关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   感染   血常规检测   诊断  

摘要： 地中海贫血与缺铁性贫血危害均较大,需及时诊断与治疗。本研究探讨分析血常规在上述疾病中发挥的诊断价值。方法 研究对象从2022年1月开始,止于2022年12月,在收治的患者中选取,共选择60例为本次观察对象,将其设为观察组,其中含有30例地中海贫血患者(A组)和30例缺铁性贫血患者(B组);在此期间将60例健康者设置为对照组,对比检查结果。结果:对照组指标与A组、B组相比水平正常;感染指标书评中,观察组WBC、LYM%以及NE%水平高于对照组,(p<0.05),存在差异性;感染病原菌情况汇总结果显示,A组与B组革兰氏阴性菌与革兰氏阳性菌感染占比均较高,真菌感染占比相对较低。结论 在地中海贫血与缺铁性贫血患者感染诊断中,血常规检测可明确诊断出患者存在感染症状,可为临床治疗提供参考依据。

关键词： 地中海贫血   基因突变   血红蛋白   遵义地区  

摘要： 目的了解遵义地区儿童、孕产妇及家属地中海贫血的发病情况,探讨地中海贫血产前筛查的意义,为本地区地中海贫血产前筛查及诊断提供参考数据。方法收集2017年1月—2021年7月于遵义市妇幼保健院接受地中海贫血基因检测的儿童、孕产妇及家属5101例(其中儿童640例,孕产妇及家属4461例),对受检者进行血红蛋白电泳检测,同时采用PCR扩增联合导流杂交法进行地中海贫血基因检测。结果5101例受检者中有1112例(21.80%)检出地中海贫血突变,其中成人879例(孕产妇、家属),儿童233例;1112例确诊为地中海贫血携带者的受检者中,514例为α地中海贫血(10.08%),581例为β地中海贫血(11.39%),17例α/β复合地中海贫血(0.33%)。α地中海贫血中共检出8种基因型,--^(SEA)/αα最为常见(236例,45.91%),其后依次为-α^(3.7)/αα(196例,38.13%)、--α^(4.2)/αα(36例,7.00%)、αα^(CS)/αα(20例,3.89%)等;β地中海贫血基因检测中共检出12种基因型,CD17(AAG>TAG)/N最为常见(231例,39.76%),其后依次为CD41-42(-CTTT)/N 139例(23.92%)、IVS-II-654(C>T)/N 128例(22.03%)、CD26(GAG>AAG)22例(3.79%)等;共17例α/β复合地中海贫血。血红蛋白电泳检测结果中,α地中海贫血患者血红蛋白A_(2)(HbA_(2))含量明显低于2.5%,β地中海贫血携带者HbA_(2)的含量均高于3.5%,差异有统计学意义(P<0.01),孕产妇及家属与儿童的HbA_(2)含量之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论遵义地区地中海贫血发病率较高,基因型较为复杂,应加大育龄夫妇群体地中海贫血血液学筛查和地中海贫血常见基因的产前检测,同时增大儿童地贫基因类型的检测,有利于指导育龄夫妇孕育下一胎,减少重型地贫患者的出生。

关键词： 营养性贫血   贫血者   再生障碍性贫血   地中海贫血   缺铁性贫血   认知误区   补铁   世界卫生组织  

摘要： 贫血是一种常见病,据世界卫生组织报道,在儿童和孕妇等主要贫血人群中,缺铁性贫血的发病率高于50%。贫血有很多种,包括营养性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血等。其中,营养性贫血较为普遍。很多人对贫血有一个认知误区,即贫血者需要补铁。

关键词： 地中海贫血   基因型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   截断值  

摘要： 目的分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果1611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α^(3.7)/αα(53.10%)和--^(SEA)/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、MCH、MCV与MCH联合的曲线下面积(AUC)分别为0.936、0.924、0.935。α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组MCV、MCH截断值相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。泸州地区MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.5 fL和78.5 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为28.1 pg和25.3 pg。结论泸州地区孕妇地贫基因类型以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、CD17最为常见,具有地区特异性。使用本研究建立的MCV、MCH最佳截断值,对泸州地区孕妇α-地贫和β-地贫筛查的敏感性、特异度更高,能够明显提高诊断孕妇地贫的能力。

