关键词： 地中海贫血   防治项目   效果  

摘要： 目的探讨地贫防治项目的实施对百色市预防出生缺陷所产生的效果分析。方法对2011年至2015年百色市地贫防治项目实施5年间,百色市12个县、区上送的地贫表型筛查双方阳性的孕妇夫妇的临床资料及数据进行回顾性分析,分析本地区12个县、区人群地贫基因诊断率、产前诊断率及重型地贫儿干预率,对整个项目实施的效果进行评估。结果通过地中海贫血防治项目的实施,提高了本地区群众对地贫的认识,妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,5年间百色市12个县、区发现地贫筛查阳性病例夫妇12 285对,基因诊断8381对,基因诊断率68.22%,检出妊娠中、重型地贫儿风险的夫妇有2624对;进行产前诊断有2103例,产前诊断率80.14%;共诊断出318例重型地贫儿并进行早干预,共引产292例,干预率91.82%。百色市的地中海贫血基因诊断率、产前诊断率、重型地贫儿干预率逐年上升,孕周>28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,2011年与2015年相比均有显著的差异性(P<0.05)。结论百色市是地贫高发区,胎儿水肿综合征为本市出生缺陷的主要病种之一。百色市政府按照自治区政府颁布的《广西壮族自治区地贫防治项目》的要求,通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地贫筛查、地贫基因诊断、高危地贫儿的产前诊断及重型地贫儿的干预等地贫防治措施,实施5年间,效果显著,地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,孕周>28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,有效地避免重型地贫儿的出生,大大降低了百色市出生缺陷率及儿童死亡率。

关键词： β地中海贫血   流行病学调查   孕妇   珠蛋白生成障碍性贫血   重庆市   单基因遗传病   重型地中海贫血   世界性分布  

摘要： 地中海贫血（thalassemia） 又称海洋性贫血, 也称珠蛋白生成障碍性贫血, 是一种隐性遗传病, 主要是构成红血球的基因失常所致, 其类型主要有α地中海贫血（α链受累）和β地中海贫血（β链受累）两种.地中海贫血作为全世界最常见的、 对人类健康影响极大的单基因遗传病之一, 其发病率高达2%. 该病呈世界性分布, 地中海、 中东、 印度、 阿拉伯及东南亚地区为疾病高发区域; 而在我国, 西南和华南一带为高发区,广东、 广西、 海南、 云南等地发生率尤为高. 该病为常染色体隐性基因遗传病, 当父母双方均为携带者时,其后代可能出现中间型或者重型地中海贫血患儿. 因此, 地中海贫血孕妇及配偶的产前筛查和胎儿产前诊断有着重大意义. 本研究对1790名孕妇进行孕期的地中海贫血的筛查, 调查地中海贫血在合川区妊娠妇女中的发病情况, 能更好的指导临床.

关键词： 地中海贫血   7岁以下儿童   血液学表型   基因分型  

摘要： 目的探讨相同基因型条件下7岁以下地中海贫血(地贫)患儿与成人地贫患者血液学表型之间的差异。方法采用反向点杂交法对451例地贫患儿(儿童组)和609例地贫成年患者(成人组)进行地贫基因分型检测,同时测定患者的血细胞参数[红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)],应用SPSS 16.0统计软件对实验数据进行分析。结果两组对象共检出α-地贫和β-地贫基因杂合型各8种,其中--^(SEA)/αα、β^(654)/β~N以及β^(41-42)/β~N占较大比例。相同基因型条件下地贫患儿的MCV与MCH明显低于成人组,各类别间比较MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05)。结论 7岁以下地贫患儿的血液学表型不同于相同基因型的地贫成年患者。应用于成人的地贫血液学筛查标准不适合7岁以下儿童的筛查。

关键词： 地中海贫血   临床实践教学   PBL教学方法   应用  

摘要： 本文阐述临床实践教学的重要性，并探讨临床实践教学CPBL教学方法的具体应用：做好地贫临床教学的准备工作，学生复习地贫相关理论知识，以临床问题为导向开展实践教学，进行地贫与时政关系的宣教。

