关键词： 地中海贫血   基因型   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   血红蛋白电泳  

摘要： 目的通过对广西地区几种常见地贫基因型的血常规参数,即平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)和血红蛋白电泳检测结果进行对比,探索数值差异与基因型之间的相关性。方法采用Gap-PCR法进行α地贫(缺失型)基因检测,采用反向斑点杂交法进行α地贫(非缺失型)和β地贫的基因检测;使用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;使用全自动毛细管电泳仪测定血红蛋白各项指标。结果研究发现静止型α地贫中α^(QS)α/αα基因型的MCV、MCH最低;轻型α地贫中--^(SEA)/αα基因型血液学表现最为严重,差异有统计学意义(P<0.05)。轻型α地贫和中间型α地贫Hb A2减少,而轻型β地贫及复合型地贫Hb A2增加,差异有统计学意义(P<0.05)。Hb CS带仅出现在α^(CS)α/αα、-α3.7/α^(CS)α、--^(SEA)/α^(CS)α等含有CS点突变的基因型中,但α^(CS)α/αα&β^(CDs41-42)/β~N却未表现出Hb CS带,差异有统计学意义(P<0.05)。在中间型α地贫(血红蛋白H病)中,--SEA/α^(CS)α、--^(SEA)/-α4.2和--^(SEA)/-α3.7三种基因型血红蛋白电泳结果均呈现不同程度的Hb-H带,而--SEA/αWSα中却并未发现血红蛋白电泳Hb-H带,差异有统计学意义(P<0.05)。复合型地贫(轻型α+轻型β)同复合型地贫(静止型α+轻型β)相比,其贫血程度较轻,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、MCH和血红蛋白电泳的结果与基因表型有一定的相关性,对于临床医师在进行地贫遗传咨询时有很好的指导意义,对于地贫防控也具有重要意义。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   便利   高效  

摘要： 目的:血常规检测方法可以对缺铁性贫血(IDA)及地中海贫血(THAL)进行诊断鉴别,对辨别贫血症状具有很好的鉴别作用和价值。方法:选择作者所在单位50例检测患者为对象,其中正常组15例,IDA组15例,THAL组20例,其中轻型α-THAL组20例,轻型β-THAL组20例,HBH组10例。采用血细胞分析仪对血常规进行分析检测,主要采集的指标包括红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)等指标。结果:根据血常规检测方法,对血常规的指标进行分类,确定了50例患者中,IDA组和THAL组的各项指标均保持在正常范围,其中检测结果统计学分析结果 P<0.05,差异较小,检测结果显示为有效。结论:血常规检测鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的过程中具有很强的应用价值和实际意义,非常的简单、有效,对检测病患的血样具有很好的直观效果。

关键词： 地中海贫血   基因检测   湖南  

摘要： 目的了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况。方法通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析。结果检出7种α地贫基因缺失类型,以--^(SEA)/αα(71.88%)和-α^(3.7)/αα(20.07%)最为突出。6984例标本中,检出1366例β地贫(包括13种β地贫突变基因),3种常见的类型分别是CD41-42(35.94%)、IVS-II-654(31.24%)和CD17(16.76%)。结论本研究展示了湖南地区地贫分布情况,可为本地区开展地贫遗传咨询和预防提供参考。

关键词： α-地中海贫血   巨幼细胞贫血   无效造血   α珠蛋白基因   叶酸缺乏   速度降低   脱氧核苷酸   anemia   发育障碍   珠蛋白  

摘要： 巨幼细胞贫血（megaloblastic anemia,MgA）是由维生素B12和（或）叶酸缺乏,使细胞DNA合成障碍,导致细胞核发育障碍,而RNA合成继续,致使骨髓三系细胞核质发育不平衡及无效造血所致的贫血,也称脱氧核苷酸合成障碍性贫血。α-珠蛋白生成障碍性贫血即α-地中海贫血（αthalassemia）是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α-珠蛋白链合成速度降低或不能合成,引起的贫血或病理状态,

关键词： 新生儿   地中海贫血   早期   临床表现  

摘要： 目的探讨广西地区地中海贫血在新生儿期的早期临床特点及基因突变类型。方法将2013年1月至2015年11月在广西妇幼保健院新生儿科住院确诊地中海贫血的患儿85例作为观察组，选取同期住院的85例新生儿作为对照组，以孕周为因素配对条件按照1：1比例配对，对两组的一般情况（包括出生体重、性别）、治疗经过进行回顾性分析（包括血常规特点、贫血发生的日龄、黄疸持续时间、辅助通气史、氧疗时间、达经口喂养时间及输血次数），并对观察组新生儿进行基因检测。结果观察组达经口喂养日龄[（13．00±3．79）d]高于对照组[（9．33±1．95）d]，输血次数[（3．0±1．0）次]高于对照组[（1．0±0．2）次]，发生贫血日龄[（4±1）d]早于对照组[（8±2）d]，血常规中平均红细胞体积[（80±12）fl]小于对照组[（91±28）f1]，组间比较差异均有统计学意义（t=2．730、4．268、-3．258、6．712，P均〈0．05）。观察组的孕母年龄[（29．19±0．91）岁]、出生体重[（2．356±0．748）kg]、呼吸机使用时间[（7．11±5．07）h]、持续气道正压（CPAP）时间[（27．40±15．17）h]、需氧时间[（84．98±30．65）h]、黄疸持续时间[（10±3）d]与对照组[（27．91±0．88）岁、（2．507±0．783）kg、（6．21±2．55）h、（9．64±4．89）h、（63．07±21．87）h、（15±2）d]比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。基因检测结果显示，85例患儿仅．地中海贫血60例，β-地中海贫血24例，α-复合β-地中海贫血1例。Logistic回归分析显示达经口喂养日龄[比值比（OR）=0．233，95％可信区间（95％CI）=0．081～0．673）及输血次数[OR=6．621，95％C1=2．777—15．7841与地中海贫血独立相关。结论地中海贫血早期临床表现缺乏特异性，对有出生后1周内出现贫血等临床表现及血常规检查怀疑地中海贫血患儿，尽早完善基因检测，规范输血。

