关键词： 东南亚缺失型   α地中海贫血   毛细管电泳   植入前诊断  

摘要： 目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。

关键词： 妊娠   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   红细胞分布宽度  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)联合筛查在妊娠期地中海贫血的临床价值。方法选取经我院产科确诊的65例地贫妊娠期患者(地贫组)、55例非地中海贫血妊娠期患者(非地贫组)和同期健康体检的50例妊娠孕妇(对照组)为研究对象,检测三组MCV、MCH、RDW并进行分析,计算MCV、MCH、RDW灵敏度、特异度和诊断符合率。结果地贫组MCV、MCH及MCHC值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义(P<0.05);地贫组RDW明显高于对照组而显著小于非地贫组(P<0.05)。MCV、MCH及RDW联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达96.92%、96.19%、96.47%。结论 MCV、MCH及RDW在妊娠期地中海贫血变化显著,三项筛查在妊娠期地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和准确度。

关键词： 三水区   α-地中海贫血   脐血  

摘要： 目的分析三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果,了解本地区新生儿α-地中海贫血的罹患情况和类型分别。方法采用简单随机抽样方法抽取三水区2015年9月~2016年10月这一时间段内出生婴儿中的3244例,待胎儿娩出,在切断脐带时对胎盘端脐带血液样本进行收集,采用电泳方式对HB Bart’s进行检测。结果在三水区3244例新生儿中,共检测出α-地中海贫血患者284例,占比8.7%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,基因检测结果共检测出α-地中海贫血患者294例,占比9.06%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,在各型患儿的性别、发病例数等信息方面,对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论在临床筛查新生儿α-地中海贫血中,HB Bart’s作为一项关键指标能够较好提高筛查成功率,测定其含量可作为临床初步分型的参考,但作为优生的最终依据还需通过基因的诊断,且血红蛋白电泳检测存在着一定的不足之处。对于α-地中海贫血的诊疗要进行血常规、血红蛋白电泳筛查结合基因检测联合运用。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   基因检测   诊断  

摘要： 选取2014年1月~2016年5月在我院接受婚检、产检的疑似地中海贫血患者200例。所有患者均接受血红蛋白电泳检测、地中海贫血基因检测,比较α-地中海贫血、β-地中海贫血以及阴性标本中HbA、HbA2、HbF,并比较血红蛋白电泳、血红蛋白电泳联合基因检测的阳性检出率。结果α-地中海贫血、β-地中海贫血的HbA、HbA2、HbF与阴性标本相比,均具有统计学意义(P<0.05)。血红蛋白电泳联合基因检测对α-地中海贫血的检出率较单一的血红蛋白电泳检测更高(P<0.05),对β-地中海贫血无统计学差异(P>0.05)。采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血进行诊断,可有效检出地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   血清乳酸脱氢酶   诊断   价值  

摘要： 目的探讨血清乳酸脱氢酶水平在地中海贫血患儿临床诊断中的应用价值。方法选取广西壮族自治区桂林医学院附属医院儿科2013年8月—2016年8月接收的40例地中海贫血患者为研究对象,其中非感染患儿30例为A组,合并感染患儿10例为B组;并抽取同期就诊的急性溶血患者(11例)与非溶血患者(39例)对照研究,分别作为C组与D组。对四组研究对象血清乳酸脱氢酶水平进行检测对比;并检测地中海贫血患儿贫血程度,观察其与血清乳酸脱氢酶水平相关性。结果 A组与B组的血清乳酸脱氢酶水平均明显高于D组(t=11.49,25.74,P<0.05);B组高于A组(t=18.62,P<0.05);B组与C组比较,差异无统计学意义(t=1.79,P>0.05)。轻、中度地中海贫血患儿血清乳酸脱氢酶水平(351.19±145.82)U/L,明显低于重度贫血患儿(450.81±204.13)U/L(t=8.13,P<0.05)。结论地中海贫血患者在血清乳酸脱氢酶水平上明显升高,且合并感染时升高更为明显,与贫血严重程度呈正相关,在地中海贫血患儿临床病情诊断中有重要观察价值。

