关键词： 地中海贫血   基因检测   基因突变   携带率   中国福建省  

摘要： 目的:了解中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,为本地区地中海贫血产前咨询和产前诊断提供依据,减少出生缺陷。方法:采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行筛查,阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和DNA反向点杂交芯片技术(reverse dot blot,RDB)进行基因分型检测。结果:7823例血常规阳性受检者中,经血红蛋白电泳筛查初筛阳性2826例,阳性率为36.12%;对其中2710例进行了α、β地中海贫血基因诊断,1905例被确诊为地中海贫血,检出携带率为24.35%。在1905例中α-地中海贫血1225例,携带率为15.66%,基因型主要是—^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(3.7)/—^(SEA)、-α^(4.2)/αα,携带率分别为12.91%、1.28%、0.51%、0.74%;β-地中海贫血632例,其携带率为8.08%,基因型主要为654M/N、41-42M/N、17M/N、-28M/N、27-28M/N,携带率分别为3.66%、2.22%、0.78%、0.66%、0.45%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血检出48例,携带率为0.61%。结论:中国福建省龙岩地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为—^(SEA)/αα、654M/N,其在本地区携带率较高,为福建省的地中海贫血高发区,应加强对本地区育龄人群的地中海贫血的筛查和产前的基因诊断工作。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因检测   贵阳地区  

摘要： 目的探讨贵阳地区孕妇人群地中海贫血（简称地贫）筛查的阳性率和基因突变的类型及其分布特征。方法应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫产前筛查。对表型阳性者用单管多重PCR和PCR结合反向点杂交（PCR—reverse dot blot，PCR—RDB）技术检测中国人群中常见的α和β-地贫基因突变类型。罕见突变和未知突变采用DNA直接测序法进行检测。结果在13738例孕妇中，表型阳性者有1745例，筛查阳性率为12．70％。按籍贯统计，地贫筛查阳性率较高的省区依次为广西、广东、江西及贵州；按民族统计，地贫筛查阳性率较高的民族依次为壮族、黎族及布依族。有801例表型阳性者进行了基因检测，其中457例确诊为地贫，确诊率为57．05％。共检出9种α-地贫基因型，其中--SEA／αα最多，占63．35％，其次是-α3.7／αα和-α4.2／αα，分别占19．37%和8．90％；检出11种β-地贫基因型，所占比例较高的基因型为：CD17／N（42．91％）、CD41—42／N（32．46％）和IVS-Ⅱ-654／N（11．94％）;检出β-地贫罕见突变CD54—58／N和IVS-I-130／N各1例。结论贵阳地区孕妇人群地贫筛查阳性率较高，不同籍贯和民族的筛查阳性率差异较大；地贫基因突变类型多样，突变谱与其他地区有一定差异。

关键词： 地中海贫血   基因类型   潮汕地区  

摘要： 目的了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据。方法应用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术和PCR+导流杂交法,分析潮汕4个地理区域(汕头、潮州、揭阳、汕尾)的地贫基因突变类型。结果 2 057例地贫样本中,检出14种α-地贫突变基因和19种β-地贫突变基因,同时检出α和β复合型地贫13种。α-地贫中最常见的基因型为东南亚缺失型(--SEA),β-地贫以IVS-Ⅱ-654M位点突变最为常见,其次是41/42M。结论潮汕地区地中海贫血的基因突变类型呈多样化,本研究的数据可为本地区开展地贫诊断和研究提供参考资料。

关键词： 地中海贫血   产前诊断技术   单基因隐性遗传   基因缺陷   生成障碍   β地贫   贫血症状   珠蛋白   点突变   单倍型  

摘要： 地中海贫血是世界上最常见的单基因隐性遗传病之一,主要分为α和β两种类型,另外还有部分罕见稀有型。该类疾病在热带和亚热带地区的发病尤为显著,在我国广东地区α和β地贫基因携带率均高达10%以上。其发病机制为相关基因缺陷导致珠蛋白生成障碍引起相应的贫血症状。

关键词： 血常规   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探究血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法方便选取该院2015年4月—2016年6月间收治的146例患者作为研究对象;按照平均分配分组的方法将其分为两组,其中的缺铁性贫血患者73例作为A组,选取该院同期收治的地中海贫血患者73例作为B组,对所有患者进行血常规检查,观察并对比两组患者血常规中红细胞宽度(RDW)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)的水平。结果 A组患者的RDW为(19.1±1.4)%、RBC为(3.2±1.1)×10^(12)/L、MCV为(69.4±2.8)fl;而B组患者的RDW为(16.3±1.5)%、RBC为(4.2±1.3)×10^(12)/L、MCV为(63.5±2.2)fl,由此可知A组患者的数值显著高于B组,A组患者的Hb值为(74.5±14.1)g/L和MCHC为(280.4±3.2)g/L;而B组患者的Hb值(90.2±11.3)g/L和MCHC值(321.7±2.8)g/L,对比后A组患者的数值均低于B组,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者的MCH水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论血常规红细胞参数检验对于地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断具有重要的价值,能够为临床诊断和治疗提供重要的参考依据,值得临床广泛应用和推广。

