关键词： 地中海贫血   儿童   骨骼病理   珠蛋白   铁过载   骨代谢  

摘要： 地中海贫血儿童除了出现肝脾肿大、面色苍白、贫血等,也可伴随有骨骼改变,主要发病位置为四肢,也伴随骨髓增生。本文概述了地中海贫血的概念、组成和现状,详细探讨了地中海贫血儿童的骨骼病理改变特征,并总结了地中海贫血儿童的骨骼病理改变发生的机制,包括珠蛋白合成不平衡、铁过载、骨代谢表达异常。

关键词： 血常规   铁代谢指标   地中海贫血   缺铁性贫血   优势  

摘要： 分析血常规指标联合铁代谢指标对不同类型贫血患者(地中海/缺铁性贫血)的鉴别意义和干预优势。方法 选择2023年01月到2023年12月治疗的30例地中海贫血者作为地中海组对象,选择2023年01月到2023年12月治疗的30例缺铁性贫血者作为缺铁性组对象,选择2023年01月到2023年12月治疗的30例作为对比组,分别进行血常规、铁代谢检查、血红蛋白电泳实验,对比单独检验和联合检验的干预差异和各项指标差异,探究联合检验的干预优势和应用价值。结果 在血常规指标中:比对比组,地中海组的RDW更高,其MCV、MCH、Hb更低(P<0.05),缺铁性组的RBC、MCV、MCH、Hb更低,其RDW更高(P<0.05);对比地中海组,缺铁性组的RBC、Hb更低,其RBC、MCV更高(P<0.05);在铁代谢指标中:比对比组,地中海组的血清铁蛋白更高(P<0.05),缺铁性组的总铁结合力更高、血清铁和血清铁蛋白指标均更低(P<0.05);对比地中海组,缺铁性组的总铁结合力更高、血清铁和血清铁蛋白指标均更低(P<0.05);在Hb电泳中:比对比组,地中海组的HbAlC更低,其HbA2更高(P<0.05),缺铁性组的HbAlC更高,其HbA2更低(P<0.05);对比地中海组,缺铁性组的HbAlC更高,其HbA2更低(P<0.05);对于本文60例贫血患者,血常规、HB电泳、铁代谢、联合检验的准确率分别为81.67%、90.00%、61.67%、100.00%,且联合检验的准确率远高于其他单项检验方法(P<0.05)。结论 地中海、缺铁性贫血在血常规、Hb电泳、铁代谢指标上均存在一定差异,但单项检验的准确率相对较低,联合检验可以获取相对较高的检验结果,其具有相对显著的干预优势。

关键词： 儿童   地中海贫血   α-地中海贫血   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨南充地区儿童地中海贫血基因阳性率及基因类型分布特征,为该地区儿童地贫的诊断提供参考.方法选自2017年1月-2023年12月在南充市中心医院进行α、β-地贫基因检测的1258例儿童为研究对象.采用反向斑点杂交技术和多聚酶链扩增技术(GAP-PCR)进行α、β-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行统计学分析.结果1258例样本中共检出501例阳性患者,地贫基因携带率达39.83%.其中β-地贫267例(53.29%),α-地贫213例(42.51%),αβ复合型地贫21例(4.19%).α-地贫以--^(SEA)/αα(62.91%)和-α^(3.7)/αα(18.78%)基因型为主;β-地贫以CD17(41.57%)、CD41-42(28.46%)和IVS-II-654(19.48%)基因型为主.αβ复合型地贫以-α^(3.7)/αα复合CD41-42(23.81%)、αα^(WS)/αα复合CD41-42(14.29%)、--^(SEA)/αα复合CD17(14.29%)和--^(SEA)/αα复合CD41-42(14.29%)基因型为主.结论南充地区儿童地中海贫血基因携带率较高且类型复杂多样,分布有区域性特点.

关键词： 轻型地中海贫血   孕妇   妊娠结局   影响因素  

摘要： 目的:探究新生儿父母确诊或携带地中海贫血基因与妊娠结局的相关性并进一步分析不良妊娠结局的影响因素。方法:选取2020年1月—2023年6月在鹿寨县三家县直医疗机构分娩,且经地中海贫血基因检测确诊双方或一方为轻度地中海贫血基因携带者的322例孕妇及其配偶为研究对象。根据基因检测结果将上述对象分为孕妇地中海贫血组、配偶地中海贫血组、双方地中海贫血组,随机选择同期分娩的350对地中海贫血基因检测正常的孕夫妇为对照组,比较四组的早产率、产后出血率、剖宫产率和足月儿低体质量发生率,采用多因素Logistic分析不良妊娠结局的危险因素。结果:孕妇地中海贫血组、配偶地中海贫血组和双方地中海贫血组产妇的早产率、产后出血率、剖宫产率和足月儿低体质量发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不良妊娠结局组孕妇的孕晚期Hb水平低于非不良结局组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic分析显示,孕妇地中海贫血、孕妇的配偶地中海贫血或双方均为轻度地中海贫血基因检测确诊或携带者均不是不良妊娠结局的危险因素(P>0.05),但地中海贫血孕妇孕晚期血红蛋白降低是出现不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论:孕妇或其配偶轻型地中海贫血与不良妊娠结局明显相关,但地中海贫血孕妇孕晚期Hb水平降低会增加出现不良妊娠结局的风险。

