关键词： 全血细胞计数参数   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断   价值  

摘要： 研究内容以全血细胞计数参数运用于缺铁性贫血与地中海贫血的临床诊断中的作用评估。方法 以调研要求进行病例的选择,符合要求者总体为200例,全部为贫血症状者,对于缺铁性贫血、地中海贫血分别均是100例,研究过程中对红细胞相关参数进行临床对比。结果 显示,经过对两组患者进行了临床诊断,评估各指标情况,其中包括RBC、Hb、MCV、MCH、RDW,结果 表示两组数据有较大的区别。在本次数据分析当中显示,对于两组贫血病症的区分方面,MCV/RBC比值特异性、敏感性都有突出优势。在诊断准确性上分析,单项检测难以达到预期要求,但是联合检查更能保证诊断可靠性,能够清晰地展示不同症状的特性,保证临床诊断有效性(P<0.05)。此次调研主要围绕贫血病症的临床诊断展开分析,血液学参数在其中发挥着极大的作用。科学地运用全血细胞计数参数,能够防止误诊情况的发生,同时更能有效区别疾病的不同类型。这样才能保证诊断准确率,有利于治疗工作的顺利的开展,临床应用价值突出。

关键词： 贫血   诊断   血常规指标   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 探讨针对贫血患者,在其诊断中,应用血常规指标的价值。方法 将150例门诊贫血确诊患者,根据贫血类型,分为缺铁性贫血组(90例),地中海贫血组(60例),对患者血常规指标检测结果、诊断准确率进行回顾性分析。结果 两组患者相关血常规指标,差异较大,诊断准确率较高(P<0.05)。结论 针对贫血患者,在其诊断中,应用血常规指标,对疾病鉴别诊断具有重要价值,准确率高,效果突出,值得推广。

关键词： 重型β地中海贫血   去铁酮治疗   血清铁蛋白   高量输血   临床效果  

摘要： 研究去铁酮在高量输血治疗重型β地中海贫血患儿中的铁螯合效果及安全性。方法 选取2022年至2023年我院收治的29例重型β地中海贫血患儿,并随机划分为14名对照组和15名观察组。对照组只接受了常规的大量输血治疗,而观察组则在此基础上额外使用了去铁酮进行治疗。通过对比治疗前后的血清铁蛋白(SF)水平并记录任何不良反应,评估治疗的效果。通过检测治疗前后血清铁蛋白(SF)水平及记录不良反应发生情况,评估治疗效果。结果 经过3个月的治疗,两组的SF水平都有所降低,但差异并不显著(P>0.05)。经过6个月的观察,观察组的SF水平明显低于对照组(P<0.05),而在12个月后,这种差异变得更为明显(P<0.01)。在观察组中,不良反应的发生率达到了6.67%,这一数字明显低于对照组的42.84%(P<0.05)。结论 高量输血的过程中,使用去铁酮治疗可以有效地减少重型β地中海贫血儿童的SF水平,并降低不良反应的发生,方法 在临床上具有很高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   血红蛋白电泳   诊断价值   联合检测  

摘要： 探讨平均红细胞体积(MCV)与血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2022年2月至2024年12月间收治的地中海贫血患者100例作为观察组,同期健康个体100例作为对照组。两组均采用MCV与血红蛋白电泳联合检测方法进行诊断,包括样品收集、红细胞系统检查、样品准备、血红蛋白电泳及结果判定。结果 观察组MCV较对照组显著降低,观察组中HbA和HbA2的比例变化与对照组相比呈现出不同的趋势,这些差异可能指示了地中海贫血对血红蛋白合成的影响。在异常Hb种类及数量的检测中,观察组与对照组相比表现出更明显的差异,这可能有助于更准确地诊断地中海贫血。结论 MCV与血红蛋白电泳联合检测能有效提高地中海贫血的诊断准确性,减少误诊,具有较高的临床应用价值。

