关键词： 红细胞参数   血红蛋白成分分析   地中海贫血   红细胞渗透脆性  

摘要： 目的通过检测受检人员血常规参数、红细胞渗透脆性及血红蛋白成分分析,探讨其与地贫基因分型的关系。方法采用ABX120血液分析仪检测血常规参数,"红细胞一管法"检测红细胞渗透脆性,VARII血红蛋白成分分析仪进行血红蛋白成分分析,PCR结合反向点杂交法进行地贫基因检测。结果在147例地贫基因受检者中,确诊为地贫基因患者77例,阳性率为52.4%,其中α-地贫56例,β-地贫16例,α-地贫复合β-地贫5例,且不同类型的地贫患者红细胞参数及血红蛋白成分分析结果表现各有不同,有统计学意义。结论血常规参数、红细胞渗透脆性及血红蛋白成分分析在地贫筛查中发挥着重要的作用,且可初步鉴别地贫的类型。

关键词： 少数民族   贵州   基层医院   地中海贫血   诊断   治疗  

摘要： 目的:调查贵州省少数民族集中地区基层医院医生对地中海贫血的认识及诊治现状。方法:对贵州省黔南布依族苗族自治州、黔东南苗族侗族自治州等多地乡镇卫生院、县、市医院的156名医生进行问卷调查,分别从不同职称基层医院医生诊断地中海贫血的依据、对于地中海贫血治疗方法的认识以及其获取医学相关知识的途径进行统计比较。结果:回收152份有效问卷,不同职称医生对于地中海贫血诊断依据的选择比例比较,差异有统计学意义(P<0.05);初级职称医生选择"输血联合祛铁"治疗比例少于中级职称和高级职称,不同职称医生对地中海贫血治疗方法的选择比例比较,差异有统计学意义(P<0.05),151名医师(99.3%)表示未使用过铁螯合剂;基层医院医生主要通过书籍、学术会议、手机APP及微信公众平台及网络搜索等多种途径获取医学相关知识。结论:贵州省少数民族集中地区基层医院医生对地中海贫血的认识水平不足,需加强基层医院医生的继续教育以提高诊治水平。

关键词： 地中海贫血   高通量测序   孕妇   基因筛查  

摘要： 目的了解在佛山地区孕妇地中海贫血基因类型和分布特征。方法采集1005例孕妇血样,测定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(Hb A2),应用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查。结果血液初筛表型阳性的178孕妇中,检出地中海贫血基因突变的有121例,携带率12.04%(121/1005);血表型阴性的检出地中海贫血基因29例,漏诊率2.89%(29/1005)。孕妇地中海贫血基因携带率14.93%(150/1005),α地中海贫血基因122例携带率12.14%(122/1005)、β地中海贫血基因28例携带率2.79%(28/1005),α地中海贫血有15种类型,--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα和α^(WS)α/αα占总数的81.15%(99/122),新发现HBA1基因有2种8例,HBA2基因有5种7例;β地中海贫血有9种类型,CD41-42和IVS-II-654占总数的60.71%(17/28),新发现HBB基因有2种2例。结论佛山地区孕妇地贫基因类型多、携带率高,存在新的突变基因,利用高通量测序技术准确、检测面广的优势,可检测到不常见的地贫基因和新发突变,减少漏诊,对科学指导优生优育具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   孕妇   红细胞指标   妊娠结局  

摘要： 目的探讨地中海贫血孕妇的红细胞指标特征及其对妊娠结局的影响。方法选取博罗县公庄镇卫生院及博罗县妇幼保健院于2015年5月至2016年5月期间收治的40例地中海贫血孕妇作为观察组,另选取40例健康孕妇作为对照组,检测两组孕妇的红细胞指标,并比较两组孕妇的妊娠结局。结果观察组孕早期、孕中期、孕晚期孕妇的血红蛋白(HGB)和铁蛋白(SF)水平分别为(110.3±18.2)g/L、(101.4±22.1)g/L、(88.0±26.1)g/L和(76.5±5.5)μg/L、(51.3±5.2)μg/L、(40.7±5.6)μg/L,均显著低于对照组的(123.5±17.6)g/L、(114.9±18.7)g/L、(102.4±22.6)g/L和(97.6±10.1)μg/L、(72.8±8.5)μg/L、(63.7±7.7)μg/L,差异均有统计学意义(P<0.05);与孕早期比较,两组孕中期、孕晚期孕妇的HGB、SF水平均有显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的HGB、SF降幅分别为(22.3±10.4)g/L和(30.8±4.9)μg/L,均显著高于对照组的(10.1±7.4)g/L和(21.9±8.2)μg/L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇的剖宫产率、羊水异常发生率及产后出血量分别为52.50%、17.50%、(375.8±40.6)m L,均显著高于对照组的30.00%、7.50%和(260.8±50.3)m L,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组新生儿的平均出生体重为(3015±610)g,明显低于对照组的(3398±280)g,早产儿、足月低体重儿发生率分别为15.00%、12.50%,均明显高于对照组的5.00%和5.00%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血孕妇妊娠期的铁蛋白、血红蛋白水平会随着妊娠时间的延长而降低,地中海贫血孕妇的产后出血量、剖宫产率及围生儿早产、足月体重儿发生率更高,其会对妊娠结局造成一定的不良影响。

