关键词： 非输血依赖性地中海贫血   铁调素   促红细胞生成素   活性氧   丙二醛  

摘要： 目的 检测非输血依赖性地中海贫血(NTDT)患者的铁过载、铁代谢、红系生成和氧化应激情况,并探讨它们之间的相关性。方法选取2014年10月至2016年12月到广西医科大学第一附属医院门诊就诊的NTDT患者242例,男性141例,女性101例,中位年龄23岁(2-63岁),其中ⅡbⅡ病患者174例,β-TI患者68例;同时,选取同期到我院体检的65例健康人群作为对照组(HC组),男性36例,女性29例,中位年龄27岁(3-57岁)。用酶联免疫吸附法(ELISA)测定所有研究对象的血清铁调素(hepcidin),生长分化因子-15(GDF15),促红细胞生成素(EPO)和可溶性转铁蛋白受体(STfR);用比色法测定所有研究对象的血清丙二醛(MDA),超氧化物歧化酶(SOD)和维生素C(VC)水平。并对115例患者(73例Hb H病,42例β-TI)行核磁共振肝脏铁浓度测定,68例患者(42例Hb H病患者,26例β-TI)行核磁共振心脏铁浓度测定。结果***组的中位SF水平为141.3 ng/ml,Hb H病组及β-TI组的中位SF分别为447.67 ng/ml,1252.5 ng/ml,三组比较差异均有统计学意义(p<0.05);β-TI 组的中位 LIC 高于 Hb H 病组(14.8mg/g dw vs 6.4mg/g dw),两组差异有统计学意义(p=0.000);β-TI组及HbH病组的Cardiac T2 无统计学差异(32.84ms vs 30.41ms,p>0.05)。***患者的hepcidin水平下降,GDF15,EPO及STfR水平升高,其中β-TI患者更为明显。HC组、Hb H病组及β-TI组的中位hepcidin分别为126.25ng/ml,25.58ng/ml及9.47ng/ml,三组比较差异均有统计学意义(p<0.05);与HC组比较,HbH病组及β-TI组患者的GDF15及STfR中位水平均升高,三组之间差异均有统计学意义(p<0.05);三组的EPO中位水平分别为 HC 组(5.85IU/ml)0.05)。*** 患者中,hepcidin 与 GDF15、EPO、STfR 均具有负相关性(r<0,p<0.05);与SF,LIC不具有相关性;在HbH病患者中,hepcidin与SF及LIC均具有正相关性(r>0,p<0.05)。NTDT患者中,EPO与Hb具有负相关性(r<0,p<0.05),与 GDF15 及 STfR 均具有正相关性(r>0,p<0.05)。***组的中位MDA水平为4.10nmol/L,中位SOD水平为61.03U/ml;Hb H病组及β-TI组患者的血清中位MDA水平及中位SOD水平均升高,β-TI组升高更为明显,与HC组比较,差异有统计学意义(p<0.05)。NTDT患者的血清VC水平下降,三组的中位水平分别为HC组(9.54μg/ml)>HbH病组(8.00μg/ml)>β-T 组(7.45μg/ml),三组比较均有统计学意义(p<0.05)。*** H组非缺失型的血清中位MDA(6.94nmol/L)高于缺失型(5.67nmol/L),两组比较差异有统计学意义(p<0.05);β中间型地贫与Hb E/β中间型地贫患者在MDA,SOD及VC上均无统计学差异(p>0.05)。***患者中,MDA与SF及LIC均具有正相关性(r=0.188,p=0.003;r=0.201,p=0.031)。结论***患者大多存在一定程度的肝脏铁过载,β-TI患者较Hb H病的肝脏铁过载重;NTDT患者较少出现心脏铁过载。***患者hepcidin水平降低,红系生成指标EPO,GDF15及STfR水平升高,β-TI患者更为明显。NTDT患者中红系生成因子GDF15、STfR及EPO抑制hepcidin;EPO可促进GDF15、STfR的表达。***患者大多存在一定程度的氧化应激,其血清MDA及SOD水平升高,VC水平下降,β-TI患者的VC下降更为明显。NTDT患者铁过载会促进氧化应激,早期进行去铁治疗或补充抗氧化剂或许能减轻NTDT患者的氧化应激。

