关键词： 地中海贫血   血常规检验   缺铁性贫血  

摘要： 目的探析在地中海贫血与缺铁性贫血患者中血常规检验的应用效果。方法选取2016年3月-2017年1月我院收治的58例地中海贫血(I组)和52例缺铁性贫血(II组)患者,对两组患者进行血常规检测,对两组患者相关参数变化情况进行比较。结果 II组患者的红细胞分布宽度显著高于I组(P<0.05);I组患者的红细胞计数水平和血红蛋白水平显著高于II组患者(P<0.05)。结论缺铁性贫血与地中海贫血患者的红细胞计数、血红蛋白与红细胞分布宽度受贫血机体影响会出现差异,通过对贫血患者予以血常规检查,能够为后期治疗提供数据支持。

关键词： β地中海贫血   诱导多功能干细胞   靶基因修复   组织工程   干细胞   移植   基因治疗   β-地中海贫血   CRISPR/Cas9   诱导多能干细胞  

摘要： 背景:对于重型β-地中海贫血,目前惟一的根治方法就是造血干细胞移植,但由于合适供者来源受限及费用昂贵,大部分患者难以得到救治。体细胞重编程技术如今已日臻成熟,在患者诱导多能干细胞中进行基因修复成为了β-地中海贫血治疗的希望。目的:通过论述ZFNs、TALENs、CRISPR/Cas 3种基因编辑技术体现CRISPR/Cas的优势,以及论述基因编辑技术在动物模型疾病治疗中的初步实验结果,从而展望基因编辑技术对β-地中海贫血进行基因治疗并且应用于临床的可能性。方法:以"beta thalassemia,genetic therapy,genome editing,homologous recombination,iPSCs"为英文检索词,以"β-地中海贫血,诱导多能干细胞"为中文检索词,由第一作者检索1989至2015年Pub Med数据库、中国期刊全文数据库,查阅近年β-地中海贫血的发生率和分布情况以及β-地中海贫血基因治疗的相关文献,最终保留67篇文献。结果与结论:随着基因编辑技术的发展,出现了3种定向基因编辑技术,包括ZFNs、TALENs、CRISPR/Cas技术。以地中海贫血患者来源的诱导多能干细胞为靶细胞,通过ZFNs、TALENs及CRISPR/Cas9技术对疾病基因进行纠正,完成对致病基因的治疗。CRISPR/Cas系统相对于其他基因编辑技术更加简单快捷、安全高效,应用也更加广泛,利用CRISPR/Cas9系统修复β-地中海贫血患者诱导多能干细胞、生殖细胞、受精卵、胚胎中β珠蛋白基因,将为今后临床的应用奠定基础。

关键词： 新生儿   干血斑   β地中海贫血   毛细血管电泳  

摘要： 目的:探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值。方法:收治新生儿145 902例,采用Sebia全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳。对95 058例标本以Hb A界值法读出β地中海贫血筛查结果,对50 844例标本根据Hb A值结合Hb A2/Hb A比值读出β地中海贫血筛选结果。随机选取598份结果判读β地中海贫血筛选结果,同时基因检测为β地中海贫血金标准。结果:Hb A界值法β地中海贫血符合率45.2%、假阳性率54.8%;综合分析法β地中海贫血符合率73.5%,假阳性率26.5%。Hb A与综合分析敏感度与特异度分别54.54%、90.90%和97.57%、99.30%。综合分析法在阳性预测值与筛选准确性等方面高于Hb A界值法。结论:综合分析法在筛选新生儿β地中海贫血,判断电泳结果上灵敏度与精确度等较高。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   巨幼细胞性贫血   诊断/鉴别诊断   血液分析  

摘要： 目的探讨血液分析对诊断与鉴别诊断地中海贫血、缺铁性贫血以及巨幼细胞性贫血的临床价值。方法选择2014年1月—2016年1月在我院就诊的患者共90例,将地中海贫血患者30例作为试验一组,缺铁性贫血患者30作为试验二组,巨幼细胞性贫血患者30例作为试验三组,同时选取同期健康体检者30例作为对照组,比较4组受试人员的检测结果。结果 3个试验组血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞分布宽度(RDW)与对照组均有统计学差异(P<0.05)。结论在临床鉴别与诊断地中海贫血、缺铁性贫血以及巨幼细胞性贫血的过程中血液分析发挥着重要作用,且简便快速,应广泛应用。

关键词： 彩色多普勒   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的探讨彩色多普勒在早孕期诊断重度α地中海贫血胎儿中的应用价值。方法选择2013年2月—2016年10月在我医院产科进行产前检查,并且夫妻双方经过检查均确定为α地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为病例组,选择同时间段内在我医院产科进行产前检查的健康者100例作为对照组,对患者进行基因检测和彩色多普勒检查,对检查的结果进行对比分析。结果在对照组与病例组患者的一般临床资料的比较中,两个组别的年龄、孕周、BMI几个项目的数据差异没有统计学意义(P>0.05),观察组患者中通过基因诊断得出重型α地中海贫血23例,占23.00%,中型α地中海贫血12例,占12.00%,轻型α地中海贫血42例,占42.00%,无α地中海贫血23例,占23.00%,经过彩色多普勒检查,病例组与对照组之间的大脑中动脉的收缩期流速峰值数值的差异具有统计学意义(F=13.559,P<0.05),经过t检验,只有重型α地中海贫血的数值与其他组别的数值差异具有统计学意义(P<0.05),其他各组的数据差异不具有统计学意义(P>0.05),可以看出重型α地中海贫血的数值显著高于其他组。结论运用彩色多普勒技术对胎儿进行重型的α地中海贫血的检查,是一种安全可靠并且无创性的检查方法。

