关键词： 血液化学分析   贫血,缺铁性   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规检测对鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的临床意义。方法 2014年9月至2016年8月由我院收治的158例缺铁性贫血和地中海贫血患者,其中,86例缺铁性贫血患者,72例地中海贫血患者,对其静脉血进行血常规检测。比较血样中的红细胞分布宽度(RDW)、血红蛋白、红细胞计数和红细胞平均体积(MCV)水平。结果地中海贫血患者的RDW较缺铁性贫血患者更低,而缺铁性贫血患者的血红蛋白和红细胞计数较地中海贫血患者明显更低,2组在MCV这一指标上差异无统计学意义。结论血常规检测可以较好的区分辨别缺铁性贫血和地中海贫血,具有较好的应用价值,值得临床借鉴使用。

关键词： 重型β-地中海贫血   性腺发育   干预治疗  

摘要： 目的:探讨综合干预治疗对重型β-地中海贫血(β-TM)的青春期女性患者性腺发育功能的影响。方法:收集本院确诊的重型β-TM青春期女性患者45例,并收集同期本院体检正常女性15例为对照组。测定两组对象身高、体重,采静脉血检测输血前后血红蛋白(Hb)、促黄体生成素(LH)和促卵泡生成素(FHS)水平、雌二醇(E_2),超声检测性腺发育情况并进行对比分析。结果:治疗前各血清蛋白(SF)浓度组重型β-TM患者的身高、体重、Hb、LH、FSH、E_2、子宫容积、左侧卵巢容积和右侧卵巢容积均低于对照组(P<0.05),且随着患者SF的增加呈现降低趋势。经过规范化治疗后各SF浓度组重型β-TM患者的上述检测指标均有所增加并趋近正常水平,治疗前后比较有差异(P<0.05),治疗后组间比较无差异(P>0.05)。结论:综合规范的干预治疗可恢复重型β-TM的青春期女性的正常身体发育、性腺发育和性激素水平,临床应加以重视和规范治疗。

关键词： 地中海贫血   基因突变检测   罕见突变  

摘要： 目的探讨华南地区地中海贫血（简称地贫）的罕见基因突变类型。方法对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果不符、疑似为罕见地贫的样本，应用跨越断裂点聚合酶链反应（GAP-PCR）和DNA测序进行鉴定。结果共检出地贫罕见基因突变108例，其中包含10种罕见的a珠蛋白基因突变，分别为泰国型缺失（-THAI）、香港型缺失（HKα）、aaaanti3．7、ddaanti4．2、-α2．8、-α27．6、CD74GAC〉CAC（Hb Q-Thailand）、CD30（-GAG）、CD31 AGG〉AAG和CD118（＋TCA），12种罕见B珠蛋白基因突变，分别为CD37 TGG〉TAG、CD39 CAG〉TA6／CD39 CAG〉TAG、βII-2（-T）、-90（C〉T）、-31（A〉C）、-88（C〉T）、CD7（-A）、CD138（＋T）、CD89-93（-AGTGAGCTGCACTG）、CD54—58（-TATGGGCAACCCT）、中国型Gγ＋（Aγδβ）0和越南型HPFH（Vietnamese HPFH，HPFH-6）缺失。其中β珠蛋白基因-88（C〉T）（HBB．c．-138C〉T）和CD39 CAG〉TAG（HBB．c.118C〉T）突变在中国人群中尚未见报道，CD7（-A）（HBB：c．23delA）和CD138（＋T）（HBB：c.416_417insT）为新发现的基因突变类型。结论本研究的结果充实了华南地区地贫基因突变的类型，可为地贫的诊断提供必要的分子信息。

关键词： 地中海贫血   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏   孕前检查   应用价值  

