关键词： 地中海贫血   血红蛋白A2   血红蛋白F   室间质量评价  

摘要： 目的评价实验室对血红蛋白组分中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)的检测能力。方法 2012至2016年每年进行2次有关Hb A2和Hb F的室间质量评价,每次评价5个样本;按室间质量评价流程要求,各实验室在规定时间内检测样本并上传检测结果,依据回报结果统计各检测系统5年的使用分布情况、各实验室的合格率,计算并分析各检测系统、各检测方法的离散程度及不同浓度水平质控品检测结果变异情况。结果 2016年,高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳法(CE)使用率分别提高至46.1%(82/178)、18.0%(32/178);2012至2016年,Hb A2和Hb F合格率由51.5%(34/66)、60.6%(40/66)分别提高至93.3%(166/178)、92.1%(164/178);各检测系统的平均变异系数(CV)逐年缩小;Bio-Rad VariantⅡ和Sebia CAPILLARYS 2检测系统高、中、低值Hb A2质控品检测结果平均CV较好,可控制在6.0%内;HPLC和CE可定量分析Hb A2和Hb F指标,总体检测能力优于琼脂糖凝胶电泳法。结论通过室间质量评价考核实验室检测Hb A2和Hb F能力,量化Hb A2和Hb F指标,为地中海贫血筛查和防治工作提供质量保证与数据支持。

关键词： 梧州市   基因型   泰国缺失型α地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的:探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法:采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对中国人群4种缺失型α地贫基因(-SEA、-α^(3.7)、-α^(4.2)、-THAI)进行常规检测,采用PCR反向斑点杂交法(RDB)检测3种(αCS、αQS、αWS)常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。对于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果:1 365对地贫筛查双阳夫妇中,共检出缺失型α地贫1 119例,占41%,其中泰国型缺失α地贫8例,发生率为0.29%。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α-地贫,为同型双阳并行产前基因诊断,在3家系中检测到胎儿基因型为-THAI/αα,-αCS/αα及-THAI/-SEA各1例。检出罕见缺失型α地贫-FIL/αα和三联体(香港型)αααHK/αα各1例。结论:梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样,地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高,把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断,能减少或避免中重型胎儿的出生,意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词： 罗定   地中海贫血   基因  

摘要： 目的对罗定地区小儿地中海贫血基因进行筛查与分析。方法选取2014年10月至2016年1月于罗定市妇幼保健院进行体检的489例汉族儿童为研究对象,进行β地中海贫血血液学检查,并利用PCR-RDB法对基因型进行诊断。结果 489例小儿患者β地中海贫血发生率为19.01%;而不同性别的β地中海贫血发生率无统计学差异(P>0.05);β地中海贫血基因前五的基因型分别为:CD41-42(37.62%)、IVS-II-654(17.20%)、CD17(17.20%)、TATbox-28(10.75%)、CD71-72(5.38%)。结论罗定地区是β地中海贫血发生率高发区域,应加强对儿童的β地中海贫血的血液筛查与基因诊断,并采取相应措施降低其基因频率。

关键词： 孕前检查   重症地中海贫血  

摘要： 目的了解广州市番禺区孕前检查人群中地中海贫血基因携带的情况,制定出预防方法及措施,以降低或消除重症地中海贫血患儿的出生,减轻地中海贫血治疗对家庭和社会造成的压力,提高出生人口素质。方法对在2011年1月-2016年9月期间,接受孕前检查的86 349名计划怀孕对象进行红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量检查,初步筛查出地中海贫血阳性者,如夫妻双方均为地中海贫血初筛阳性者,则进行地中海贫血基因诊断,以确定是否为同型地中海贫血基因携带者。结果夫妻双方均为地中海贫血同型地中海贫血基因携带者的一共有80对,通过产前诊断确定为重症地中海贫血胎儿并终止妊娠的有10例。结论孕前检查是现阶段符合我国国情的、预防重症地中海贫血患儿出生的重要关口,政府可适当加大此方面的投入,对广大计划怀孕夫妇进行健康宣教,让公众知情和参与,主动依从、积极配合孕前检查和产前诊断,可减少重症地中海贫血患儿的出生,收到良好的社会效益和经济效益。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   产前诊断   妊娠结局   孕妇  

摘要： 地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并地中海贫血,对改善母儿妊娠结局,具有临床重要意义。