关键词： 地中海贫血   基因分析   产前诊断  

摘要： 目的:探讨本地区地贫基因型的分布特征,进行地贫基因产前诊断,提倡科学婚配,提高出生人口素质,防止重症地贫患儿出生,减轻患儿家庭的精神和经济负担.方法:资料为2011年1月至2013年12月来我院婚检和立卡产检对象,以血细胞分析和血红蛋白电泳分析为基础用PCR技术对地贫基因进行检测与分析.结论:做好地贫基因产前诊断,积极开展地贫基因检测分析,提倡科学婚配,可提高出生人口素质,防止重症地贫患儿出生,减轻患儿家庭的精神和经济负担.

关键词： 血常规检查   地中海贫血   缺铁性贫血   贫血鉴定  

摘要： 目的探析贫血患者用血常规检验方式进行鉴别诊断的相关操作以及临床应用价值。方法分析对象来自本院2012-2016年期间收治确认贫血患者相关临床数据,所有患者均接受血常规检测,从中抽取40例,有缺铁性贫血和地中海贫血患者各20例,分别设为A组、B组,另选本院同期通过健康体检提示无异常对象20例设为C组。通过对其临床数据回顾性分析后归纳血常规检查对贫血患者在鉴别诊断方面的临床价值。结果对各组研究对象以下指标进行记录对比,包括:红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、血红蛋白平均浓度以及红细胞分布宽度,各组之间均存在显著差异,组间数据经统计学软件处理,表示(P<0.05)。结论对于地中海贫血和缺铁性贫血两种类型患者,用血常规检测手段进行鉴别具有突出的临床应用价值,有利于医生制定更具针对性的干预手段,具有操作简单、快捷方便的优点,能够缓解患者心理和经济方面的负担,值得推广。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规检验   诊断  

摘要： 目的:分析并观察地中海贫血和缺铁性贫血采用血常规检验的临床诊断价值.方法:选取本院2016年6月-2017年6月期间接收的地中海贫血患者和缺铁性贫血患者共80例为探究对象,将其随机分为对照组与观察组.对照组有40例地中海贫血患者,观察组有40例缺铁性贫血患者,全部患者均进行血常规检验,并对两组患者的临床诊断状况进行对比与分析.结果:观察组的血红细胞(HB)、红细胞(RBC)、细胞平均体积(RDW)、红细胞体积分布宽度(MCV)、红细胞/红细胞体积分布宽度(RBC/MCV)等指标与对照组存在明显的差异,使统计学具有意义(P<0.05).结论:血常规检验能有效对地中海贫血和缺铁性贫血类型疾病进行诊断与鉴别,具有较高的可靠性与精准性,为临床诊断病情提供有效的参考价值.