关键词： 儿童   地中海贫血   微量元素  

摘要： 目的探讨地中海贫血儿童全血中钙、铜、铁、镁、锌、镉、铅元素含量,为营养膳食提供依据。方法选取2015年1~12月在佛山市禅城区中心医院门诊儿童333例,其中疾病组133例,对照组200例。采用广东凯普生物科技股份有限公司α和β地中海贫血基因检测试剂盒进行诊断,采用北京博晖创新光电技术股份有限公司的BH5100T型与H100T型微量元素分析仪测定微量元素含量。结果疾病组与对照组微量元素Ca、Fe、Mg、Pb、Zn呈正态分布,而Cd、Cu呈偏态分布。疾病组儿童全血中Ca、Cu、Zn含量明显高于对照组,而Fe、Mg含量则低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Cd、Pb含量无统计学差异(P>0.05)。结论地中海贫血儿童微量元素钙、锌及铜与正常对照相比升高,铁、镁降低,提示地中海贫血儿童体内微量元素分布异常,临床需采取干预措施,避免微量元素异常引发疾病。

关键词： 缺铁性贫血   轻型β-地中海贫血   红细胞参数   鉴别  

摘要： 目的:分析红细胞参数对成人轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断价值。方法:回顾性分析2013年9月-2014年9月来笔者所在计划生育服务站进行孕前优生检查的120例女性,其中包括β-地中海贫血和缺铁性贫血患者各40例,健康体检者40例为对照组,对三组进行红细胞参数检验。结果:缺铁性贫血组、β-地中海贫血组Hb水平明显低于对照组,而且缺铁性贫血组明显低于β-地中海贫血组(P<0.05);对照组RBC值明显高于缺铁性贫血组,但明显低于β-地中海贫血组(P<0.05);缺铁性贫血组、β-地中海贫血组平均红细胞体积分布宽度水平明显高于对照组,缺铁性贫血组也明显高于β-地中海贫血组(P<0.05);缺铁性贫血组、β-地中海贫血组MCV水平明显低于对照组(P<0.05),缺铁性贫血组、β-地中海贫血组组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:红细胞参数鉴别诊断β-地中海贫血与缺铁性贫血具有较大的应用价值,可以为患者提供更加准确的诊断,判断是否准备生育,促进优生率,提高新生儿健康率,检验程序方便快捷,值得在临床上推广应用。

关键词： 地中海贫血   多重PCR   反向点杂交   探针熔解曲线   产前诊断  

摘要： 目的:评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血(下称"地贫")产前诊断的必要性和可行性。方法 :采用双盲法,对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)、探针熔解曲线法(probe melting curve assay,PMCA)检测常见α-地贫和β-地贫基因突变。两种方法所得结果不一致或少见类型地贫突变时,采用DNA测序分析法确诊。所有产前诊断结果均进行验证或随访。结果 :经STMP+RDB、PMCA检测突变谱不同,α-地贫和β-地贫各有1例结果不同。另STMP+RDB检测灵敏度高于PMCA,其差异性在标本受母血污染时有提示作用。结论:两种不同技术原理的PCR方法进行地贫产前诊断,是必要和可行的,两者具有互补性,可确保结果的可靠性和减少单一技术的缺陷。

关键词： 综合护理   依从性   地中海贫血  

摘要： 探讨将综合护理应用到地中海患儿的护理中,观察是否对患儿的依从性产生影响。方法:地中海贫血患者均在我院2016年1月到2016年9月期间住院治疗,总计纳入82例患儿,分为普通组41例和综合组41例,普通组采用基础护理,综合组则是采用综合护理,观察两组患儿总依从性的差异。结果:综合组总依从人数为38例,而普通组为33例,采用卡方检验显示,综合组的总依从人数要显著高于普通组(P<0.05)。结论:综合护理可以提高地中海贫血患儿在治疗中的依从性。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2012年1月-2016年12月在检验科接受检查的患者320例为研究对象,其中地中海贫血的有180例,缺铁性贫血的有180例,对血常规检查进行统计分析,比较两组患者的红细胞(RBC),血红蛋白(HB),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白(MCH)。结果:地中海组的患者血液检验中RBC、HB、RDW均低于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:RBC、HB、RDW等血液指标可以作为鉴别地中海贫血和缺铁性贫血的一个指标,可以协助鉴别诊断不同类型的贫血,具有较好的临床价值,值得在临床中推广和应用。