关键词： 孕早期   绒毛活检   地中海贫血   护理  

摘要： 目的探讨孕早期经绒毛活检地中海贫血的护理。方法选取我院产前诊断的620例孕妇实施孕早期经绒毛活检术,进行全面的护理,研究其护理效果。结果 620例孕妇中有2例分别因胎盘位置及母体组织污染原因二次穿刺成功,其余均一次性穿刺成功,术后随访中有1例新生儿早产,无宫内感染和肢端缺损等并发症发生。结论熟练的术中配合及术后相应护理是手术成功和减少并发症的重要因素。

关键词： α地中海贫血   妊娠期   血红蛋白(Hb)   平均红细胞体积(MCV)   平均红细胞血红蛋白(MCH)  

摘要： 目的了解不同类型α地中海贫血(Thalassemia)孕妇妊娠早中晚期血红蛋白(hemoglobin;haemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH),并探讨上述指标的变化。方法选取2013年7月至2014年10月在我院产检的α地贫孕妇263例,分为中间型组、轻型组、静止型组,对照组随机选取周期健康孕妇100例。记录孕早中晚期Hb、MCV、MCH值。结果在同一孕期,中间型组、轻型组、静止型组及对照组的Hb值和MCV值依次显著上升(P<0.05);中间型组MCV值显著高于轻型组,两者均低于静止型组及对照组(P<0.05),而轻型组、静止型组和对照组的MCH值依次显著上升(P<0.05)。结论中间型及轻型α地中海贫血孕妇Hb下降较明显,应注意监测;α地中海贫血孕妇MCV及MCH值出现变化,均低于正常值,将Hb、MCV、MCH联合进行地中海贫血筛查可提高准确性。

关键词： 血红蛋白   平均红细胞体积检测   地中海贫血筛查  

摘要： 目的探讨血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)的检测对地中海贫血中的筛查价值。方法采用法国Sebia公司apillarys2flex piercing全自动电泳分析系统、迈瑞5380全自动血细胞分析仪器及一管定量法分别对95例非地中海贫血者和确诊的145例地中海贫血者进行Hb电泳、MCV及红细胞脆性测定,并对相关结果进行统计学分析。结果 MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性对地中海贫血诊断的特异度及灵敏度分别为91.36%、78.12%、71.32%及69.25%、90.02%、91.89%;红细胞脆性联合Hb电泳、MCV联合Hb电泳,两项联合平行检测的特异度及灵敏度分别为78.15%、63.61%及93.69%、97.52%;联合系列检测的特异度及灵敏度分别为99.12%、97.23%及68.85%、71.21%;MCV、红细胞脆性联合电泳,三项联合平行检测的特异度、灵敏度为61.78%、100.0%;联合系列检测的特异度、灵敏度为100.0%、67.38%。数据经U检验后显示,各单项检测与平行联合检测的灵敏度对比,各单项检测与联合检测的特异度之间对比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在地中海贫血中的筛查中MCV、Hb电泳检测及红细胞脆性系列联合检测可增加检测特异度,平行联合检测可提高灵敏度。

关键词： 血常规初筛   基因检测   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规初筛、基因检测在地中海贫血中的临床价值。方法对92对夫妇施行血常规、地中海贫血基因检测,统计92对夫妇地中海贫血类型临床筛查结果及地中海贫血确诊率。结果夫妇双方基因检测结果 :夫妇双方α标准型地中海贫血14例,双方轻型β地中海贫血6例,双方α标准型和静止型地中海贫血5例,双方α/β地中海贫血15例。单方基因检测结果 :双方中一方为α地中海贫血另一方为β地中海贫血14例,一方为α或β地中海贫血另一方正常的17例,双方地中海贫血基因携带21例。随访,怀孕后需要进行产前诊断的孕妇结果有3例怀有重症地中海贫血患儿,对其施行了引产术。结论对孕妇进行产前筛选的结果来看,必须要对地中海贫血患者的基因进行认真的研究分析,其目的是避免出现重型地中海贫血患儿,对患儿的伤害降到最低,还能提高人口质量与素质。

关键词： 羟基脲   维生素C   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨羟基脲联合小剂量维生素C治疗中间型β-地中海贫血的临床疗效。方法选取我院2015年1月至2016年2月收治的26例中间型β-地中海贫血患者,随机分为观察组(16例)和对照组(10例)。观察组采用羟基脲联合小剂量维生素C治疗,对照组仅给予输血加去铁支持治疗。比较两组患者治疗3个月及6个月后的临床疗效。结果治疗6个月后,观察组的外周血红蛋白水平明显上升,网织红细胞百分比降低,与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗6个月后,对照组的外周血红蛋白水平和网织红细胞百分与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05),而血清铁蛋白水平较治疗前明显升高(P<0.05)。治疗6个月后,观察组的好转率为87.50%,显著高于对照组的50.00%(P<0.05)。在治疗过程中两组患者均无严重不良反应。结论羟基脲联合小剂量维生素C治疗中间型β-地中海贫血,疗效显著,患者无明显不良反应。

