关键词： Hb   Westmead   β地中海贫血   基因型   血液学表型  

摘要： 目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。

关键词： 地中海贫血   基因突变   中国南方   民族  

摘要： 地中海贫血是一种由于珠蛋白基因突变或者缺失而导致珠蛋白生成障碍的典型的单基因遗传病,主要类型为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血高发于热带、亚热带地区,主要见于东南亚,中东,非洲和地中海人群。在我国南方地区包括广东省、广西省、贵州省和云南省等,地中海贫血是影响最大、发病率最高的遗传病之一,其基因突变类型具有明显的种族特征和地域差异。对南方地区不同民族、不同地域的人群进行地中海贫血基因突变类型的分析将有利于制定南方地区地中海贫血的防控措施。现就地中海贫血的分子机制、流行病学及我国南方地区地中海贫血基因突变类型予以综述。

关键词： 清远地区   β-地中海贫血   基因   分布  

摘要： 目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫.

关键词： 地中海贫血   荧光定量PCR   产前诊断   染色体非整倍体  

摘要： 目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法:回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断(取样标本包括绒毛、羊水与脐血)检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5 358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果:5 358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR(Short Tandem Repeat,STR)位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常(13、18、21、X与Y染色体),共检测出染色体异常占0.47%(25/5 358),其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论:QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。

关键词： β-地中海贫血   贫血动物模型   遗传性溶血性贫血   β-珠蛋白基因   功能区域   疟疾感染   疾病  

摘要： β-地中海贫血是一种临床常见的由于β-珠蛋白基因重要功能区域的突变引起遗传性溶血性贫血疾病。首先在地中海沿岸地区发现,并在遭受疟疾感染的国家高度流行,但随着人类居民的相互迁移已导致世界许多地区出现这种疾病[1]。

关键词： 来宾   地中海   贫血基因携带   红细胞参数   特点  

摘要： 目的探究来宾地区地中海贫血基因携带情况以及红细胞参数的特点,为来宾地区地中海贫血的临床诊断与治疗提供参考。方法采用回顾性分析的方法,收集来宾地区地中海贫血基因诊断标本,共收集到2 000例,其中成人诊断标本为1500例,儿童诊断标本为500例,用扩增法对常见的来宾地区地中海贫血基因进行检验,对突变型β地中海贫血基因、缺失型α地中海贫血基因以及CD41-42杂合子进行相应的分析。采用统计学分析的方法探究红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标之间的差异。结果调查数据显示,含CD41-42基因型为142例,其低频携带率达到了7.1%,CD41-42杂合子为108例,占5.4%;CD41-42复合α地中海贫血为27例,占1.35%,CD41-42复合β地中海贫血为12例,占0.06%。且CD41-42复合α地中海贫血成人的基因携带与儿童的基因携带状况无明显区别,差异无统计学意义。而CD41-42复合β地中海贫血基因成人与儿童之间的基因携带率差异有统计学意义(P<0.05)。结论来宾地区CD41-42β地中海贫血中CD41-42杂合子较为常见。且CD41-42杂合子能够与其他地贫突变合并存在,使红细胞参数出现明显的差异。且人们的性别、年龄与CD41-42基因携带有一定的关系。

关键词： 异基因造血干细胞移植   结核分支杆菌   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生结核分支杆菌感染的诊断和治疗。方法回顾分析1例allo-HSCT后发生结核分支杆菌感染的重型β地中海贫血患儿的临床资料,并复习相关文献。结果重型β地中海贫血患儿,女,6岁,经异基因脐血及骨髓造血干细胞移植后发生播散性结核分支杆菌感染,经HRZE方案(异烟肼、利福喷丁、吡嗪酰胺与乙胺丁醇)抗痨治疗后好转。结论 allo-HSCT后结核分支杆菌感染较少见,应及时诊断和治疗。

关键词： 缺铁性贫血   诊断   血常规   地中海贫血  

摘要： 选取2012年1月~2015年12月我社区50例地中海贫血患者、50例缺铁性贫血患者和50例健康居民作为此次研究的对象,分别设为地中海贫血组、缺铁性贫血组及健康对照组。采集三组受检者的肘前静脉血液进行血常规检测,比较三组受检者的红细胞计\数、血红蛋白浓度、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、红细胞分布宽度。结果:缺铁性贫血组的红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、红细胞分布宽度与健康对照组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血组的红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、红细胞分布宽度与地中海贫血组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论在缺铁性贫血的临床诊断中,血常规检测可有效检出贫血,并能有效鉴别区分缺铁性贫血和地中海贫血。

关键词： 小儿贫血   学龄前儿童   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨深圳地区学龄前儿童贫血状况及地中海贫血基因突变类型。方法:以2012年10月至2015年9月收治的658例学龄前贫血儿为研究对象,系统分析其血液表型,并检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型α-地贫基因改变。结果:658例贫血儿主要表现为小细胞、低色素,426例确诊为地中海贫血(64.7%),共检出23种基因型,13种等位基因突变,基因型以--SEA/αα(46%)、β654/βN(15%)、β41-42/βN(12.7%)最常见,等位基因突变以SEA缺失(49.1%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(14.4%)、CD41-42(-TTCT)(12.4%)为主。地贫确诊儿的MCV与MCH明显低于非地贫儿,组间比较RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RBC-SD差异均有统计学意义。结论:深圳地区学龄前贫血儿中地贫儿占比较高,要加强本地区地贫干预工作,减少贫血对学龄前儿童健康的影响。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 选择2015年3月~2016年3月于我院进行治疗的贫血性病患中挑选出地中海贫血病患49例为研究组,挑选出缺铁性贫血病患49例为对照组,再选择来我院体检的健康人员49例作为常规组。三组人员均进行血常规检验,统计三组人员体内血红蛋白以及红细胞计数,平均红细胞比容,平均红细胞血红蛋白含量,平均红细胞血红蛋白浓度以及红细胞体积分布宽度指标;分析以上数据并进行组间对比。根据对比结果显示,在三组人员的血红蛋白以及红细胞具体情况对比方面:研究组49例病患中,血红蛋白计数为(72.5±22.33)(g/L),红细胞计数为(3.81±0.64)×10^(12)(/L),红细胞比容为(65.7±7.62)(fl),红细胞血红蛋白含量为(19.8±3.36)(pg),红细胞血红蛋白浓度为(300±31.38)(%),红细胞体积分布宽度指标为(0.151±0.019)%。对照组49例病患中,血红蛋白计数为(91.2±15.38)g/L,红细胞计数为(4.78±0.69)×10^(12)/L,红细胞比容为(66.4±6.71)fl,红细胞血红蛋白含量为(19.4±4.23)pg,红细胞血红蛋白浓度为(308±33.14)%,红细胞体积分布宽度指标为(0.186±0.020)%。常规组49例健康人员中,血红蛋白计数为(131.1±0.78)g/L,红细胞计数为(4.39±0.65)×10^(12)/L,红细胞比容为(90.1±0.39)fl,红细胞血红蛋白含量为(31.8±0.17)pg,红细胞血红蛋白浓度为(353±0.81)%,红细胞体积分布宽度指标为(0.131±0.001)%。以上所有组间数据对比具有显著差异性,满足统计学意义(P<0.05)。血常规检验中的血红蛋白计数、红细胞计数、红细胞体积分布宽度指标能区别贫血病患与健康人员,并且还能区分开地中海贫血和缺铁性贫血病患。所以血常规检验前地中海贫血和缺铁性贫血病患具有临床价值,值得临床推广。