关键词： 实时定量RT-PCR技术   β地中海贫血   珠蛋白基因   基因表达  

摘要： 目的采用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血(β地贫)珠蛋白基因的表达。方法选取β地中海贫血患者及正常成年人的样本DNA各100份,提取样本RNA,根据荧光实时定量RT-PCR引物及探针的设计要求,设计合成α、β、γ3对引物与3条荧光探针,建立荧光实时定量RT-PCR扩增体系,检测入选者α、β、γ珠蛋白基因mRNA的相对含量。结果对照组βmRNA/αmRNA明显大于轻型β地贫组与重型β地贫组,γmRNA/αmRNA、γmRNA/(βmRNA+γmRNA)明显小于其他2组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论β地中海贫血患者β珠蛋白基因表达水平较正常人低,γ珠蛋白基因表达水平较正常人高;随着β珠蛋白基因表达水平的降低,γ珠蛋白基因表达水平升高;不同类型β地中海贫血α、β、γ珠蛋白基因表达不同且存在竞争性反馈调节机制。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   新生儿  

摘要： 目的探讨脐血血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的作用。方法收集1160例于2015年7月至2016年12月送至我院进行检查的新生儿脐血标本,利用全自动毛细管电泳分析系统对标本行血红蛋白电泳检测,并针对检查结果呈现阳性的标本进行基因检测。观察并比较两种不同检测方式的检查结果。结果利用血红蛋白电泳检测方式所检测出的异常例数为139(11.98%),其中疑似α-地中海贫血者89例(7.67%),疑似β-地中海贫血者39例(3.36%),疑似异常血红蛋白者11例(0.95%)。通过基因检测确定为α-地中海贫血者80例,与血红蛋白电泳检测相符率为89.89%;β-地中海贫血者34例,与血红蛋白电泳检测相符率为87.18%。利用PCR联合反向斑点杂交法或是DNA测序进行检测后确诊异常血红蛋白者10例,其中3例为Hb E,2例为Hb Q,2例为Hb D,1例为Hb New York,1例为Hb J,1例为Hb G。结论脐血血红蛋白电泳在筛查新生儿中地中海贫血当中起到了非常重要的作用,其检测结果与基因检测结果的相符率较高,且操作简便、出结果时间短,可作为新生儿地中海贫血及异常血红蛋白病的主要筛查方法。

关键词： 血常规检验   诊断   贫血   鉴别  

摘要： 目的:探讨分析血常规检验在贫血鉴别诊断中的临床应用状况.方法:此研究为前瞻性研究,从我院2010年1月至2016年10月期间收治的贫血患者中,抽取100例纳入到讨论中,100例患者按入院单双顺序号分50例缺铁性贫血组和50例地中海贫血组,同时再选取同时期到我院体检健康人员100例纳入到对照组中,均接受血常规检查,并观察分析检查结果.结果:缺铁性贫血组与地中海贫血组、对照组对比,其RBC/MCV、地中海组RBC指数,有统计学意义(P<0.05);和对照组对比,地中海贫血组和缺铁性贫血组的Hb、MCH指数,以及地中海贫血组的RDW指数,组间数据均有统计学意义(P<0.05).对比地中海贫血组、缺铁性贫血组血常规检验的特异性、灵敏度、符合率等,组间数据无统计学意义(P<0.05).结论:临床在鉴别贫血疾病时可采用血常规检验方式,此方式可为确定贫血类型提供一定有效依据,且可确保诊断的准确性和可靠性.

关键词： 血常规   缺铁性贫血   检验报告   地中海贫血  

摘要： 研究缺铁性贫血患者的血常规检验结果,探讨其临床应用价值。方法:选取我院缺铁性贫血患者96例作为研究对象,同时选择自愿参与研究的地中海贫血患者及健康志愿者各100例作为对照,比较三组的血常规检验结果。结果:缺铁性贫血患者的Hb、RBC、MCV等指标均显著低于健康志愿者,RDW和MCH指标显著高于健康志愿者,差异均有统计学意义(P<0.05);缺铁性贫血患者的Hb、RBC显著低于地中海贫血患者,MCHC、MCH显著高于地中海贫血患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检测可以对缺铁性贫血和地中海贫血患者进行有效鉴别,具有操作简便、诊断准确率高的优点,具有临床应用价值。

