关键词： 三亚地区   地中海贫血   早期妊娠   流行病学   基因型分析  

摘要： 目的了解三亚地区早期妊娠孕妇地中海贫血流行现状及其突变基因类型,进而从地区层面帮扶实施有效防控措施,实现优育优生可能。方法对三亚地区1000例早期妊娠孕妇的血常规、CRP和血红蛋白电泳结果进行回顾性分析,判断其是否患有地中海贫血以及所属基因类型。对α-地中海贫血者用gap-PCR方法进行基因诊断,而β-地中海贫血者则用PCR-RDB方法。结果地中海贫血发病率为11.5%(115/1000),基因诊断阳性率为9.7%(97/1000)。在97例经基因诊断并确诊为地中海贫血的早期妊娠孕妇中,α-地中海贫血63例,β-地中海贫血31例,α合并β地中海贫血3例。其中,63例α-地中海贫血早期妊娠孕妇中,--^(SEA)/αα型为35例,-α^(4.2)/αα型为17例,Hb H病为4例;31例β-地中海贫血早期妊娠孕妇中共检出7个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)13例,IVS-Int 654(C→T)5例,TATAbox-28(A→G)4例,CD14-15(+G)3例,CD17(A→T)3例,CD71-72(+A)2例,CD27-28(+C)1例。结论三亚地区早期妊娠地中海贫血发病率较高,加大宣传力度、开展遗传咨询、完善早孕筛查及产前基因诊断,对优育优生和确保地区全面发展战略人才具有重要意义。

关键词： 新生儿   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术同时进行α、β-地中海贫血基因检测。结果经基因分析,共检出α、β-地中海贫血312例,比例为10.45%。α-地中海贫血226例,以--SEA/αα基因型最为常见,占48.67%;非缺失型18例,占7.96%;确定为β-地中海贫血共94例,α、β复合型地中海贫血8例。β-地中海贫血中共计发现8种基因型,其中以CD41-42位点突变所占比例最高;2 987例样本中男性1 601例,其中地中海贫血166例(10.37%),女性1 386例,其中地中海贫血146例(10.53%),男性和女性地中海贫血检测阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论中山地区新生儿地中海贫血基因携带率高,遗传背景多样复杂,所以在新生儿期开展地中海贫血防控工作具有重要意义。

关键词： 江西地区   地中海贫血   基因类型分析   回顾性研究  

摘要： 目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例(10.99%),β-地中海贫血基因缺陷患者68例(14.95%)。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例(66.00%),-α3.7基因缺失杂合子7例(14.00%),-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例(8.00%);68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654(C→T)(42.64%),CD41-42(-TCTT)(26.47%)、CD17(A→T)(19.12%)。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。

关键词： 血红蛋白电泳   基因检测   地中海贫血   早期诊断  

摘要： 目的研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值。方法 300例进行婚检、产检或者正常检查者,将其中200例疑有地中海贫血的患者随机分为对照组和试验组,每组100例,其余100例正常者设为阴性对照者。对照组仅使用血红蛋白电泳诊断;试验组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断。观察比较试验组与对照组疑有地中海贫血患者α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率;并对α-地中海贫血、β-地中海贫血及阴性对照者的血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白F(HbF)含量进行对比。结果试验组α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率分别为45.00%、51.00%、96.00%,均高于对照组的20.00%、25.00%、45.00%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者HbF的含量均高于阴性对照者,差异均具有统计学意义(P<0.05);β-地中海贫血患者HbA2的含量高于阴性对照者,差异具有统计学意义(P<0.05);阴性对照者HbA的含量均高于α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中具有实际临床意义。

关键词： 地中海贫血   红细胞系   铁代谢   基因型   患儿   血情   体内   造血指标  

摘要： 地中海贫血（Thalassemia,简称地贫）是一种常染色体缺陷导致的血液系统遗传性疾病,由于珠蛋白基因先天性突变或缺失而使珠蛋白链生成障碍,导致血红蛋白合成减少,最终引起溶血性贫血,α和β地贫是最常见、最重要的类型（[1]）。本研究对地贫患儿体内铁代谢及红细胞系造血指标进行检测,旨在探讨不同基因型地贫患儿铁储存和红细胞系造血状况,为临床治疗提供依据。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因型  

摘要： 目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。

关键词： 儿童   重型β地中海贫血   异基因造血干细胞移植   中枢神经系统   并发症  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）术后1年内发生中枢神经系统（CNS）并发症的临床特点，提高CNS并发症的诊断和治疗水平。方法对2012年1月1日至2016年12月31日在深圳市儿童医院血液肿瘤科给予HSCT治疗的58例重型B地中海贫血病例进行回顾性分析。结果58例患儿中有9例（15．52％）在allo—HSCT术后1年内发生了CNS并发症，其中大脑后部可逆性脑病综合征4例，病毒性脑炎2例，难治性癫痫、高热惊厥和低镁抽搐各1例。9例CNS并发症病例中，男性供者2例，女性供者7例；4例为HLA全相合，5例为HLA不全相合；使用糖皮质激素5例，未用4例。本研究无死亡病例，所有患儿均脱离地中海贫血输血状态；对上述危险因素进行单因素分析，P均〈0．05。1例出现神经系统后遗症（难治性癫痫），其余痊愈。结论女性供者、HLA不全相合和糖皮质激素的使用可能为重型B地中海贫血患儿allo-HSCT术后发生CNS并发症的高危因素。早期诊断并积极治疗CNS并发症，可减少后遗症的发生并降低病死率，有效改善患儿的生存质量。

