关键词： 骨髓病   国民健康政策   小姐姐   地中海贫血   免疫缺陷症   人民周刊   重症疾病   民族昌盛   再生障碍性贫血   血液学  

摘要： 近些年来,再生障碍性贫血、地中海贫血、遗传性免疫缺陷症等重症疾病的发病率呈走高趋势。今年9月,28岁的杭州女孩许艾菲因捐献骨髓获得＂最美小姐姐＂称号。许艾菲说：＂如果我悔捐了,一个生命可能就此走向终点。＂

关键词： 地中海贫血基因携带者   血液学特征   基因类型   新生儿   遗传性溶血性疾病   珠蛋白生成障碍   红细胞压积   智力发育  

摘要： 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   红细胞  

摘要： 目的探析地中海贫血、缺铁性贫血鉴别诊断中血常规红细胞参数检验的价值。方法选取2015年2月至2017年2月医院收治的90例贫血患者,其中45例地中海贫血作为试验组,另45例缺铁性贫血作为对照组。检验并观察两组平均红细胞血红蛋白密度(MCHC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白定量(MCH)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布密度(RDW)。结果两组MCHC、MCV、MCH、RBC、Hb、RDW指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规红细胞参数可以很好地鉴别地中海贫血与缺铁性贫血,具有较高的诊断价值,值得借鉴和推广。

关键词： 地中海贫血   输血   同种抗体   自身抗体  

摘要： 目的定期输血患者血清抗体测定和特异性分析。方法采用微柱凝胶抗人球卡方法,对354例长期定期输血的β-地中海贫血患者,进行血清抗体筛查和抗体鉴定。结果 354人中,28人抗体阳性(7.9%),其中13人检出同种抗体(1人无法确定抗体特异性),15人检出自身抗体。共检出特异性同种抗体19个,其中Rh血型抗体15个(78.9%),包括抗-c、抗-E、抗-C和抗-Cw;自身抗体中,1例具有特异性,为抗-C,5例血清与所有鉴定细胞强凝集,均报输血不良反应,其余9人血清与同种细胞弱反应,均未报输血反应。另外,观察到18人次侧配血凝集(5.1%),但血清不与同种细胞反应即主侧配血相合,或因多次输血异体血浆蛋白吸附或药物抗体等原因引起,均未报输血反应。结论长期定期输血的地中海贫血患者血清同种抗体和自身抗体的比率较高,同种抗体以Rh血型抗体为主,应进行Rh Cc Ee相合输血。

关键词： 地中海贫血   孕17周夫妇   流行病学分析  

摘要： 目的:探讨云南省妇幼保健院产科门诊孕17周前孕产妇及其丈夫地中海贫血的携带情况,并对夫妇同型携带进行干预。方法:对2016年来本院门诊进行产检的300对夫妇静脉血用SYSMEX XT-1800全自动血细胞分析仪做血细胞分析,用SEBIA Capiliary 2进行血红蛋白电泳分析,对血红蛋白筛查阳性的夫妇进行基因诊断,对结果进行统计分析。结果:门诊产检的群体人口背景组成较复杂,包括了13个民族和19个籍贯,地中海贫血的血细胞筛查阳性率为11.00%,电泳的阳性率为7.50%,基因诊断阳性率为2.33%。检出的基因型别为αα/-α^(3.7),αα/--^(SEA),IVS-Ⅱ-654复合αα/-α^(4.2),CD17,CD41-42,βE,βE复合αα/-α^(3.7)共7种类型,其中以CD17和αα/--^(SEA)为主,没有发现地中海贫血同型夫妇。结论:了解了本院产科门诊的地中海贫血流行情况,为优生优育及地中海贫血的防控和诊断提供重要依据。

