关键词： α-地中海贫血   足跟血   PCR-杂交法   干血斑滤纸片  

摘要： 目的:检测潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因携带情况,分析基因类型及分布特征。方法:对2014年6月~2015年4月在本院出生的2 320例新生儿进行α-地中海贫血筛查。采集新生儿足跟血制成干血斑滤纸片,送广东省妇幼保健院医学遗传中心(地中海贫血诊断中心),采用PCR-杂交法对标本进行检测。结果:筛查干血斑滤纸片共2 320例,确诊α-地中海贫血160例,其中2例合并β-地中海贫血,检出率6.9%。结论:(1)潮州地区α-地中海贫血发生率低于南宁、阳江、梅州,但还需注重加强筛查及防治;(2)新生儿干血斑滤纸片筛查地中海贫血基因技术,操作方便,费用相对较低,可作为常规筛检方法,尤其适用于基层单位,且广泛开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。

关键词： 重型β地中海贫血   沉铁状态   铁过载发病率   铁过载严重程度  

摘要： 目的:利用磁共振成像(MRI)评估重型β地中海贫血患者的沉铁状态,并探究铁过载发病率与铁过载严重程度之间的相关性。方法:以40例确诊重型β地中海贫血患者为研究对象,利用MRI评估受检者的心脏和肝脏T2*值,使用阿格斯软件分析心脏左室射血分数。结果:重型β地中海贫血的沉铁状态:40例患者中3例肝脏T2*值处于正常水平,37例表现为不同程度沉铁状态,发病率为92.50%;26例患者的心脏T2*值处于正常水平,14例表现为不同程度的沉铁状态,发病率为35.00%。由此可知重型β地中海贫血以肝脏沉铁最为明显(χ~2=3.921,P<0.05)。3例6岁受检者的左室射血分数超过65.0%,其余基本正常,由此可知铁沉积最早发生在6岁左右。结论:重型β地中海贫血患者体内铁的沉积出现越早,越容易造成重要脏器损害,而且铁过载越严重,铁过载发病率越高。

关键词： 缺铁性贫血   血常规   地中海贫血   诊断  

摘要： 探索血常规检测在缺铁性贫血诊断中的价值。方法:在我院收治的缺铁性贫血、地中海贫血患者各50例以及同期来我院体检的健康人50例作为本次研究的对象,对全部受检对象血常规检验,对比分析三组受检对象的红细胞分布宽度、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均血红蛋白浓度等指标之间的差异。结果:在RDW、MCV、MCH、MCHC指标的对比上,三组间的差异较大,P<0.05。结论:在缺铁性贫血的诊断中,进行血常规检测血清RDW、MCV、MCH、MCHC水平,有助于临床医生确诊,为后续治疗提供准确的数据依据。

关键词： 地中海贫血   反向斑点膜条杂交技术   育龄夫妇  

摘要： 目的了解育龄高危夫妇地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率、基因突变类型及分布情况。方法应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、β地贫基因检测。结果941对高危夫妇中，检出一方或双方地贫基因发生突变790对，占83．95％；一方为α地贫、一方正常420对，占44．63％；一方为β地贫、一方正常198对，占21．04％；一方α地贫复合β地贫、一方正常33对，占3．51％；双方都异常的139对，占14．77％。双方均正常151对，占16．05％。行地贫基因检测的101例胎儿中，HbBarts水肿胎（-^SEA／-^SEA）11例、HbH病（-α^3.7^-SEA、-α^4.2／-^SEA）12例，重型β-地贫6例。结论α地贫以-^SEA／αα最为常见，β地贫以CD41—42和IVS-Ⅱ-654突变较为常见。孕前地贫基因筛查，可以降低重型地贫患儿的出生率。

关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的:探讨地中海贫血筛查中,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(HGB)等3项指标的临床价值,为疾病诊治提供科学的指导依据。方法:随机抽2016年2月至2016年6月贵州省黔南州中医医院收录筛查的240例地中海贫血患者资料,均为妇产科受检孕妇;采用分组法讨论,分为观察组与对照组2种检测方法;对照组为"MCV+MCH"检测,观察组为"MCV+MCH+HGB电泳"检测;综合对比单项测试、联合测试2种方法在地中海贫血筛查中的作用,从灵敏度、特异度等指标进行评价,确定单项检测与联合检测结果是否存在差异性。结果:240例患者中,实际结果:α地贫88例,占36.7%;β地贫144例,占60%,αβ复合型地贫8例,占3.3%;观察组:α地贫87例,占36.2%;β地贫141例,占58.8%,αβ复合型地贫7例,占2.9%;灵敏度(97.2%)、特异度(90.6%);对照组:α地贫78例,占32.5%;β地贫132例,占55%,αβ复合型地贫4例,占1.7%;灵敏度(92.4%)、特异度(76.3%)。结论:本次研究说明,观察组检测准确率高于对照组,灵敏度、特异性等均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);地中海贫血筛查中采用联合检测方式,具有操作简单、数据精准、可靠度高等特点,可及时检测出地中海贫血病症,减少地贫患儿的出生率,以免对母婴健康造成不利影响。