摘要： 目的探讨地中海贫血筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏联合检测在优生检查中的临床价值。方法选取在医院接受孕前检查的夫妇2 015对作为研究对象,均行地中海贫血筛查和G-6PD检查,并通过多重聚合酶链反应及反向斑点杂交技术分别对其α-THal基因、β-THal基因进行检测,比较不同育龄夫妇中的溶血情况、G-6PD活性以及不同基因缺陷的地中海贫血患者、G-6PD缺乏患者的溶血情况及G-6PD活性。结果接受孕前筛查的2015对育龄夫妇中,共筛出地中海贫血患者123例(6.10%),G-6PD缺乏患者91例(4.52%),其中地中海贫血患者的溶血百分比显著低于非地中海贫血患者;而G-6PD缺乏患者的G-6PD活性显著低于非G-6PD缺乏症患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。对筛出的地中海贫血患者及G-6PD缺乏患者按照缺陷基因的不同分组比较,可见有α-THal基因+β-THal基因缺陷的地中海贫血患者或者G-6PD缺乏患者的溶血百分比、G-6PD活性均低于单一的有α-THal基因、β-THal基因缺陷的地中海贫血患者或者G-6PD缺乏患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对地中海贫血及G-6PD缺乏的联合筛查有利于减少孕前风险因素,为鼓励育龄夫妻优生优育,降低新生儿出生缺陷提供指导,值得临床推广应用。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   异基因   护理  

摘要： 目的探讨重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植的护理方法。方法回顾性分析2014年5月-2016年8月我科收治的10例重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植的临床资料,并总结其护理方法。结果所有患儿均顺利完成移植,干细胞植入成功,出仓。结论移植期间做好心理护理,积极预防感染,加强患儿安全护理防止跌倒,重视用药及输血护理,以及移植物抗宿主病的观察与护理,是移植成功的关键,可促进患儿康复。

关键词： 黔东南州   苗族   侗族   儿童   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血筛查结果和临床特点,阐明地中海贫血的种族差异性。方法:采用多阶段分层随机抽样法筛查贵州省黔东南州苗族和侗族儿童(1 623人)的地中海贫血情况。采用血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)定量分析对入选儿童进行地中海贫血初次筛选,采用酚-氯仿抽提法提取地中海贫血患儿的DNA,采用ASO/RDB-PCR反向点杂交法分析地中海贫血儿童的基因特点。结果:筛查的苗族和侗族儿童1 623人中苗族儿童(938人)检出α型地中海贫血阳性18人,β型地中海贫血阳性36人,阳性检出率为1.92%;侗族儿童(685人)中检出α型地中海贫血阳性13例,β型地中海贫血阳性24例,阳性检出率为3.50%;苗族儿童αβ复合型地中海贫血检出率为1.49%,侗族儿童αβ复合型地中海贫血检出率为4.61%;2个民族儿童中各型地中海贫血检出率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。--SEA/-αα和-α3.7为α型地中海贫血的主要基因突变类型,CD17/N和CD14-15/N是β型地中海贫血的主要基因突变类型,--SEA/β41-42和--SEA/β17是αβ复合型地中海贫血的主要基因突变类型,2个民族儿童各型地中海贫血的主要突变类型基因阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:贵州省黔东南州苗族和侗族儿童地中海贫血筛查阳性率差异不大,CD17/N、--SEA/-αα及--SEA/β41-42分别为α、β及αβ复合型地中海贫血的主要基因突变类型。

