关键词： 沙利度胺   自身免疫性溶血性贫血   地中海贫血  

摘要： 本文报道1例15岁的重型β地中海贫血女性患儿,从出生6个月开始依赖输血治疗,且输血需求随着年龄增长而增加。患儿15岁开始接受沙利度胺治疗,治疗1个月后,完全脱离输血,血红蛋白水平维持在98~109 g·L^(-1),但在沙利度胺治疗第11个月时出现头晕和疲劳症状、血红蛋白下降,间接抗球蛋白试验和直接抗球蛋白试验阳性,诊断为新发的自身免疫性溶血性贫血,考虑与沙利度胺相关,不良反应关联性评价为“很可能”。经停药、糖皮质激素治疗后,间接抗球蛋白试验和直接抗球蛋白试验转为阴性。本病例提示,使用沙利度胺治疗地中海贫血患者应定期进行直接抗球蛋白试验和间接抗球蛋白试验,监测自身免疫性溶血性贫血的发生。

关键词： 输血依赖性地中海贫血(TDT)   血液保障   “三定”输血模式   “以供定采”血液管理模式   南宁  

摘要： 目的 回顾性统计分析南宁市户籍输血依赖性地中海贫血(transfusion-dependent thalassemia, TDT)患者2018-2023年在9家定点输血医疗机构用血情况,评估“三定”输血模式及“以供定采”血液管理模式对TDT患者的血液保障效果。方法 实施定点、定人、定时的“三定”输血模式,确保本地户籍登记在册(简称“名册”)TDT患者获得定点医疗机构门诊输血权益及血液保障。实施“以供定采”血液管理模式对“名册”TDT患者用血需求做精细化评估,并依据血液库存量(采集)最大限度予以满足。结果 2018-2023年“名册”TDT患者合计供血占所有医疗机构供应红细胞总供血量10.37%(138 509.5 U/1 335 788.0 U);其中O型血占比最高为46.34%(64 181.0 U/138 509.5 U),AB型血占比最低为3.85%(5 331.0 U/138 509.5 U)。2018年已经设立9家TDT患者定点输血医疗机构,“名册”TDT患者合计766人,人均年输血量由2018年的20.28 U(15 531.0 U/766人)提升至2023年的36.01 U(27 586.0 U/766人),每年同比均保持正增长(+30.26%,+4.94%,+11.71%,+8.61%,+7.10%)。结论 实行“三定”输血模式及“以供定采”血液管理模式能有效保障TDT患者血液供应。

关键词： 重型β地中海贫血   磁共振成像   铁过载   生活质量  

摘要： 目的 研究重型β地中海贫血儿童心脏、肝脏磁共振成像(MRI)T2^(*)与生活质量的相关性。方法 选取2015年1月至2022年1月于广东医科大学附属医院确诊β地中海贫血的52例患儿进行心脏、肝脏MRI T2^(*)检查,采用中文版儿童生存质量测定量表体系4.0版本(Peds QL4.0)评估生活质量。根据有无心脏受累将铁过载患儿分为两组:有肝脏铁过载但无心脏铁过载者为肝脏组(36例),心脏、肝脏均发生铁过载者为心肝组(16例)。比较两组生活质量与人口学特征,统计分析心脏与肝脏T2^(*)的相关性、MRI T2^(*)与量表总分及各维度分数的相关性。结果 52例患儿心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载(P<0.05)。心脏和肝脏T2^(*)间无相关性(P>0.05)。两组人口学特征比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson相关性分析结果显示,心脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及生理功能评分呈正相关(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,肝脏T2^(*)与Peds QL4.0总分及各维度评分无相关性(P>0.05)。结论 心脏铁过载发生率低于肝脏铁过载,且二者铁过载程度无相关性,不能通过肝脏铁负荷判断心脏铁过载程度。β地中海贫血患儿生活质量与心脏T2^(*)有相关性,与肝脏T2^(*)无关,提示心脏铁过载是影响生活质量的重要因素。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   儿童   血常规   红细胞参数   价值  

摘要： 目的探讨地中海贫血与缺铁性贫血患儿血常规红细胞参数检验价值。方法在2022年1月—2023年3月本院治疗的患者中分别选取地中海贫血患儿作为A组(42例)和缺铁性贫血患儿作为B组(42例),并将42例健康体检儿童作为C组,对比三组血常规红细胞参数、铁元素相关指标。结果以C组红细胞参数为基准,A组Hb、RBC、MCHC均高于B组,MCH、RDW、MCV低于B组,数据对比差异有统计学意义(P<0.05);铁元素指标中,A组Fe、SF高于B组,数据对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规红细胞参数在区分地中海贫血与缺铁性贫血方面具有较高的准确性,可为临床诊断与治疗提供重要参考依据。