关键词： 地中海贫血   脊髓性肌萎缩症   遗传性耳聋   出生缺陷预防  

摘要： 目的探讨对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)三联筛查预防出生缺陷的价值。方法2020年2月—2022年7月共招募3620例温州籍孕妇,收集唾液标本,检测常见的3种缺失型α地中海贫血、3种突变型α地中海贫血、19种突变型β地中海贫血的突变位点,常见的4个遗传性耳聋基因的21个突变位点以及运动神经元存活基因1(SMN1)的第7和/或第8外显子拷贝数情况。对携带者配偶进行相应基因型检测,对高危家庭进行产前诊断。结果在3620例孕妇中,共检出携带者517例(14.28%),其中地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者分别为300例、163例、80例。在召回的携带者配偶中,分别检出地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者19例,8例,3例。通过遗传咨询,有17例地中海贫血、7例遗传性耳聋、3例SMA基因携带者家庭接受羊水穿刺产前诊断,共检出异常胎儿5例,1例为α地中海贫血--^(SEA)/α^(QS)α复合杂合、1例为α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)纯合,1例为GJB2 c.235delC纯合,1例为SLC26A4 c.2168(A>G)和SLC26A4 IVS7-2A>G复合杂合,1例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合突变。结论对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、SMA三联筛查并对高风险妊娠进行产前诊断,可以有效防止地中海贫血、遗传性耳聋、SMA重症患儿的出生,对于疾病防控有一定参考价值。

关键词： 地中海贫血   β-地中海贫血   基因型   表型  

摘要： 目的对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异。方法采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组。收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标。采用Kruskal-Wallis检验或Welch one-way ANOVA检验分析患者表型特征。结果检出58例常见基因型:30例β~0/β~0,28例HbH CS(α^(CS)α/--^(SEA));6例罕见基因型:3例Hb CS纯合突变,3例HbH(-α^(3.7)/--^(SEA))复合β~0/β~0。表型分析显示,β~0/β~0患者无输血生存时间最短,临床症状最重,HbH CS患者最轻,但临床表型异质性很大。Hb CS纯合突变与HbH CS患者相比,输血依赖程度与铁负荷明显重于后者。HbH复合β~0/β~0患者临床表型与β~0/β~0患者相比差异无统计学意义,但表型严重性呈下降趋势。Hb CS纯合突变、HbH复合β~0/β~0患者表型与β~0/β~0患者相似,极易误诊,需分子诊断以明确基因型。结论地贫基因型与表型存在多样性与复杂性特点,β-地贫表型重于α-地贫,α-地贫表型异质性大于β-地贫,罕见地贫表型类似β-地贫,Hb CS纯合突变表型重于HbH CS。

关键词： IMB技巧模型   延续性护理   健康教育服务  

摘要： 临床调查发现很多重型β地贫患者对规范输血及祛铁治疗的依从性差,自我管理能力不足,形势十分严峻。而患者的遵医行为完全依赖于家属对疾病的认知程度、信念和行为。良好的健康教育方式能够提高家属对疾病的认知及自我管理能力,改善患者的治疗依从性。但现有关重型β地中海贫血的护理健康教育模式主要集中在患者住院期间,内容更多侧重于知识,忽略了动机,没有与病人的实际情况与需求相结合,从而导致健康教育干预的效果不佳。IMB(information-motivation-behavior,IMB)即信息-动机-行为模型。本研究通过应用基于IMB技巧模型的持续性护理健康教育模式对重型β地贫患者及家属实施健康教育,提高患者的治疗依从性及自我管理能力,以降低并发症的发生,从而改善患者的生命质量,延长寿命,减轻家庭和社会负担。为临床广泛开展有效的护理健康教育提供科学依据。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   血常规   铁代谢  