关键词： 缺铁性贫血   β地中海贫血   鉴别诊断公式  

摘要： 目的评价缺铁性贫血(IDA)和β地中海贫血(β-TT)的鉴别诊断公式在四川自贡地区人群中的应用价值。方法选取760例来自四川自贡地区患者,其中β-TT 255例、IDA505例,应用红细胞(RBC)参数计算出10个鉴别公式(分别为Shine and Lal公式、Green and King公式、Mentzer公式、RDWI公式、Srivastava公式、Ricerca公式、England and Fraser公式、Ehsani公式、Sirdah公式和Huber-Herklotz公式)的敏感度(SEN)、特异度(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、约登指数(YI),并绘制受试者工作特征(ROC)曲线。结果 Mentzer公式的诊断价值最高,其YI最高(80.1%),诊断IDA的SEN为97.0%,SPE为83.1%,曲线下面积(AUC)最高(0.971);其次为RDWI公式,YI、SEN、SPE、AUC分别为72.8%、95.2%、77.6%、0.961。结论在四川自贡地区人群中Mentzer公式和RDWI公式具有较好的鉴别诊断IDA和β-TT的能力。

关键词： 数字PCR   珠蛋白基因   多拷贝   地中海贫血  

摘要： 目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定量方法;检测28例已知基因型和60例临床样本,评价此方法的灵敏度和准确性。结果采用本研究建立的方法,28例已知基因型样本的检测结果均与靶基因型结果相符;60例临床样本中检出5例αα/αααanti-3.7,与MLPA的验证结果一致;方法学评价结果显示此ddPCR体系的灵敏度与准确性均达100%。结论建立了一种α珠蛋白基因αααanti-3.7三联体ddPCR检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。

关键词： 儿童β地中海贫血   补气益精生血中药   氧化损伤   造血相关细胞因子  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病,是指先天性基因缺陷致使人体不能正常地合成血红蛋白珠蛋白,因此地贫也叫珠蛋白合成障碍性贫血。

关键词： 地中海贫血   鉴定   HKαα  

摘要： 目的鉴定一例罕见的α-地贫型别。方法干血斑标本提取基因,采用导流用杂交法检测地贫基因型,对一例疑似地贫患者测序并进行基因型分析。结果发现目标患者SEA点、—α3.7点及NP点均呈阳性反应;测序法确认有anti4.2片断。结论该目标患者基因型为--^(SEA)/α^(anti4.2)α^(3.7)。

关键词： 绒毛   羊水穿刺术   地中海贫血   产前   诊断  

摘要： 目的探讨绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用。方法 2015年9月18日~2016年9月18日于我院选取100例地中海贫血孕妇为研究对象,根据不同孕龄分为两组,观察组为早孕期(<13周),实施绒毛活检;对照组为中孕期(13~28周),实施羊水穿刺。两组产妇实施不同方式的检测后,比较两组的总并发症发生率、获取成功率、穿刺孕龄、穿刺时间、地中海贫血检测结果。结果观察组穿刺孕龄[(12.45±0.58)周]、穿刺时间[(10.15±0.69)min]优于对照组[(19.45±1.45)周、(11.85±0.52)min](P>0.05)。两组β-重度地中海贫血、α-重度地中海贫血发生率、并发症发生率、获取成功率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕早期绒毛活检在地中海贫血孕妇产前诊断中的效果较孕中期羊水穿刺更为显著。

关键词： 地中海贫血   红细胞平均体积   血红蛋白   电泳检测  

摘要： 目的:探讨红细胞平均体积(MCV)联合血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的价值。方法:回顾性分析广州市海珠区妇幼保健院2014年4月至2016年4月收治的138例地中海贫血患者(观察组)、98例非地中海贫血患者(对照组)的临床资料,所有患者均经基因诊断,采用自动血细胞分析仪测定MCV,采用全自动电泳分析系统测定Hb;对比观察组与对照组MCV、Hb单项及其平行、联合红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞脆性进行系列联合检测的结果、评价。结果:在地中海贫血诊断中,MCV检测的特异度较低,而Hb检测的灵敏度偏低;MCV、Hb检测地中海贫血的灵敏度分别为93.2%、82.3%,特异度分别为78.1%、97.2%,平行联合、系列联合检测地中海贫血的灵敏度分别为100.0%、80.0%,特异度分别为71.6%、100.0%;平行联合检测地中海贫血的灵敏度显著大于各单项检测,系列联合检测地中海贫血的特异度显著大于各单项检测,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MCV联合Hb检测在地中海贫血诊断中的价值较高,其中平行联合检测的灵敏度较高,联合MCHC、红细胞脆性进行系列联合检测的特异度较高,对于筛查地中海贫血具有积极作用。