关键词： 地中海贫血   受试者工作特征曲线   筛查指标   血红蛋白  

摘要： 目的用受试者工作特征(ROC)曲线评价胎儿血红蛋白(Hb F)和HbA_2在儿童地中海贫血筛查和诊断中的临床应用价值。方法分别采用经典法(醋纤法和Singer一分钟碱变性实验)和高效液相法(HPLC)对经基因检查确诊的200例地贫患儿和62例正常对照者进行Hb F和HbA_2定量检测。以基因检测结果为金标准,采用ROC曲线分析法,分析Hb F、HbA_2曲线下面积(AUC)以及选择不同切值对应的灵敏度和特异度,确定可行性筛查方案。结果α-和β-地中海贫血组中,HPLC法定量Hb F、HbA_2值的AUC均大于对应的经典方法定量结果的AUC;β-地中海贫血组中,HPLC法定量HbA_2对应的AUC最大,为0.991。采用ROC曲线法分析得到的截断值,Hb F(≥1.05%)、HbA_2(≥3.75%)组成的联合筛查方案的诊断符合率、灵敏度、特异度可分别达到99.2%、99.0%和100.0%。结论在进行大规模β-地中海贫血筛查时,采用HPLC定量的截断值Hb F(≥1.05)、HbA_2(≥3.75)与血液学有关指标联合的筛查方案可提高筛查的灵敏度、符合率和筛查效率。

关键词： 基因突变   nd-HPFH   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点。方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4%的患者进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测。结果:共检出5例珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变,均无黄疸、肝脾肿大等临床表现,其中有2例单纯纯合子突变,血常规显示:Hb分别为119.1g/L、169.8g/L,红细胞平均容积(MCV)分别为79.18fL、95.36fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)分别为26.06pg、32.95pg;血红蛋白结果:Hb F分别为4.0%、5.1%,Hb A2分别为1.5%、2.8%。有1例复合缺失型α地中海贫血(--/αα),Hb 107.7g/L,MCV 62.63fL,MCH 19.56pg;Hb F 4.0%,Hb A22.6%。1例复合非缺失型α地中海贫血(αα/αCSα),Hb 96.0g/L,MCV 66.1fL,MCH 19.0pg;Hb F 4.1%,Hb A22.8%。1例复合β地中海贫血(βCD27/28/βN),Hb 101.0g/L,MCV 69.1fL,MCH 23.7pg;Hb F 97.3%,Hb A22.6%。结论:珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变所导致的nd-HPFH,无明显临床症状,Hb F升高,Hb A2正常或降低,Hb、MCV、MCH正常或稍低;首次发现Gγ-158C>T纯合子突变复合α地中海贫血,Hb F升高,与单纯纯合子突变相似,Hb、MCV和MCH较单纯纯合子突变降低;首次发现珠蛋白基因Gγ-158C>T纯合子突变复合β地中海贫血,Hb A2正常,其HbF水平较单纯纯合子突变明显增高,Hb、MCV和MCH降低,提示如不进行基因检测会出现误、漏诊。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   红细胞平均体积   基因诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)电泳、平均红细胞体积(MCV)联合检测在孕妇地中海贫血筛查中的临床应用价值,为临床寻找一个较理想的地贫产前筛查的检验方法。方法对5 550例进行孕期检查的孕妇通过Hb电泳、MCV检测筛查出地中海贫血表型阳性的患者,并对其中200例表型阳性患者进行地中海贫血基因测定及统计学分析。结果 Hb电泳、MCV单项试验的灵敏度和特异度分别为73.21%、62.50%和84.82%、40.90%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别为99.11%和10.23%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为58.92%和96.59%。联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Hb电泳、MCV可作为地中海贫血的筛查指标,两者联合试验能够提高地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,是地中海贫血产前筛查较理想的试验方法,具有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   孕妇   基因型分布   干预模式  

摘要： 目的:探讨永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况,预防和控制重型与中间型地中海贫血患儿出生。方法:选择孕妇1.5万例,行地中海贫血筛查。对确诊为地中海贫血的患者行α、β-地中海贫血基因型分析。结果:经基因检测确诊1 185例地中海贫血患者,α-地中海贫血889例,β-地中海贫血195例,αβ复合型地中海贫血101例。α-地中海贫血患者中,突变类型主要为缺失型;β-地中海贫血中,CD41-42、IVS-Ⅱ654、IVS-Ⅱ-28为突变类型。结论:阐明了永川区地中海基因突变类型及构成比,对于预防和控制重型、中间型地中海贫血患儿有重要意义。

