关键词： 地中海贫血   基因特征   苗族  

摘要： 目的了解海南省苗族新生儿地中海贫血发病情况及基因特点,为海南省地中海贫血防控提供基础数据依据。方法以2020年1月—2021年12月海南省琼中黎族苗族自治县和保亭黎族苗族自治县的265例苗族新生儿干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法检测地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+反向杂交法进行验证。结果265例苗族新生儿中,检出地中海贫血基因70例,携带率为26.4%。苗族男性新生儿地中海贫血基因携带率为18.8%(25/133),女性新生儿地中海贫血基因携带率为34.1%(45/132),差异无统计学意义(χ^(2)=0.041,P>0.05)。检出α地中海贫血63例,β地中海贫血4例,α地中海贫血复合β地中海贫血3例。结论海南省苗族新生儿地中海贫血基因携带率较高,以α地中海贫血基因型最常见,建议把苗族新生儿纳入地中海贫血防控,以提高出生人口生活质量。

关键词： 地中海贫血   输血   同种异体抗体   输血治疗  

摘要： 地贫患者因长期暴露于 ABO/Rh (D)以外的其他血源,极易在血液中产生同种异体抗体或自身抗体,造成血液交叉配血困难,输血效率降低,导致发生溶血甚至威胁生命。为了降低红细胞在输注过程中产生的同种异体抗体,我们需要将Rh系统抗原纳入到红细胞的配型中,并探讨以Rh系统抗原为靶标的精确配型方案。在地贫患者中,如果已经出现了具有临床意义的抗体,则需要在不含相应抗原的情况下进行血液输注。通常情况下,37℃反应和/或间接抗球蛋白试验(IAT)阳性的抗体是有临床价值的,而在室温或较低的温度下反应的抗体是无临床价值的,但也有一些特殊情况,要根据患者的病史、临床症状来判断。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验鉴别诊断  

摘要： 探讨在地中海贫血与缺铁性贫血诊断中,采用血液检验鉴别诊断的临床价值。方法 分别采用血液检验,对42例地中海贫血患者,42例缺铁性贫血患者进行临床诊断。对两组患者血液检验指标水平进行对比。结果 两组患者血液指标水平,存在明显差异(P<0.05)。结论 在地中海贫血与缺铁性贫血诊断中,采用血液检验鉴别诊断,患者相关指标差异明显,可以完成患者的临床诊断,值得研究推广。

关键词： 综合护理   地中海贫血   妊娠结局   心理状态  

摘要： 探索对地中海贫血孕妇采用综合护理,对其妊娠结局及心理状态所造成的影响。方法 以系统随机化法,将我县区2020.01-2022.12收治的382例产前诊断为高风险地中海贫血胎儿的孕妇均分为观察组与对照组两组,其中重型终止妊娠的孕妇84例,每组191例。其中对照组孕妇运用常规护理,观察组则接受综合护理。比较两组的妊娠结局、护理前后的心理状态,并对两组的满意程度进行比较。结果 观察组的终止妊娠情况比对照组好,并且孕妇多为正常分娩,妊娠结局比对照组优,P<0.05。护理前两组的心理状态无差异,P>0.05。护理后观察组的心理状态比对照组优,得分更低,忧郁情绪缓解较好,P<0.05。对照组有15例孕妇不满意,比观察组的3例多,且观察组的总满意率98.43%比对照组的92.15%高,P<0.05。结论 运用综合护理,能较好地改善地中海贫血孕妇的妊娠结局,帮助其树立积极的心态,改善不良情绪,是孕妇及家属更为满意的护理模式,值得在临床上应用与推广。

关键词： 地中海贫血   α2基因IVS-Ⅱ-119杂合突变   罕见地贫基因   分子遗传学诊断   产前分析  

摘要： 目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析。结果 先证者为--~(SEA)地贫与α2基因IVS-Ⅱ-119地贫双重杂合子,其IVS-Ⅱ-119地贫基因遗传自母方,--~(SEA)地贫基因遗传自父方。结论 --~(SEA)/α~(IVS-Ⅱ-119)α HbH地贫患儿的诊断,为罕见地贫的遗传咨询和产前诊断提供科学理论依据。