关键词： miR-144   红系分化   β地中海贫血  

摘要： 目的:探讨microRNA-144(miR-144)在β地中海贫血(β-thal)中的表达及作用。方法:通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分析miR-144在小鼠红白血病(MEL)细胞和小鼠胚胎肝来源的红系前体细胞分化过程中的表达情况;qRT-PCR法检测野生型(WT)小鼠和β-thal小鼠外周血和14.5 d胚胎肝细胞中miR-144的表达水平以及β地中海贫血患者外周血中miR-144的表达水平;流式细胞术分析轻度和重度β-thal小鼠外周血中Ter119和CD71双阳性细胞的比例变化,并对比轻度和重度β-thal小鼠和患者外周血中miR-144的表达水平;分选得到WT小鼠和β-thal小鼠的骨髓有核红细胞,通过基因芯片分析miR-144潜在靶基因的表达水平。结果:在小鼠MEL细胞和胚胎肝细胞向红系定向分化过程中,miR-144的表达水平逐步升高(r_(MEL)=0.97,r_(胚胎肝)=0.86);与WT小鼠相比,β-thal小鼠外周血以及14.5 d胚胎肝细胞中miR-144表达水平明显升高(P<0.05);与健康对照组相比,β地中海贫血患者外周血中miR-144表达水平明显升高(P<0.05);重度β-thal小鼠和人外周血中miR-144的表达水平较轻度β-thal小鼠和人均明显升高(P<0.05);β-thal小鼠有核红细胞中miR-144的潜在靶基因相较于WT组表达水平明显下降。结论:miR-144在红系发育过程中逐渐升高,且相较于轻度β-thal,重度β-thal外周血中miR-144的表达水平更高,miR-144有望成为临床β-thal的辅助诊断指标。

关键词： 糖化血红蛋白检测方法   糖化血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的为β地中海贫血(地贫)患者选择更准确的糖化血红蛋白(HbA1c)检测方法提供实验参考。方法选取2023年7月—2024年6月就诊于桂林市人民医院确诊的β地贫患者90例,采用离子交换高效液相色谱法(ion exchange high performance liquid chromatography,IE-HPLC)、免疫抑制比浊法(turbidimetric inhibition immunoassay,TINIA)和量子点免疫荧光双抗体夹心法(quantum dot immunofluorescence method double-antibody sandwich method,QD-IF-DASM)对HbA1c进行检测,并同时检测果糖胺和血糖,比较三种方法对HbA1c的检测结果,并探究及HbA1c与果糖胺、血糖的相关性。结果(1)在轻度贫血β地贫组,三种方法的HbA1c检测结果差异无统计学意义(P>0.05);在中、重度贫血β地贫组,三种方法的HbA1c检测结果差异具有统计学意义(P<0.05)。(2)对于β地贫患者,三种HbA1c方法的检出率差异具有统计学意义(P<0.05),QD-IF-DASM法的检出率最高。(3)轻度贫血β地贫组,三种方法的HbA1c结果与果糖胺、血糖均存在明显相关性(P<0.05);在中、重度贫血β地贫组,三种方法的HbA1c结果与果糖胺、血糖均存无相关性(P>0.05)。结论(1)对于轻度贫血β地贫患者,建议优先采用离子交换高效液相色谱法进行HbA1c检测。(2)对于中、重度贫血β地贫患者,建议优先选择量子点免疫荧光双抗体夹心法进行HbA1c检测,同时检测果糖胺、糖耐量实验等指标,以共同评估患者的血糖水平。

关键词： 黄埔地区   地中海贫血   基因筛查   检出率   基因突变  

摘要： 目的分析广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果。方法回顾性分析2023年1—5月于广州开发区医院接受孕前优生健康筛查的1472例广州黄埔地区受检者的一般资料。对全部受检者实施血常规检测及地中海贫血基因检测,若夫妇双方同时携带同种地中海贫血基因时需要进行产前诊断,通过脐带血管穿刺术取脐带血或者羊膜腔穿刺术取羊水进行地中海贫血基因筛查,分析地中海贫血及其他疾病检出情况,同时对地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果1472例受检者中,地中海贫血患者检出率为3.46%,其他疾病患者检出率为4.08%。862例接受缺失型α-地中海贫血基因检测的受检者中,检出缺失型α-地中海贫血基因134例,占15.55%。433例接受非缺失型α-地中海贫血基因检测的受检者中,检出非缺失型α-地中海贫血基因7例,占1.62%。177例接受β-地中海贫血基因分型检测的受检者中,检出β-地中海贫血基因分型42例,占23.73%。β-地中海贫血基因分型检出率最高,其次为缺失型α-地中海贫血基因,缺失型α-地中海贫血基因中以--SEA/αα型检出率最高。1472例受检者中,缺失杂合子α-地中海贫血者占9.10%,杂合子突变α-地中海贫血者占0.48%。结论广州黄埔地区育龄人群地中海贫血基因携带率较高,以缺失型α-地中海贫血基因--SEA/αα检出率最高。