关键词： 黔南州   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因型  

摘要： 目的 分析黔南州地区地中海贫血成人、儿童患者的血红蛋白A_(2)含量和基因突变分布特征。方法 收集2022年9月至2024年1月于我院接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测,并确诊为地中海贫血的449例患者(儿童85例,成人364例)为研究对象,对其血红蛋白A_(2)含量和基因突变类型分布情况进行回顾性研究分析。结果 449例确诊为地中海贫血的患者中,α-地中海贫血247例(55.01%),β-地中海贫血186例(41.43%),α/β-复合地中海贫血16例(3.56%),成人以α-地中海贫血为主,儿童以β-地中海贫血为主。263例α-地中海贫血基因携带者中共检出16种基因型,其中--^(SEA)/αα基因型最常见(127例,48.29%),其后依次为-α^(3.7)/αα(67例,占25.48%)、α^(CS)α/αα(20例,7.60%)、-α^(4.2)/αα(19例,7.22%);202例β-地中海贫血基因携带者中检出9种基因型,其中β^(N)/β^(CD17)最常见(119例,58.91%),其次为β^(N)/β^(CD41-42)(67例,33.17%)。α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量分别为[2.20(2.10,2.30)]%、[5.20(4.90,5.40)]%,差异具有统计学意义(P<0.05);儿童与成人α、β-地中海贫血患者的HbA_(2)的含量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 黔南地区成人、儿童地中海贫血患者的基因型复杂,均以--^(SEA)/αα和β^(N)/β^(CD17)为主;成人、儿童血红蛋白A_(2)含量无明显差异。

关键词： 重型地中海贫血   市妇幼保健院   出生缺陷   海南省三亚市   基因检测   防控工作   意见建议   全生命周期  

摘要： 地中海贫血是一种严重威胁生命健康的遗传性血液病,海南省三亚市是重型地中海贫血高发地区之一,建立健全地贫防控方案,普及更全面的地贫基因筛查,降低地贫漏检率,让千万家庭远离地中海贫血对三亚出生缺陷综合防控工作具有里程碑意义。近年来,三亚市建立涵盖孕前—产前—产后的立体化全生命周期防控干预网络,地贫综合防控工作取得有效进展。一、政府高度重视出生缺陷综合防控工作,不断增加出生缺陷综合防控项目投入三亚市妇幼保健院积极向三亚市政府提出本市出生缺陷综合防控工作的意见建议,三亚市政府采纳并于2019年将孕前及孕期免费地贫筛查、基因检测及阻断工作纳入到重点民生项目之一。

关键词： 壮族   输血依赖型地中海贫血   红细胞输注   有效性   风险  

摘要： 目的:探讨壮族地中海贫血患者多次红细胞输注无效的相关风险。方法:选取接受多次红细胞输注治疗的100例壮族输血依赖性地中海贫血(TDT)患者作为研究对象。根据红细胞输注有效性将患者分为有效组(n=73)和无效组(n=27),对比两组患者一般资料及输血相关指标,并分析红细胞输注无效的相关风险因素。结果:无效组患者的年龄、输血年限、输血次数、输血前血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)水平及群体反应性抗体(PRA)、不规则抗体的阳性率均高于有效组,初次输血年龄小于有效组(P<0.05)。Logistic多元回归模型分析显示,壮族地中海贫血患者多次红细胞输注无效与输血年限、输血次数、SF水平、PRA阳性、不规则抗体阳性具有相关性(P<0.05)。结论:壮族TDT患者多次红细胞输注无效的风险与输血频次和时间、铁过载、血清抗体等有关,在临床治疗中应优化输血管理方案并对铁过载、免疫排异反应进行有效干预,以提高输血治疗效果。

关键词： 儿童   地中海贫血   血红蛋白电泳  

摘要： 目的分析成都地区0~18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月~18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0~28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d~6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月~18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。

关键词： 贫血   重型β-地中海贫血   照顾者   照护感受   需求   质性研究  

摘要： 目的探讨重型β-地中海贫血(简称重型β-地贫)患儿照顾者的照顾感受与需求。方法对2022年12月—2023年3月在右江民族医学院附属医院进行治疗的14名重型β-地贫患儿照顾者进行半结构式访谈,采用Colaizzi 7步分析法分析资料。结果重型β-地贫患儿照顾者照护感受为承受较大照护负担,包括身心健康状况下降、日常生活节奏紊乱、经济负担沉重;照护需求包括心理情感支持需求、患儿身心健康指导需求、确保稳定血源需求、医疗与社会支持需求。结论重型β-地贫患儿照顾者照护负担较重,在日常照护患儿过程中面临多方面照护困境,医务人员应积极采取措施满足其照护需求,提高其照护质量与生活质量。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验   鉴别诊断  

摘要： 为了向我院贫血患者提供更高效的检验方案,不断提升贫血鉴别诊断的可靠性和准确性,探究更切实可行的缺铁性贫血及地中海贫血鉴别诊断方案。方法 选择将我院2022年11月至2023年11月的贫血患者作为本次鉴别诊断研究的主要人群,依据患病类型和发病情况,分别将其命名为缺铁性贫血组、地中海贫血组及一般对照组,各有病例数50,以血液检验诊断结果为诊断金标准,分析两组贫血患者血液检验研究数据的诊断价值,并对比三组研究对象的血液检查指标评估结果。结果 两组贫血患者血液检验研究数据的诊断价值对比结果显示P>0.05,认为该项研究结果并不具有统计学意义,但是一般对照组的红细胞体积、血红蛋白均明显高于两组贫血患者,地中海贫血组患者的红细胞数量最高,而缺铁性贫血组患者的红细胞体积分布比、红细胞比红细胞体积最高,且P<0.05。结论 从本次血液检验及鉴别诊断的临床研究结果来看,使用常规血液检验方式可以比较准确地判断出贫血患者的患病类型提供相应的诊断参考,且血液检验诊断的结果可信度也比较高,因此在临床上具备比较理想的应用价值和诊断意义。