关键词： β地中海贫血   基因   治疗   CRISPR/Cas  

摘要： β-地中海贫血是人β珠蛋白(HBB)基因突变的一种基因遗传病,导致珠蛋白生成障碍,目前尚无根治可能。成簇的规律间隔性短回文重复序列及其相关蛋白(CRISPR/Cas)系统是细菌和古生菌的获得性免疫系统,可对多种生物的基因组进行遗传改造。而CRISPR/Cas9系统因其便于操作、花费低、高特异性、可同时打靶任意数量基因等优点被广泛应用。目前应用CRISPR/Cas9系统诱导多能干细胞结合校正人HBB基因已成为可能,产生的正常血红蛋白可改善β-地中海贫血患者的相关症状。但该系统的脱靶效应如果发生在人类身上,后果将难以想象。最新研究通过增加CRISPR切除特异性和控制Cas9减少脱靶效应,增加CRISPR/Cas9基因编辑的安全性。综述CRISPR/Cas9系统以及应对脱靶效应的最新研究进展。

关键词： 地中海贫血筛查   阳性夫妇   心理干预   基因分析   产前诊断  

摘要： [目的]针对地中海贫血筛查阳性夫妇加强心理干预,以达到减少重型地中海贫血患儿的出生率,减轻给家庭带来的经济负担和社会压力,为广西实施地中海贫血防治计划提供依据。[方法]收集分析2012年1月—2014年12月地中海贫血诊断筛查机构获取地中海贫血夫妇至少一方阳性病例120例,随机分为观察组和对照组,对照组采用常规护理干预模式,观察组采用在常规护理干预模式的基础上加强心理干预,比较两组干预效果。[结果]对照组总合格率(70.00%)明显低于观察组(96.67%),差异有统计学意义(P<0.01)。观察组回诊率(98.33%)、基因分析率(98.33%)、产前诊断率(100.00%)均高于对照组回诊率(86.37%)、基因分析率(76.67%)、产前诊断率(73.33%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组在干预前SDS、SAS评分差异无统计学意义(P>0.05);在心理干预后观察组的SDS、SAS评分要优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。[结论]心理干预可提高地中海贫血筛查阳性夫妇产前筛查相关知识水平及检查依从性。

关键词： 地中海贫血   基因分型   α地中海贫血   β地中海贫血  

摘要： 目的通过地中海贫血基因检测结果分析,了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征。方法对2015年3月~2016年5月在我院行不孕检查、产检、孕前检查及体检的且疑似地中海贫血的部分育龄人群进行地中海贫血基因检测。结果 2951例受检者中确诊为地中海贫血的1325例,检出率44.90%(1325/2951),α地中海贫血743例,占25.18%(743/2951),β地中海贫血556例,占18.84%(556/2951),αβ复合型地中海贫血26例,占0.9%(26/2951)。结论研究重庆地区的地中海贫血基因类型及构成比情况,为遗传咨询、生育指导提供了有价值的理论依据。

关键词： 小细胞低色素贫血   地中海贫血   佛山市  

摘要： 目的分析佛山市三水地区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因。方法选取2016年西南城区在园幼儿园大班3848名幼儿做为研究对象。分析上述儿童血液学指标及珠蛋白基因型等指标。结果本次入组研究的3848例儿童中,平均红细胞体积(MCV)明显偏低的孩子有330人,占8.5%。在48例完成全部检查项目的儿童小细胞低色素性贫血患儿中检出28例地中海贫血小细胞低色素症患儿,占58.33%。其中单纯α-地中海贫血患儿23例,占比为82.14%;单纯β-地中海贫血患儿4例,占比为14.29%;αβ-复合型地贫患儿1例,占比为3.57%。地中海贫血阳性儿童的MCV为54.92~62.72FL、MCH为17.92~20.32 pg、MCHC为295~341 g/L。结论本地区小细胞低色素性贫血的病因主要为地中海贫血所致,平均红细胞体积(MCV)明显偏低的儿童其患地中海贫血几率较高,儿童体检时血液指标的异常情况因当引起临床上的高度重视。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   筛查方法  

摘要： 目的:探讨血红蛋白电泳技术在地中海贫血诊断中的价值。方法:选取2015年1月~2016年12月在宁德市医院妇产科、妇保科及儿保科等进行地中海贫血筛查患者1768例。对结果异常患者及可疑地中海贫血患者进行地贫基因检测并以基因检测结果为确诊标准,分析血红蛋白电泳结果共473例。结果:血红蛋白电泳检测异常患者达735例,占41.57%,其中Hb A2<2.5%患者306例,占17.3%;Hb A2>3.5%和(或)Hb F>2.0%患者439例,占24.8%,检出异常条带Hb H 3例、Hb Bart`s 5例、Hb J/K 11例;血红蛋白电泳对α-地中海贫血筛查结果:准确度83.5%、特异度86.8%、阳性预测值68.8%、阴性预测值90.0%、敏感度75.0%;对β-地中海贫血筛查结果:准确度86.5%、特异度96.8%、阳性预测值96.5%、阴性预测值79.1.0%、敏感度77.2%;经血红蛋白电泳检测,α-地中海贫血患者Hb A、Hb A2值明显低于阴性患者,差异有统计学意义(p<0.05);β-地中海贫血者Hb A值明显低于阴性患者,Hb A2明显高于阴性患者,差异有统计学意义(p<0.05)。结论:血红蛋白电泳对地中海贫血患者诊疗过程中有重要的意义,但存在一定的假阳性、假阴性结果,仅作为一种筛查手段,如需确诊,还需进一步进行基因检测确诊。