关键词： α地中海贫血   基因型   红细胞参数  

摘要： 目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性。方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P<0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P<0.05),但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低(P<0.05)。静止型α地贫α^(QS)α/组较其它4型(α^(CS)α/、α^(WS)α/、-α^(3.7)/和-α^(4.2)/)RBC增高(P<0.05),MCV和MCH降低(P<0.05)。标准型α地贫α~0-杂合组RBC比α^+-纯合或双重杂合组增高(P<0.05),MCV和MCH降低(P<0.05)。HbH病α^(WS)α/--^(SEA)、-α^(3.7)/--^(SEA)或-α^(4.2)/--^(SEA)、α^(CS)α/--^(SEA)或α^(QS)α/--^(SEA)3组Hb依次降低(P<0.05),-α^(3.7)/--^(SEA)或-α^(4.2)/--^(SEA)组MCV和MCH比其他两组降低(P<0.05),α^(CS)α/--^(SEA)或α^(QS)α/--^(SEA)组RBC比其它两组降低(P<0.05)。结论:α地贫携带(患)者随着缺失或突变基因数量的增加,Hb、MCV、MHC和MCHC降低,RBC增高,但部分严重贫血的基因型RBC会降低;各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点,突变型引起的贫血重于缺失型,但α^(WS)α/--^(SEA)型贫血轻于其他类型HbH病。

关键词： 静止型α-地中海贫血   MCV   亨氏小体   血红蛋白电泳  

摘要： 目的探讨MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳在静止型α-地中海贫血的筛查中的价值。方法对90例茂名市人民医院2013~2015年确诊的静止型α-地中海贫血患者的结果进行回顾性分析,并对MCV、亨氏小体和血红蛋白电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价。结果 MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为35.6%、50%、35.6%,特异度分别为97.8%、92.2%、96.7%。MCV、亨氏小体试验、血红蛋白电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为57.8%、84.4%,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为4.4%、100.0%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、系列联合检测的特异度高(P<0.05)。结论 MCV、亨氏小体试验和血红蛋白电泳三者进行平行联合检测可提高灵敏度,三者进行系列联合检测可提高特异度。

关键词： 血细胞   血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的探究血细胞与血红蛋白(Hb)分析在地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取本院2015年1月~2015年12月期间就诊的138例患者,根据检查结果将确诊为地贫基因携带者的60例患者设为观察组(α型有35例,β型22例,αβ复合型3例),78例未携带者设为对照组。分别检测MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCV(平均红细胞体积)和HbA2,评估其诊断价值。结果 MCH用于三地贫的灵敏度分别为93.5%、98.8%、91.7%,特异度为54.8%、阴性预测值为93.5%、阳性预测值为62.7%、诊断准确率为72.8%;MCV上述值分别为87.8%、98.4%、100.0%、65.2%、90.6%、67.7%、76.9%;HbA2上述值分别为28.2%、96.7%、100.0%、77.6%、67.1%、65.1%、66.4%;在筛查地贫中MCH、MCV、HbA2的特异度和灵敏度两两对比,差异均有统计学意义(P<0.05);MCH+MCV+HbA2联合检测的特异度和阳性预测值优于MCH+MCV,而在灵敏度、阴性预测值和诊断准确度等方面则明显低于MCH+MCV检测方案,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCH+MCV用于地中海贫血初筛具有较好的效果,而在诊断α-地贫时,HbA2作为单项指标其灵敏度低,可适当放宽判定标准,从而增加临床诊断的灵敏度和准确率,提高优生优育。

关键词： 溶血性贫血   红细胞膜   骨架蛋白   变形性   血影蛋白   地中海贫血   棘红细胞增多症   基因突变   贫血患者   遗传性疾病  

摘要： 遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血主要是由于编码红细胞膜蛋白及骨架蛋白的基因发生突变引起的遗传性疾病,相关基因突变可导致红细胞膜变形性及渗透脆性降低,红细胞半衰期缩短。近年来,随着分子生物学技术的不断进步,国外不少研究证实了红细胞膜缺陷相关溶血性贫血的分子机制,

关键词： 地中海贫血   β型   异常血红蛋白   高效液相色谱法   检测精度  

摘要： 目的:分析高效液相色谱法对检测地中海贫血及异常血红蛋白的检测价值。方法:选取笔者所在医院2013年11月-2016年11月3452例在门诊问诊患者进行地中海贫血基因检查,运用高效液相色谱法都患者的血红蛋白组分进行分析。根据地中海贫血基因检测结果将3452例患者分为α地贫、β地贫、αβ复合型地贫三组。分析血红蛋白检查联合高效液相色谱法对地中海贫血及异常血红蛋白检测的灵敏度及诊断精度。结果:3452例受检患者经高效液相色谱法对α型地贫检测灵敏度为28.08%(214/762),确诊率为28.08%(214/762),对β地贫检测灵敏度为98.98%(389/393),确诊率为98.98%(389/393);对αβ复合型地贫检测灵敏度及确诊率均为100%(20/20)。结论:采用高效液相色谱法都对β-型地中海贫血患者进行筛查诊断精度较高,高效液相色谱法对发现异常血红蛋白也要重要的临床价值。