关键词： 参苓白术散   杂合子   β地中海贫血   中医治疗  

摘要： 背景:地中海贫血为血红蛋白疾病中较为多见的一种,现称为珠蛋白合成障碍性贫血,是全球发病率最高的遗传性疾病之一。WHO调查显示每年出生的儿童有超过330000例患血红蛋白相关疾病,地中海贫血占20%,地贫在我国亦不少见,其发病呈地域性分布,以两广地区、福建、海南等省发病率较高,已成为长江以南各省发病率最高、影响最广的遗传病之一;地贫分为α型、β型、δβ型和δ型4类,以α地贫和β地贫这2类较为常见。其病理基础是因为调控珠蛋白合成的基因发生突变或者缺失,从而合成异常的珠蛋白,导致病态红细胞生成,部分红细胞在骨髓或者流经脾窦被破坏导致慢性溶血。人体由于贫血会出现倦怠乏力、头晕目眩、自汗、腹胀等症状,降低生活质量,严重者甚至危及生命;目前地贫尚无比较理想的治疗方法,西医治疗轻中度贫血以临床观察,纠正贫血治疗为主。中重度地中海贫血主要是规律性输注红细胞悬液,多次输血时需配合祛铁剂,防止继发性血色病。上述疗法虽然可以部分缓解患者的贫血症状,延长生命,但该病现今仍无法治愈,而且严重影响到患者生活质量。近几十年来许多有关地贫的临床报道提示中医在缓解地贫的症状、提高长期生活质量等方面均有不错的疗效,与单纯的西医治疗显示出了一定优势。随着现代中医学研究的不断发展,运用中医药改善地中海贫血症状具有明显的优势,且形势迫切。参苓白术散原方出自《太平惠民和剂局方》,现在被广泛用于医治胃肠疾病。本文主要以参苓白术散加减治疗杂合子β地中海贫血,对其临床症状改善情况、血红蛋白数值、网织红细胞百分比、间接胆红素数值等实验室检查结果进行分析,验证其疗效,为中医治疗地贫提供治疗策略和参考依据。目的:运用参苓白术散加减治疗β地中海贫血,改善生活质量,减少治疗成本,为中医药更有效的治疗地中海贫血提供治疗策略和参考依据。方法:本研究收集2014年9月至2016年8月期间在广州中医药大学附属第一医院及广州中医药大学附属第三医院内科门诊病人,纳入标准参照张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》第三版中β地中海贫血的临床诊断标准,选用已诊断的符合纳入要求的β地中海贫血杂合子患者作为研究对象,随机分为实验组与对照组,预计共入组70例患者,2组各35例,研究过程中存在脱落病例,包含受试者自己退出和研究者认定为退出的病例,实际完成病例为实验组33例,对照组31例,其中实验组服用参苓白术散加减进行治疗,日一剂,早晚分服,坚持服用2个月;对照组采用均予蜂王牌再造生血片口服,每次5片,每日3次,共服用2个月。研究中分别检测治疗前及治疗后1个月,2个月患者血红蛋白、红细胞计数、网织红细胞计数、间接胆红素等指标,并记录治疗前和治疗2个月后患者中医症状评分,最终统计各项数据,评价疗效。结果:实验组组内比较,治疗1个月与治疗前相比,红细胞计数、血红蛋白升高(P<0.05),间接胆红素量明显降低(P<0.01),网织红细胞未见明显变化(P>0.05);治疗2个月与治疗前相比,红细胞计数、血红蛋白均明显升高(P<0.01),间接胆红素量明显降低(P<0.01),网织红细胞计数未见明显变化(P>0.05)。对照组组内比较,治疗1个月与治疗前相比,红细胞计数(P>0.05),网织红细胞(P>0.05),血红蛋白(P>0.05),间接胆红素量(P>0.05)均未见明显变化;治疗2个月与治疗前相比,红细胞计数(P>0.05),网织红细胞(P>0.05),血红蛋白(P>0.05),间接胆红素量(P>0.05)均未见明显变化。治疗前,实验组与对照组相比较,红细胞计数(P>0.05),网织红细胞(P>0.05),血红蛋白(P>0.05),间接胆红素量(P>0.05)均未见明显差异;治疗1月后,实验组与对照组相比较,红细胞计数(P<0.05),血红蛋白(P<0.05)明显升高,间接胆红素量(P<0.01)明显降低,网织红细胞(P>0.05)未见明显差异;治疗2月后,实验组与对照组相比较,红细胞(P<0.01)与血红蛋白(P<0.01)明显升高,间接胆红素量(P<0.01)明显降低,网织红细胞(P>0.05)变化不明显。通过症状评分发现实验组有效率相比对照组有效率更高(66.67%vs 29.03%)。通过血红蛋白数值比较发现实验组血红蛋白改善有效率比对照组更高(78.79%vs 51.61%)。结论:参苓白术散加减治疗杂合子β地中海贫血有效,且较蜂王牌再造生血片疗效更佳,能有效提升血红蛋白数值,改善患者生活质量。

关键词： 重型地中海贫血   预后   依从性  

摘要： 目的:进行健康教育对重型地中海贫血患儿治疗依从性及预后影响的探讨。方法:选择我院收治60例重型地中海贫血患儿,将其随机平均划分为对照组和观察组。对照组患儿护理采用常规护理措施,观察组患儿在常规护理基础上接受健康教育,进行患儿预后情况和治疗依从性的对比。结果:观察组患儿治疗依从性比对照组高,组间比较差异显著,P<0.05。之后18个月随访中,观察组患儿死亡率比对照组低,组间比较差异显著,P<0.05。结论:健康教育能够显著提升重型地中海贫血患儿依从性,进而使患者获得良好的预后,具有较高的临床推广价值。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血   临床价值  