关键词： 红细胞平均体积   红细胞分布宽度   红细胞计数   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数水平三项指标联合测定对地中海贫血疾病实施筛查的临床价值研究。方法:选择我院收治的确诊为地中海贫血和普通贫血疾病的患者各48例,再选择同期接受健康体检的健康人资料48例,分别定义为研究1组、研究2组、对照组。采用全自动血细胞分析仪对三组研究对象的红细胞平均体积、红细胞分布宽度、红细胞计数三项指标水平进行测定,对比测定结果的阳性率。结果:研究1组对象MCV明显低于研究2组、对照组对象均存在显著性差异(P<0.05);研究1组对象RDW、红细胞计数水平明显高于研究2组、对照组均存在显著性差异(P<0.05);研究1组MCV阳性率(81.3%)、RDW阳性率(87.5%)、红细胞计数水平阳性率(95.8%)高于研究2组、对照组存在显著性差异(P<0.05)。结论:地中海贫血疾病患者的红细胞平均体积、红细胞分布宽度、红细胞计数水平与普通贫血患者、健康人群相比均会出现出明显异常,临床可以根据这一特征对地中海贫血疾病进行筛查。

关键词： 地中海贫血   HbA2   筛选   作用  

摘要： 目的本文主要浅述HbA2A2指标在地中海贫血筛查中的作用，为地中海贫血的筛选工作提供有效的建议。方法选取2015年12月至2017年3月于我院进行检查的100例地中海贫血患者作为研究组，同时选取同期的100例健康者作为对照组，在实验室中检验2组研究对象的血细胞，检验的项目包括MCV、RBC/MCV、HbA2、RDW、RBC以及HbF指标，对比2组指标的差异。结果研究组患者血液检查中RDW、HbA2、HbF指标检出高于对照组，而MCH、RBC、RBC/MVCV、MCV低于对照组，对比分析2组各项指标，差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论血液检验在贫血鉴别及诊断中的临床应用价值高，采用实验室科学检验的方式，能够充分保障MCV、RBC/MCV、HbA2、RDW、RBC以及HbF的测量准确性，尤其是血液检验中HbA2指标可以作为诊断贫血的重要依据，具有应用价值。

关键词： 地中海贫血   骨疾病   体层摄影术,X线计算机   磁共振成像  

摘要： 目的:探讨地中海贫血性骨病变的CT、MRI表现及诊断要点,提高该病的诊断水平。方法:回顾性分析17例地中海贫血性骨病变的CT、MRI资料,结合文献,探讨其影像特点及鉴别诊断。结果:17例胸腰椎椎体及附件均受累,其中4例合并颅骨病变,2例合并股骨及胫腓骨病变,5例合并肋骨、胸骨及肩胛骨病变。MRI见骨髓弥漫性信号异常,T_1WI骨髓高信号弥漫性降低,T_2WI呈等信号,STIR T_2WI呈高信号。CT示胸腰椎椎体呈栅栏状改变,骨小梁减少、增粗;其中5例肋骨、胸骨及肩胛骨膨胀改变,4例颅骨板障增厚、板障间呈放射状排列骨小梁;合并椎旁软组织肿块11例,合并肋骨旁软组织肿块4例,增强扫描肿块轻度均匀强化,穿刺活检示髓外造血组织。结论:地中海贫血性骨病变影像学表现有一定的特征,结合病史,可作出正确诊断。

关键词： 地中海贫血   壮医药   挖掘整理  

摘要： 以挖掘整理壮医药对地中海贫血的治疗方法为目的。通过查阅古代和现代医学文献、采用实地调查的方法对壮族地区的老壮医、老药农及相关基层机构进行调研,将所收集的资料进行整合归纳,探讨治疗地中海贫血的特色壮医方法及用药经验。研究发现壮医药治疗地中海贫血具有显著的民族特色,具有一定的疗效。现客观总结地中海贫血的壮医药治疗方法,为临床治疗地中海贫血提供参考。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 目的:探讨血常规检测在缺铁性贫血与地中海贫血及合并感染时的诊断价值,为临床早期鉴别贫血类型提供依据。方法:回顾性分析我院在2015年10月~2017年6月收治的贫血合并感染患者76例,其中缺铁性贫血41例设为A组,地中海贫血35例设为B组,另从我院体检中心选取同期健康体检者40例设为对照组,分析三组研究对象的性别、年龄、血常规等临床资料。结果:(1)三组患者在性别、年龄等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05);(2)A组的RBC、MCV、MCHC、MCH和Hb水平明显低于B组,RDW水平高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05);(3)与对照组比较,A组和B组的各项红系指标差异均有统计学意义(P<0.05);(4)A、B两组WBC、中性粒细胞明显高于对照组,淋巴细胞明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检测在早期鉴别缺铁性贫血与地中海贫血及合并感染中具有重要价值,且操作简便、价格低廉,是一种可靠的检验手段。

关键词： 血液检验   红细胞参数   地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨贫血鉴别诊断中红细胞参数检验的临床意义。方法选取2015年4月-2017年4月先后就诊我院的120例贫血患者与60名健康体检者为研究对象,设置A、B、C三个小组,每组60例,纳入A组的所有病例均为临床确诊的地中海患者,纳入B组的所有病例均为缺铁性贫血患者,纳入C组的所有对象均为同期在我院进行健康体检的正常人群。将3组实验对象的红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞压积(HCT)作比较。结果 A组的RBC、HCT、RDW均明显高于C组,MCH、MCV低于C组(P<0.05)。B组RBC、MCH、MCV、HCT均低于C组,RDW高于C组(P<0.05)。结论血液检验红细胞参数有助于鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血,临床应用价值高。