关键词： 地中海贫血   产前基因诊断   分子检测   无创产前诊断  

摘要： 地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施。目前,临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断,但有一定胎儿流产和宫内感染的风险。以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展,为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能。本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评。

关键词： 地中海贫血   MCV检测   Hb电泳检测   临床价值  

摘要： 目的:探讨地中海贫血筛查中MCV联合Hb电泳检测的临床应用价值。方法:选取2014年6月-2015年12月笔者所在医院收治的地中海贫血患者120例(观察组),以及同期非地中海贫血患者120例(对照组),均给予MCV和Hb电泳联合检测,统计、比较两组阳性率,并比较两种检测方法及联合检测的灵敏度、特异度指标。结果:单纯MCV或Hb检测,观察组检测阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);联合检测特异度明显高于单纯MCV、Hb电泳检测,差异有统计学意义(P<0.05);联合检测观察组阳性率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,MCV和Hb电泳联合检测的特异度较高,阳性检出率高,值得在筛查中进一步推广应用。

关键词： 育龄夫妇   地中海贫血   知晓率  

摘要： 目的了解育龄夫妇对地中海贫血知识知晓情况,分析影响育龄夫妇地中海贫血知识知晓率的有关因素,为更好的制定有针对性的健康教育策略,促进育龄夫妇主动接受地贫干预服务提供科学依据。方法对贵州现有地中海贫血防控项目试点县接受地贫筛查的育龄夫妇进行问卷调查。结果育龄夫妇对地中海贫血知识知晓情况差异较大,平均知晓率为24.83%,80.07%育龄夫妇知道地贫是一种遗传疾病,对地贫患者的表现、地贫的危害、确诊地贫的检查和哪些情况需要做产前检查的知晓率分别为4.38%、4.64%、38.06%和47.42%,其余问题的知识知晓率均在70%以上。多因素分析结果表明,影响育龄夫妇地中海贫血防控知识水平的因素为年龄、民族、文化程度。结论地中海贫血防控项目试点县育龄夫妇地中海贫血知识知晓率偏低,应加大地中海贫血防控知识宣教,提高育龄夫妇地中海贫血知识水平。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的了解来我院就诊的地中海贫血(简称"地贫")筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值。方法对2015年12月~2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR(gap-PCR)扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测β地贫基因,血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH。结果 (1)1071例检测样本中男性556例,检出地贫230例(41.37%);女性515例,检出地贫238例(46.21%),不同性别组检测阳性差异无统计学意义(χ2=2.55,P>0.05)。(2)儿童组(0~16岁)360例,检出地贫174例(48.33%);青壮年组(17~49岁)651例,检出地贫278例(42.7%);老年组(≥50岁)60例,检出地贫16例(26.67%),不同年龄组检测阳性差异有统计学意义(χ2=10.48,P<0.01)。(3)1071例样本共检测α地贫293例(27.36%),其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主,占α地贫的93.86%;检测β地贫157例(14.66%),其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71-72、CD17基因型为主,占β地贫的82.81%;α地贫复合β地贫18例,比例为1.68%。(4)MCV用于α地贫、β地贫和αβ复合型地贫的筛查的灵敏度分别为91.18%、99.21%、92.31%,特异度为54.18%;MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为94.12%、99.21%、100.00%,特异度为51.90%;MCV+MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为89.08%、99.21%、84.62%,特异度为49.24%;MCV与MCH的灵敏度差异无统计学意义(χ~2=1.77,P>0.05),特异度差异无统计学意义(χ~2=0.55,P>0.05)。结论 1071例地贫患者中α地贫中以αα/--SEA基因型最为常见,β地贫中以βCD41-42基因型最为常见,在地贫筛查中,MCV+MCH用于筛查效果好。

标准号: YY/T 1527-2017

摘要： 本标准规定了α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒的术语和定义、技术要求、试验方法、标识、标签和说明书、包装、运输和贮存要求。本标准适用于检测外周全血样本及孕妇羊水样本的检测试剂盒，采用的技术方法有实时PCR荧光法、PCR-反向点杂交法、荧光PCR熔解曲线法、基因芯片法、gap-PCR法等。

关键词： 适婚青年   地中海贫血   筛查  

摘要： 通过对贵州省长顺县适婚青年进行地中海贫血筛查,了解长顺县适婚青年地中海贫血基因携带情况,尽早对适婚携带同型地中海贫血基因准夫妇及新婚夫妇进行孕前遗传咨询,孕后基因筛查,产前诊断进行指导,减少重症地中海贫血患儿出生。方法:1.自愿参加地中海贫血筛查适婚青年男、女。签自愿协议。2000人、1000对,查自愿者血RT(包括***)、血红蛋白电泳(***)。结果2000人,1000对中,a-地贫筛查阳性、男109人、女107人,β-地中海贫血筛查阳性男70人、女76人。同型基因双阳性9对,其中a-地中海贫血3对,β地中海贫血6对,对同型基因双阳者给予孕前医学遗传咨询及建议孕后到上级医院进行产前筛查及产前诊断。

关键词： 血常规检测   缺铁性贫血   地申海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的:血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断应用探析.方法:选取我院2012年1月-2015年12月收治的100例缺铁性贫血患者、20例地中海贫血患者为研究对象,结果:缺铁性贫血患者血常规检验项目中,RBC、RDW、MCV检测水平高于地中海患者指标,差异有统计学意义(P＜0.05);缺铁性贫血患者MCHC、Hc血液检测指标低于地中海组患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:缺铁性贫血和地中海贫血临床鉴别诊断工作中,应用血常规检测方法,具有较大实用价值.

关键词： 地中海贫血   基因突变   自贡  

摘要： 目的了解自贡地区人群中地中海贫血(简称地贫)基因型突变类型及其分布特征。方法对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析。结果 2 477例疑似患者中检出地贫基因携带者1 068例,占43.12%(1 068/2 477);α-地贫586例,占54.9%(586/1 068);β-地贫460例,占43.10%(460/1 068);αβ复合型地贫22例,占2.1%(22/1 068)。男性871例,基因携带者305例,占35.02%;女性1 606例,基因携带者763例,占47.51%。共检测出36种地贫基因突变类型,突变频率较高的前5位依次为――SEA/αα、CD41-42、CD17、IVS-2-654、-α3.7/αα突变。在αβ复合型地贫中,β-地贫基因突变类型为CD17、CD41-42和-28;α-地贫基因突变类型主要为-α3.7/αα、――SEA/αα、-α4.2/αα。结论了解该地区地贫基因突变类型及频率可为该地区地贫的预防控制、遗传咨询和临床诊疗提供参考。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   基因携带者   三胎妊娠   单基因遗传病   冷冻胚胎移植   移植胚胎   临床妊娠   减胎术   羊膜囊  

摘要： 地中海贫血（thalassaemia）简称地贫,是中国南方地区（尤其广东地区）最常见的一种单基因遗传病[1],主要类型分为α和β地中海贫血。在全球范围内,约7%的妊娠妇女为α或β地中海贫血基因携带者,夫妻双方均为携带者超过1%[2]。

关键词： 重型β-地中海贫血   异基因造血干细胞移植   护理干预  

摘要： 目的:评价重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预效果。方法:以2014年6月~2015年6月,医院血液科、造血干细胞移植中心收治的重型β-地贫患者100例作为研究对象,随机常规组、干预组各50例,分别给予常规护理、强化护理干预,对比并发症发生情况。结果:干预组口腔黏膜炎、出血、胃肠道功能障碍、并发症合计率低于常规组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:新的护理模式确实可降低重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后并发症发生风险。