关键词： 异常血红蛋白   Hb   Rush   地中海贫血   基因型和表型   Hb   F  

摘要： 目的分析不稳定异常血红蛋白HbRush及其合并地中海贫血病例的血液学表型和基因型特征。方法对3例不明病因的贫血病例进行血液学常规检测和血红蛋白电泳，并检测α和β珠蛋白基因、^Gγ启动子区-158XmnI多态性位点和7个β珠蛋白基因簇中限制性酶切多态位点的单倍型。结果3例病例均具有小细胞低色素贫血表型，血红蛋白电泳HbF区域有定量值显著增高的异常条带（30．5％～59．2％），携带有不稳定血红蛋白Hb Rush突变（HBBCD101GAG〉CAG，Glu〉Gln），其中2例还携带有-α^3.7，CD17和HbE地中海贫血突变；HbRush突变有不同的β珠蛋白基因簇单倍型；未发现F区异常血红蛋白电泳条带与^Gγ启动子区多态和大片段β基因簇缺失的关联。结论本研究结果证实了中国不同人群中存在HbRush突变，是世界范围内第3个病例报告。HbRush异常血红蛋白可导致HbF区域电泳条带的定量值显著增高。单纯HbRush突变杂合子可产生小细胞低色素贫血及地中海贫血样临床症状，需进行产前诊断；对血红蛋白电泳HbF区域条带定量值明显增高的贫血病例及地中海贫血进行诊治时需考虑对HbRush的基因诊断和鉴别诊断。

关键词： 血小板计数   假性升高   贫血患者   地中海   PLT计数   器官移植排斥   伤口愈合   炎症反应  

摘要： 正常状态下在人体内血小板（PLT）有较恒定的数量，在止血、伤口愈合、炎症反应、血栓形成及器官移植排斥等生理病理过程中起重要作用。外周PLT计数是简便、快速、成本较低的确定其数量的关键性检查。笔者现将发现的地中海贫血患者血小板计数假性升高的1例报道如下：

关键词： 地中海贫血   产前诊断   绒毛活检   羊水穿刺  

摘要： 目的:研究地中海贫血产前诊断中绒毛及羊水穿刺术的应用效果。方法:采用随机分组的方式将2014年1月~2016年1月来某院接受检查诊断的地中海贫血孕妇100例随机分为两组,观察组属于早孕孕妇,进行腹绒毛活检,对照组属于中孕孕妇,进行羊水穿刺,对比分析两组孕妇的手术成功率、手术时间、术后并发症情况。结果:观察组手术成功率显著高于对照组,术后并发症情况显著低于对照组,孕周显著低于对照组,对比差异显著,具有统计学意义(P<0.05),观察组手术时间与对照组相比无明显差异,差异不具备统计学意义(P>0.05)。结论:针对地中海贫血症进行产前诊断,应用绒毛活检术能够保证诊断时间早、手术成功率高及并发症少,不仅能够对孕妇宫中的异常胎儿进行及早发现,还能减轻孕妇的心理压力,安全可靠,在临床上值得推广应用。

关键词： 生血宝合剂   地中海贫血   妊娠结局  

摘要： 目的探讨生血宝合剂对妊娠合并地中海贫血患者妊娠结局的影响。方法选取博罗县妇幼保健院2015年3月至2016年3月收治的妊娠合并轻型地中海贫血患者40例作为观察组,给予生血宝合剂治疗,另选取同期妊娠合并轻型地中海贫血患者40例为对照组,给予安慰剂平行对照,治疗期间均给予营养饮食指导,均治疗3个月,分别于治疗前后检测两组患者的外周血清学指标血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)水平。结果两组患者治疗后Hb、RBC、MCV及MCH水平均比治疗前升高,且观察组治疗后Hb、RBC、MCV及MCH水平较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者的低出生体质量儿及产后出血率与对照组比较均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论生血宝合剂有效改善妊娠合并地中海贫血患者贫血状况,不良反应少,且有良好的妊娠结局。

关键词： 铁负荷   重型β-地中海贫血   生存质量  

摘要： 目的:探讨铁负荷对重型β-地中海贫血患者生存质量的影响。方法:以58例采用造血干细胞移植术治疗重型β-地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿(铁负荷)SF水平分为对照组28例(SF>1 000 ng/ml)和观察组30例(SF≤1 000 ng/m L),对比两组患儿移植术后1年的生存质量,并对比两组患儿的生存质量评分与中国常模差异。结果:造血肝细胞移植术后,患者的整体生存质量评分与中国常模水平差异不显著;观察组患儿的生存质量评分显著低于对照组和中国常模水平,差异有统计学意义(P<0.05),对照组患儿的生存质量评分与中国常模水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的身高、体重低于对照组,身材矮小和体重低下人数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:铁负荷可降低重型β-地中海贫血患儿移植术后生存质量,移植术后需接受规律的祛铁治疗,改善远期治疗效果,提高生存质量。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白基因   DNA甲基化   组蛋白乙酰化   microRNA   基因治疗  

摘要： 地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致相应的珠蛋白肽链合成障碍,致使血红蛋白组分改变而引起的遗传性溶血性贫血。该病可分为α、β、δβ、δ等类型,大多表现为慢性进行性溶血性贫血、肝脾肿大等。由于临床症状差异较大,近年来研究热点逐渐转移到探索影响其临床异质性的因素方面,例如顺式作用元件、DNA甲基化、组蛋白乙酰化及microRNA等对珠蛋白基因表达的调控作用。本文系统地回顾了地中海贫血的发病及临床异质性相关机制,并对相应的基因治疗方法进行了总结,旨在为重型及中间型地中海贫血的有效预防及治疗提供理论支持。