关键词： 缺铁性贫血   血液检验   地中海贫血   血红蛋白浓度   诊断  

摘要： 探究血液检验在贫血诊断中的价值。方法 选取我院于2015年5月至2017年4月期间收治的180例贫血患者为研究对象,按照贫血类型分为缺铁性贫血组(n=98)与地中海贫血组(n=82)。两组患者分别给予血液检验,比较两组贫血患者的平均红细胞蛋白量、平均红细胞体积、红细胞分布宽度、平均血红蛋白浓度情况。结果 检验结果显示,缺铁性贫血组红细胞分布宽度、平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度与地中海贫血组有明显差异,差异显著(P<0.05);两组患者平均红细胞蛋白量,差异不显著(P>0.05)。 结论 对贫血患者实施红细胞分布宽度、平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度含量等血液检验,可准确区分贫血类型,方便快捷,值得临床推广使用。

关键词： 地中海贫血   中国型   ~Gγ(~Aγδβ)~0   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的探讨惠州地区人群中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血缺失型基因。结果在290例加测样本中检出中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合子29例,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%。血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示Hb A2正常或轻度降低,Hb F升高为(14.56±5.43)%。检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β^(-28)杂合突变复合中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0杂合缺失,其中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0基因遗传自母方,β^(-28)基因遗传自父方,终止妊娠。结论惠州地区人群的中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带率高,中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上Hb F值明显升高;中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白生成障碍性贫血   铁过载   去铁治疗  

摘要： 珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,简称地贫）是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,也是常见的常染色体隐性遗传病[1]。根据发病机制,可将地贫分为α-地贫和β-地贫,根据贫血严重程度,则可分为轻型、中间型和重型。重型和中间型地贫患者终身需要输血治疗,

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   HLA抗原  

摘要： 地中海贫血为常染色体隐性遗传疾病，是由于基因突变导致血红蛋白的α或β珠蛋白链生成障碍引起的血液系统疾病。目前，造血干细胞移植（HSCT）是唯一可以治愈地中海贫血的方法。但是，由于受到HSCT供者与患者人类白细胞抗原（HLA）相合程度的限制，以及HSCT后的移植排斥与移植相关不良反应等并发症与预处理方案相关，因此选择合适的造血干细胞供体与预处理方案，对提高HSCT治疗地中海贫血的疗效至关重要。笔者拟就无关供者HSCT、亲缘供者HSCT、脐血移植（ucBT）及预处理方案的研究现状与研究进展进行综述。

关键词： 血红蛋白电泳   婴儿   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究。方法选取我院从2012年1月到2015年12月儿科做儿童保健的1255例3月龄婴儿做为研究对象。应用全自动电泳分析系统对所有婴儿静脉血行血红蛋白电泳测定。对于测定结果地中海贫血阳性病例实施基因分析。结果 1255例3月龄婴儿静脉血样本中,血红蛋白异常病例共91例,其中疑似α-地中海贫血57例,疑似β-地中海贫血22例,疑似异常血红蛋白12例。基因测定结果提示α-地中海贫血51例,筛查符合率为89.47%;β-地中海贫血19例,筛查符合率为86.36%;9例异常血红蛋白,3例HbE型,2例HbQ型,2例HbD型,Hb New York型、Hb J及Hb G型各1例。α-地中海贫血基因构成中--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα及-α^(4.2)/αα3种类型占比最多,分别为2.39%、0.56%及0.48%;β-地中海贫血基因构成中βCD41-42/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN及βCD17/βN3种类型占比最多,分别为0.64%、0.39%及0.24%。结论临床对婴儿应用血红蛋白电泳测定其静脉血中血红蛋白中各组分的含量,对婴儿中地中海贫血的进行早期筛查与分类确诊,具较高的诊断符合率,值得临床广泛推广应用。

关键词： 产前诊断   地中海贫血   配合措施   护理效果  

摘要： 目的:分析地中海贫血孕妇产前诊断的护理配合措施及效果。方法:在2012年3月~2015年3月来某院进行孕前检查的200对育龄夫妇作为本研究对象,按照随机方式分为观察组与对照组,对照组给予常规护理,观察组在此基础上加入针对性护理措施,进行对应统计学处理。结果:经过产前诊断与护理配合后,观察组育龄夫妇护理满意度明显高于对照组,且检出率高,数据间存在明显差异(P<0.05)。结论:对孕妇开展积极的地中海贫血产前诊断,并配合护理措施,可有效确诊地中海贫血胎儿,值得在临床推广使用。