关键词： 组织因子途径抑制物   贫血患者   地中海贫血   脾切除术   水平变化   外周血   单基因遗传性疾病   血液高凝状态  

摘要： 地中海贫血（地贫）是最常见的单基因遗传性疾病，部分地贫患者需行脾切除术。然而，国外研究显示地贫患者切脾后栓塞事件（thromboembolicevents，TEE）的发生率较未切脾患者显著增高”。提示地贫患者切脾后体内存在明显的血液高凝状态。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   基因检测  

摘要： 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用DNA测序和MMCA的方法进行检测;同时,对于β地贫的少见缺失类型应进行进一步检测,防止漏诊。另外,在进行地贫基因产前诊断的同时,要注意排除胎儿是否患有染色体病。

关键词： 非输血依赖型地中海贫血   铁过载   治疗   祛铁药   铁调素  

摘要： 非输血依赖型地中海贫血（non-transfusiondependent-thalassemia,NTDT）包括中间型β-地中海贫血、HbE/β-地中海贫血和HbHα-地中海贫血铁过载情况应受到更多的临床关注。在NTDT患者的铁代谢水平的调查中发现,这些患者的血清铁水平可随着年龄的增加而增长,即使是从未进行过输血,患者的血清铁蛋白（SF）水平也可高达1000ng／ml，在134例NTDT患者中，肝铁浓度（LIC）〉7mg Fe／g dw者有98例（73．1％）。

关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨血液检验在临床贫血鉴别诊断中的应用。方法:选取2015年10月至2016年12月来广东省乐昌市第二人民医院检查和就诊的贫血患者107例,按照患者所患贫血类型不同将其分为研究组(地中海贫血)和对照组(缺铁性贫血),采用日本希森美康900i全自动血液分析仪对两组血液进行检验分析,观察比较两组血液中红细胞分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)以及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等指标,并对比两组血液检测灵敏度、特异性以及符合率等指标。结果:通过血液检验后,研究组血液中RDW和MCV分别为(11.4±1.6)%、(68.1±4.0)fl,均低于对照组(20.0±2.3)%、(72.3±4.6)fl,差异具有统计学意义(P<0.05),同时,研究组血液中MCH为(320.1±5.2)g·L^(-1)高于对照组(271.3±4.5)g·L^(-1),差异具有统计学意义(P<0.05),而两组血液中MCHC水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组的灵敏度为96%、特异性为67%、符合率为77%,对照组(缺铁性贫血)血液检测灵敏度、特异性以及符合率分别为97%、69%和78%。结论:贫血通过血液检验的鉴别诊断,为贫血类型做出有效的判断,并且提高了鉴别和诊断的灵敏度以及准确度,具备极高的准确性。

关键词： 地中海贫血   分子诊断技术   基因  

摘要： 地中海贫血是常见的人类遗传性血液病之一,其表型严重程度与地中海贫血基因突变型密切相关。及时准确地对地中海贫血进行基因诊断及产前基因诊断,可为患者的治疗以及产前优生遗传咨询提供依据。笔者将常见的地中海贫血分子诊断技术进行综述。

关键词： 血液检测   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的探讨血液检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的临床应用价值。方法选取2014年7月至2016年11月暨南大学附属第四医院广州市红十字会医院收治已经确诊为贫血的患者65例,对其临床资料进行回顾性分析。根据检测结果分为地中海贫血患者27例(地贫组)和缺铁性贫血患者38例(IDA组),另选取同期来院健康体检志愿者40例作为对照组。对3组血液检测结果进行对比分析。结果地贫组和IDA组Hb、RBC、MCH、MCV、MCHC及SF水平均低于对照组,RDW水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);地贫组Hb、RBC、MCHC及SF水平均高于IDA组,RDW、MCV水平低于IDA组,差异有统计学意义(P<0.05);地贫组和IDA组MCH水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血液检测对地中海贫血和缺铁性贫血的鉴别诊断具有较大的临床应用价值,检验程序简便,有利于医生通过血液检测结果快速判断患者的贫血类型。