摘要： 目的:研究血常规检验诊断地中海贫血和缺铁性贫血的临床价值.方法:选择贫血患者,共计100例,其中,将地中海贫血患者归纳到研究组(50例),将缺铁性贫血患者归纳到对照组(50例),对组间患者均予以行血常规检测红细胞参数;分析组间患者的RDW、Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC数值情况.结果:研究组的RDW、RBC、MCV数据数值均低于对照组,P值均小于0.05;研究组的Hb、MCHC数据数值均高于对照组,P值均小于0.05;研究组与对照组的MCH数据数值差异不存在统计学意义,P值大于0.05.结论:血常规检验能够有效鉴别地中海贫血和缺铁性贫血,具有较高的临床鉴别应用价值.

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳   最简系统方案   精密度   样品实验  

摘要： 地中海贫血是一种高发于我国长江以南地区的遗传性溶血性疾病,通过检测血液中血红蛋白变异体的存在而确定地中海贫血病的高效毛细管电泳法是目前医用最常规的地贫筛查手段。但是目前国内市面上的医用毛细管电泳仪多为外国生产,而且体积庞大,价格昂贵。因此,本课题自主研发制造了一套基于毛细管电泳的地中海贫血分析系统,以填补国内毛细管电泳仪器开发领域的空白。首先,对高效毛细管电泳法进行原理性研究,并结合地中海贫血检测的相关特征,提出毛细管电泳系统的设计需求和设计方案。然后,根据系统设计方案完成系统机械结构、系统液路结构、系统光路结构、系统硬件电路结构和系统软件的设计。其中,系统机械结构和系统液路的设计满足毛细管电泳系统框架与密闭性的需求。系统光路设计满足地中海贫血样品中血红蛋白特异性波长检测的需求。系统硬件电路中:可编程供电电源电路满足系统各模块供电需求;可编程高压电源电路满足系统电泳电压0-12 kV连续可调需求;精密温控电路满足控制系统电泳温度37℃需求;运动控制电路满足系统自动化和毛细管nL级别进样需求;检测电路满足系统极微弱光检测需求。最后,使用KeilμVision5编写下位机驱动软件,使用Visual Studio 2015编写上位机界面软件,并对系统软硬件电路进行上下位机联合调试。在系统平台搭建完成后,进行系统关键模块,包括高压电源模块、温度控制模块和检测模块的测试。在测试合格后进行系统精密度和灵敏度的测试,并通过重复多次质控样品实验对系统电泳电压、进样量、进样浓度与光源强度等多个参数进行优化。在系统优化完成后进行地中海贫血血样上机实验,包括质控液毛细管电泳实验、α-地中海贫血毛细管电泳实验和β-地中海贫血毛细管电泳实验。实验结果表明,本课题设计的毛细管电泳系统在电泳电压9800 V、样品稀释6倍时灵敏度最高;系统精密度小于2%,满足地中海贫血血红蛋白检测需求;且本系统能够成功完成典型的α-地贫和β-地贫血样分析检查。

