关键词： 地中海贫血   问卷调查   原因分析  

摘要： 目的调查了解柳州地区中重度地中海贫血患儿的出生原因,探讨目前地中海贫血防控工作中存在的问题和不足,以此完善地中海贫血防控工作以及管理方案,为各级政府决策提供依据。方法对新生儿筛查中可疑患有中重度地中海贫血和转诊至该院行地中海贫血检查的患儿57例为研究对象,对其进行实验室相关检查,对患儿家长进行问卷调查,包括人口学特征(性别、年龄、职业、民族等)、对地中海贫血的认识(病因、临床表现和治疗等)和对地中海贫血的态度(是否婚检产检筛查、产前诊断和对终止妊娠的态度)等方面,分析导致中重度地中海贫血患儿出生的相关因素。结果 57例患儿中共检出中间型α地中海贫血38例(66.67%),中重型β地中海贫血19例(33.33%)。57位家长中以30~39岁年龄段分布人数居多,占调查对象总人数60.00%以上。文化程度初中及以下有46人(80.70%),其次为中专以上学历有9人(15.79%);壮族居多,有42人(73.68%),其次为汉族8人(14.04%),其他民族7人(12.28%);职业以农民为主,有35人(61.40%),无固定职业人员22人(38.60%)。"听说过地中海贫血"的有42人(73.68%),对地中海贫血危害有所了解的有30人(52.63%),"双方进行婚前地中海贫血筛查"的有35人(61.40%),"孕期进行地中海贫血检查"的有44人(77.19%),"地中海贫血产前诊断"的有4人(7.02%),无终止妊娠者。结论家长对地中海贫血知识的了解情况、经济条件、受教育程度、民族风俗、地区偏远等因素是造成该地中重度地中海贫血患儿出生的重要原因,在今后的地中海贫血防控工作中应考虑到上述因素。

关键词： α地中海贫血   毛细管电泳   血红蛋白A2   基因分析  

摘要： 目的：探讨Sebia全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2（HbA2）界值在α地中海贫血筛查的临床应用。方法：采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白分析，筛选558例HbA2含量在2.5～2.8%范围内标本进行基因复诊。结果：558例标本检测出α地贫基因阳性33例，阳性检出率为5.9%。其中α珠蛋白基因缺失型24例,α珠蛋白基因非缺失型8例,α珠蛋白基因缺失型复合非缺失型1例。结论：临床应用Sebia全自动毛细管电泳仪法进行地中海贫血筛查时，HbA2作为地中海贫血筛查重要指标之一，实验室应根据设备情况建立合适的HbA2参考界值，建议HbA2的界值设定在2.8～3.5%范围，提高α地中海贫血携带者的检出率。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   检验报告   地中海贫血  

摘要： 目的研究缺铁性贫血患者的血常规检验结果,探讨其临床应用价值。方法选取我院缺铁性贫血患者96例作为研究对象,同时选择自愿参与研究的地中海贫血患者及健康志愿者各100例作为对照,比较三组的血常规检验结果。结果缺铁性贫血患者的Hb、RBC、MCV等指标均显著低于健康志愿者,RDW和MCH指标显著高于健康志愿者,差异均有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血患者的Hb、RBC显著低于地中海贫血患者,MCHC、MCH显著高于地中海贫血患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检测可以对缺铁性贫血和地中海贫血患者进行有效鉴别,具有操作简便、诊断准确率高的优点,具有临床应用价值。

关键词： 地中海贫血   产前检查   生化筛查  

摘要： 目的:评价产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:2013年9月~2015年9月,医院产科门诊共收治婴儿地贫68例,同期目前诊断为β地贫基因阳性578例,α地贫基因阳性914例,取同期正常孕妇500例。结果:正常孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇、娩出地贫儿孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P<0.05);娩出地贫儿孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P<0.05);血常规与红细胞脆性检查阳性率58.56%、血红蛋白电泳阳性50.92%(1382/2714),检出胎婴儿地贫84例,活产66例,占97.06%。结论:分层产前生化筛查检测可检出绝大多数地中海贫血胎儿。

