关键词:
α-地中海贫血
基因型
广东省
摘要:
目的分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方法采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2);采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα。结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27%。α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10%),其中以东南亚杂合子--~(^(SEA))/αα基因型最常见(1 265例,72.91%),其次为右缺失型杂合子-α^(3.7)/αα(233例,13.43%)和左缺失型杂合子-α^(4.2)/αα(97例,5.59%),而纯合子-α^(4.2)/-α^(4.2)为2例,双重杂合子-α^(3.7)/-α^(4.2)为1例。非缺失型α-地贫为80例(4.61%),包括αα^(WS)/αα37例、αα^(QS)/αα22例、αα^(CS)/αα20例及αα^(WS)/αα^(CS)1例。另外,双重杂合子-α^(3.7)/ααWS3例。血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11%),包括--^(SEA)/-α^(3.7)33例、--^(SEA)/-α^(4.2)16例、--^(SEA)/αα^(WS)4例、--^(SEA)/αα^(QS)1例。1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。结论广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--^(SEA)/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高。