关键词： 地中海贫血   DNA污染   基因型   聚合酶链反应   产前诊断  

摘要： 目的 探讨微滴式数字PCR（DD-PCR）技术检测产前诊断标本母体细胞污染的临床应用价值.方法 2015年10月至2016年12月间以40例因夫妇双方均为地中海贫血基因βIVS-Ⅱ-654/βN杂合携带者、在广州医科大学附属广东省妇女儿童医院行侵入性产前诊断的孕妇作为观察样本.通过设计特异性引物、探针,建立母体细胞污染程度梯度50%、25%、12.5%、6.25%、3.125%、1.5625%模型,采用DD-PCR技术及短串联重复序列的荧光定量PCR技术检测产前诊断标本母体细胞污染,分别评估两种检测方法的敏感性;并分别检测40组产前诊断标本,以比较DD-PCR技术与荧光定量PCR技术检测母体细胞污染的准确性.结果 DD-PCR技术可以检测到产前诊断标本中低至1.5625%的母体细胞污染,检测结果与母体细胞污染程度梯度改变基本相符,而荧光定量PCR技术只能在母体细胞污染≥6.25%时才提示产前诊断标本存在400 bp的母源性特有峰.DD-PCR技术共检测到6例（15%,6/40）产前诊断标本存在母体细胞污染,荧光定量PCR技术只检测到3例母体细胞污染的产前诊断标本（7.5%,3/40）,两种检测方法比较,DD-PCR技术的准确性更高（P=0.002）.结论 DD-PCR技术可对产前诊断标本进行母体细胞污染精确定量,并具有较高的敏感性,具有良好的临床应用价值.

关键词： 地中海贫血   红细胞脆性   MCV   MCH   HbA2  

摘要： 目的探讨红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在诊断地中海贫血中的应用价值。方法采用回顾性分析的方法 ,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组。结果地贫组与贫血组在MCV和MCH方面差异无统计学意义(P>0.05),在红细胞脆性方面差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线下的面积中,α-地贫组中所有参数的面积均未达到90%,β-地贫组中红细胞脆性和Hb A2的面积均达到90%,而MCV和MCH的面积较小;红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在α-地贫组中的最佳诊断截断值分别为:50.50、71.65、23.25、2.65,在β-地贫中的最佳诊断截断值分别为48.50、71.05、23.10、3.55。结论红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2四个参数在诊断地中海贫血方面有一定的作用,多个参数综合考虑可为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血   RBC/MCV  

摘要： 目的分析血液检验在贫血患者诊断中的临床价值,为临床诊治工作提供依据。方法收集我院96例贫血患者资料进行研究,根据贫血类型将其分为地中海贫血组(48例)、缺铁性贫血组(48例),另取同期健康体检者50例为对照组,对三组患者实施血液检验,分析患者血液检查结果。结果经对比,地中海贫血组患者的红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红血细胞数与平均红细胞容积的比值(RBC/MCV)水平明显高于缺铁性贫血组(P<0.05);缺铁性贫血组红细胞分布宽度(RDW)水平高于地中海贫血组(P<0.05);对照组Hb、平均红细胞容积(MCV)、红细胞血红蛋白量(MCH)检测结果均明显优于其他两组贫血患者(P<0.05)。结论对贫血患者实施血液检验,可提高临床诊断准确性,对于诊断和鉴别均具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   未知   罕见   基因  

摘要： 目的探讨罕见未知基因型地中海贫血(以下简称地贫)的筛查、诊断与产前诊断,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法对中山市博爱医院产前诊断中心检查的2个家庭中通过血常规及血红蛋白电泳筛查可疑地贫的病例,采用gap-PCR、多重PCR及反向斑点杂交技术检测3种常见α-地贫基因缺失、4种少见缺失型α-地贫基因、3种常见的非缺失型α-地贫基因及17种常见β-地贫基因点突变,采用α-珠蛋白基因(α-基因)及β-珠蛋白基因(β-基因)DNA测序检测罕见致病突变。对血液学表型与基因型不符,疑存在未知地贫基因型的病例进行分析。结果 2个家庭先证者均有血液学表型与基因型不符情况,经分析:常规α-基因检测结果为--^(SEA)/--^(SEA)的先证者1为未知α-基因缺失合并东南亚型缺失的Hb H病;常规β-基因检测结果为β^(CD41-42)/β^(CD41-42)的先证者2为未知β-基因缺失合并β^(CD41-42)点突变所致的重型β-地贫,其母亲为未知β-基因缺失杂合子,胎儿为正常或者未知β-基因缺失杂合子。结论地贫基因检测结果应结合血液学表型分析,防止误诊。某些未知基因型的罕见地贫仍可行产前诊断,防止重型地贫儿的出生。

关键词： 大脑中动脉   胎儿   α-地中海贫血   多普勒  

摘要： 目的:研究胎儿大脑中动脉(MCA)血流速度与胎儿α-地中海贫血的关系。方法:选择2013年1月-2015年12月本院孕期产前检查且胎儿具有地中海贫血风险者45例,进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行基因的诊断,行脐血穿刺者做胎儿血红蛋白(Hb)测定,并进行常规的胎儿二维及彩色多普勒超声检查及MCA-收缩期峰值血流速度(PSV)检测,Hb和MCA-PSV均用中位数的倍数(MOM)表示。结果:与正常胎儿比较,α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV异常升高,差异有统计学意义(P<0.05),重型α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV值高于中型与轻型,但差异均无统计学意义(P>0.05)。MCA-PSV随孕周增加而递增,两者有正相关性(r=0.9733,P<0.05),对二者进行相关性回归分析,MCA-PSV为因变量(a),孕周为自变量(b),结果显示,两者成线性关系,即:a=1.986b+10.217(a单位为cm/s,b单位为周)。MCA-PSV预测α-地中海贫血的灵敏性与特异性分别为84.8%和89.7%。对于产前及引产后确诊的α-地中海贫血有29例,其中MCA-PSV异常有15例,阳性率为51.7%(15/29);5例为胎儿血红蛋白H病,MCA-PSV异常有1例,阳性率为20.0%(1/5)。结论:MCA收缩峰期血流速度(PSV)对胎儿α-地中海贫血的预测及诊断具有重要的参考价值。