关键词： 东南亚型α-地中海   孕妇   七项血液指标   临床价值  

摘要： 收集自2015年6月~2016年4月在古镇人民医院门诊送检到中山市博爱医院进行α-地中海贫血基因检测的152例女性患者资料进行本次临床研究的分析。根据基因检测分型分为:健康孕妇组、-SEA/αα孕妇组、-SEA/αα非孕妇组及其他贫血孕妇组。以基因检测为标准,分析红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞计数(RBC)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、血红蛋白A2(Hb A2)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)七项指标在东南亚型α-地中海贫血中的准确性。结果健康孕妇组与--SEA/αα孕妇组患者7项指标比较中,P<0.05具有统计学意义。-SEA/αα非孕妇组与-SEA/αα孕妇组患者7项指标分析比较中仅平均红细胞体积(t=5.4570,P=0.0000),红细胞计数与血红蛋白比值(t=6.1342,P=0.0000)具有统计学意义。其他贫血孕妇组与-SEA/αα孕妇组患者除除血红蛋白A2(t=1.3112,P=0.1937)外,其余6项均具有统计学意义。MCV及RBC/Hb与α-地中海贫血基因检测的一致性、灵敏度及特异性较好。Hb A2的灵敏度最低为0.592,RBC特异度相对较低,为0.786。孕妇七项血液指标的检测在评判东南亚型α-地中海贫血中具有一定的临床价值。

关键词： 广西医科大学   地中海贫血   重点实验室   临床重点专科   建设项目   防治   遗传性溶血性疾病   广西壮族自治区  

摘要： 广西地中海贫血防治重点实验室依托广西医科大学建立，2010年获广西壮族自治区科技厅批准。地中海贫血是遗传性溶血性疾病，广泛流行于地中海、东南亚地区和中国南方等地，是出生缺陷的主要病因，严重影响人口素质，给家庭和社会带来沉重的负担，成为影响社会和谐和发展的公共卫生问题。

关键词： 健康教育   地中海贫血   产前筛查  

摘要： 目的:分析健康教育对地中海贫血产前筛查状况的影响。方法:选择2016年1月以来在信宜市妇幼保健院门诊建立保健卡册行产前检查地中海贫血初筛阳性的孕妇305例,将其随机分为对照组153例与观察组152例。对所有患者均采取问卷调查的方式展开对地中海贫血产前筛查依从性的调查。并对观察组患者展开有组织、有目的以及有计划的健康教育。结果:观察组所有孕妇夫妇均进行产前地中海贫血筛查远远高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:说明有组织、有目的以及有计划的对孕妇及其家庭成员进行地中海贫血宣教,可以有效的提高孕妇及其丈夫的产前筛查和同型地中海贫血的产前诊断,避免重型地中海贫血患儿的出生,有利于提高人口素质。

关键词： 地中海贫血   孕妇   产前筛查   基因分型  

摘要： 目的了解湘潭地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因携带率和基因类型,评估产前筛查地贫干预模式的价值。方法采用血液学检查和血红蛋白电泳对产前检查的孕妇进行实验室检查,筛查阳性者进一步进行基因分析诊断。结果8986例孕妇中筛查表型阳性2038例,经基因分析,诊断地贫602例,包括α-地中海贫血268例,β-地中海贫血320例,同时检出α复合β-地中海贫血14例。结论湘潭地区地中海贫血具有一定的人群携带率,在孕妇中联合应用血液学筛查与血红蛋白电泳筛查及产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施,建立婚前、产前联合筛查的地贫干预模式,对指导优生优育更具有意义。

关键词： 地中海贫血   新生儿筛查   毛细管电泳   血红蛋白成分分析  

摘要： 目的分析清远地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查和基因诊断情况,为早期治疗和遗传咨询等干预措施及地贫防治政策的制定提供依据。方法应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪对2015年5月至2016年3月清远地区出生的新生儿进行滤纸干血斑血红蛋白成分分析,初筛阳性者召回抽静脉血应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地贫基因确诊。结果 1 056例初筛阳性者标本中共检出地贫908例,符合率为85.90%。α-地贫确诊符合率为95.05%(691/727),β地贫确诊符合率为65.00%(208/320),α-地贫筛查符合率显著高于β地贫,筛查为HbE的13例新生儿中共召回9例,全部确诊为HbE杂合子,筛查符合率100.00%。确诊为α-地贫650例,检出率为61.60%,其中静止型210例(19.90%)、标准型408例(38.60%)、血红蛋白H病32例(3.00%);检出β地贫204例,检出率为19.30%;α-地贫复合β地贫41例(3.90%),重型β地贫4例(0.35%),异常血红蛋白9例(0.85%)。结论通过新生儿滤纸干血斑进行血红蛋白成分分析可有效筛查出地贫患儿,值得推广应用,清远地区属于地贫高发区,在该地区开展新生儿地贫筛查很有必要,从而提高出生人口素质。