关键词： β地中海贫血   利钠肽   脑   铁超负荷   心力衰竭  

摘要： 【目的】探讨重型B型地中海贫血患儿β型尿钠肽（BNP）和铁超负荷与早期心功能不全的关系。【方法】选择2014年1月至2016年1月本院收治的42例重型β型地中海贫血患儿为研究对象（观察组），选取同期40例健康儿童作为对照组，超声心动图检测心脏各参数，采集血标本检测血红蛋白、BNP和铁蛋白等指标。根据观察组是否合并舒张功能障碍分为E／E’（二尖瓣口舒张早期血流速度／室间隔舒张早期运动速度）〈9和E／E’≥9两组，比较两组心脏各参数和血生化指标。【结果】观察组BNP和铁蛋白水平显著高于对照组，而血红蛋白低于对照组，差异均具有统计学意义（P〈0．05）；观察组左室舒张末期内径（LVED）、左室收缩末期内径（LVES）、左房直径（LV）、右室直径（RV）、左房容积指数（LAVI）和左室质量指数（LVMI）均高于对照组，差异均具有统计学意义（P〈0．05）；观察组E、二尖瓣口舒张晚期血流速度（A）、E／E’均高于对照组，等容舒张时间（IVRT）、室间隔收缩期运动速度（S’）、E’均低于对照组，其差异均具有统计学意义（P〈0．05）。E／E’≥9组E、E／E’、LVES、LVED、LA、LAVI和LVMI均高于E／E’〈9组，E’低于于E／E’〈9组，差异均具有统计学意义（P〈0．05）。观察组BNP水平与铁蛋白呈正相关（r=0．939，P=***），与血红蛋白无明显相关性（r=0．102，P=0．436）；与S’和室间隔舒张晚期运动速度（A’）均呈负相关（r=-0．300、-0．421，P=0．043、0．031），与E／E’无相关性（r=0．082，P=0．519）。E／E’〈9组中，BNP水平与铁蛋白呈正相关（r=0．835，P=0．000），与E／A比值呈正相关（r：0．438，P=0．029）。E／E’≥9组中，BNP水平与铁蛋白亦呈正相关（r=0．949，P=0．000），与LAVI呈正相关（r=0．396，P=0．026）；BNP与s’和A’均呈负相关（r=-0．401、-0．409，P=0．035、0．036）。【结论】重型13型地中海贫血儿童BNP水平与舒张功能障碍有关的参数无明显相关性，而与铁超负荷明显相关，可在一定程度上反映其心功能损害。

关键词： 地中海贫血   筛查  

摘要： 地中海贫血筛查技术的研究是国内外研究的热点,常用的筛查技术包括红细胞相关指标、血红蛋白分析、红细胞渗透脆性实验、网织红细胞计数以及外周血涂片检查等,本文就近年来地中海贫血的常用筛查技术、相关鉴别和辅助检查指标、新技术的研究等新进展进行了综述。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白   筛查   龙门县  

摘要： 目的分析龙门县地区地中海贫血的筛查现状及结果。方法对惠州市龙门县2012-02-2015-02间自愿参加婚前和产前医学检查的人员进行筛查分析,了解龙门县地中海贫血检出率、携带状况,给予相对应的婚前、产前指导,探讨今后在地中海贫血管理中的措施。结果共检出地中海贫血患者251例,检出率为10.65%,其中α地中海贫血者共35例(1.49%),β地中海贫血者共206例(8.74%),异常血红蛋白者共10例(0.42%),阳性人数为211例阳性率为8.96%。结论龙门县地区地中海贫血检出率高,由于目前临床上并没有治疗地中海贫血的有效方法,且地中海贫血病具有遗传性,故在婚前和产前进行医学筛查是非常重要的,对提高人口素质有重要意义。

关键词： α地中海贫血   血液学分析   基因型   常染色体隐性遗传   遗传性溶血性疾病   α-珠蛋白基因   α-地中海贫血   轻型  

摘要： 地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。

关键词： 妊娠   β地中海贫血   红细胞参数   鉴别诊断   变化  

摘要： 目的探讨妊娠β地中海贫血妇女红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月—2015年12月在郑州人民医院进行围产期建卡的100例β地中海贫血妊娠妇女(β地贫妊娠组)、正常妊娠妇女100例(正常妊娠组)、100例妊娠期缺铁性贫血妇女作为(缺铁性贫血妊娠组),分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%)并进行比较分析。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组(P<0.05),β地贫妊娠组的Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组(P<0.05);Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%、ROC曲线下面积AUC值为0.841;MCV+MCH+Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地中海贫血妇女红细胞参数MCV、MCH、Ret%均发生显著的变化,MCV+MCH+Ret%联合应用能够显著的提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的临床价值。

关键词： 贫血,地中海   铁代谢   氧化应激  

摘要： 目的:了解地中海贫血患者体内的氧化应激及铁代谢水平,并探讨两者之间的相关性。方法:选取30例重型地中海贫血患者(A组)及60例血红蛋白H病患者(B组)作为观察组,并选取同期到我院体检的30例健康人群(C组)作为对照组。采用丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、维生素C(VC)及总抗氧化能力(TAC)评价氧化应激水平;采用血清铁蛋白(SF)和肝脏铁浓度(LIC)评估体内铁状态;采用促红细胞生成素(EPO)和转化生长因子-15(GDF15)评估铁代谢水平。测定所有研究对象血清的MDA、SOD、VC、TAC、SF、EPO、GDF15含量,并对其中5例A组患者及24例B组患者采用磁共振测定LIC,且探讨氧化应激与铁代谢的相关性。结果:与C组相比,A组血清MDA、SOD升高,VC下降,差异均有统计学意义(P<0.01);与C组相比,B组血清MDA升高,VC下降,差异均有统计学意义(P<0.01);A组及B组血清TAC均降低,但与C组相比,差异均无统计学意义。观察组血清MDA、SOD与SF、LIC呈正相关(P<0.05),血清VC、TAC与SF、LIC呈负相关(P<0.05);观察组血清MDA与SOD、EPO、GDF15呈正相关(P<0.05),与VC呈负相关(P<0.05)。结论:地中海贫血患者存在铁过载和氧化应激,而且氧化应激与铁代谢有关。