关键词： 妊娠   地中海贫血   益气维血片   生血宝合剂   红细胞参数   体格生长  

摘要： 目的 探究益气维血片联合生血宝合剂对α-地中海贫血孕妇妊娠期红细胞参数以及新生儿体格生长的影响。方法 回顾性分析2020年1月至2023年1月信丰县人民医院收治的70例妊娠合并α-地中海贫血患者的临床资料,依据用药方案将其分为对照组(35例)和观察组(35例)。在常规治疗基础上,对照组予以生血宝合剂治疗,观察组则予以益气维血片联合生血宝合剂治疗,两组均连续治疗8周。比较两组治疗效果、红细胞参数、造血细胞因子、新生儿体格生长以及药物安全性。结果 观察组治疗有效率为91.43%,高于对照组的71.43%(P<0.05)。治疗后,两组的平均血红蛋白、平均红细胞体积、红细胞、血红蛋白以及血清铁蛋白均较治疗前升高(P<0.05),且观察组上述指标水平均高于对照组(P<0.05)。8周后,观察组的粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、血清干细胞生长因子均高于对照组(P<0.05)。观察组新生儿的身长、头围以及出生体质量均高于对照组(P<0.05)。两组的不良反应发生率分别为17.17%和11.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 益气维血片联合生血宝合剂可有效改善α-地中海贫血孕妇妊娠期红细胞参数,增强其造血细胞功能,促进新生儿体格生长,有效且安全。

关键词： 地中海贫血   已育人群   筛查依从性  

摘要： 目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已育人群地贫筛查率达59.17%,未进行地贫筛查的已育人群的地贫知晓率仅为44.90%,对自身地贫家族史了解的仅为48.98%,对伴侣地贫家族史了解的仅为34.69%,对地贫帮扶政策了解的仅为42.86%。结论 提高育龄人群筛查依从性需要建立完善的筛查服务体系和制度保障,提高育龄人群的参与意愿和筛查认知水平。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   出生缺陷防控  

摘要： 目的探讨地中海贫血产前诊断在出生缺陷防控中的作用。方法对在孕早期(11~14周)超声引导下经腹绒毛穿刺取材247例,在孕中期(16~26周)超声引导下羊膜腔穿刺取材903例,在孕中、晚期(23~37周)超声引导下脐静脉穿刺取材73例,总共1223例单胎妊娠且有生育重型或中间型地贫患儿高风险的孕妇进行地中海贫血产前诊断。结果经腹行绒毛穿刺247例,一次穿刺成功率99.59%,2例穿刺术后2周内流产,诊断胎儿中间型、重型地贫共62例,其中重型地贫32例,通过咨询后49例胎儿中间型、重型地贫选择引产。羊水穿刺取材903例,一次穿刺成功率99.89%,有3例病例在术后2周内流产,诊断胎儿中间型、重型地贫共202例,其中重型地贫68例,通过咨询后112例胎儿中间型、重型地贫选择引产。脐血穿刺取材73例,一次穿刺成功率98.63%,术后2周内流产0例,诊断胎儿中间型、重型地贫共20例,其中重型地贫7例,通过咨询后1例重型地贫未引产,9例胎儿中间型、重型地贫选择引产。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地应用到地中海贫血产前诊断中,有效防止中间型和重型地中海贫血患儿出生,达到优生优育的目的。

关键词： 地中海贫血   基因型   构成比  

摘要： 目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。

关键词： 儿童   地中海贫血   基因   重庆地区  

摘要： 目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份样本中通过基因检测确诊地贫207例,总检出率42.95%,其中α地贫检出率为17.63%(85/482),β地贫检出率为24.27%(117/482),α复合β地贫检出率为1.04%(5/482)。本次α地贫共计检出5种基因突变类型,组成6种基因型,其中以αα/-SEA、αα/-α3.7最为常见;β地贫共计检出8种基因突变类型,组成9种基因型,其中以CD17/N、CD654/N、CD41-42/N最为常见。送检样本中年龄在0-3岁(57%)检出率最高,贫血程度主要为轻度(88.41%),MCV<80 fl者占97.58%,MCH<28 pg者占98.55%,MCHC<320 g/L者占60.87%,RDW-SD<37%者占71.50%。β地贫组MCV、MCH均明显小于α地贫组(P<0.05),MCHC明显大于α地贫组(P<0.05),但两组间RDW-SD无统计学差异(P>0.05)。β^(+)/β^(N)与β^(0)/β^(N)地贫患者的MCV、MCH、MCHC、RDW-SD组间比较均无统计学差异(P>0.05);--/αα地贫组MCV、RDW-SD均低于-α/αα地贫组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组间MCH、MCHC均无统计学差异(P>0.05)。结论:重庆地区儿童地贫基因型具有多样性及异质性,且以轻度贫血为主;基因型不同的地贫患儿血液学指标存在差异。