关键词： 地中海贫血   全自动血红蛋白电泳仪   诊断价值  

摘要： 目的分析全自动血红蛋白电泳仪诊断地中海贫血的临床价值。方法选择2015年2月至2016年2月期间医院收治的地中海贫血患者200例,均经地贫基因确诊,采用全自动血红蛋白电泳仪对200例患者血生化指标进行检测,并进行地贫基因分析,对血红蛋白F水平进行检测,比较不同方式对α型、β型、αβ型地中海贫血符合情况,评估全自动血红蛋白电泳仪的诊断价值。结果以地贫基因诊断结果为标准,全自动血红蛋白电泳仪检出47例α型地中海贫血,符合率为71.21%,检出129例β型地中海贫血,符合率为97.73%,检出2例αβ复合型地中海贫血,符合率为100.00%;基因位点检测,α型地中海贫血以-SEA/αα基因型较为常见,β型地中海贫血以CD41~42位点突变较为常见。结论在地中海贫血临床诊断中,全自动血红蛋白电泳仪具有准确性高、精确性高等特点,必要时可结合基因位点检测,为疾病的诊断提供重要的依据,具有重要的临床应用价值。

关键词： 地中海贫血   补肾益髓法   β-珠蛋白基因   B细胞慢性淋巴细胞性白血病/淋巴瘤11A   γ珠蛋白基因  

摘要： 目的:探讨补肾益髓法对地中海贫血患者β-珠蛋白基因的调控作用及B细胞淋巴瘤11A蛋白(B-cell lymphoma11A,BCL 11A)基因表达影响。方法:将82例患者随机分为对照组和治疗组,每组41例。对照组口服羟基脲片治疗,每日25 mg·kg^(-1),每周2次,6周为1个疗程,连续治疗2个疗程。治疗组:在对照组的治疗基础上,配合应用补肾益髓法治疗,方药组成:山萸肉、何首乌、熟地黄、补骨脂、黄芪、鳖甲、甘草。各每袋10 g,生药量相当于2.27 g中药原材,由中国中医科学院广安门医院大兴制剂中心生产,每日1袋,每日3次,温开水冲服,连续治疗3个月。观察两组患者治疗前后血常规、β珠蛋白基因mRNA(β-mRNA)、γ珠蛋白基因mRNA(γ-mRNA)、BCL 11A水平变化情况,并比较两组患者的临床疗效。结果:与治疗前比较,两组患者血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞总数(red blood cel,RBC)、网织红细胞(reticulocyte,Ret)、红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular,MCV)、γ-mRNA及γ/(γ+β)mRNA水平均较治疗前明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);BCL 11A及中医证候评分均较治疗前明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,治疗组患者治疗后Hb、RBC、Ret、MCV、γmRNA、γ/(γ+β)mRNA表达水平改善情况及治疗有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);BCL 11A水平及中医证候评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组之间及治疗前后β-mRNA水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组不良反应比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:补肾益髓法能有效降低地中海贫血患者BCL 11A表达水平,提高Hb、WBC、Ret和γ-mRNA表达水平,具有较好的临床疗效,安全性良好,但对β-mRNA水平无明显影响,其具体作用机制有待于进一步研究。

关键词： 重型β地中海贫血   铁过载   铁螯合剂   磁共振T2＊  

摘要： 目的比较去铁胺(DFO)、去铁酮(DFP)、地拉罗司(DFX)三种不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血(β-TM)铁过载患者5年的临床疗效。方法随机选择规律输血的β-TM铁过载患者31人,按DFO、DFP和DFX分为三个治疗组,分别对血清铁蛋白(SF)、心脏MRIT2*、肝脏MRIT2*值变化进行分析。结果服药5年后,三组SF均明显降低、心脏MRIT2*、肝脏MRIT2*明显升高(P<0.05);组间比较,三组SF水平5年连续监测差异无显著性(P>0.05);心脏MRIT2*组间比较差异无显著性(P>0.05),但与基线相比,第2年DFP组心脏MRIT2*值上升幅度明显高于DFX组、DFO组(P<0.05),后3年差异无显著性;5年连续监测肝脏MRIT2*DFO组高于DFP组、DFX组(P<0.05),与基线相比,DFO组第2年肝脏MRIT2*值上升幅度明显高于DFP组、DFX组(P<0.05),后3年差异无显著性。结论三种铁螯合剂均能有效降低重型β-TM患者SF浓度、去除心脏和肝脏铁沉积;短期内DFP降低心脏铁负荷优于DFO及DFX,DFO降低肝脏铁负荷优于DFP及DFX。

关键词： 地中海贫血   血检技术   缺铁性贫血   体检者   RBC值  

摘要： 目的:了解贫血诊断工作中血检措施实践情况.方法:筛选我院2015年2月-2016年11月收取的41例地中海贫血患者(Ⅰ组)、42例缺铁性贫血患者(Ⅱ组),同期选取45名体检者作Ⅲ组,均展开血检技术,并观察三组测定结果.结果:41例Ⅰ组RBC值(血红细胞值)是(3.37±0.49)×109/L;42例Ⅱ组是(5.09±0.71)×109/L;45名Ⅲ组是(4.00±0.49)×109/L,Ⅰ组比Ⅱ组及Ⅲ组低,(P<0.05).结论:临床诊断贫血时,通过展开血检方案,可实现对贫血类型的准确鉴别以及诊断,实践价值高.