关键词： 介入性产前诊断   产前诊断   胎儿地中海贫血基因诊断   治疗性引产  

摘要： 目的探讨介入性产前诊断技术在胎儿地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法回顾性分析2014年至2015年间因有生育地中海贫血高危儿风险到本院进行介入性产前诊断手术的976例孕妇的临床资料。结果 3种介入性穿刺的手术成功率分别为:一次穿刺成功96.41%;二次穿刺成功2.86%,三次穿刺成功0.72%;113例(11.57%)行胎儿绒毛地贫基因检测,发生术后1w胎儿丢失2例(1.77%),早产1例(0.88%);710例(72.75%)行胎儿羊水检测地贫基因检测,发生早产13例(1.8 3%);153例(15.68%)行胎儿脐血地贫基因检测,发生术后1w胎儿丢失1例(0.65%),宫内死胎1例(0.65%),早产3例(1.96%),3组均未发生胎儿损伤及穿刺感染、胎盘早剥、羊水栓塞等并发症。976例手术样本无一例母血污染,全部检测成功,检测成功率100%。胎儿经检测确诊为正常基因型(未携带父母地贫基因)297例(30.43%);静止型及轻型地贫472例(48.36%);中间型α地贫(HbH病)胎儿92例(9.43%);重型α地贫胎儿50例(5.12%);重型β地贫胎儿65例(6.66%),治疗性引产129例,自行引产4例,843例胎儿均成功分娩。结论介入性产前诊断手术是一种具有较高的成功率和安全性的产前诊断取材技术,检测准确性高,是明确诊断重型地贫儿的重要方法,为临床治疗性引产提供可靠依据,在避免重型地贫儿出生,预防出生缺陷等方面具有积极意义,具有很高的临床应用价值。

关键词： Thalassemia   Polyneuropathy   Electrophysiological studies   Child  

摘要： Background: Chronic anemia in thalassemia patients may cause multiple complications such as bone deformities, growth retardation, and peripheral neuropathy. Aim: To examine the presence of possible electrophysiological changes in children diagnosed with thalassemia and to investigate the clinical factors affecting the electrophysiological findings in those children. Subjects and Methods: A hospital based prospective study. This prospective study included 154 children, who were diagnosed as having thalassemia and 100 control cases. Demographic features and laboratory data were recorded. All cases were examined electrophysiologically using standard procedures. Results: Totally 154 patients and 100 control cases were included in the study. Neurological examination did not indicate any abnormalities in any of the participants. Any evidence of large-fiber neuropathy was not present in any of the participants. Conclusions: In this study, we did not find any cases with neuropathy. With these results we can conclude that, thalassemia at early stages is not a risk factor for polyneuropathy in thalassemia patients under follow-up.

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨分析在常见贫血诊断与鉴别中采用血常规检验的临床价值.方法:将我院2013年1月至2017年1月的100例贫血患者随机分为两组,其中50例患者为地中海贫血患者,即实验Ⅰ组,其余50例患者为缺铁性贫血患者,即实验Ⅱ组,另外再选取同时期来我院就诊的50例健康患者,设为对照组,观察并分析三组患者的血常规检验情况.结果:经检验,实验Ⅰ组患者的血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、红细胞平均容量(MCV)指标均显著高于实验Ⅱ组,除了其中的RBC高于对照组外,Hb、MCH、MCV均低于对照组,而实验Ⅱ组的红细胞宽度(RDW)高于实验Ⅰ组和对照组,实验Ⅰ组的RDW高于对照组,三组的数据差别很大,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:在常见贫血诊断与鉴别中采用血常规检验具有较高的临床价值,可以作为诊断缺铁性贫血和地中海贫血的依据.

关键词： 重型地中海贫血   同胞异基因造血干细胞移植   巨细胞病毒感染   危险因素  

摘要： 目的:研究影响重型地中海贫血患者同胞异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的相关危险因素。方法:收集2007年7月至2017年1月在本院接受同胞异基因造血干细胞移植的重型地中海贫血患者的临床资料,进行回顾性分析。统计地贫患者allo-HSCT后CMV感染的发生率及中位发生时间。将患者性别、年龄、移植前血清铁蛋白水平、肝脏大小、人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA)相合、干细胞来源、预处理方案抗人胸腺细胞球蛋白(antithymocyte globulin,ATG)使用剂量、急慢性移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,GVHD)、移植后是否合并细菌、真菌感染、移植后粒缺时间等因素纳入研究,分析影响重型地贫患者allo-HSCT后CMV感染的相关危险因素。结果:共纳入233例病例,男160例,女73例,中位年龄4.5(1.5-19)岁。Allo-HSCT后25.8%的患者(60/233)发生CMV感染,初次感染的中位时间为移植后30(7-114)天,移植后100天内感染发生率为98.3%(59/60)。单因素分析提示性别、干细胞来源与移植后CMV感染相关。女性组CMV感染发生率较男性组高(40.2%vs 19.5%,P=0.001,χ2=10.226);脐血+骨髓(umbilical cord blood+bone marrow,UCB+BM)组较外周血+骨髓(peripheral blood+bone marrow,PB+BM)组CMV感染发生率高(37.9%vs13.5%,P<0.001,χ2=17.615)。多因素分析也提示性别、不同来源干细胞是移植后CMV感染的独立危险因素。结论:女性患者和脐带血来源干细胞是重型地贫患者移植后发生CMV感染的独立危险因素。