关键词： 来曲唑   身材矮小   生长激素   地中海贫血  

摘要： 目的探讨生长激素缺乏症(GHD)合并地中海贫血(TT)患者的临床特征和诊疗方法。方法回顾性分析2020年3月30日济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科收治的1例GHD合并TT患者的临床资料及随访情况。结果患者为12岁男性少年,身高137.2 cm(-2.0 SD),体重42 kg,遗传靶身高171.5 cm,骨龄约12.5岁(G-P图谱法)。左旋多巴生长激素激发试验和胰岛素低血糖生长激素激发试验生长激素峰值分别为0.059μg/L和0.959μg/L,血清胰岛素样生长因子-1282μg/L,给予重组人生长激素(rhGH)治疗。随访期间诊断为TT(--/αα),多次查血红蛋白(Hb)117~127 g/L,未特殊治疗。rhGH治疗21个月后,身高增长至153.7 cm(-1.69 SD),骨龄14岁,预期成年终身高为165.8 cm(-1.15 SD),预期身高不理想加用来曲唑抑制骨龄进展。随访51个月后停用来曲唑,身高170.5 cm(-0.26 SD),骨龄约15岁,预期成年终身高为176.1 cm(0.57 SD),Hb 139 g/L,之后仅接受生长激素治疗。结论来曲唑可抑制骨龄进展,改善Hb水平,可进一步改善GHD合并TT患者的身高。

关键词： 小儿重型地中海贫血   铁过载   临床症状  

摘要： 探讨系统性护理干预对小儿重型地中海贫血(TM)合并铁过载患者的治疗效果。方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月在川北医学院附属医院接受治疗的小儿重型地中海贫血合并铁过载患者62例,随机将其分为对照组和研究组,对照组(31例)接受规范化治疗,研究组在规范化治疗的基础上实施系统性护理干预。观察分析干预前后两组患儿血红蛋白、红细胞计数、平均红细胞体积、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度)、肝功能指标、临床症状改善情况和生活质量改善情况。结果 干预后,研究组Hb、RBC指标改善幅度高于对照组(P﹤0.05),而MCV指标虽有所改善但两组间比较差异无统计学意义(P>0.05);研究组SF和TSAT降低幅度优于对照组(P﹤0.05);在肝功能方面,研究组ALT、AST、T-Bil等指标的改善效果优于对照组(P﹤0.05);临床症状方面,研究组食欲和腹痛评分下降幅度优于对照组(P﹤0.05),但在疲劳的改善两组比较差异无统计学意义(P>0.05);生活质量方面,研究组在生理机能、生理职能和一般健康状况等改善情况均优于对照组(P﹤0.05)。结论 系统护理干预对于改善小儿重型地中海贫血合并铁过载患者的血液学指标、铁负荷、肝功能、临床症状和生活质量,具有较好的治疗效果,但在疲劳和躯体疼痛方面的改善,仍需进一步的护理干预和研究探索。

关键词： 地中海贫血   免疫功能   基因突变   输血治疗  

摘要： 地中海贫血作为临床上常见的单基因常染色体隐性遗传病,患者往往呈现出不同程度的贫血与溶血症状。随着病情的发展,患者不仅面临着血液系统的异常,还由于遗传性因素以及频繁输血等后天治疗带来的影响,免疫功能逐渐受损,患者更易并发严重感染,使其死亡率大幅上升,给临床的诊疗工作带来了极大挑战,并且严重影响了患者的生活质量。然而,当前针对地中海贫血患者免疫功能受损的相关研究相对匮乏,具体机制尚未完全清晰。本文针对地中海贫血患者免疫功能受损机制的研究进展作一综述,旨在推动基础研究、指导临床治疗、促进个性化医疗和加强预防措施,最终提升患者的生活质量。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数计算公式   红细胞形态学积分   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数计算公式+红细胞形态学积分在鉴别地中海贫血(TT)和缺铁性贫血(IDA)中的价值。方法在杭州师范大学附属萧山医院,收集2021年8月至2023年12月确诊的103例TT和101例IDA病例作为回顾性研究对象,分析TT基因分型以及红细胞参数检测结果差异;评估红细胞参数计算公式中的Matos&Carvalho Index(简称MCI公式)和MCI公式+红细胞形态学积分筛查方法分别在筛查TT中的诊断效能;绘制受试者工作特征曲线,并按照约登指数最大原则设置诊断截点,评估两种筛查方法的诊断特异性、敏感性。结果分别检出α-TT 40例、β-TT 59例。与IDA组比较,TT组红细胞参数中红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)差异均有统计学意义(t=8.96、10.03、7.48、3.88、12.07、-6.20,均P<0.001),而平均红细胞体积(MCV)差异无统计学意义(t=-0.47,P=0.639)。α-TT与β-TT组红细胞参数比较,RBC、HGB、HCT、MCHC差异均有统计学意义(t=2.27、3.57、4.28、-2.00,均P<0.05),MCV、MCH、RDW差异均无统计学意义(t=1.86、1.05、-1.18,均P>0.05)。TT组MCI公式+红细胞形态学积分筛查方法的计算值(24.69±1.78)明显高IDA组(21.03±1.66,t=15.15,P<0.001)。MCI公式+红细胞形态学积分筛查方法的曲线下面积(AUC)=0.946,MCI公式的AUC=0.904。当MCI公式+红细胞形态学筛查方法的诊断截点为22.790时,其敏感性为91.30%,优于MCI公式(76.70%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.29,P=0.007);其特异性(89.10%)与MCI公式(89.10%)比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P>0.999)。结论红细胞参数计算公式+红细胞形态学积分在鉴别TT和IDA中具有较大的应用价值。

