关键词： 云南少数民族地区   新生儿   毛细管电泳   地中海贫血筛查  

摘要： 目的探讨新生儿地中海贫血筛查优化方法,建立适合云南少数民族地区的筛查方案。方法 1.选取2016年4月云南省第一人民医院足月顺产出生1周的新生儿20例(A组),采集每例新生儿脐带血制备2份干血斑标本,按照有、无使用抗凝剂分为抗凝A组和非抗凝A组,采用Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪检测;2.选取2016年11月至2017年2月文山壮族苗族自治州人民医院新生儿30例,采集新生儿足跟血制备干血斑标本和抗凝血标本,分为抗凝B组和非抗凝B组,每组各30例,分别在Capillarys2Flex Piercing和Capillarys Neonat Fast全自动毛细管电泳仪进行检测。结果抗凝A组和非抗凝A组均可见HbA、HbF两种区带,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P>0.05);抗凝B组和非抗凝B组采用不同电泳仪检出相同电泳区带模式,两组HbA、HbF区带水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论云南省边远少数民族地区可采用新生儿乙二胺四乙酸二钾抗凝干血斑标本用于β-地中海贫血筛查,可根据不同类型标本均采用与之匹配的毛细管电泳分析系统筛查地中海贫血。

关键词： 妊娠   地中海贫血   产前诊断   镜像综合征  

摘要： 地中海贫血(thalassemia)是全世界最常见的一种的不完全显性的单基因遗传性疾病。妊娠合并地中海贫血的孕妇围产期并发症和不良妊娠结局的风险明显增加,积极有效的产前筛查和产前诊断尤为重要。Bart′s水肿胎是导致镜像综合征的常见原因。做好产前咨询,可显著降低重型地贫缺陷儿的发生率,改善家庭生活质量,减轻社会负担。

关键词： 地中海贫血   产前生化筛查   检验方法  

摘要： 目的对于地中海贫血的产前生化筛查检验方法和结果进行观察及分析。方法选取2014年5月～2017年5月江西省吉安市中心人民医院实施产前筛查并分娩的2000例孕妇，对于孕妇的相关临床资料进行搜集并回顾性的分析。结果通过予以孕妇产前生化筛查检验方式，在全部的孕妇中共检出了地中海贫血孕妇为23例，得到了1.15%的发病率。而且在这些病例中，β-HCG水平在2.5mmol/L以上，AFP浓度在0.3mmol/L以下，PAPP-A的水平在0.5mmol/L以下。而且α-地中海贫血症病例和β-地中海贫血病症的病例数分别是5例、18例。同正常的孕妇相对比，α-地中海贫血症病例和β-地中海贫血病症的病例MCH以及MCV值相对更低，RDM值明显更高（P＜0.05）。结论通过实施产前生化筛查检验举措，能够对于地中海贫血孕妇病例及时的发现，并能够有效的提升优生比率。

关键词： 地中海贫血   HPLC   Hb   Q-Thailand  

摘要： 目的探讨广西柳州地区地中海贫血筛查中异常血红蛋白Hb Q-Thailand的检测情况。方法回顾统计我院2016年4月至2016年3月共20 167例地贫筛查结果,以高效液相色谱HPLC法在4.60-4.70min检测到异常血红蛋白峰为指征筛出阳性病例。结果在20 167例地贫筛查结果中检出Hb Q-Thailand共21例,人群携带率0.078%;HPLC筛查阳性病例追踪到有进行地贫基因检测的17例,其中有-α4.2/αα有14例,-α4.2/-α4.2有1例,--SEA/-α4.2有2例;两例Hb Q-Thailand合并H病患者Hb A含量极低,而Hb Q-Thailand分别为63%和73.5%,说明其具有一定载氧代偿功能。结论 Hb Q-Thailand是柳州地区常见的一种异常血红蛋白,在地贫筛查中发现Hb Q-Thailand峰应引起重视,需对该人群进行遗传指导。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   突变类型   点突变  

摘要： 目的:了解温州地区地中海贫血(简称地贫)基因突变类型和构成比,为优生优育提供参考。方法:选取温州医科大学附属第一医院和温州医科大学附属第二医院门诊及住院的疑似地贫患者991例,进行地贫基因突变检测,其中3种缺失型α-地贫采用跨越断裂点PCR(GAP-PCR)法;3种α-地贫点突变和17种常见β-地贫突变采用反向点杂交(RDB)法。结果:991例疑似地贫患者中共检出431例地贫患者,阳性率为43.49%。其中α-地贫155例,最常见的为--SEA/αα缺失(占α-地贫的67.10%);检出β-地贫276例,最常见为CD41-42突变(占β-地贫的35.87%);同时检出αβ复合型地贫基因7例。结论:温州地区的地贫基因突变类型多且复杂,应加强基因诊断,为地贫的遗传咨询和临床诊疗提供参考。