关键词： 出生缺陷   婚检率   免费婚检   地中海贫血   先天性心脏病   产前诊断   神经管缺陷   防控效果  

摘要： 目的对2000~2015年广西出生缺陷防控有关的指标进行分析,为政府部门制定出生缺陷干预措施提供参考依据。方法收集2000~2015年广西出生缺陷一级、二级预防策略的相关统计资料,对广西出生缺陷防控中的婚前医学检查、增补叶酸、地中海贫血防控、出生缺陷发生情况等资料进行分析。结果 (1)婚检率:2000~2015年婚检率为50.67%,2004~2009年婚检率为6.09%,2010~2015年免费婚检率为91.67%,2010~2015年免费婚检率是2004~2009年婚检率的15.06倍。2000~2015年婚检检出疾病524 416例,以生殖系统(3.35%)和内科系统疾病(2.69%)为主。(2)叶酸服用:2010~2015年叶酸服用人数4 180 564人,2010年叶酸服用率为64.22%,2015年97.58%,增幅为51.95%;2010年叶酸服用依从率为39.66%,2015年提高至93.20%,增幅为135.00%;2010年群众对服用叶酸的知晓率为90.58%,2015年提高至97.48%,增幅为7.62%。(3)产前筛查、诊断:产前筛查率和产前诊断率逐年提高,2003年产前筛查率为9.61%,产前诊断率为0.40%,2010~2015年分别提高到56.83%、20.25%,分别是2003年、2004~2009年的5.91倍、2.91倍和50.63倍、11.57倍。(4)地贫筛查:2010~2015年进行地中海贫血筛查9 794 546人,完成基因诊断478 243人;查出中间型和重型地贫胎儿8 048例。(5)出生缺陷:2000~2015年出生缺陷发生率为121.46/万,发生率呈由高至低的变化趋势,最常见的出生缺陷是先天性心脏病和胎儿水肿综合征。结论政策的出台对出生缺陷防控效果有影响,从2010年起全面落实以一级、二级预防为主的出生缺陷综合防控策略后,产前筛查率和产前诊断率逐年提高,出生缺陷发生率逐年下降。

关键词： β地中海贫血   磁共振成像   铁沉积过量  

摘要： 目的 探讨采用MRI T2＊值定量评估重型β地中海贫血患者体内器官铁沉积的价值.方法 为回顾性病例分析.患者为经基因检测诊断为重型β地中海贫血,且完成了心脏和（或）腹部MRI检查,共102例患者,其中47例接受了脾切除手术.95例行心脏MRI扫描;102例行腹部肝脏、胰腺及肾脏扫描,55例行脾脏扫描.测量心脏、肝脏、脾脏、胰腺和肾脏T2＊值,并测量肝铁浓度（LIC）.81例行实验室血清铁蛋白（SF）测定.采用Spearman相关分析评价SF、LIC、年龄、各器官T2＊值间的相关性.采用独立样本t检验（正态分布）或Mann-Whitney U检验（非正态分布）比较脾脏切除组与未切除组患者间肝脏、心脏、肾脏和胰腺T2＊值的差异.结果 SF与LIC呈高度正相关,与年龄呈中度正相关,与肝脏及胰腺T2＊值呈中度负相关,r值分别为0.833、0.537、-0.623和-0.403,P均〈0.05;SF与心脏、肾脏、脾脏T2＊值无相关性（P〉0.05）.肝脏T2＊值与LIC呈高度负相关（r=-0.925,P〈0.01）.各器官T2＊值间,除了肝脏和脾脏、肝脏和胰腺间的T2＊值呈中度相关（r值分别为0.634、0.530,P〈0.01）,其他器官间的T2＊值均无相关性（P〉0.05）.LIC与年龄呈中度正相关（r=0.457,P〈0.01）.脾脏切除组患者的肝脏、胰腺T2＊值低于未切除组,肾脏T2＊值高于未切除组,差异均有统计学意义（P均〈0.05）;心脏T2＊值差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 重型β地中海贫血患者容易发生心脏和腹部多器官的铁沉积过量,采用MRI技术定量测量T2＊值可以反映体内铁过载情况.

关键词： 地中海贫血   防控平台   产前筛查   产前诊断  

摘要： 目的探讨地中海贫血群体防控信息系统在地贫儿筛查及诊断中的应用价值。方法通过将基层医院血常规、筛查中心毛细管电泳、分子诊断中心有机结合,构建起一个从筛查到诊断高效对接的平台。结果邵阳市区及各个县级市均已铺设地贫防控平台,与未使用时相比,月筛查量提高170%,整个筛查到诊断流程在10个工作日内即可完成,极大提高了筛查效率。结论地贫防控系统有效提升地贫筛查量及效率,体现了该平台在地贫筛查及诊断中的价值。

关键词： 地中海贫血   基因型   构成比  

摘要： 目的通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比,了解本地区的地中海贫血基因型的分布,为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--^(SEA)/αα,-α^(3.7)/αα,-α^(4.2)/αα3种常见缺失型α地贫;采用反向斑点杂交法,可以检测α^(QS)α,α^(CS)α,α^(WS)α3种常见突变型α地贫;采用反向点杂交法检测β-地贫常见的17种点突变,包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测α-地中海贫血缺失型1 359例标本,检出阳性标本490例,阳性率为36.06%(490/1359)。主要缺失类型是--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα;进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例,阳性率为2.8%(35/1 210)。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例,阳性率为24.98%(268/1 073),主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28;共检出41例复合型地贫,其中α缺失合并α突变的有4例,α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。