关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测在诊断缺铁性贫血(IDA)中的应用价值。方法选取2015年3月至2016年3月朝阳市第四医院收治诊断为IDA和THAL患者各60例,分别作为IDA组和THAL组,另选取同期体检健康人群60例作为对照组。使用血细胞分析仪和生化分析仪检测3组受试者的血常规,比较3组的红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、RBC/HB、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果与对照组比较,IDA组和THAL组的RBC、HB、MCV、MCH、MCHC均较低,而IDA组和THAL组的RBC/HB、RDW-CV均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);IDA组的HB、MCHC均明显低于THAL组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在IDA的诊断中应用血常规检测具有操作简单、方便、经济的特点,可作为鉴别IDA和THAL的首选方法。

关键词： RNAi   α-珠蛋白基因   地中海贫血  

摘要： 目的构建α-珠蛋白基因RNAi重组慢病毒载体。方法合成靶序列Oligo DNA,退火形成双链DNA,克隆到慢病毒p LKO载体,重组载体进行酶切和测序鉴定。在脂质体的介导下将ps PAX2、pMD2.G及慢病毒载体三质粒共转染293T细胞,48h后收集细胞培养上清液。采用终点稀释法测定病毒滴度。结果酶切和测序证实重组载体构建成功。病毒的滴度为3.9×106TU/ml。结论成功构建α-珠蛋白基因RNAi慢病毒载体,为采用RNAi技术治疗β-地贫的研究创造了条件。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   HKαα  

摘要： 目的对HK_(αα)地中海贫血病例进行基因诊断,分析HK_(αα)病例临床表型,为遗传咨询提供指导。方法对在本院就诊的HK_(αα)病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型。结果共检测出HK_(αα)病例33例,包括HK_(αα)/αα15例、--^(SEA)/HK_(αα)16例、α^(WS)α/HK_(αα)1例、-α^(4.2)/HK_(αα)1例。并对5个家庭进行了产前诊断,检出--^(SEA)/HK_(αα)胎儿1例,通过遗传咨询,避免了选择性终止妊娠。结论结论 HK_(αα)地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,临床表型的分析可以为精准的遗传咨询提供指导。

关键词： 血红蛋白H病   β-地中海贫血   血液学特征   基因类型   血红蛋白   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量  

摘要： 目的分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征。方法选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为HbH的187例患者为研究对象。利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技术对红细胞参数、血红蛋白(Hb)给予检测;利用单管多重PCR体系扩增与琼脂糖凝胶电泳对缺失型α-地中海贫血基因予以有效检测;利用反向点杂交技术对α-地中海贫血突变基因位点及17种常见β-地中海贫血突变基因位点予以检测。结果单纯缺失型HbH病患者与缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb及平均红细胞体积(MCV)差异显著(P均<0.05),但平均红细胞血红蛋白含量(MCH)无显著差异(P>0.05)。单纯非缺失型HbH病患者与非缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH差异均有统计学意义(P均<0.05)。相较于单纯HbH病患者,HbH并复合β-地中海贫血患者的HbA2明显较高(P<0.05)。结论当患者的MCV下降且没有HbH或HbA2正常,均需接受α、β珠蛋白基因分析。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规  

摘要： 目的 对比研究地中海贫血和缺铁性贫血患者血常规检验结果.方法 选取地中海贫血和缺铁性贫血患者89例,依据其贫血类型分为地中海组45例和缺铁组44例,回顾性分析两组患者的贫血患者的血常规检验结果.结果 地中海组的红细胞体积分布宽度(RDW)、细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)水平均与缺铁组有显著差异(P<0.01);而两组间的红细胞平均血红蛋白含量(MCH)水平无明显差异(P>0.05).结论 血常规检验在地中海贫血及缺铁性贫血患者中,其RDW、MCV、MCHC值均具有明显差异,故而血常规检验在鉴别地中海贫血及缺铁性贫血中具有较好的诊断价值.

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 目的对比分析缺铁性贫血与地中海贫血患者的血常规检验结果。方法在该院2016年9月—2017年7月间接诊的贫血患者中随机选取100例作为该次研究的对象,其中50例缺铁性贫血患者为A组,50例地中海贫血(以基因确诊)患者为B组,另外选取50名同期健康体检者为C组。3组均进行血常规检测,对比分析检测结果。结果 A组、B组患者红细胞体积分布(RDW)、血红蛋白(HB)和红细胞(RBC)的检测结果分别为(0.188±0.023)%、(74.32±23.6)g/L、(3.06±0.66)×10~12/L和(0.166±0.021)%、(95.43±13.88)g/L、(3.29±0.76)×10~12/L,与C组的(0.135±0.000 1)%、(128.49±2.79)g/L、(4.58±0.72)×10~12/L相比较差异有统计学意义;A组患者的红细胞体积分布(RDW)的检测结果为(0.188±0.023)%明显高于B组的(0.166±0.021)%,而血红蛋白(HB)和红细胞(RBC)的检测结果(74.32±23.6)g/L和(3.06±0.66)×10~12/L明显低于B组的(95.43±13.88)g/L和(3.29±0.76)×10~12/L;上述比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过对比分析血常规指标中的红细胞体积分布(RDW)、血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、白细胞(WBC)的检验结果 ,能够明确诊断贫血,其中RDW、HB、RBC的检测结果是鉴别缺铁性贫血与地中海贫血的重要依据。