关键词： 聚焦解决模式   地中海贫血   心理状况   家长  

摘要： [目的]探讨应用聚焦解决模式对重型地中海贫血患儿家长进行心理干预的效果。[方法]选择在儿科住院并符合地中海贫血诊断和分类标准的50例重型地中海贫血患儿的父母100人进行心理状况调查后,按照聚焦解决模式5个步骤进行护理干预,用症状自评量表SCL-90评价干预前后的心理反应变化。[结果]应用聚焦解决模式后家长的躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、敌对恐怖、精神病性和偏执9个方面评分与心理健康教育前的差异有统计学意义(P<0.01)。[结论]聚焦解决模式对于改善重型地中海贫血患儿家长心理状态发挥着积极的作用,有效提高患儿父母的心理健康水平,更好地对患儿进行治疗和护理。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断价值。方法分别选取2015年1月至2016年1月于朝阳市第四医院就诊的缺铁性贫血患者30例及地中海贫血患者30例为研究对象,同时选取同期在该院进行健康体检的健康人30例作为对照组,采用血细胞分析仪对3组受检者进行血常规检测,比较其检测结果。结果缺铁性贫血组与地中海贫血组患者红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞(RBC)、平均红细胞比容(MCV)、血红蛋白(HB)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、平均红细胞血红蛋白含量水平与对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);缺铁性贫血组与地中海贫血组患者RDW、RBC、HB比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论血常规检测对缺铁性贫血及地中海贫血具有较高的鉴别诊断价值,且操作简单。

关键词： 贵州安顺   α型地中海贫血   基因型  

摘要： 目的:研究分析贵州省安顺地区α型地中海贫血患者的基因型。方法:选取2016年4月~2014年6月接受婚检、产检中疑似地中海贫血的100例患者为研究对象,均进行血红蛋白电泳检测,检查结果异常者及不能确诊者行地中海贫血基因检测,比较患者的血红蛋白HbA、HbA2、HbF值,并检查其中的基因分型。结果:100例疑似患者中共检出37例(37%)α型地中海贫血;α型地中海贫血患者共检出8种基因型--SEA/αα(10例,27.03%)、-α^(3.7)/αα(8例,21.62%)、-α^(3.7)/-α3.7(5例,13.51%)、-α^(4.2)/αα(7例,18.91%)、-α^(4.2)/-α^(4.2)(2例,5.41%)、-α^(3.7)/-α^(4.2)(2例,5.41%)、-α^(3.7)/--SEA(1例,2.70%)和-α^(4.2)/--SEA(2例,5.41%)。结论:安顺地区α型地中海贫血发生率相对较高,为杜绝重型α型地中海贫血婴儿的出生,今后应重点加强地中海贫血的婚前、产前筛查以及基因诊断等筛查工作,以杜绝重型α型地中海贫血患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   临床分析   中原地区   广西壮族自治区   珠蛋白链合成   夫妇双方   妊娠结局  

摘要： 地中海贫血（thalassemia）是由于珠蛋白基因发生先天性缺陷，导致相应的珠蛋白链合成减少或缺失，血红蛋白（Hb）的α链／非α链的比例失衡，而发生遗传性的溶血性贫血。地中海贫血最早被发现分布在地中海国家及东南亚地区，因此而得名，全世界地中海贫血携带者约2亿。我国的南方省份如广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省为地中海贫血的高发区。由于目前缺乏有效治疗地中海贫血的方法，因此，在高发地区，在孕前对夫妇双方进行地中海贫血的基因筛查十分必要。对地中海贫血的高危人群在妊娠早、中期进行产前诊断，以预防地中海贫血患儿出生，是目前国际公认的首选预防措施。本研究对郑州大学第一附属医院产前筛查中夫妇双方均为地中海贫血携带者的孕妇进行产前诊断，并随访其妊娠结局。现将结果报道如下。