摘要： 目的探讨血液生化检验指标及铁代谢指标对缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断价值。方法选择2021年2月至2023年2月期间医院接收的缺铁性贫血患者90例、地中海贫血患者90例和健康无贫血者90例作为研究对象,分别检测不同贫血严重程度患者血常规指标和铁代谢指标,包括红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、可溶性转铁蛋白受体(s TfR),比较3组检测结果。结果与健康组比较,地中海贫血RDW、SI、sTfR、Hb、RBC降低,SF升高,缺铁性贫血RDW、sTfR升高,Hb、RBC、SF、SI降低(P<0.05);地中海贫血和缺铁性贫血比较,缺铁性贫血RDW、sTfR明显更高(P<0.05),Hb、SF、SI明显更低(P<0.05),而RBC比较无统计学意义(P>0.05)。结论血常规及铁代谢指标可进行贫血诊断,而且可依据各指标的变化幅度进行缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别,为临床诊治提供可靠的依据。

关键词： 地中海贫血   同种异体抗体   抗体鉴定   输血   Rh血型系统  

摘要： 目的调查广西长期反复输血的地中海贫血患者同种异体免疫发生率,并鉴定同种异体抗体特异性,为临床完善输血策略、提高患者生存质量提供依据。方法利用地中海贫血管理系统,收集2017-01/2022-06月在作者医院进行输血治疗的1115例患者的资料,统计同种异体抗体阳性发生率,比较不同类型地中海贫血、民族、性别、年龄段以及同种异体抗体阳性发生率,比较不同类型地中海贫血抗体阳性和阴性患者的年龄、Hb水平,对地中海贫血抗体阳性患者抗体进行特异性鉴定。结果1115例地中海贫血患者中有92例(8.25%)抗体筛查阳性。对比重型β地中海贫血(beta-thalassemia major,β-TM)、血红蛋白H病(hemoglobin H disease,HbH),中间型β地中海贫血(beta-thalassemia intermedia,β-TI)的抗体阳性发生率最高;女性抗体阳性发生率高于男性;年龄>20岁患者的抗体阳性发生率最高。β-TM、β-TI、HbH患者中抗体阳性患者的年龄均明显高于抗体阴性患者(P<0.05)。β-TM患者中抗体阳性患者Hb水平低于抗体阴性患者(P<0.05)。地中海贫血抗体阳性患者Rh血型系统抗体及其合并其他抗体占73.92%(68/92),抗-Mur抗体及其合并其他抗体占8.70%(8/92),抗-JK~a、抗-JK~b抗体及其合并其他抗体占7.61%(7/92)。结论反复输血的广西地中海贫血患者,有较高的同种异体抗体阳性发生率,Rh血型系统抗体阳性最多。β-TI患者、汉族患者、女性患者和年龄大于20岁患者更易发生同种异体免疫反应。

关键词： 地中海贫血   生血宁   胎儿血红蛋白   MAPK信号通路   网络药理学  

摘要： 目的:探究生血宁治疗β-地中海贫血的机制。方法:根据文献数据,利用相应数据库检索生血宁主要成分蚕砂活性成分及相关靶点、β-地中海贫血相关的疾病靶点。对药物治疗靶点及疾病靶点进行交集分析,得核心交集靶点。利用核心交集靶点信息进行蛋白互作网络分析、KEGG及GO富集分析。使用不同浓度(100,200,400,800μg·mL^(-1))生血宁培养K562细胞。CCK-8法检测细胞活力,联合使用Elisa、Western blot检测K562细胞胎儿血红蛋白表达水平,使用实时荧光定量分析法(RealTime PCR)检测^(G)γ、^(A)γmRNA表达情况。使用P38、ERK、JNK特异性抑制剂与生血宁联合处理K562细胞。Elisa检测细胞HbF含量,Western blot检测细胞HbF、P-P38/P38、P-ERK/ERK、P-JNK/JNK表达水平,q-PCR法检测^(G)γ、^(A)γmRNA表达情况。结果:网络药理学确定生血宁可以通过MAPK信号通路治疗β-地中海贫血。分子实验确定生血宁有效给药剂量为400μg·mL^(-1),有效给药时间为48 h。生血宁通过激活P38 MAPK信号通路,促进^(G)γ、^(A)γmRNA表达,细胞内HbF含量增加。与对照组相比,实验组HbF含量及^(G)γ、^(A)γ水平均显著升高。结论:生血宁通过P38 MAPK信号通路,激活γ-珠蛋白基因,促进胎儿血红蛋白合成。