关键词： 地中海贫血   度量指标   指标体系   绩效考核   地中海贫血   育龄人群   筛查阳性率   空间分析   趋势分析   流行病学  

摘要： 第一部分若干流行病学度量指标在地中海贫血防治中的应用研究目的 构建若干地中海贫血度量指标,为地中海贫血的流行病学研究提供理论依据;为地中海贫血防治、科学研究、绩效考核提供度量指标。方法 研究广西地中海贫血防治的实际经验、相关政策、防治规范要求,查阅相关文献,运用频率分析法、理论分析法和专家咨询法,对地中海贫血防治的相关度量指标进行科学定义、度量计算、分析评价、实际应用。结果 对地中海贫血防治指标的特殊性进行了论述;确立了14项地中海贫血防治频率测量指标（地中海贫血发病率、地中海贫血患病率、地中海贫血基因携带率、α地中海贫血阳性率、β地中海贫血阳性率等）、6项绩效评价指标（婚前医学检查率、地中海贫血筛查率、地中海贫血产前诊断率等）的科学定义、建立的相应的计算公式、给予了相应的流行病学分析、实际应用评价。结论 地中海贫血防治度量指标具有特殊性;构建的20项地中海贫血防治指标体系具有重大流行病学意义和现实应用意义,是一项专题基础流行病学研究,具有较强的科学性和实用性。第二部分广西地中海贫血若干流行病学研究目的 析广西育龄建卡人群地中海贫血筛查阳性率及若干流行病学特征,以期探讨广西特定人群地中海贫血的时间分布、地区分布、民族分布差异及地理趋势性,为地中海贫血防治、降低出生缺陷发生率和优化资源配置提供科学依据。方法 集整理广西2013～2015年各县（市、区）育龄建卡人群血常规筛查和2015年产前诊断个案相关数据,选取建卡人群地中海贫血筛查阳性率作为分析指标。应用经典统计分析方法联合地理空间分析技术对广西地中海贫血若干流行病学特征进行研究。结果（1）筛查阳性率3年差异性分析:2013～2015年各年广西育龄建卡人群地中海贫血筛查阳性率分别为18.41%（95%CI:17.54～19.67）、20.75%（95%CI:19.75～21.82）、21.04%（95%CI:19.82～21.86）,差异有统计学意义（χ2=2062.97,P<0.001）且有线性升高趋势（P<0.001）;（2）筛查阳性率时空差异性分析:14个市变动趋势存在地区差异,筛查阳性率随时间逐渐升高的市有9个,先升后降的市有5个;具有地区高值聚集性特征,全域Moran's I指数和全域Geti s系数均为正值（P<0.001）;局域Moran's I和热点分析,时空演变结果具有一致性;（3）筛查阳性率地理趋势性特征分析:从桂南至桂北地中海贫血筛查阳性率呈现明显倒置“U”形;三维等值线图提示存在区域高峰分布特征;同时提示在经度106°107°和经度109°110°,纬度23°24°;（4）α和β地中海贫血差异性分析:2015年产前诊断个案数据分析显示,广西α地中海贫血检出率高于β地中海贫血（χ2=11.92,P=0.003）,不同民族检出率无差异（χ2=3.31,P=0.191）;β地中海贫血则相反（χ2=6.60,P=0.037）,且壮族（53.70%）高于汉族（49.60%）(χ2=6.52,P=0.011)。结论（1）广西地中海贫血存在时间分布、地区分布和民族分布差异。（2）广西建卡人群地中海贫血筛查阳性率空间格局非随机分布,存在明显的聚集性、地理趋势性和峰值分布特征。（3）广西地中海贫血显著的流行病特征可为确定地中海贫血重点防控区域提供科学依据。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:研究分析血常規红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用.方法:此次研究的对象是选取该院2015年4月—2016年6月间收治的146例患者,将其临床资料进行回顾性分析,并按照平均分配分组的方法将其分为两组,其中的缺铁性贫血患者73例作为A组,选取该院同期收治的地中海贫血患者73例作为B组,对所有患者进行血常规检查,观察并对比两组患者血常规中红细胞宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)的水平.结果:A组患者的RDW为(19.1±1.4)%、RBC为(3.2±1.1)×1012/L、MCV为(69.4±2.8)fl;而B组患者的RDW为(16.3±1.5)%、RBC为(4.2±1.3)×1012/L、MCV为(63.5±2.2)fl,由此可知A组患者的数值显著高于B组,A组患者的Hb值为(74.5±14.1)g/L和MCHC为(280.4±3.2)g/L;而B组患者的Hb值(90.2±11.3)g/L和MCHC值(321.7±2.8)g/L,对比后A组患者的数值均低于B组,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者的MCH水平差异无统计学意义(P>0.05).结论:血常规红细胞参数检验对于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断具有重要的价值,能够为临床诊断和治疗提供重要的参考依据,值得临床广泛应用和推广.