫血组孕早期、中期、晚期Hb、SF含量均显著低于对照组(P<0.05),下降幅度均显著高于对照组(P<0.05);贫血组产后出血量、剖宫产率、羊水过多/过少发生率、早产儿、足月低体重儿比例均显著高于对照组(P<0.05),新生儿出生体质量显著低于对照组(P<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇妊娠期Hb、SF含量较低,对妊娠结局造成不良影响。

关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植术   血小板输注无效   护理  

摘要： 目的总结重型β地中海贫血造血干细胞移植术后患儿血小板输注无效的护理要点。方法通过回顾性分析本病区2016年上半年收治的2例重型β地中海贫血造血干细胞移植术后血小板输注无效患儿的临床特点和实验室检查结果，血小板输注后的效果。结果经过积极治疗和精心护理，2例患儿血小板计数有明显上升，出血情况得到改善，顺利出仓。结论护理人员掌握重型地贫移植和血小板输注相关知识，密切观察出血情况及做好防出血措施和用药护理，坚定患儿和家属意志，积极配合，对提高血小板输注的效果有重要意义。