关键词： SEA-HPFH   β地中海贫血   基因型   产前诊断  

摘要： 目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断。结果:母亲血液学表型符合缺失型HPFH基因携带者,基因型为SEA-HPFH基因携带者,而父亲血液学表型符合β地中海贫血基因携带者,基因型为IVS-II-654杂合突变,胎儿基因型为未见异常。结论:SEAHPFH基因携带者与β地中海贫血基因携带者婚配后有生育出中、重型β地中海贫血患儿的风险,可通过常见地中海贫血基因检测及缺失型β地中海贫血基因检测进行产前诊断。

关键词： 地中海贫血   基因型   数据收集  

摘要： 目的了解黔西南州地区α、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)的发生情况。方法采用广东潮州凯普生物科技股份有限公司提供的α、β地中海贫血基因检测试剂盒对该院2015年1月至2016年12月收治的进行地中海贫血基因筛查的752例患者标本进行检测。结果 752例受检者中确诊为地中海贫血314例,阳性率为41.76%。314例地中海贫血患者中α地中海贫血139例(44.27%),以东南亚缺失型(-SEA)杂合子基因突变(-SEA/αα)为主,占53.24%(74/139);β地中海贫血154例(49.04%),以β17/β型为主,占39.61%(61/154);αβ复合型地中海贫血21例(6.69%),以-α3.7/αα与β17/β复合型常见,占19.05%(4/21)。结论该研究结果为该地区提供了地中海贫血基因类型及分布情况,对避免重型地中海贫血患儿的出生具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   输血治疗   供血策略   问卷调查  

摘要： 目的了解南宁市需要定期输血的重症地中海贫血(简称地贫)患儿输血基本情况及与南宁周边城市的差异,逐步解决重症地贫患儿输血难的问题。方法问卷调查与病案调查相结合,自制调查问卷,调查内容包括重症地贫患儿基本情况(性别、地贫遗传史、户籍)、输血医疗费用情况(家庭月收入、医疗费用类型、输血自行承担费用)、输血情况(首次输血年龄、至今输血病程、输血次数、输血量)、血液供应情况(能否按期输血、能否足量输血)等,收集南宁市区[广西医科大学第一附属医院(简称广西医大一附院)地贫之家、解放军303医院(简称303医院)地贫之家](阶段性问卷调查,2013年11月-2014年1月),广西钦州市、河池市、百色市、来宾市、玉林市等5市(抽样问卷调查,2013年8月-2013年9月)以及南宁市辖武鸣、横县、宾阳、上林、马山、隆安6县(2008年11月-2013年10月回顾性问卷调查)共850份重症地贫患儿调查问卷,通过对调查数据的统计分析,制定并逐步实施南宁6县地贫患儿供血方案,依据该供血方案把握地贫患儿的供血情况及发展趋势。结果 1)南宁及其周边5市465名地贫患儿输血情况调查显示,6市地贫患儿在户籍构成比例、医疗费用类型、输血承担费用、输血病程、累计输血量、能否按期输血等方面人群分布率存在差异(P<0.05)。2)广西医大一附院地贫之家及303医院地贫之家连续60 d 356份重症地贫患儿输血情况调查显示,2家地贫之家重症地贫患儿在家庭收入、累计输血量方面群分布率存在差异(P<0.05)。3)2008年11月-2013年10月南宁市辖6县391例重症地贫患儿输血病案回顾性调查显示,6个县重症地贫患儿在首次输血年龄、输血病程、输血次数、累计输血量、能否按期输血、能否充足供血等方面人群分布率存在差异(P<0.01)。4)建立了卫生行政部门领导,由地贫患儿、医疗机构、血站、无偿献血者构成的联动机制,优先解决南宁6县地贫患儿供血。各县指定地贫患儿定点输血医院,血站每月分3个时段向地贫患儿输血的医院供血,输血的地贫儿童基本资料登记备案,包括儿童基本信息、血型、输血频率及输血用量等;地贫患儿经治医师每次用血提前3 d向定点医院输血科申请,由定点医院输血科向血站供血科预约供血量,血站输血科审核通过后,按时将血液备齐由各定点输血医院按时领用。5)南宁市辖6县重症地贫患儿供血方案于2013年3月起逐步实施,截止2016年6月,各县重症地贫患儿用血量占比县全年用血量逐年升高(P<0.01)。结论重症地贫患儿的规范输血宜施行属地化管理,做到唯一性编码登记在册,依据在册登记,开展统一重症地贫患儿基本情况及定期输血情况的基线调查,能够了解各地在一段时间内重症地贫患儿的输血治疗现状,预测其发展趋势,同时为血站保障重症地贫患儿的医疗用血提供依据。