关键词： 地中海贫血   迟发性溶血反应   头痛抽搐不良反应  

摘要： 地中海贫血又称＂海洋性贫血＂,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致;患者临床症状轻重不一,轻中度贫血可不输血,但重症地贫患者常从幼年开始发病,严重影响其生长发育及智力发展,导致脾肿大以及脾功能亢进,心脏肥大,也因无效性造血促使肠道对铁吸收过多而发生继发性血色病。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   临床筛查   基因检测  

摘要： 目的调查本县居民MCV、MCH同时降低的阳性率与地中海贫血的基因分型情况,并对不同年龄、性别对MCV、MCH在地中海贫血筛查中的影响进行研究。方法通过对二年来在本院住院、门诊、健康体检者108 722例血液分析结果的统计分析,比较不同人群小细胞、低色素性贫血的发病率;对其中1 054例进行地中海贫血基因检测,并将此结果作为参考标准计算并观察MCV和MCH联合检测对地中海贫血筛查的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。计算出本县居民地中海贫血各基因型的构成比。结果小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,婴幼儿最高,其次是青少年,老年人最低。在15岁前男性高于女性,15岁以后至50岁女性高于男性。MCV和MCH系列联合检测对地贫筛查的灵敏度和阴性预测值在不同的人群中都高达95%以上,特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别。结论小细胞、低色素性贫血的发病率,在不同的年龄段有较大的差别,MCV、MCH正常者几乎可以排除地中海贫血的诊断。但作为诊断指标特异性和阳性预测值却相对较差,而且在不同的人群具有较大的差别。本县居民地中海贫血总发病率约为10.19%;α-地中海贫血基因携带率为6.59%;β地中海贫血基因携带率为3.60%。子女和其父母的MCV、MCH检测结果综合分析是地中海贫血筛查经济而有效的方法。

关键词： 梧州市   地中海贫血基因同型携带夫妻   地中海贫血检测   产前诊断  

摘要： 目的：对地中海贫血高发区广西梧州市夫妻同为地中海贫血基因携带者的孕妇胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点进行了检测分析，为本地区地中海贫血预防控制提供科学参考。方法：夫妻双方均为α-地中海贫血携带者357对；夫妻双方均为β-地中海贫血携带者131对。在孕中期取羊水标本对羊水细胞分别采用培养前后的组织进行地中海贫血基因检测。结果：488例孕中期羊水地贫基因分析表明，在夫妻双方均为α-地中海贫血357病例中，检出重型和中间型α-地中海贫血胎儿各53例，分别占14．8％（53／357）；轻型129例，占36．13％，静止型40例，占11．2％。在夫妻双方均为β-地中海贫血基因携带者131例中，中间型和重型β-地中海贫血胎儿共32例，阳性率达24．4％，轻型66例，占50．4％。结论：筛出患有重型α-地中海贫血和中间型／重型β-地中海贫血共85例胎儿，及时终止了妊娠。中间型α-地中海贫血（HbH病）53例，通过医师知情告知书和遗传咨询，建议终止妊娠。为降低本地区新生儿出生缺陷，减轻家庭和社会负担提供了参考。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因检测  

摘要： 目的了解昌江县地中海贫血的基因型及分布特点。方法收集2015年2月至2017年4月在昌江县人民医院进行地中海贫血基因检测的1 328人,采用Gap-PCR法检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因和PCR反向点杂交(PCR-RDB)法检测17个常见突变位点的β地中海贫血基因,数据采用SPSS17.0统计软件进行分析。结果昌江县地中海贫血检出率为33.43%,其中α地中海贫血占总地中海贫血的84.01%,前四位α地中海贫血的基因型及构成比分别是-α4.2/αα(36.46%)、-α3.7/αα(36.19%)、--SEA/αα(11.8%),-α3.7/-α4.2(7.77%);β地中海贫血占总地中海贫血的9.91%,检出四种突变类型,其基因型及构成比分别是CD41-42(63.64%)、IVSⅡ-654(15.91%)、-28(11.36%)、CD17(9.09%);αβ复合型地中海贫血27例,占总地中海贫血的6.08%,主要以CD41-42合并α4.2/αα和-α3.7/αα为主。结论昌江县地中海贫血基因的检出率较高,以α地中海贫血居多,分布具有区域性的特点。

关键词： 地中海贫血   心理干预   预防   焦虑   抑郁  

摘要： [目的]评价为地中海贫血筛查阳性夫妇实施心理干预从而降低地中海贫血儿出生几率具体效果和价值。[方法]将地中海贫血筛查过程中收集到的地中海贫血夫妇至少一方阳性病例150例按照随机数字表法分为两组,每组75例,对照组病人接受常规护理,观察组在常规护理基础上给予心理干预。比较两组病人对地中海贫血相关知识掌握情况,使用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)对两组病人接受干预后的心理状态进行比较。[结果]经过干预,观察组病人SAS和SDS评分低于对照组,病人对回诊、基因分析、产前诊断依从性优于对照组,病人对地中海贫血相关知识掌握的合格率高于对照组(P<0.05)。[结论]在地中海贫血预防中应用心理干预可改善心理状态,提高对回诊、基因分析、产前诊断的依从性,更好地掌握相关知识。