关键词： 不孕不育   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因  

摘要： 目的了解不孕不育患者地中海贫血（地贫）基因携带情况和分布特征，分析红细胞参数在地贫诊断中的应用价值。方法对受检者进行血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测（PCR＋膜杂交法），同时设置本院同期体检健康者作为对照组，分析受检者不同类型地贫基因携带情况和分布特征，分析不同类型地贫基因携带者HbA、HbA2、MCV、MCH的变化情况。结果3106例受检者中，共检出α和β地贫基因携带者299例，占比9．63％，其中α地贫196例，β地贫102例，复合型地贫1例，最常见类型为--SEA／αα、CD41-42（-TCTT）和IVS-2—654（C→T）。血红蛋白电泳检测结果显示，α地贫、β地贫及健康对照组HbA含量分别为（97．75±0．19）％、（94．07±0．25）％和（97．15±0．13）％，与健康对照组相比，差异均有统计学意义；HbA2含量分别为（2．25±0．21）％、（5．09±0．33）％和（2．85±0．14）％，与健康对照组相比，差异均有统计学意义。血常规检测结果显示，α地贫、β地贫及健康对照组MCV分别为（73．56±5．35）fl、（64．68±3．18）fl和（87．47±4．29）fl，与健康对照组相比，差异均有统计学意义；MCH含量分别为（23．37±1．53）Pg、（20．42±1．27）Pg和（30．254±2．04）Pg，与健康对照组相比，差异均有统计学意义。结论不孕不育患者地贫基因携带占比9．63％，最常见类型为--SEA/αα、CD41—42（-TCTT）和IVS-2—654（C—D；在不同类型地贫携带者中，HbA、HbA2、MCV、MCH均有不同程度变化，可在一定程度上作为地贫的筛查指标。

关键词： 重型β-地中海贫血   造血干细胞移植   移植治疗   HSCT   溶血性疾病   单基因遗传   磁共振成像   预处理方案  

摘要： 地中海贫血（thalassemia,TM）是单基因遗传的慢性溶血性疾病。造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是目前临床根治重型β-TM的唯一方法。自1981年首例HSCT治疗TM成功报道后,目前国际应用HSCT治疗重型β-TM已超过4000例。近年有关TM患者磁共振成像（MRI）T2＊检测、HSCT前预处理方案、供者来源细胞选择等均取得长足发展,移植疗效也得到进一步提高。

关键词： β-地中海贫血   血红蛋白A2   ROC曲线   截断值   性别   贵阳  

摘要： 目的:建立贵阳地区育龄人群血红蛋白A_2(HbA_2)筛查轻型β-地中海贫血的截断值。方法:对152例育龄期男性,129例育龄期女性非孕妇和110例孕妇进行血红蛋白电泳和β-地中海贫血基因检测;以基因检测为金标准,绘制Hb A_2的ROC曲线,确定各组HbA_2筛查轻型β-地中海贫血的截断值。结果:整体的截断值为3.95%,敏感度、特异度和准确度分别为94.8%、99.3%和98.5%;男性组的HbA_2截断值(4.40%)明显高于女性非妊娠组(3.75%)和女性妊娠组(3.70%),女性妊娠状态对HbA_2截断值无明显影响。结论:建立了贵阳地区育龄人群HbA_2筛查轻型β-地贫的截断值,不同性别育龄人群的Hb A_2截断值存在差异。

关键词： 血常规检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 探究地中海贫血及缺铁性贫血在血常规检验中的区别。方法:从我院收治的贫血患者中选取120例,其中60例地中海贫血患者为研究组,60例缺铁性贫血患者作为对照组。对两组患者进行血常规检查,对比分析两组患者的检查结果。结果:两组患者的血红蛋白量(MCH)值比较无显著差异(P>0.05),研究组的红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)明显高于对照组(P<0.05),实验组的细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)值明显低于对照组(P<0.05),差异具统计学意义。结论:血常规检验中的MCH、MCHC、MCV、RDW等指标作为诊断地中海贫血和缺铁性贫血的重要依据,对临床诊断贫血患者具有重要意义。

关键词： 全自动毛细管电泳   妊娠期妇女   地中海贫血  

摘要： 地贫（Thalassemia）是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血（Mediterranean anemia）。在我国南方各省均有发病,且于广东、广西、云南、海南等省发病率较高[1,2]。