关键词： 去铁酮   去铁胺   地中海贫血   效果研究  

摘要： 探讨去铁酮结合去铁胺治疗小儿重症地中海贫血的效果。方法 选取我院2015年4月至2016年4月收治的小儿重症地中海贫血患者60例,采用动态化随机单双号的方式进行分组,对照组患者30例,采用去铁酮进行治疗,观察组患者30例,在对照组基础上加用去铁胺进行治疗,对比两组患者治疗效果以及不良反应发生情况。结果 两组患者治疗前血清铁蛋白与尿铁排泄情况对比没有显著差异(P大于0.05),观察组患者治疗后血清铁蛋白与尿铁排泄情况均优于对照组,两组对比有显著差异(P小于0.05),并且两组患者不良反应发生率对比没有显著差异(P大于0.05)。结论 去铁酮联合去铁胺可以有效减少因输血治疗而增加的血清铁蛋白,并增加患者尿铁排泄,并且联合服用不良反应未增加,值得推广。

关键词： α-地中海贫血   胎儿   产前超声   超声指标  

摘要： α-地中海贫血(α-地贫)是一种东南亚地区常见的基因遗传病,其中重型α-地贫为致死性疾病。而超声检查为检测重型α-地贫有效、经济的筛查手段,其中以心胸比、胎盘厚度、大脑中动脉峰值流速等敏感超声指标在临床中最为常用。它们不但有助于评价胎儿的血流动力学和心功能状态,还可以在胎儿水肿出现前无创性预测重型α-地贫,减少侵入性检查造成的胎儿损伤和丢失。此外,其他超声指标(肝脏长度、心脏周长、脾周长等)也有一定的临床应用价值。未来,如能在高发地区综合运用以上超声指标进行早孕期重型α-地贫胎儿预测,将对减轻孕妇身心负担、减少出生缺陷有重要作用。

关键词： α-地中海贫血   血液指标   诊断价值  

摘要： 目的探讨血液指标对α-地中海贫血(-SEA/α)妊娠患者的临床诊断价值。方法选取宜宾市第四人民医院2014年9月—2016年3月收治的-SEA/α妊娠患者5例作为观察组,另选取同期健康妊娠者20例作为对照A组,选取-SEA/α非妊娠患者5例作为对照B组,选取正常贫血妊娠患者20例作为对照C组。检测比较4组患者血液指标[红细胞平均体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、RBC/MCV、RBC/Hb、血红蛋白A_2(HbA_2)],并检测-SEA/α基因。结果 4组患者各项血液指标比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中观察组MCV高于对照B组,RBC/Hb低于对照B组(P<0.05);观察组患者RBC、MCV低于对照C组,Hb、RBC/MCV、RBC/Hb高于对照C组(P<0.05)。各项血液指标对于-SEA/α诊断价值结果显示,RBC/Hb、MCV曲线下面积最高,HbA_2最小;RBC/Hb诊断灵敏度与MCV相当,其次为RDW-CV、RBC/MCV;RBC/Hb与MCV诊断特异度较高,RBC最低。结论 -SEA/α妊娠患者的血液指标存在明显特征,通过血常规检查,并结合不同血液指标可有效提高筛查准确性。

关键词： 云南   地中海贫血   血液学   血红蛋白  

摘要： 目的B地中海贫血（地贫）广泛分布于中国西南地区。对β地贫特征进行研究能够更好的对高危人群进行筛查和产前诊断。设计回顾性分析。方法在此研究中，对15067例样本进行血红蛋白电泳筛查，对血红蛋白（Hb）A2和HbA的数值进行统计分析。对723例β地贫筛查阳性的患者进行最佳筛查截断值的计算。对486例确诊β地贫的患者进行血常规和Hb电泳特征的分析。

关键词： 毛细管电泳   地中海贫血筛查   新生儿   诊断符合率   基因分析  

摘要： 目的研究全自动毛细管电泳技术用于河源地区新生儿地中海贫血筛查中的价值。方法 17454例河源地区新生儿为研究对象,对全部新生儿使用Sebia全自动毛细管电泳仪进行滤纸干血斑标本的血红蛋白(Hb)电泳,对于检测显示为阳性的标本召回继续进行常见的α、β地中海贫血基因的检测分析。结果 17454例新生儿中检测出2712例血红蛋白阳性,阳性率为15.54%;其中1879例(10.77%)α型地中海贫血,750例(4.30%)β型地中海贫血,异常血红蛋白83例(0.48%);本院召回221例α地中海贫血样本和80例β地中海贫血样本进行基因分析,其中α地中海贫血的诊断符合率为90.05%,β地中海贫血诊断符合率为83.75%。结论全自动毛细管电泳筛查在新生儿地中海贫血的筛查中具有较高的价值,诊断符合率高,有助于临床医师早期发现地中海贫血,并通过基因分析分型,早期干预治疗,确保新生儿的健康成长发育。

关键词： 重型地中海贫血   铁超载   糖尿病   去铁治疗   胰岛素  

摘要： 糖尿病是重型地中海贫血(TM)患者铁超载的重要并发症之一。对1例TM患者在胰岛素基础上联合强化排铁治疗。随着铁蛋白的快速下降,患者胰岛素敏感性增加,胰岛素分泌功能改善,胰岛素用量逐步减少并最终停止使用。TM患者需监测其胰岛功能,强化排铁有望治愈早期发现的糖尿病。