关键词： 重庆地区   捐精志愿者   地中海贫血   基因型分析  

摘要： 目的:通过对重庆市人类精子库捐精志愿者地中海贫血筛查情况和基因突变类型分析,了解重庆地区捐精志愿者地中海贫血的携带情况,为重庆地区捐精志愿者地中海贫血筛查方案提供参考依据。方法:选择2021年12月至2024年8月重庆市人类精子库488例捐精志愿者(进入检疫期所有合格捐精志愿者)的血液样本,采用全血细胞分析法检测红细胞平均体积(mean corpuscularvolume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscu larhemoglobin,MCH),采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)/琼脂糖凝胶电泳法检测缺失型α-地贫基因突变,采用PCR和DNA反向点杂交法检测3种常见非缺失型α-地贫基因突变和17种常见β-地贫基因突变,并对检测结果进行分析。结果:488例捐精志愿者,年龄(25.64±4.95)岁,共检出地中海贫血携带者15例(3.07%)且均为汉族,低于重庆地区地中海贫血人群携带率9.24%。地中海贫血携带者15例中,包括α基因缺失型13例,分别为-α3.7基因型11例(73.33%)、-α4.2基因型1例(6.67%)以及-SEA基因型1例(6.67%);α基因非缺失型2例,均为WSM杂合突变。地中海贫血携带者中MCV、MCH 2项指标均异常仅有1例(筛查阳性率6.67%)。结论:重庆市人类精子库捐精志愿者地中海贫血筛查结果具有区域性(籍贯以川渝地区为主)和人群分布差异性(健康育龄男性),地中海贫血携带率较低,因地中海贫血对供精出生子代具有重要的影响,建议人类精子库在捐精志愿者中开展地中海贫血基因筛查。

关键词： 重度β地中海贫血   首次输血年龄   胎儿血红蛋白F   HBS1L-MYB   影响因素  

摘要： 目的:探讨广东河源客家地区重度β地中海贫血(β-thalassemiamajor,β-TM)患儿首次输血年龄现状并分析其影响因素。方法:采用横断面研究法,选取61例河源户籍并定期输血的β-TM患儿作为研究对象,通过问卷调查收集患儿一般资料及相关临床特征,并分析其首次输血年龄现状;采集外周血行血红蛋白电泳、血清铁蛋白、常规地中海贫血(地贫)基因及HBS1L-MYB基因rs9399137、rs35959442、rs4895441多态位点检测,采用二项Logistic回归法分析β-TM患儿首次输血年龄的影响因素并构建预测方程。结果:β-TM患儿首次输血年龄<2岁共50例(81.96%),≥2岁共11例(18.04%),首次输血年龄最早为1.5月龄,最晚为96月龄,平均首次输血年龄为6.00(5.0,10.0)月。Logistic回归结果显示,合并α地贫(OR=28.273)、HbF含量(OR=28.607)是β-TM患儿首次输血年龄的影响因素(P<0.05)。根据多因素结果构建预测方程:Logit(P)=-4.048+3.342×合并α地贫+3.354×HbF含量。结论:β-TM患儿首次输血年龄的主要影响因素是合并α地贫和具有较高HbF含量,医护人员应加强对β-TM产前诊断和临床诊疗,对β-TM患儿做好首次输血年龄的指导和监护,对重度地贫胎儿的预后做好遗传咨询。

关键词： β-地中海贫血   输血依赖型   羟基脲   输血治疗   Markov模型   疗效   安全性   成本-效用分析  

摘要： 目的评价羟基脲治疗输血依赖型β-地中海贫血的有效性、安全性和经济性。方法采用回顾性研究方法,纳入80例输血依赖型β-地贫患者作为研究对象。其中,羟基脲组(n=40)采用常规输血加用羟基脲治疗,常规治疗组(n=40)采用常规输血治疗,比较两组的疗效和安全性。构建Markov模型进行成本-效用分析,比较两组的经济性。结果治疗后,羟基脲组的血红蛋白水平高于治疗前及常规治疗组(P<0.05),但两组的治疗总有效率、输血频次及输血量差异无统计学意义(P>0.05),且安全性相似。成本-效用分析结果显示,与常规治疗组相比,羟基脲组的人均增量成本为1559.13元,人均增量效用为0.20质量调整生命年(QALY),增量效果比为7522.47元/QALY,表明当意愿支付值超过7522.4元时,羟基脲具有一定的成本-效用优势。概率敏感性分析显示成本-效用分析结果较为稳定。结论对于输血依赖型β-地中海贫血患者,常规输血治疗加用羟基脲相较于常规治疗方案具有一定的临床优势和成本-效用优势。