关键词： 异常血红蛋白   地中海贫血   新生儿   临床特征   遗传性  

摘要： 目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的新生儿650例,收集其脐带血血常规、血红蛋白(Hb)电泳及α、β地中海贫血基因检测结果。分析其中地贫患儿的基因型分布情况,α与β变异体的异常血红蛋白含量,以及异常Hb新生儿与正常新生儿、α-地贫新生儿及异常Hb新生儿父母与正常成人血液学参数的差异性。结果:650例新生儿中确诊为地中海贫血患儿332例(51.08%),其中α-地贫235例(36.15%),β-地贫79例(12.15%),α复合β-地贫18例(2.77%)。α-地贫以--^(SEA)/αα最常见(48.94%),其次为-α^(3.7)/αα(20.00%)、-α^(4.2)/αα(11.06%)及αα^(CS)/αα(8.94%)。β-地贫最常见的4种基因型依次为β^(CD41-42)(32.91%)、β^(IVS-Ⅱ-654)(26.58%)、β^(-28)(21.52%)及β^(E)(10.13%)。脐血血红蛋白电泳发现异常区带275例,检出率为42.31%。新生儿α变异体的异常血红蛋白含量大于β变异体,差异有统计学意义(P<0.001)。异常Hb新生儿的Hb、MCV、MCH、Hb A和Hb F均低于正常新生儿,而RDW-CV高于正常新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿的RBC和Hb A低于α-地贫新生儿,而MCH高于α-地贫新生儿,差异均有统计学意义(P<0.05);异常Hb新生儿父母的Hb、MCV、MCH和Hb A低于正常成人,而RDW-CV高于正常成人,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:广州地区新生儿α变异体的异常血红蛋白含量明显大于β变异体,提示可根据其含量推测大致属于α或β链,从而为珠蛋白基因测序提供参考方向。同时早期对新生儿各项血液学筛查指标进行分析,可警惕异常血红蛋白复合地中海贫血情况的发生,在一定程度上减少漏诊。

关键词： 地中海贫血   护理干预   生活质量   家属满意度   社会支持  

摘要： 本文旨在研究地中海贫血患儿的护理干预如何影响他们的生活品质。方法 选取233例地中海贫血患儿作为研究对象,分为对照组以及观察组。对比护理干预前后,两组患儿在生活质量、病友家属满意度、社会支持程度的评分。结果 观察组的患儿输血不良反应率(3.41%),大幅低于对照组(28.18%)。在护理结束时,各项目生活质量评分(生理健康82.27±5.16分,情感81.82±5.16分,社会功能81.21±5.23分,角色功能81.43±5.25分,总分87.85±5.77分)均明显优于护理之前。同时,观察组的家属满意度(包括综合能力,知识宣教,沟通能力,专项护理,服务态度)评分达到的值也明显提升,且明显高于对照组,t值和P值统计显著。此外,观察组的社会支持情况评分(客观支持11.85±0.12分,主观支持14.45±1.33分,社会支持利用度11.45±0.33分)均明显提升。结论 地中海贫血患儿护理干预能够有效地改善患儿的生活质量,提高家属满意度,增强社会支持,对地中海贫血患儿的康复与生活质量提升有显著的效果。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   广西地区   红细胞参数计算公式  