关键词： 糖化血红蛋白A1c   血红蛋白NewYork   色谱法   比浊法   毛细管电泳法  

摘要： 目的通过分析不同糖化血红蛋白检测系统检测Hb NewYork合并β地中海贫血(简称"地贫",双重杂合子)标本的结果,观察不同系统对该双重杂合子的预警能力。方法收集40例HbA1c不同分布范围的无血红蛋白病的标本,以通过NGSPⅠ级检测实验室认证的VariantⅡ(VⅡ)糖化血红蛋白检测系统作为参考系统,VariantⅡTurbo2.0(VⅡ-T)、Capillary 2 Flex Piercing(C2FP)、Primus Ultra2(Ultra2)、Modular PPI 800(PPI)系统为比对系统检测标本,以判断比对系统与参考系统结果的一致性。收集2例异常血红蛋白Hb NewYork合并β地贫血患者全血及血清标本,用5个糖化血红蛋白检测系统检测2例标本HbA1c。用毛细管电泳法对2例标本进行血红蛋白电泳分析,用GAP-PCR、原位杂交及双脱氧链终止法检测血红蛋白基因。结果对于无血红蛋白病患者全血标本,其他4个检测系统与VariantⅡ系统的一致性良好。2例患者的血红蛋白基因型分别为aa/aa,βIVS-2-654/βNewYork;aa/aa,β41-42/βNewYork;Hb A含量均为0%,Hb NewYork含量分别为93.5%和94.0%;VⅡ的HbA1c检测结果分别为4.3%(23 mmol/mol)和4.5%(26 mmol/mol);VⅡ-T2.0的检测结果分别为4.5%(26 mmol/mol)和4.6%(27 mmol/mol);C2FP未检出HbA1c;Ultra2的结果分别为4.1%(21 mmol/mol)和4.3%(23 mmol/mol);PPI的检测结果为4.2%(22 mmol/mol)和4.8%(29 mmol/mol)。检测系统无异常报警。结论 5个检测系统对Hb NewYork双重杂合子的检测预警能力不同,Hb NewYork双重杂合子标本理论上不含HbA1c,VⅡ、VⅡ-T、Ultra2、PPI检测系统报告了HbA1c结果,对该标本无预警能力,而C2FP系统未报告检测结果,对此标本有预警能力。

关键词： 地拉罗司   去铁胺   输血依赖型地中海贫血   血清铁蛋白  

摘要： 目的:比较地拉罗司(DFX)及去铁胺(DFO)治疗输血依赖型地中海贫血(TDT)的效果,评价单药治疗的优势及局限性。方法:回顾分析我院门诊2013年1月-2015年6月TDT合并铁过载并接受DFX或DFO治疗的病例资料。DFX组58例患儿选择DFX 20~35 mg/(kg·d)治疗,DFO组27例患儿选择DFO 25~45 mg/(kg·d)治疗,每周5 d。自用药起随访1年,每3~6个月检测血清铁蛋白(SF)水平、肝肾功能、血常规。结果:两组患儿中位年龄、平均铁摄入率及治疗前SF比较差异无统计学意义。随访6个月,DFX组和DFO组SF下降均值分别为168(-2 650,7 254)ng/mL和170(-260,599)ng/mL(P>0.05)。DFX组SF下降与剂量呈正相关(P<0.05)。随访7~12个月,DFX组与DFO组SF下降均值分别为212(-370,795)ng/mL和-1 330(-2 454,-206)ng/mL(P<0.05)。结论:DFX较DFO治疗TDT有优势,宜使用耐受范围内最大剂量。DFX可稳定SF,宜长期用药。DFO安全剂量用于大量输血患儿效果不佳。

关键词： 产前筛查   产前诊断   β地中海贫血   预防控制   相关因素  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患儿出生的相关因素及其干预措施。方法通过调查分析2010-2015年行输血治疗的105例重型β-TM患儿的病历资料,与患儿父母面对面交流及电话随访的方式了解重型β-TM患儿出生的相关因素。结果 105例重型β-TM患儿中,父母孕期未接受产前TM筛查为37.15%,父亲拒绝配合TM产前筛查为22.86%;父母双方拒绝TM产前诊断为34.29%;TM产前筛查阴性为5.71%。105对夫妇中,未做婚前检查为65.71%,婚前TM筛查检测阴性为5.71%。105例β-TM患儿父母均不了解重型β-TM的危害性及严重性。另外,小于法定年龄结婚的患儿父、母分别为37.14%、31.43%;初中及以下文化水平的患儿父、母分别为88.57%和91.43%。结论重型β-TM患儿出生与患儿父母早婚早育、文化程度低、TM筛查假阴性和不了解重型β-TM的危害性及严重性有关。