关键词： 血常规红细胞参数检验   鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 评价血常规红细胞参数用于地中海贫血(缩:THAL)以及缺铁性贫血(缩:IDA)的鉴别效用。方法 共纳选89例贫血患者,具体细分为THAL组=32例,IDA组=57例。再纳选89例健康体检者,记录组间的血常规红细胞参数值,较比检验结果。结果 贫血组的各项参数较比于健康组均显示为P<0.05。除平均红细胞血红蛋白量(缩:MCH)以外,不同贫血组的各项参数相较比,均示为P<0.05。以病理结果为标准,血常规红细胞参数检验的诊断准确率为:THAL=93.75%,IDA=96.49%;敏感度为:THAL=96.67%,IDA=98.15%;特异度为:THAL=50.00%,IDA=66.67%。结论 红细胞参数可以检出具体的贫血患病情况,而且能区分贫血的实际类型,检验效果比较显著。

关键词： 重型β地中海贫血   眼部变化   输血   铁螯合剂   氧化应激  

摘要： 重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病。该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化。与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼轴更短和泪液分泌减少等改变;同时,营养缺乏和使用铁螯合剂药物治疗会增加罹患并发性白内障及视网膜变性的风险,从而影响β-TM患者的生存质量。本文结合国内外相关文献,对β-TM患者眼部相关变化进行探讨和综述,旨在为临床实践提供有价值的见解。

关键词： 血常规检测   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 探究血常规检测在地中海贫血与缺铁性贫血中的鉴别诊断价值。方法 检测干预时间为2022年3月-2023年5月,将我院体检出地中海贫血患者4800例(实验A组)、缺铁性贫血患者5200例(实验B组)与健康人(对照组)作为研究对象,对所有人员均进行血常规检测,对上述不同组别人员的血常规结果进行诊断与分析。结果 与对照组相比,实验组两组的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血供蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)数值均较低,红细胞体积分布宽度(RDW)数值较高,差异具有统计学意义;同时,与实验A组相比,实验B组RBC、Hb、MCH、MCHC数值较低,MCV与RDW数值较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 不同贫血类型情况可通过血常规检查进行进一步诊断,故在后续临床贫血类型的诊断中广泛采取血常规检查。

关键词： 地中海贫血   去铁酮   去铁胺   应用效果  

摘要： 在地中海贫血患者中应用去铁酮、去铁胺进行联合治疗,进而对两种药物联合应用的效果展开详细分析。方法 择取南京医科大学附属明基医院2021.6-2023.6收治的60例地中海贫血患者,组别划分时遵循随机原则,据此将60例患者分为各30例的对照组及观察组,治疗中分别给予去铁酮以及去铁酮联合去铁胺,进而对各组疗效情况展开系统分析。结果 治疗后观察组呈现的治疗效果情况更为理想(P<0.05);用药后血清铁蛋白、尿铁排泄量水平更具优越性的组别为观察组(P<0.05);用药后各组不良发生情况对比无显著差异(P>0.05)。用药后生活质量各维度情况显示,观察组数据居于更高水平(P<0.05)。结论 在地中海贫血患者应用去铁酮治疗的基础上施予去铁胺可有效改善贫血症状,获取较好治疗效果,同时两种药物联合治疗具有较高安全性,不会为机体带来严重不良反应。

关键词： 儿童   重型β地中海贫血   铁过载   肝硬化   祛铁  

摘要： 报道1例儿童重型β地中海贫血合并肝硬化病例,患者婴儿期确诊为重型β地中海贫血,长期输血治疗,后诊断为铁过载,因祛铁治疗不规范8岁多即出现消化道功能障碍、肝硬化,属于罕见病例。患儿起病年龄小,本病例报道旨在引发我们对儿童重型地中海贫血铁过载及其规范治疗的再思考和重视。

关键词： 地中海贫血   基因筛查   高通量测序   孕妇  

摘要： 目的:探讨高通量测序技术(NGS)在产前筛查地中海贫血基因携带者的应用价值。方法:随机选取2018年11月至2019年1月在深圳市第二人民医院产科门诊产检的1036例孕妇,所有孕妇均进行血常规、血红蛋白电泳筛查,对血常规、血红蛋白电泳筛查阳性的孕妇进一步行常规地中海贫血基因检测[裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)技术结合膜反向斑点杂交(RBD)技术],同时对全部1036例孕妇进行NGS地中海贫血基因检测,了解地中海贫血基因在深圳地区孕妇群体中的携带情况,比较不同筛查模式下地中海贫血基因携带者的筛查效果及NGS的额外检出情况。结果:(1)所入组的孕妇群体中,地中海贫血基因总体携带率为8.98%,其中α地中海贫血携带率为7.05%,β地中海贫血携带率为1.54%,α合并β地中海贫血携带率为0.39%。人群中共检出15种地中海贫血基因型别,包括1例基因型为Hb Phnom Penh(HBA1:c.354_355insATC)的α地中海贫血和2例基因型为-50(G>A)的β地中海贫血。(2)不同血液学指标筛查地中海贫血的模式中,血常规、血红蛋白电泳联合筛查的灵敏度最高,但仍存在至少12.50%的漏诊率,且同时产生大量假阳性。(3)在本研究人群中,NGS与传统三级筛查结果完全一致,并且相比常规地中海贫血基因检测可额外检出3例非常见型别和4例意义不明的罕见β珠蛋白基因点突变。结论:NGS一次性筛查在产前阶段可显著降低地中海贫血基因携带者的漏诊率,并可额外检出罕见型别和未知基因变异。