摘要： 目的本研究旨在探讨红细胞参数计算公式在广西地区地中海贫血(TT)和缺铁性贫血(IDA)诊断中的应用价值,并评估其适用性。方法收集广西南溪山医院2024年1月至2024年8月176例TT和IDA患者的临床测试数据,包括红细胞参数、血红蛋白等指标。通过对不同计算公式进行统计分析比较,评估其在区分TT和IDA方面的敏感度、特异度和准确性,并探讨其在实际临床诊断中的应用价值。结果Sirdah红细胞参数计算公式在鉴别TT和IDA中表现出较高的F1值(0.817)和AUC值(0.846),为临床诊断提供了有力的支持。此外,根据最大YI值计算得Si计算公式的新cut-off值为35.930。结论本研究为广西地区TT和IDA的鉴别诊断计算公式提供了新的截断值和依据,具有重要的临床应用价值。

关键词： 胎儿α-地中海贫血   可视化分析   文献计量学   VOSviewer   CiteSpace  

摘要： 目的通过文献计量学定量分析胎儿α-地中海贫血的热点和前沿趋势。方法采用VOSviewer和CiteSpace 6.3.1软件对Web of Science核心合集数据库、中国知网和万方数据知识服务平台2009年1月至2023年12月关于胎儿α-地中海贫血和重型α-地中海贫血的文献进行年发文量、作者、期刊、参考文献及关键词可视化分析。结果共纳入964篇中文文献和1130篇英文文献。英文发文量在2016年前呈上升趋势,2018年发文量达到顶峰,中文文献发文量于2015年最高。发文量最多的国家是美国,泰国清迈大学发文量最多。Tongsong T是英文文献发文量最高的作者,杜丽是中文文献发文量最多的作者。Hemoglobin是发文量最多的英文期刊(87篇),中国优生与遗传杂志是中文发文量最多的期刊。共被引文献聚类排名前3位的是基因编辑、多态性、羟基脲。关键词分析产前诊断、基因型、基因诊断和治疗策略为该领域的高频词汇,基因治疗可能是未来的研究焦点。结论该领域的研究主要集中在产前诊断和治疗策略方面。无创产前诊断和治疗方法的进展将改变目前胎儿重型α-地中海贫血的管理方式。

关键词： 地中海贫血   妊娠期糖尿病   妊娠结局   研究进展  

摘要： 地中海贫血是一种临床常见的遗传性血液疾病,并以溶血性贫血和铁过载为临床特征。部分地中海贫血患者可显著增加合并糖耐量减退或糖尿病等代谢内分泌疾病风险。然而,关于地中海贫血是否增加妊娠期糖尿病发病风险却存在争议。目前,普遍认为地中海贫血对妊娠结局产生不利影响,妊娠期糖尿病作为另一种常见的导致不良妊娠结局的危险因素,地贫是否通过增加妊娠期糖尿病发生风险继而进一步负面影响妊娠结局值得思考。同时,如何有效监测地中海贫血合并妊娠期糖尿病对开展优生优育工作亦具有重要价值。本文将近年来地贫与妊娠期糖尿病及其妊娠结局影响的相关研究进行归纳总结,为指导临床实践提供借鉴。

关键词： 重型β地中海贫血   经济负担   社会服务满意度  

摘要： 目的评估湖南省重型β地中海贫血患者的经济负担,调查患者家属对现有社会服务的满意度,探讨患者家属在疾病管理过程中的主要困境以及对社会服务的期待,提出针对性的行动建议。方法以2023年湖南省重型β地中海贫血患者家庭为调查对象,通过面对面访谈和横断面问卷调查相结合的方法进行数据收集。共160例符合条件的湖南省重型β地中海贫血患者家属参与了调研。结果对于手术患者,每例患者的经济负担约为48.73万元。对于非手术患者,2023年例均总体经济负担约为114461.64元,其中直接经济负担约为82992.24元,间接经济负担约为31469.40元。手术患者初期手术费用和术后康复费用较高,后期医疗支出和经济负担逐渐减少。非手术患者面临长期持续递增的经济压力,输血和药物治疗费用逐年累积,家庭长期经济负担不断增加。患者家属对医疗服务质量、医务人员的专业性与沟通能力方面评价较高,对医疗服务便利度的评价一般。结论重型β地中海贫血患者的经济负担较重,对患者和家庭均有影响。患者家庭在长期疾病管理过程中,普遍面临医疗资源获取以及医疗服务可及性方面的困境。