关键词： 重型β-地中海贫血   铁过载   核磁共振功能成像   脑组织T2^＊   儿童  

摘要： 目的分析核磁共振功能成像T2~*在重型β-地中海贫血患儿脑组织铁过载的评价中的应用价值。方法 2009年1月至2016年9月深圳市第二人民医院儿科收治住院的长期高量输血的重型β-地中海贫血患儿100例,为观察组,同期选取进行核磁共振成像T2~*检查的健康体检者25例为对照组。根据血清铁蛋白水平将观察组分为两个亚组:轻度组(1.0~2.5g/L)57例,重度组(>2.5g/L)43例。观察组及对照组均行核磁共振功能成像T2~*检查,比较两组脑组织不同部位T2~*值。比较轻度组与重度组脑组织T2~*及脑脊液铁代谢蛋白水平并进行相关性分析。结果观察组脑组织不同部位T2~*值均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且观察组脑组织不同部位T2~*值从低到高依次为苍白球<红核<黑质<壳核<齿状核<尾状核<灰质<白质<小脑。重度组脑组织T2~*值、转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1显著低于轻度组,铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素显著高于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05)。转铁蛋白、亚铁转运膜蛋白1、血红素氧化酶1与T2~*值呈正相关(r=0.309、0.617、0.326,P<0.05),与铁蛋白、铜蓝蛋白、铁调素呈负相关(r=-0.512、-0.474、-0.639,P<0.05)。结论核磁共振成像T2~*技术有助于评价β-地中海贫血患儿脑组织铁过载及评估疾病程度,值得临床上推广应用。

关键词： 重型地中海贫血   铁过载   糖代谢异常  

摘要： 目的探讨重型β-地中海贫血（β-TM）患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系。方法检测2014年1月-2015年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的57例年龄5-18岁的B-TM患儿的空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、计算HOMA指数，同时检测血清铁蛋白（SF）、血清铁、转铁蛋白、总铁结合力、不饱和铁结合力，其中36例进行了心脏、肝脏磁共振T2-star（T2s）检测。结果（1）4例β-TM诊断为糖尿病（7％），14例（24％）空腹血糖受损。（2）不同sF及心铁沉积程度分组间糖代谢异常发生率差异有统计学意义（X^2=9．737、17．027，P均〈0．05）。血糖代谢异常发生率随着sF增加和心铁沉积加重而升高（X^2=5．37、12．049，P均〈0．05）。（3）不同程度肝铁过载组间的糖代谢异常发生率差异无统计学意义（P=0．148）。两组间的空腹胰岛素、HOMA-IRI、HOMA-ISI差异有统计学意义（Z=-2．434、-2．515，F=8．658，P均〈0．05），FBG及HOMA-BFI则差异无统计学意义。（4）以是否发生糖代谢异常为应变量，进行多因素非条件Logistic回归分析，仅心脏T2 纳入方程，OR=1．182％，P=0．035，95％CI1．048-1．3320结论β-TM糖代谢异常发生率高，与体内铁过载特别是内脏铁沉积密切相关；心脏磁共振T2＊是β-TM糖代谢异常的独立危险因素。

关键词： 基督教青年会   宣传活动   地中海   预防   贫血   广州   企业员工   宣传对象  

摘要： 5月13日，广州基督教青年会举办“2017托起地贫线·回响爱满城”地中海贫血预防宣传活动。活动以高校大学生、企业员工、华林辖区居民等适龄人群为重点宣传对象，采取线上线下桕结合方式，旨在联合社会各界力量，

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因型分布   地中海贫血基因库  

摘要： 目的:了解湖北地区儿童地中海贫血(地贫)基因型的分布情况。方法:选取接受α、β地贫基因筛查后确诊为地贫的0~12岁患者,进行基因结果分析。结果:1 431例儿童标本中经基因确诊者有273例,其中189例为β-地贫,占69.23%,共检出10种突变基因,以CD41-42、IVS-Ⅱ-654及CD17为主,占突变的85.92%;78例为α-地贫,占28.57%,最常见的是α-SEA突变基因,占突变的72.84%;检出α-合并β-地贫6例,占2.20%。结论:湖北地区α-地贫以α-SEA突变为主,β-地贫排在前3位的基因突变分别是IVS-Ⅱ-654、CD41-42和CD17,α-合并β-地贫占地贫基因检出阳性病例的2.20%。本研究对湖北地区地贫基因型及其构成比进行分析,建立湖北地区地贫基因库,可以为预防计划和遗传咨询、产前诊断提供基础资料,从而对减少重型地贫患儿的出生具有重要意义。