关键词： MCV   MCH   血红蛋白电泳   地中海怕贫血筛查  

摘要： 研究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:选取2015年3月~2016年3月在我院进行地中海贫血筛查的人员2560例,其中1324例疑似患者作为研究组,1236例为体检健康的人员作为参照组。对两组人员行血红蛋白电泳测试,观察两组人员的电泳阳性率,对比他们血红蛋白的异常情况。结果:在1324例研究组患者中,经过MCV、MCH、血红蛋白电泳筛查,有231例为阳性,阳性率为17.45%。在231例患者中,有31例为α-地中海贫血,阳性率为;13.42%;有35例为β-地中海贫血,阳性率是15.15%。参照组阳性率为5.42%,没有患者为α-地中海贫血、β-地中海贫血,其阳性率明显小于研究组,组间对比有统计的意义,P<0.05;MCV单项检查、MCH单项检查、MCV与MCH平行检查、MCV与MCH系列几种检查方式下,地中海贫血患者检查准确性、灵敏性经比较以后,没有显著的差异,P>0.05;MCV单项检查、MCH单项检查、MCV与MCH平行检查三种检查方式下的特异性也没有显著的差异,P>0.05;MCV与MCH系列的特异性和其他方式相比明显要高,比较有显著的差异,P<0.05。结论:在地中海怕贫血患者筛查中应用血红蛋白电泳、平均红细胞体积以及平均红细胞血红蛋白筛查β-地中海贫血,可以有效检出地中海贫血的携带情况,以便临床医生及时进行治疗。

关键词： 地中海贫血   ROC曲线   MCV   MCH  

摘要： 目的探讨MCV和MCH指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法比较地中海贫血、缺铁性贫血和健康人群的MCV、MCH指标,通过ROC曲线评估MCV和MCH筛查地中海贫血的价值。结果三组之间MCV差异具有统计学意义,MCH地中海贫血和健康人群差异具有统计学意义,但和缺铁性贫血差异不具有统计学意义。ROC曲线分析得出,和健康人群比较,诊断出地贫的最佳MCV值为82.1fl,其敏感性、特异性分别为94.8%和100.0%;MCH值为27.3pg,其敏感性、特异性分别为96.7%和100.0%;和缺铁性人群比较,诊断出地贫的最佳MCV值为69.9fl,其敏感性、特异性分别为71.3%和50.7%。结论 MCH筛查能力略优于MCV,当MCV<82.1fl和(或)MCH<27.3pg时,应考虑为地中海贫血的疑似病例,并同时进行铁相关检查。

关键词： 地中海贫血   基因检测   高效液相色谱技术   血红蛋白Constant   Spring  

摘要： 目的探讨高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白Constant Spring(CS)影响因素。方法回顾性分析2016年全年进行地中海贫血(地贫)HPLC筛查与α地贫基因检测的结果,从而对CS筛查的效果进行评价。结果 2016年全年进行地中海贫血(地贫)HPLC筛查与α地贫基因检测共10007例,10007例中α地贫基因检测CS突变阳性505例,HPLC共检测出CS阳性451例,与α地贫基因检测相符,应用HPLC方法筛查CS的敏感性为89.3%,特异性为100.0%,准确性为99.5%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为99.3%。HPLC法漏检54例,其中有49例为CS杂合突变复合轻型β地贫,2例为外院陈旧血样本,2例为婴儿血标本,1例合并异常血红蛋白Hb G-siriraj(与CS峰出峰时间相近)。结论 HPLC方法是筛查α地贫CS突变的有效方法,合并β地贫、血标本的保存时间、筛查年龄及合并与CS峰出峰时间相近的其他异常血红蛋白可影响该方法准确性和敏感性。

关键词： β-地中海贫血   育龄妇女   流行病学   汉族   黎族  

摘要： 目的了解海南省三亚地区育龄妇女β-地中海贫血的分子流行病学特征。方法采集3613例三亚市户籍育龄妇女外周血进行血细胞分析,对其中红细胞平均体积(MCV)<82fl者进行血红蛋白电泳,以Hb A2>3.5%和(或)Hb F>2.0%作为β-地贫初筛阳性指标。对初筛阳性者进一步行β-地贫基因分析。结果 3613例育龄妇女共检出β-地贫携带者161例,携带率为4.46%,其中汉族携带率为2.75%,黎族携带率为7.56%,黎族明显高于汉族(χ2=44.01,P<0.01)。共检出8种β-地贫基因突变类型,其中汉族以CD41-42(-TCTT)为主(50.00%),IVS-II-654(C>T)(16.13%)、CD17(AAG>TAG)(12.90%)、CD71-72(+A)(8.07%)及-28(A>G)(6.45%)也较为常见,而黎族则几乎均为CD41-42(-TCTT)(95.88%),其它突变类型较为少见。结论三亚地区育龄妇女β-地贫携带率较高,进一步加强该地区地贫防控宣教力度,正确引导育龄人群做好地贫筛查和产前诊断工作势在必行。

关键词： 超声心动描记术   重型α-地中海贫血   心脏横径   Z-评分   心胸比  

摘要： 目的探讨胎儿心脏横径（HD）Z-评分在预测重型α-地中海贫血中的价值。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院产前检查具有胎儿重型α-地中海贫血风险的中孕期单胎高危孕妇214例，15-22孕周。行二维超声心动图检查测量胎儿心脏HD并换算成乙评分。用R0c曲线分析心脏HDZ-评分预测胎儿重型α-地中海贫血的效能并与心胸比（CTR）预测效能作比较。结果①纳人本研究的胎儿中患病组57例，非患病组157。②与非患病组比较，患病组胎儿心脏HD及Z-评分明显增高，差异有统计学意义（P〈0．001）。③以HDZ-评分〉2．76分为截断值，其在15～22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性为92．98％，特异性为100％；以CTR〉0．52为截断值，其在15～22孕周预测重型α-地中海贫血的敏感性为87．72％，特异性为91．72％。两者ROC曲线下面积（AUC）比较，差异有统计学意义（Z=2．286，P〈0．05）。结论胎儿心脏HDZ-评分是中孕期无创、高效预测重型α-地中海贫血的新指标，其预测效能高于传统CTR，可以提高重型”地中海贫血胎儿的产前检出率，减少不必要的侵人性操作。