关键词： 胚胎植入前遗传学诊断   卵裂球   囊胚   活检  

摘要： 目的探讨卵裂期活检与囊胚期活检对胚胎发育的影响及在诊断结果上的差异。方法选择2013年3月至2016年10月在我中心对双方地中海贫血基因携带进行PGD治疗的夫妇,以63例共68个活检周期纳入研究,以同期的ICSI后行囊胚培养周期为对照组(共100个周期),实验组分卵裂期活检组(共40个)和囊胚期活检组(共28个周期),比较实验组与对照组的囊胚形成率、优质囊胚率的差异。同时比较卵裂期与囊胚期活检物在诊断结果上的差异。结果卵裂期活检组与对照组囊胚培养的囊胚形成率(57.86%VS 52.45%),无统计学差异(P>0.05),但优质囊胚率明显低于对照组(16.23%VS30.73%,P<0.05),而囊胚期组与对照组的优质囊胚率无统计学差异(P>0.05)。检测结果比较,未检出率卵裂期活检组高于囊胚期组(17.59%VS 7.05%),两组有统计学差异(P<0.05),两组的正常率及携带率均有统计学差异(P<0.05)。结论卵裂期活检将影响形成的囊胚质量从而影响胚胎发育潜能,诊断结果的准确性较差,囊胚期活检可以提高诊断结果的准确性,同时保护胚胎发育潜能,是地中海贫血PGD的最佳活检时机。

关键词： 重型β地中海贫血   输血治疗  

摘要： 目的:探究我国贵州省黔西南州地中海贫血患者Rh配型输血的可行性。方法:随机抽取2015年2月到2016年12月期间到我院就诊的36例β地中海贫血患者,对所有患者使用PCR-SSP技术进行RhCcEe基因分离,3个月期间不间断地采用微柱凝胶法对供血者血液进行筛选,患者中有1例为RhccEe表型患者,2例为RhccEE表型患者,当供者筛选超过30袋且不是同种类型血的时候,为RhccEe或RhccEE患者提供其他红细胞。三个月之后,检测所有患者RhCcEe情况,并将数据与配型前的检测结果进行比较。结果:33例完全同型输血的患者,卡式RhCcEe结果明显,没有出现患者自身细胞与供者细胞分层的现象,表明患者没有出现假阳性或假阴性。有3例患者不能每次同型输血,利用卡式检测RhCcEe的抗原时,第二次出现分层现象。与基因分析结果相比较,可发现患者最近所输供者的RhCcEe表型与实际相符。结论:采用RhCcEe基因分型技术可为长期依赖输血的地中海患者进行Rh配型输血,且患者的自身细胞不会对微柱凝胶卡RhCcEe血清学检测造成影响。

关键词： 地中海贫血   半导体基因测序技术   PCR技术  

摘要： 目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结果的差异。结果:前瞻性样本中,PCR技术检出地中海贫血基因突变共22例,其中α-突变18例,β-突变3例,α合并β-突变1例;采用半导体基因测序技术除检出以上基因位点外,另发现罕见型地中海贫血6例。既往样本共200例,其中α-突变118例,β-突变65例,α合并β-突变17例,采用半导体基因测序技术另发现突变位点1例。统计分析结果显示,PCR技术与半导体基因测序技术总符合率为98.5%,Kappa=0.97(≥0.8)。结论:半导体基因测序技术不仅能够覆盖PCR技术能检测到的所有位点,而且可检测到地中海贫血的罕见基因突变位点,且检测成本低,仪器价格低廉,有利于地中海贫血的普查。

关键词： 地中海贫血   儿童   家长   心理   质性研究  

摘要： [目的]了解重症地中海贫血家长在陪伴患儿治疗、康复过程中的真实心理感受,为临床护理人员对患儿家长进行心理辅导提供参考。[方法]通过访谈形式,访问24名重症地中海贫血患儿家长,将获得的资料进行分析、整理,提出主题。[结果]重症地中海贫血患儿家长在子女治疗过程中承受着巨大的心理压力和经济压力,表现过程为初诊时的震惊、困惑、拒绝,逐渐转变成无奈接受,对未来持不乐观心理。[结论]重症地中海贫血患儿家长需要深切人文关怀和情感支持,护理人员应采取针对性的护理措施对每个心理阶段患儿家长进行护理干预,帮助、指导家长寻求合适支持系统,提高生活质量,树立积极态度。

关键词： 中间型β地中海贫血   地西他滨   羟基脲   血小板  

摘要： 目的观察超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血的临床效果。方法 6例中间型β地贫患者均皮下使用地西他滨5~7 mg/(m^2·d),连续3 d,此后每2周重复给药1次,连续治疗12周(累积剂量40~56 mg/m^2);地西他滨治疗结束后3 d给予羟基脲20 mg/(kg·d),使用地西他滨期间暂停使用。治疗12周后观察患者血常规变化情况,并记录不良反应发生情况。结果 6例患者中,治疗前后Hb水平无变化4例,治疗后Hb水平有所上升1例,治疗有效1例;6例患者治疗前后网织红细胞计数、中性粒细胞计数、间接胆红素水平无变化;治疗后血小板计数均上升;均无不良反应发生。结论超低剂量地西他滨联合羟基脲治疗中间型β地中海贫血效果欠佳,对改善血红蛋白水平有限,但可明显升高血小板。