关键词： β-地中海贫血   携带者   血液学特征  

摘要： 目的:讨论不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析。方法:实验组选取β-地中海贫血基因携带者215例,对照组选取健康体检的人188例,使用反向的斑点杂交的技术检测β-地中海贫血基因突变的情况。使用Sysmex血液分析仪检测患者的血液学的特征。结果:β-地中海贫血基因携带者中有213例为杂合子,有1例为双重杂合子,有1例为纯合子。检测出基因突变的类型为12中,主要有5中突变占全部的94.42%。这五种突变的患者的平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量,平均红细胞血红蛋白浓度低于对照组,红细胞的分布宽度高于对照组,差别具有统计学意义(P<0.05)。结论:β-地中海贫血基因携带者出现红细胞体积,红细胞血红蛋白量下降的情况,可以引起怀疑出现地中海贫血症。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   血常规   诊断价值  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血患者临床诊断中的应用价值。方法收集2015年2月至2016年11月期间来我院接受婚检的11069对夫妇双方标本,先进行血常规检测,若夫妇一方MCV≤82fl或MCH≤27pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳结果均异常,则均接受地中海贫血基因检测,观察研究对象血红蛋白电泳检测的HBA值、HBA2值、HBF值以及地中海贫血基因检测结果。结果经血常规和血红蛋白电泳初筛后,共有466对夫妇接受地中海贫血基因检测,其中580例为α-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者45例,166例为β-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者9例。经血红蛋白电泳检测发现,α-地中海贫血患者和β-地中海贫血患者的HBA值、HBA2值均低于阴性者(P<0.05),HBF值高于阴性者(P<0.05)。结论血红蛋白电泳用于诊断地中海贫血具有良好的应用价值,但与地中海贫血基因检测联合应用,能够进一步提高地中海贫血的检出率,减少重型地贫的出生。

关键词： 地中海贫血   葡萄糖6磷酸脱氢酶   缺乏   产前检查   联合检测  

摘要： 目的探索地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值。方法抽取2012年1月至2015年12月3 659对产前检查夫妇(共7 318例),采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地中海贫血初筛,对地中海贫血初筛阳性者进行基因检测,同时采用酶速率法检测G6PD活性。结果7 318例受检者中,地中海贫血的检出率为9.67%(708/7 318),男性占5.16%(378/7 318),女性占4.51%(330/7 318);G6PD缺乏症的检出率为6.96%(509/7 318),男性占3.67%(269/7 318),女性占3.29%(240/7 318),其中地中海贫血合并G6PD缺乏症者的检出率为0.61%(45/7 318),男性占0.34%(25/7 318),女性占0.27%(20/7 318),占地中海贫血患者的6.36%(45/708)。地中海贫血合并G6PD缺乏者的MCV、MCH高于单纯地中海贫血患者,差异有统计学意义(P<0.05),单纯G6PD缺乏症者MCV和MCH与健康人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论深圳是地中海贫血和G6PD缺乏症者的高发区,其发生率男性高于女性;G6PD缺乏可影响MCV、MCH地中海贫血筛查的敏感性。产前进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测,有助于避免重型地中海贫血患儿的出生和对新生儿溶血症的干预,对提高出生人口的素质有重要的意义。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   诊断  

摘要： 目的:探讨血常规中红细胞参数6项对诊断和筛查地中海贫血的作用及意义。方法:选择经基因确诊的70例地贫患者作为观察对象,另选取60例非地贫的受检者作为对照组,分别测定RBC、Hb、MCH、MCV、MCHC、RDW指标,比较两组间参数的差异。结果:地贫患者RBC指标显著高于对照组(P<0.05),Hb、MCH、MCV显著低于对照组(P<0.05),其中MCV降低更明显,β-地贫组Hb、MCH、MCV下降幅度均超过α-地贫组,而RDW、MCHC与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:地中海贫血患者的红细胞参数表现出一定特殊性,血常规作为一种廉价、广泛使用的检验手段,其红细胞参数对地贫的诊断、筛查有重要临床价值,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义。方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行随访。结果在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--^(SEA)/αα(50.0%)、-α^(3.7)/αα(36.5%)、-α^(4.2)/αα(11.5%),β-地贫主要突变类型为CD17/N(42.0%)、CD41-42/N(26.0%)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0%)。产前诊断检测出HbH病4例,Bart′s水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例。随访结果与产前诊断结果相符。结论通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生。

关键词： 重型β-地中海贫血   输血治疗   去铁治疗   依从性   心脏功能  

摘要： 目的探讨输血和去铁治疗依从性对重型β-地中海贫血患儿心脏功能的影响。方法选取2014年1月至2016年6月该院收治的重型β-地中海贫血患儿82例为研究对象。根据患儿治疗依从性分输血依从组、输血非依从组、去铁依从组、去铁非依从组,分析输血和去铁依从性对重型β-地中海患儿心脏功能相关指标的影响。结果与输血非依从组对比,输血依从组患儿的血红蛋白(Hb)明显升高,铁蛋白(SF)、脑钠肽(BNP)水平、左室收缩末期内径(LVES)、左室舒张末期内径(LVED)、左房容积指数(LAVI)及左室质量指数(LVMI)均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);与去铁非依从组对比,去铁依从组患儿的Hb明显升高,SF、BNP水平均显著降低,LVES、LVED、LAVI及LVMI均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),FS、EF对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论输血和去铁治疗依从性较好的患儿心功能相关指标改善效果更显著,因此提高患儿治疗依从性,更有助于改善患儿心功能。