关键词： 脐血   β-地中海贫血   平均血红蛋白量   血红蛋白A   血红蛋白F  

摘要： 目的探讨新生儿脐血红细胞参数及血红蛋白(Hb)电泳联合检测对β地中海贫血的诊断价值。方法选取新生儿β-地中海贫血患者508例,正常对照508名,对全部脐血样本进行β-地贫基因型、血液常规分析和血红蛋白电泳分析。用ROC曲线评价脐血各项指标或联合检测对β地中海贫血的诊断价值。结果疾病组红细胞平均容量(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、糖化血红蛋白(HbA)均低于正常对照组,血红蛋白F(HbF)高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血液学单项指标诊断β-地中海贫血的ROC曲线下面积(AUC-ROC)由高到低依次为HbA(0.91)、HbF(0.90)、MCH(0.65)、MCV(0.61)和MCHC(0.53)。MCH、HbF、HbA联合诊断β地中海贫血的AUC-ROC为0.93(95%CI∶0.91~0.95),优于任一单项指标(P<0.05)。结论应用MCH、HbF联合HbA检测对β-地中海贫血有较高的诊断价值。

关键词： 重型地中海贫血   家庭护理   心理护理  

摘要： 目的:调查两广地区重型地中海贫血患者的家庭护理状况,为医院或相关机构进行下一步干预提供理论依据。方法:采用方便抽样的方法,应用自行设计的问卷对两广地区290例重型地中海贫血患者家庭进行调查。结果:定期输血依从率为81.38%,去铁酮不良反应发生率为46.9%;能做到少食含铁量高的食物患者占40.0%,少食甜食患者占26.21%;定期检测血清铁蛋白浓度依从率为45.17%;坚持做治疗日记占9.66%;79.31%的家属鼓励患者参加社交活动。结论:两广地区重型地中海贫血患者的家庭护理中存在去铁酮不良反应发生率高、日常生活护理依从率低、缺乏病情观察和记录等问题,应加强这些方面的健康教育和护理知识指导。

关键词： 地中海贫血   基因突变   红细胞参数   铁蛋白  

摘要： 目的以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性。方法选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性。结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26%,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:

关键词： 地中海贫血,轻型   妊娠   血红蛋白   血清铁蛋白  

摘要： 目的探讨围产期保健对孕妇地中海贫血妊娠期血红蛋白(HGB)和血清铁蛋白(SF)含量的影响。方法选取2014年6月—2015年8月在本院产检并住院分娩的轻型地中海贫血孕妇110例,根据患者意愿分为规范产检组(n=67)和空白对照(n=43)。规范产检组给予规范产检及干预;空白对照无干预措施;同时选取健康孕妇52例作为健康对照。检测3组各孕周HGB和SF水平,比较三组妊娠结局及新生儿情况。结果健康对照孕11～13周、孕24～27周和孕37～41周HGB和SF均明显高于规范产检组和空白对照;规范产检组孕11～13周、孕24～27周和孕37～41周HGB分别为(112.3±17.4)g/L和(90.1±7.4)ng/ml、(101.0±21.0)g/L,SF分别为(64.4±9.4)ng/ml、(104.2±18.1)g/L和(67.3±9.8)ng/ml,明显高于空白对照;空白对照产后出血比例为16.3%,明显高于其他两组;差异均有统计学意义。规范产检组与健康对照产后出血比例比较,3组新生儿Apgar评分和新生儿出生体重比较,差异均无统计学意义。结论围产期保健能有效减缓轻型地贫孕妇HGB和SF的下降幅度,同时可获得与健康孕妇一样的妊娠结局。

关键词： 地中海贫血   基因检测   基因分型  

摘要： 目的了解泉州市α和β地中海贫血的基因突变类型及分布情况。方法对2013年12月至2017年3月就诊于我院的适龄夫妇和临床送检的疑诊病例进行基因检测,分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及频率。结果850例疑似病例中460例为地中海贫血,阳性率54.12%。其中257例为α地中海贫血(30.24%),198例为β地中海贫血(23.29%),另有5例为αβ复合型地中海贫血(0.59%)。α地中海贫血以--SEA/αα基因类型为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N最为常见,并检测出3例--THAI/αα和1例αα/αααanti3.7的罕见基因突变类型。结论泉州地区地中海贫血复杂多样性且具有显著的遗传异质性,丰富了本地区的流行病学资料。